Maşgalaňyzda ýa-da tanyşlaryňyzda kimdir biri birden geň hereket edip başladymy? Belki, olaryň el-aýaklary gözegçiliksiz gyjyndyrýarmy? Ýa-da olaryň ýady haýal-haýal ýitip, öňki güýjüni ýitirýän ýaly bolýarmy? Şeýle zatlary görenimizde gorkmak adaty zat. Şu gün biz bu alamatlara sebäp bolup bilýän, ýöne jemgyýetde köp gürleşilmeýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Hantington keseli . Bu ady eşideniňizde howsala düşmäň. Geliň, hemme zat barada ýönekeý we düşnükli gürleşeliň.
Bolýar, onda Hantington keseli näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Hantington keseli beýnimizdäki nerw öýjükleriniň wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ölmegine sebäp bolýan we nesilden-nesle geçýän genetiki keseldir. Ol esasan beýniniň hereketlerimizi, pikirlenişimizi we hereketimizi dolandyrýan böleklerine täsir edýär.
Bu wagtyň geçmegi bilen hereket başarnyklarynyň, pikirleniş we karar kabul etmek ukyplarynyň pese gaçmagyna, şeýle hem depressiýa we howsala ýaly psihiki saglyk meseleleriniň döremek howpunyň ýokarlanmagyna getirýär.
Adatça, bu alamatlar 30 bilen 40 ýaş aralygynda ýüze çykyp başlaýar. Şeýle-de bolsa, käwagt kesel çagalykda ýa-da ýaş ululykda, ýagny 20 ýaşdan öň başlap biler. Şeýle ýagdaýda biz ony ýetginjek Hantington keseli (JHD) diýip atlandyrýarys.
Häzirki wagtda Hantington keseliniň bejergisi ýok. Emma aladalanmaň. Alamatlary dolandyrmaga we olaryň döredýän rahatsyzlygyny azaltmaga kömek edýän köp sanly netijeli bejeriş usullary bar. Şeýle hem, bu kesel bilen has gowy durmuşda ýaşamak üçin edip biljek köp zadyňyz bar.
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Ol nähili miras galýar?
Bu biziň genlerimiziň birinde bolan kemçilikden ýüze çykýar. 1993-nji ýylda alymlar muňa sebäp bolýan geni tapdylar. Bu gen biziň hemmämizde bar. Şeýle-de bolsa, käbir maşgalalarda bu geniň mutasiýa edilen nusgasy bolup biler. Şol mutasiýa edilen gen ene-atalardan çagalara geçýär.
Ejeňizde ýa-da kakaňyzda Hantington keseliniň bardygyny göz öňüne getiriň. Eger şeýle bolsa, keseliň sebäbi bolan mutasiýanyň miras galmagynyň 50% mümkinçiligiňiz bar. Bu teňňäni öwrüp goýmak ýalydyr. Siz ony ele alyp bilersiňiz ýa-da almazlygyňyz mümkin.
- Bu mutant gen jynsyna garamazdan miras galyp bilýär.
- Eger sizde mutasiýa geçen gen ýok bolsa, sizde hiç haçan Hantington keseli döremez. Şeýle hem, siz bu keseli çagalaryňyza geçirmersiňiz.
- Bu kesel nesilden-nesle geçmeýär. Ýagny, eger atada kesel bolsa, ogulda kakasy bolmazdan kesel döremeýär.
Bu gen dominantmy ýa-da resessiwmi?
Bu örän ýönekeý. Siziň iki geniň bardygyny göz öňüne getiriň, biri ejeňizden, beýlekisi kakaňyzdan. "Agalyk ediji" gen synpdaky iň akylly çaga ýalydyr. Eger ol şol ýerde bolsa, onuň güýji oýnaýar. Hantington keselini döredýän mutant gen hem agdyklyk edijidir . Şonuň üçin mutant gen diňe bir ene-atadan alsaňyz hem, keseliň döremegine ýeterlikdir.
Eger siz ýa-da maşgalaňyzdaky kimdir biri genetiki barlagdan geçmegi göz öňünde tutýan bolsa, ilki bilen genetiki maslahata ýüz tutmak möhümdir. Olar barlag netijelerinden näme garaşmalydygyňyzy size düşündirip bilerler.
Hantington keseliniň alamatlary näme?
Hantington keseliniň alamatlaryny üç esasy kategoriýa bölmek bolýar: hereket başarnyklary, kognitiw funksiýa we özüni alyp barş . Bu alamatlar adatça birbada peýda bolmaýar, ýöne birnäçe tapgyrda ýuwaş-ýuwaşdan ösýär.
| Simptomyň görnüşi | Irki tapgyrdaky alamatlar | Orta tapgyryň häsiýetleri |
|---|---|---|
| Motor | Ýüziň, gollaryň we aýaklaryň gözegçiliksiz silkme hereketleri (horeýa) . Rahatsyzlyk, deňagramlylygyň ýitmegi. Göz hereketleriniň haýallamagy. | (horeýa) ýagdaýynyň ýaramazlaşmagy. Ýöremekde kynçylyk. Zatlary ýere gaçyrmak, ýygy-ýygydan süýräp gitmek. Gürlemekde we ýuwutmakda kynçylyk. |
| Pikirleniş ukyby (Kognitiw) | Bir wagtyň özünde bir işi bir wagtyň özünde ýerine ýetirmekde kynçylyk. Bir zady ýatdan çykarmak (meselem, duşuşyklar). Täze zatlary öwrenmekde kynçylyk. Karar kabul etmekde kynçylyk. | Has köp çaşgynlyk. Has köp ýatkeşlik ýitgisi. Pikirlenmek ukybynyň aýdyň peselmegi. Zatlary tertipleşdirip bilmezlik. |
| Özüni alyp barş we psihologik | Depressiýa, howsala. Şol bir zady gaýta-gaýta pikir etmek ýa-da aýtmak. Aňsat gaharlanmak. Ukusyzlyk we beden energiýasynyň ýitmegi. | Şahsyýetiň esasy üýtgeşmeleri. Ölüm ýa-da öz janyna kast etmek baradaky pikirler. Agramyň azalmagy. (OCD) ýa-da (Bipolýar bozulma) ýaly ýagdaýlaryň ýüze çykmagy. |
Soňky tapgyrdaky alamatlar
Bu tapgyrda hassanyň işleri ýerine ýetirmek üçin başgalaryň kömegi gerek bolýar. Ýöremek we gürlemek doly bes edilip bilner. Şeýle-de bolsa, hatda bu tapgyrda hem hassa köplenç ýakynlaryny tanap bilýär.
Bu keseli nädip anyklamaly?
Eger sizde alamatlar bar bolsa, lukmanyňyz maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar we fiziki barlag geçirer. Soňra olar käbir newrologik barlaglary we genetiki barlaglary belläp bilerler. Newrologik barlaglar aşakdakylary göz öňünde tutýar:
- Refleksler
- Myşsa güýji
- Balans
- Görüş we eşidiş
- Keýp we ruhy ýagdaý
- Ýat we pikirleniş ukyby
Kesel näçe ir anyklansa, ýaşaýşyň hilini uzak wagtlap saklamak şonça aňsat bolar. Şeýle hem, täze ylmy-barlaglara we kliniki synaglara gatnaşmak mümkinçiligiňiz bolup biler.
Bejeriş usullary we dolandyryş
Munuň doly bejergisi heniz ýok bolsa-da, alamatlary gözegçilikde saklap we durmuşy ýeňilleşdirip biljek köp bejeriş usullary bar. Lukmanlaryň: "Biz siziň ömrüňize ýyl goşup bilmeris, ýöne biz siziň ýaşyňyza ömür goşup bileris" diýmegi boş ýere däl.
Iň esasy zat dürli ugurlardan hünärmenler toparynyň kömegini soramakdyr. Bu topara newrologlar, fizioterapewtlar, zähmet terapewtleri, logopedler, psihiatrlar we iýmit hünärmenleri girip biler.
Dermanlar
- Hereketi dolandyrmak üçin:VMAT2 ingibitor klasyndan dermanlar (meselem, Deutetrabenazin, Tetrabenazin) gözegçiliksiz hereketleri (horeýany) azaltmak üçin ulanylýar.
- Ruhy saglyk meseleleri üçin: Depressiýany, howsalalygy we beýleki keýp üýtgemelerini gözegçilikde saklamak üçin dürli antidepressantlar we keýp durnuklaşdyryjylar bellenilýär.
Terapiýa
- Fiziki terapiýa: Ýöremegi, deňagramlylygy we beden güýjüni gowulandyrmak arkaly ýykylmalary azaltmaga kömek edýär.
- Iş terapiýasy: Iýmitlenmek we geýinmek ýaly gündelik işleri ýeňilleşdirmek üçin usullary we enjamlary öwredýär.
- Gep terapiýasy: Geplemekde we ýuwutmakda kynçylyklara kömek edýär.
Ýaşaýyş durmuşynda we iýmitlenişde üýtgeşmeler
Bu keselli adamlar bedenleri köp kaloriýa ýakýandygy we ýuwutmakda kynçylyk çekýändigi sebäpli agramyny ýitirip bilerler. Şonuň üçin, ýokumly, ýokary kaloriýaly iýmitleri iýmek möhümdir. Maşgala agzalary muňa aşakdaky ýollar bilen kömek edip bilerler:
- Nahar wagtynda gereksiz bökdençliklerden gaça duruň.
- Çeýnäp we ýuwutmak aňsat bolan iýmitleri saýlaň.
- Ýörite dizaýn edilen pyçak-çanak gurallaryny we samanly käseleri ulanyň.
- Yzygiderli maşk etmek hem örän möhümdir. Ýöne howpsuzlyk babatda seresap bolmaly. Tejribeli fizioterapewt bilen gürleşip, size laýyk gelýän maşk meýilnamasyny düzüň.
Lukmanyňyza bermeli soraglar
Eger siz ýa-da maşgala agzaňyz bu ýagdaý barada alada edýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen gürleşýän wagtyňyz şu soraglary berip bilersiňiz:
- Doktor, bu kesel meniň durmuşyma nähili täsir eder?
- Meniň alamatlarym üçin iň gowy bejeriş usullary haýsylar?
- Bu bejergi meniň kabul edýän beýleki dermanlarym bilen gapma-garşylyk döredip bilermi?
- Maşyny sürmegi dowam etdirmek meniň üçin howpsuzmy?
- Bu barada maşgalam bilen nähili gürleşmek isleýärin?
Öýe äkitmek baradaky habar
- Hantington keseli nesilden-nesle geçýän genetiki keseldir. Eger ene-atada bu kesel bar bolsa, çaganyň ony miras almagynyň mümkinçiligi 50% -dir.
- Häzirki wagtda munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin örän netijeli bejeriş usullary bar.
- Ertir anyklamak möhümdir, sebäbi alamatlary has gowy bejerip bolýar.
- Hünärmen lukmanlardan, terapewtlerden we maşgala agzalaryndan ybarat güýçli goldaw ulgamyny döretmek möhümdir.
- Bu keselde depressiýa we howsala ýaly psihologiki meseleler köplenç ýüze çykyp biler we olary bejermek fiziki alamatlary bejermek ýaly möhümdir.
- Bu tema boýunça yzygiderli täze barlaglar geçirilýär, şonuň üçin umytly boluň. Lukmanyňyz bilen habarlaşyp duruň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň