Kiçijik çagaňyzyň beýleki çagalara garanyňda biraz has letargik görünýändigini, boýnuny göni saklamakda kynçylyk çekýändigini ýa-da örän haýal agram alýandygyny bellän bolmagyňyz mümkin. Ýa-da uly adam hökmünde basgançaklara çykanda ýa-da gysga aralyklara ýöreýän wagtyňyz adatdan daşary ýadawlyk we baş aýlanma duýýarsyňyzmy? Bularyň sebäbi hiç haçan eşitmedik seýrek duş gelýän ýagdaý bolup biler. Şu gün biz hut şu barada gürrüň edýäris.
Gysgaça aýdylanda, Pompe keseli näme?
Bedenimizi uly bir zawod hökmünde göz öňüne getiriň. Bu zawodyň işlemegi üçin dürli işçilere (beloklara / fermentlere ) mätäçligi bar. Pompe keseli bedenimizdäki şekeriň bir görnüşi bolan glikogeni parçalaýan we energiýa öndürýän işçileriň biri (belli bir belok) ýetmeýän ýa-da dogry işlemeýän mahaly ýüze çykýar.
Indi bu işçi ýok bolansoň, energiýa öwrülmegiň ýerine, glikogen atly şeker bedenimiziň öýjüklerinde, esasanam myşsalar, ýürek we bagyr ýaly ýerlerde toplanyp başlaýar. Bu zawodda çig malyň toplanmagy ýalydyr. Glikogeniň bu toplanmagy şol organlara zyýan ýetirýär we olaryň işini gowşadýar.
Bu kesel "GAA ýetmezçiligi" ýa-da "II görnüşli glikogen saklanma keseli ( GSD )" diýlip hem atlandyrylýar.
Bu keseliň sebäbi näme?
Pompe keseli genetiki keseldir . Bu biziň ony ene-atamyzdan miras alýandygymyzy aňladýar. Şeýle-de bolsa, keseliň döremegi üçin siz keseliň kemçilikli geni ejeňizden we kakaňyzdan almalysyňyz .
Eger bir adam diňe bir kemçilikli geni miras alsa, onda ol keseliň alamatlaryny görkezmez. Emma ol keseliň daşaýjysy bolar. Bu, olaryň kemçilikli geni çagalaryna geçirip biljekdigini aňladýar.
Bu keseliň alamatlary nähili?
Bu keseliň alamatlary, başlanýan ýaşy we keseliň agyrlygy adamdan adama dürli bolup biler. Ony iki esasy kategoriýa bölmek bolýar.
| Keselliň başlanýan wagty | Köp duş gelýän alamatlar |
|---|---|
| Çagalyk döwründe başlanýan görnüş (Birnäçe aýdan bir ýyla çenli) |
|
| Giç başlanýan görnüş (Islendik ýaşda, çagalykdan garrylyga çenli) |
|
Keseli nädip takyk anyklamaly?
Bu alamatlar köplenç beýleki keselleriň alamatlaryna meňzeş bolany üçin, diagnoz goýmak biraz çylşyrymly bolup biler. Lukmanyňyz ýagdaýy düşünmäge kömek etmek üçin şuňa meňzeş soraglary berip biler:
- Özüňizi gowşak duýýarsyňyzmy, ýygy-ýygydan ýykylýarsyňyzmy ýa-da ýöremekde, ylgamakda ýa-da basgançaklardan çykmakda kynçylyk çekýärsiňizmi?
- Esasanam gijelerine ýa-da ýatanyňyzda dem almakda kynçylyk çekýärsiňizmi?
- Irden oýananyňyzda başyňyz agyrýarmy?
- Gün dowamynda özüňizi örän ýadaw duýýarsyňyzmy?
- Maşgalaňyzda şu alamatlary başdan geçirenleriňiz barmy?
Bu soraglardan başga-da, beýleki lukmançylyk ýagdaýlaryny aradan aýyrmak üçin käbir barlaglar hem geçirilip bilner. Eger Pompe keselinden şübhelenilýän bolsa, diagnozy tassyklamak üçin şu barlaglar geçirilýär:
- Gan barlagy: Bu ýetmezçilikli belogyň (fermentiň) nähili işleýändigini barlaýar.
- Myşsa biopsiýasy: Kiçi bir myşsa bölegi alnyp, onda näçe glikogen saklanýandygyny görmek üçin mikroskop astynda barlanýar.
- Genetiki synag:Olar keseliň sebäbi bolan genetiki kemçiligi gönüden-göni gözleýärler.
Iň esasy zat, bu keseli anyklamak üçin wagt gerek bolup biler. Çaga üçin bary-ýogy 3 aý, ulular üçin bolsa 7-9 ýaş gerek bolup biler. Şonuň üçin sabyrly bolmak möhümdir.
Bejergi usullary nähili?
Häzirki wagtda bu keseliň bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklap we ömrüni uzaldyp bilýän örän netijeli bejeriş usullary bar. Bejergini mümkin boldugyça ir başlamak , esasanam bäbekler üçin örän möhümdir.
Esasy bejergi fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT) . Gysgaça aýdylanda, bu bedende ýetmeýän ýa-da ýetmeýän fermenti (belok) inýeksiýa arkaly bedene bermegi öz içine alýar. Bu inýeksiýa kabul edilenden soň, beden şeker glikogenini parçalap bilýär. Munuň üçin ulanylýan käbir dermanlar:
- "Miozim" (köplenç çagalar üçin)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (giçki başlanýan görnüş üçin)
Mundan başga-da, ERT bejergisine gowy täsir etmeýän ulular üçin tassyklanan täze bejeriş usuly bar. Ol inýeksiýa (`Pombiliti`) we kapsula (`Opfolda`) hökmünde kabul edilýän iki dermanyň utgaşmasyny ulanýar.
Bu kesel bilen ýaşaýan wagtyňyz göz öňünde tutmaly zatlar
Pompe keseli bilen ýaşamak kyn bolup biler, şonuň üçin özüňiz we maşgalaňyz üçin goldaw almak möhümdir. Şeýle hem, keseli bolan beýleki adamlaryň tejribelerini paýlaşyp we amaly maslahatlar alyp biljek goldaw toparlaryna goşulyp bilersiňiz.
Mysal üçin, iýmiti ýuwutmak kyn bolsa, iýmite goýaldyjylar goşup bolýar. Käbir adamlara zerur bolan iýmiti almak üçin iýmiti iýmitlendiriji turba arkaly bermek zerur bolup biler.
Bu kesel bedeniň köp bölegine täsir edýändigi sebäpli, size hünärmen lukmanlaryň toparynyň goldawy gerek.
- Kardiolog
- Newrolog
- Dem alyş terapewti
- Diýetolog
Hemmeleriň goldawy bilen biz alamatlary dolandyryp we sagdyn bolup bileris.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Pompe keseli ene-atadan miras galan genetiki keseldir.
- Esasy alamatlar myşsalaryň gowşaklygy we dem almagyň kynlaşmagydyr.
- Kesel iki görnüşde ýüze çykyp biler: çagalykda we ululyk döwrüniň ahyrynda.
- Keseli mümkin boldugyça ir anyklamak we ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT) başlamak bilen, keseliň ýetirýän zyýanyny iň pes derejä düşürip bolýar.
- Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu alamatlar barada şübhe dörese, derhal lukmana ýüz tutuň we maslahat alyň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň