Elleriňiz we ýüregiňiz bilen bagly kynçylyklaryňyz barmy? Belki, bu Holt-Oram sindromydyr!

Käwagt göz öňüne-de getirip bilmeýän kesellerimiz bolýar, şeýlemi? Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmek örän peýdaly ýagdaý barada gürrüň ederis. Eger ýüregiňizde käbir kynçylyklar, şeýle hem eliňizde, bilegiňizde ýa-da goluňyzda anomaliýa bar bolsa, sebäbi "Holt-Oram sindromy" bolup biler. Alada etme, geliň, bu barada jikme-jik gürrüň edeliň.

Holt-Oram sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Holt-Oram sindromy örän seýrek duş gelýän, dogabitdi ýagdaýdyr . Ol esasan elleriňiziň, bilekleriňiziň we gollaryňyzyň süňklerine, şeýle hem ýüregiňize täsir edýär. Göz öňüne getiriň, käbir adamlaryň bir eliniň süňklerinde käbir anomaliýalar bolup biler. Ol diňe bir tarapda ýa-da iki tarapda hem bolup biler. Käbir adamlaryň bir barmagy ýok bolup biler ýa-da başam barmagy beýleki barmaklar ýaly uzyn bolup biler. Diňe şol däl, ol ýürek meseleleri bilen hem baglanyşykly bolup biler. Bu ýürek keselleri ýüregiň gurluşyndaky kemçilikler bolup biler ýa-da ýürek urşuny dolandyrýan elektrik impulslarynda käbir näsazlyklar bolup biler. Bu ýagdaý başga birnäçe at bilen hem atlandyrylýar, mysal üçin "(Atrio-sanly displaziýasy)", "(Ýürek-aýak sindromy)" ýa-da "(Ýürek-el sindromy, 1-nji görnüş)". Emma iň köp ulanylýan at Holt-Oram sindromydyr.

Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?

Holt-Oram sindromynyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär . Käbir adamlarda bu alamatlar görünjek derejede aýdyň bolup bilmez. Şeýle ýagdaýlarda lukmanlar olary diňe "(rentgen)" barlaglary, "(KT)" (KT) ýa-da "(MRT)" (MRT) ýaly ýörite barlaglar bilen takyk kesgitläp bilerler.

Süňk bilen baglanyşykly meseleler (eller, gollar)

Eger sizde Holt-Oram sindromy bar bolsa, bilek süňkleriňiziň azyndan biri dogry ösmedik bolmagy mümkin . Mundan başga-da, sizde başga süňk meseleleri hem bolup biler, mysal üçin:

• Ýaka süňküniň ýa-da egin süňküniň anomaliýalary.
• Eliň iki bölelenligi. Barmaklar hem biri-birine bitişip duran ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Tässirlenen goly doly uzadyp ýa-da aýlap bilmezlik.
• Oňurganyň egriligi, meselem, egilmek (kifoz) ýa-da oňurganyň gapdala egriligi (skolioz).
• Baş barmagyň ýoklugy ýa-da baş barmagyň beýleki barmaklardan uzyn bolmagy we başgaça ýerleşmegi.
• Bilekde diňe käbir süňkleriň bolmagy ýa-da hiç hili süňkleriň bolmazlygy.
• Ýokarky gol süňkleriniň dogry ösmezligi.

Göz öňüne getiriň, kiçijik çaga dünýä inende, onuň bir elinde başam barmagy bolmaýar ýa-da beýleki barmaklardan tapawutlanýar. Ýa-da eli dogry egmek kyn bolýar. Bularyň käbiri biziň gürrüň edýän süňk meselelerimizdir.

Ýürek meseleleri

Holt-Oram sindromy bilenKöp adamlarda ýürekde nähilidir bir anomaliýa bar. Olaryň iň köp ýaýrany ýüregiň çep we sag taraplaryny bölýän diwardaky septum diýilýän deşikdir. Deşikleriň iki görnüşi bar:

• Ýürekçe septal kemçiligi: Bu ýüregiň iki ýokarky kamerasynyň (ýürekçe) arasynda ýerleşýär.
• Ýürek septal defekti: Bu ýüregiň aşagyndaky iki kameranyň (ýürek septalynyň) arasynda ýerleşýär.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ýüregiň dört kamerasy bar. Ikisi ýokarsynda, ikisi bolsa aşagynda. Bu ýerde bolup geçýän zat, bu kameralaryň arasyndaky diwarlarda deşikleriň emele gelmegidir. Alamatlar bu deşikleriň ululygyna baglylykda üýtgeýär.

Käbir adamlarda ýürek geçirijilik keseli hem ýüze çykyp biler. Bu ýüregiň ritmini dolandyrýan elektrik impulslaryna täsir edýär. Bu bolsa ýürek urşunyň adatdan daşary haýallaşmagyna (bradikardiýa) ýa-da çalt, düzgünsiz ýürek urşuna (ýürekçeleriň fibrilýasiýasy) sebäp bolup biler. Bu ýagdaý dogluşda ýüze çykyp biler ýa-da wagtyň geçmegi bilen ösüp biler. Şonuň üçin lukmanlaryňyzyň muny ömrüňiziň dowamynda gözegçilikde saklamagy möhümdir.

Holt-Oram sindromy bilen baglanyşykly ýürek keselleri şeýle alamatlara sebäp bolup biler:

• Ösüşiň başarnyksyzlygy.
• Aşa köp ýadawlyk, halsyzlyk.
• Öýkenlerde ýokary gan basyşy (öýken gipertoniýasynyň ýokarlanmagy).
• Dem alyş kynçylygy.
• Dem alyş kynçylygy.

Holt-Oram sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Köp halatlarda Holt-Oram sindromynyň esasy sebäbi `TBX5` atly gendäki üýtgeşiklik ýa-da mutasiýadyr . Bu `TBX5` geni göwreliligiň ösmegi döwründe ýokarky aýaklaryň (elleriň, gollaryň) ösmegi üçin zerur bolan belok öndürýär. Şeýle hem, bu belok ýüregi dört kamera bölmek prosesi üçin möhümdir. Takyk aýdylanda, bedenimizdäki ähli zat genler tarapyndan dolandyrylýar. Şeýlelik bilen, bu meseleler şu gende üýtgeşiklik bolanda ýüze çykýar.

Bu `TBX5` gen mutasiýasy nesilden-nesle geçip (miras galyp) bilýär . Bu, eger enede ýa-da atada bu kesel bar bolsa, çagada hem bu keseliň bolmagynyň mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu kesel maşgalada hiç kimiň öň bu kesel bilen kesellemän täze gen mutasiýasy ýüze çykanda ýüze çykýar . Bu, onuň maşgala taryhy bolmazdan ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.

Şeýle-de bolsa, käwagt Holt-Oram sindromy bolan adamlar TBX5 geninde mutasiýany tapyp bilmeýärler. Alymlar henizem bu adamlarda keseliň nähili döreýändigini doly düşünip bilmeýärler. Olar munuň TBX5 bilen işleýän beýleki beloklardaky mutasiýalar sebäpli bolmagynyň mümkindigini pikir edýärler.

Bu kesel nähili takyk anyklanýar? (Diagnoz)

Lukman fiziki barlagdan we maşgala taryhyndan soň Holt-Oram sindromyna şübhelenip biler. Soňra bolsa, ýagdaýy tassyklamak üçin birnäçe barlag geçirip biler, mysal üçin:

• Lukmançylyk suratlary: Elleriňiziň, bilekleriňiziň we gollaryňyzyň rentgen suratlary ýaly zatlar.
• Ekokardiogramma (Ehokardiogramma - echo): Bu ýüregiň gurluşynda ýa-da nasos hereketinde haýsydyr bir problemanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin onuň suratlaryny alýar. Bu ýüregiň ultrases skanirlemesine meňzeýär.
• Elektrokardiogramma (EKG ýa-da EKG): Bu ýüregiňiziň elektrik işjeňligini ölçeýär. Bu ýüregiňiziň urşunyň ritmini we tizligini barlamagy aňladýar.
• Genetiki barlag: Bu barlag genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin geçirilýär. Bu, adatça, gan nusgasyny almak arkaly edilýär.

Käbir adamlara Holt-Oram sindromy bäbeklik döwründe diagnoz goýulýar . Beýlekilerine bolsa ömrüniň soňky döwründe diagnoz goýulýar . Bu ýürek alamatlary ýüze çykanda ýa-da başga bir lukmançylyk barlagy wagtynda tötänleýin süňk anomaliýasynyň ýüze çykarylanda bolup biler. Mysal üçin, adam dem alyş kynçylygy bilen lukmana baryp, ýüreginde deşik ýa-da elinde süňk anomaliýasynyň bardygyny duýup biler.

Munuň bejergisi barmy? (Bejergi)

Dogrusyny aýtsam, häzirki wagtda Holt-Oram sindromynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, bejergi sizde nähili alamatlaryň bardygyny we olaryň nähili agyrdygyny kesgitleýär. Alada etmeň, alamatlaryňyzy dolandyrmak we durmuşyňyzy ýeňilleşdirmek üçin edip biljek köp zadyňyz bar.

Käbir adamlarda alamatlar örän ýeňil bolýar we olaryň hiç hili ýörite bejergisi gerek däl. Emma beýlekileri köp lukmançylyk kömegini we bejergisini talap edýär . Bejerginiň esasy maksatlary el we goluň mümkin boldugyça köp ulanylmagyny dikeltmek we ýürekde ýüze çykyp biljek gaýraüzülmeleriň öňüni almakdyr.

Bejergi aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Aritmiýa garşy dermanlar ýürek urşuny we ritmini dolandyrýan dermanlardyr.
• Ýürek urşuny we ritmini dolandyrmak üçin lukmançylyk enjamyny, mysal üçin, kardiostimulýatory implantirlemek.
• Ýürekdäki deşigi dikeltmek üçin operasiýa.
• Süňk anomaliýalaryny breket dakynmak ýa-da operasiýa etmek arkaly düzediň.
• Eliň ýa-da goluň ýiten bölekleriniň ýerine emeli bölekleri (protezleri) oturtmak.

Bu keselli adama birnäçe hünärmeniň kömegi gerek bolup biler. Bu bejerginiň diňe bir lukman tarapyndan däl-de, topar tarapyndan berilýändigini aňladýar. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Kardiologlar we ýürek hirurglary: ýürek keselleri boýunça hünärmenler.
• Ortopedik hirurglar: Süňk keselleri boýunça hünärmenler .
• Çagalar lukmanlary: Çagalardaky keselleri bejerýän lukmanlar .
• Iş terapewtlary: Adamlara iýmitlenmek we ýazmak ýaly gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmäge kömek edýän adamlar.
• Fizioterapewtlar: Anomaliýasy bolan beden böleklerini berkitmäge we olaryň işini gowulandyrmaga kömek edýänler.

Indi serediň, şu adamlaryň ählisiniň kömegi bilen hassa mümkin bolan iň gowy durmuşda ýaşamak üçin zerur goldawy alýar.

Bu ýagdaý bilen durmuş nähili bolar? (Göz öňüne getirme/Prognoz)

Holt-Oram sindromy bolan adamlaryň prognozy örän üýtgeýär . Ýagny, hemmeler birmeňzeş däl. Käbir adamlaryň bileklerinde diňe kiçijik anomaliýalar bar we olar hiç hili fiziki çäklendirmelersiz kadaly işläp bilýärler. Emma başgalarynda süňk bilen baglanyşykly möhüm meseleler bolup biler.

Şeýle-de bolsa, bu keselli adamlaryň takmynan 75% -inde ýürekde dogabitdi gurluş kemçiligi bar . Käbir adamlarda hiç hili alamat ýok we diňe gözegçilik üçin kardiologa yzygiderli görünmeli bolýarlar. Şeýle-de bolsa, käbir ýürek kemçilikleri ömür üçin howply bolup biler we operasiýa talap edýär. Şonuň üçin lukmanyň görkezmelerini takyk ýerine ýetirmek örän möhümdir.

Munuň öňüni alyp bolýarmy?

Holt-Oram sindromy adatça genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar, şonuň üçin onuň doly öňüni alyp bolmaýar . Eger sizde bu kesel bar bolsa we göwreli bolsaňyz, çagaňyzyň mutasiýa geçmeginiň takmynan 50% mümkinçiligi bar . Bu, her iki çaganyň birinde bu keseliň bardygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, göwrelilikden öňki genetiki barlag mutasiýany anyklap biler. Lukmanyňyz ýakyn maşgala agzalaryňyz üçin genetiki maslahat bermegi hem maslahat berip biler. Bu, maşgalanyň beýleki agzalaryna bu kesel barada maglumat bermäge we zerur bolanda barlagdan geçmäge kömek eder.

Maşgala hökmünde bu ýagdaýa nähili uýgunlaşýarys?

Daşky keşbinde, esasanam çagalarda fiziki üýtgeşmeler bolanda, olar utanç we özüne bolan ynamyň peselmegi duýup bilerler . Bu olaryň jemgyýetçilik gatnaşyklaryna hem täsir edip biler. Şeýle pursatda kömek etmek üçin edip biljek käbir zatlaryňyz:

• Psihiki saglyk boýunça hünärmene ýüz tutuň: Çagaňyz öz duýgularyny düşünmekde we dolandyrmakda kömek alyp biler.
• Çagaňyz bilen bu ýagdaý barada açyk gürleşiň: Oňa ýönekeý sözler bilen, olaryň düşünip biljek görnüşinde düşündiriň. "Eliňizde kiçijik bir tapawut bar, bu siziň dogulan zadyňyz we bu siziň günäňiz däl" ýaly sözleri aýdyň.
• Çaganyň töweregindäki adamlara habar beriň: Mugallymlara, dostlaryňyza we garyndaşlaryňyza ýagdaýy barada gürrüň beriň, şonda olar hem çagany goldap bilerler.
• Goldaw toparyna ýa-da milli goldaw guramasyna goşulyň: Bu size siziň ýaly kynçylyklary başdan geçirýän beýleki maşgalalar bilen tanyşmaga we tejribeleriňizi paýlaşmaga kömek eder.
• Çagaňyzyň mekdepde olaryň bilim almagyna we jemgyýetçilik gatnaşyklaryna gatnaşmagyna, zorlukdan azat bolmagyna goldaw bermek üçin meýilnamanyň bardygyna göz ýetiriň: Mugallymlar bilen gürleşiň we muňa göz ýetiriň.
• Kimdir biri sizden bu barada soranda soraglara jogap bermegi türgenleşdiriň: Mysal üçin, "Men başgalardan tapawutly bilek süňkü bilen doguldym" ýaly ýönekeý jogap bermegi türgenleşdirip bilersiňiz.

Holt-Oram sindromy ellerde, bileklerde we gollarda süňk anomaliýalaryna, şeýle hem ýürek keseline sebäp bolýan ýagdaýdyr. Eger çagaňyzda bu sindrom bar bolsa, lukmanlar onuň elleriniň we gollarynyň işini gowulandyrmagyň ýollaryny teklip edip bilerler . Şeýle hem, olar ýürek kemçiliklerinden gelip çykýan gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin maşgalanyň beýleki agzalaryny barlap bilerler.

Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly (Öýe äkitmek baradaky habar)

Holt-Oram sindromy çylşyrymly we seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, esasanam maşgalaňyzda kimdir biriniň düşündirilmedik el ýa-da ýürek meseleleri bar bolsa, bu barada bilmek möhümdir . Ýadyňyzda bolsun, bu ýagdaýy näçe ir anyklasaňyz, oňa garşy göreşmek üçin zerur bolan bejergini we goldawy almak şonça-da aňsat bolar.

Hiç haçan ýalňyz duýmaň. Lukmanlaryň, terapewtleriň we goldaw toparlarynyň kömegi bilen bu ýagdaýyň öhdüsinden gelip bilersiňiz. Esasy zat, dogry lukmançylyk maslahatlaryna eýermek we oňyn garaýşy saklamakdyr.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size gerek bolan ähli maglumaty bererler.

Holt -Oram sindromy, el anomaliýalary, ýürek keselleri, genetiki mutasiýalar, dogluş kemçilikleri, süňk meseleleri