Şu gün biz köp ene-atalaryň hiç haçan eşitmedik, ýöne çagalara täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol "(Çagalaryň neýroaksonal distrofiýasy)" ýa-da gysgaça "(INAD)" diýlip atlandyrylýar. Bu at biraz gorkunç ýaly bolup görünse-de, bu barada bilmek örän möhümdir. Sebäbi kiçijik çagaňyzda haýsydyr bir üýtgeşikligi görseňiz, derhal lukmana ýüz tutmalysyňyz.
'(Çagalaryň neýroaksonal distrofiýasy - INAD)' näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, '(INAD)' nerw ulgamymyza täsir edýän örän seýrek duş gelýän, mirasdüşer keseldir. Bu ýagdaýda '(lipidler)' diýlip atlandyrylýan ýagyň bir görnüşi nerw öýjüklerinde gereksiz ýere toplanýar. Muny bedenimizde habarlary daşaýan kabeller ýaly göz öňüne getiriň. Bu kabellerde ýaglar toplananda, şol habarlar dogry hereket etmeýär.
Onda näme bolýar?
Bu bolsa çaganyň myşsalarynyň gözegçiligini ýitirmegine, görmeginiň ýitmegine , geplemegiň kynlaşmagyna we intellektual ösüşiniň bozulmagyna getirýär. Köplenç bu alamatlar bäbeklik döwründe (3 ýaşdan öň) ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käwagt bu alamatlar biraz giç, ýagny ýetginjeklik döwründe ýüze çykyp bilýär.
Bu "(lipid saklanma bozulmasy") kategoriýasyna degişli kesel. Ýagny, bedende ýaglaryň saklanmagy sebäpli ýüze çykýan ýagdaý. Gynansak-da, "(INAD)" atly bu ölüm howply keseliň doly bejergisi henizem ýok .
'(Lipid saklanma bozulmasy)' näme?
Lipid saklanyş bozulmalary miras galan metabolik bozulmalar kategoriýasyna degişli keselleriň bir toparydyr. Gysgaça aýdylanda, olar biziň metabolizmimize , ýagny iýýän iýmitimizi energiýa öwürýän we bedenimizden galyndylary çykarýan prosesimize täsir edýär.
Lipidler öýjüklerimizde, esasanam beýni we oňurga ýiligindäki nerwleri örtýän mielin örtüginde duş gelýän ýagly maddalardyr. Olar nerw ulgamymyz üçin örän möhümdir. Lipid saklanýan bozulmasy bolan adamlaryň bu lipidleri dogry ulanylmazlygyň ýerine bedenlerinde saklanýar.
INAD ýaly lipid saklanma bozulmalary progressiw kesellerdir . Başgaça aýdylanda, lipidler bedende toplanansoň, alamatlar kem-kemden ýaramazlaşýar.
"Çagalaryň neýroaksonal distrofiýasy" ady näme aňladýar?
Bu atdaky sözleri düşünmek keseli has aýdyňlaşdyrmaga kömek eder:
- Çagalyk döwri: `(INAD)` doglanda ýüze çykýan ýagdaýdyr (`(dogum keseli)`). Alamatlar adatça çagalyk döwründe, 3 ýaşdan öň ýüze çykýar.
- Neýroaksonal: Bu kesel nerw öýjükleriniň aksonlaryna täsir edýär. Bu aksonlar beýniden bedeniň beýleki böleklerine habarlary geçirýär.
- Distrofiýa: “Distrofiýa” dokumalaryň, organlaryň we myşsalaryň ýuwaş-ýuwaşdan gowşamagynyň we zaýalanmagynyň lukmançylyk adydyr.
`(INAD)`-yň başga atlary näme?
Käbir lukmanlar bu keseli 1950-nji ýyllarda ilkinji gezek keseli beýan eden lukmanyň adyny göterip, "Zeýtelberger keseli" diýip hem atlandyrýarlar. Ony "(PLA2G6 bilen baglanyşykly neýrodegenerasiýa)" ýa-da "(PLAN)" diýip hem atlandyryp bolýar.
`(INAD)`-yň esasy görnüşleri nämeler?
Çagalaryň neýroaksonal distrofiýasy bu keseliň iň köp ýaýran görnüşidir . Lukmanlar ony INAD-yň nusgawy görnüşi diýip hem atlandyrýarlar. Adyndan görnüşi ýaly, alamatlar çagalykda başlaýar.
Başga bir görnüşi bar, ol hem "(atipik INAD (aNAD))" diýlip atlandyrylýar. Bu ýagdaýda, alamatlar 4 ýaş töwereginde, käte hatda soňra, ýaşlyk döwründe ýüze çykýar. Bu çagalarda sözleýişde gijikmeler bolup biler ýa-da "(autizm spektr bozulmasy)" bolup görünmegi mümkin. Bu kesel görnüşi seýrek duş gelýär.
`(INAD)` nähili ýaýran?
Bu örän seýrek duş gelýän kesel bolup, ýüz müňden iki milliona çenli çaganyň birinde duş gelýär.
`(INAD)`-nyň döredilmeginiň sebäbi näme?
“(INAD)” keseli bolan çagalar ene-atasynyň ikisinden hem “(PLA2G6)” genindäki üýtgeşmäni (mutasiýany) miras alýarlar. Bu gen “(A2 fosfolipaza)” atly “(ferment)” (belok görnüşi) öndürmäge kömek edýär. Bu “(ferment)” “(fosfolipidler)” atly ýagyň görnüşini parçalaýar. Ýag metabolizmi dogry amala aşyrylanda, nerw öýjükleri sagdyn bolýar.
“(INAD)” keselli çagalarda bu üýtgedilen “(PLA2G6)” geni şol “(fermentiň)” öndürilişine we işine zyýan ýetirýär. Soňra “(sferoid jisimler)” diýlip atlandyrylýan sferiki maddalar nerwlerde ýerleşip başlaýar. Bular köplenç gözlere, myşsalara we deri bilen birikýän nerw uçlarynda ýerleşip galýar. Şeýle hem, demir beýnide ýerleşip bilýär.
`(INAD)` döremek howpy kimde bar?
Çagalaryň neýroaksonal distrofiýasy awtosomal resessiw keseldir. Bu, çaganyň keseliň döremegi üçin ene-atanyň ikisiniň hem mutasiýa geçen PLA2G6 geniniň nusgasyny miras almalydygyny aňladýar. Soňra çaganyň ene-atasy mutasiýa geçen geniň daşaýjylary bolýar, ýöne olarda kesel döremez.
Göz öňüne getiriň, eger ene-atanyň ikisi hem bu mutant geniň daşaýjysy bolsa, olaryň her çagasynyň ähtimallygy aşakdaky ýaly:
>
* Mutant geni miras almadan sagdyn çaga dogurmagyň mümkinçiligi 4-den 1-e deňdir.
* `(INAD)` keseli bilen dogulmagyň 1 mümkinçiligi bar.
* Keselli bolmazlygyň, ýöne mutasiýa geçen geniň daşaýjysy bolmagyň 1/2 mümkinçiligi bar.
'(INAD)' keseliniň alamatlary näme?
Klassiki INAD ýagdaýynda, çagaňyz ilkinji 6 aýdan 3 ýaşa çenli kadaly ösüp biler .Ýagny, oturmak, eňňemek, ýöremek we gürleşmek ýaly zatlar adaty ýagdaýda başlaýar. Soňra, ýuwaş-ýuwaşdan öwrenilen bu başarnyklar ýitirilip başlaýar . Munuň sebäbi köplenç myşsalaryň boşalmagydyr. Netijede, esasanam beden böleginde myşsalaryň gowşaklygy (`(gipotoniýa)`), ýagny bedeniň agsaklygy ýüze çykýar. Kesel dowam edende, myşsalaryň gatylygy (`(spastisit)`) ýüze çykyp biler.
INAD bilen kesellän çagalarda şeýle alamatlar hem bolup biler:
- `(Ataksiya)` (deňagramlylyk we hereketleriň utgaşdyrylmagy bilen baglanyşykly meseleler)
- Ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa)
- Eşitme bozulmasy
- Başyny göni tutup bilmezlik, başyny dolandyryp bilmezlik
- Demensiýa öwrülip bilýän ýadyň we aňyň ýitmegi
- Tutmalar
- Myşsalaryň gowşaklygy sebäpli geplemekde kynçylyk (dizartiýa)
- Gözüň beýleki meseleleri, mysal üçin, strabismus, gözleriň gysylmagy (nistagmus) ýa-da görmegiň ýitmegi
INAD-ly çagalaryň doglanda görünýän käbir aýratyn ýüz aýratynlyklary hem bolup biler:
- Gözleriň çatlaşmagy (strabismus)
- Uly, pes oturdylan gulaklar
- Maňlaýyň öňe çykmagy
- Kiçi burun ýa-da eňek
"(INAD)" keseli nähili anyklanýar?
Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, göwrelilikden öňki barlag çaganyň bu mutasiýanyň miras alnandygyny ýa-da alynmandygyny anyklap biler. Horionic Villus Sampling (CVS) atly barlag plasentadan öýjükleri alyp, gen mutasiýasynyň bardygyny barlaýar.
Bäbeklerde, çagalarda we ulularda geçirilýän synaglar şular:
- Mutasiýa edilen "(PLA2G6)" genini gözleýän gan barlagy . Bu genetiki barlag "(INAD)" bolan 10 çaganyň 8-sini anyklap bilýär.
- Tutgaýlary gözlemek üçin "Elektroensefalogramma - EEG" synagy.
- Beýnidäki üýtgeşmeleri görmek üçin MRT skanirlemesi.
- Nerw işjeňligini ölçeýän elektromiogramma (EMG) ýaly barlaglar.
- Biopsiýa deriniň ýa-da nerw dokumasynyň kiçi bir bölegini alýan synagdyr. Bu aksonlarda sferoid jisimleriň bardygyny barlamak üçin edilýär.
Çagalaryň neýroaksonal distrofiýasy (INAD) nähili bejerilýär?
Gynansak-da, çaganyň neýroaksonal distrofiýasynyň bejergisi ýok . Häzirki bejergiler alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň mümkin boldugyça rahat bolmagyna kömek etmäge gönükdirilendir. Bu bejergiler aşakdakylary öz içine alýar:
- Konwulsiýa garşy serişdeler
- Iýmitlendiriji turba (enteral iýmitlenme)
- Dartgynly myşsalary rahatlandyrmak üçin derman
- Agyry kesijiler
- Çaganyň başyny we gowşak myşsalaryny goldamak üçin fizioterapiýa we dogry duruş
- Ukytlandyryjy serişdeler
`(INAD)` üçin täze işlenip düzülen bejeriş usullary nämeler?
Lukmançylyk hünärmenleri bu keseliň ýaýramagynyň öňüni almagyň we ony bejermegiň täze usullaryny tapmak üçin ylmy-barlag işlerini we kliniki synaglary geçirýärler. Häzirki wagtda işlenip düzülýän bejeriş usullary:
- Fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ýetmezçilik edýän fermenti daşardan bermek)
- `(Gen terapiýasy)` (Gen terapiýasy)
"(INAD)" keseliniň öňüni alyp bolýarmy?
Eger sizde we ýoldaşyňyzda INAD-a sebäp bolýan gen mutasiýa bar bolsa (ýagny ikiňiz hem wirus göteriji bolsaňyz), onda onuň çagalaryňyza geçmeginiň öňüni almagyň usullary barada genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşyp bilersiňiz. Bir wariant implantasiýadan öňki genetiki diagnoz (PGD) diýlip atlandyrylýar. Bunda IVF (in vitro tohumlandyrma) arkaly döredilen embrionlar saýlanyp alynýar we ýatgyda ýerleşdirilýär.
'(INAD)' bolan çaganyň geljekde nähili mümkinçilikleri bar?
"(INAD)" bäbek ilkinji birnäçe ýylda örän jogapkär we seresap çaga ýaly görünmegi mümkin. Emma kesel dowam edende, çaganyň görşüniň, gepleýşiniň, hereket başarnyklarynyň we başgalar bilen gatnaşyk etmek ukybynyň kem-kemden pese gaçýandygyny görüp bilersiňiz. Kesel dem alyş ulgamyna hem täsir edip biler. Bu "(pnewmoniýa)" ýaly dem alyş ýollarynyň infeksiýalaryna sebäp bolup biler. "(INAD)" bäbekleriniň köpüsi 10 ýaşyna ýetmänkä aradan çykýar .
Adaty bolmadyk görnüşli (aNAD) çagalarda alamatlar 7 ýaşdan 12 ýaşa çenli ýüze çykyp başlaýar. Olar adaty görnüşli (INAD) çagalardan has uzak ýaşasalar-da, olaryň ömrüniň dowamlylygy hem gysgalýar.
Şeýle agyr keselli çaga ideg etmek hem ruhy, hem-de fiziki taýdan kynçylyk döredýär . Şeýle hem, sizde stress we depressiýa ýaly meseleleriň döremek howpy bar. Şonuň üçin kömek soramagyňyzy, özüňiz üçin wagt tapmagyňyzy we maşgalaňyz bilen şatlyk getirýän kiçi zatlardan şatlyk tapmaga synanyşmagyňyzy ýatdan çykarmaň .
Haçan lukmana görünmeli?
Çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, lukmana ýüz tutuň:
- Denge, hereket ýa-da ýöremek bilen baglanyşykly meseleler
- Dem almakda kynçylyk
- Myşsalaryň gowşaklygy ýa-da gyjyndyrmasy
- Gürlemekde ýa-da ýuwutmakda kynçylyk
- Görüş ýa-da eşidiş meseleleri
Lukmanyňyza nähili soraglary bermeli?
Lukmanyňyzdan aşakdaky zatlar barada soramak gowy pikir:
- Çagamda nähili "(INAD)" bar?
- Haýsy bejergiler kömek edip biler?
- Öýde alamatlary azaltmak üçin näme edip bileris?
- Biz kimler bilen duşuşmaly lukmançylyk hünärmenleri?
- Maşgalamyň galan agzalary bu genetiki mutasiýanyň barlanmagy üçin barlagdan geçmelimi?
- Haýsy kynçylyklara üns bermeli?
Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly (Öýe äkitmek baradaky habar)
Çagaňyzyň çaga neýroaksonal distrofiýasy (INAD) ýaly bejerip bolmaýan keseliň bardygyny bilmek, durmuşy üýtgedýän wakadyr. Bu lipid saklanýan bozulma çagaňyzyň hereket etmek, görmek, iýmek we geplemek ukybyna täsir edýär. Alamatlary dolandyryp we çagaňyzy rahatlandyryp bolýan bolsa-da, henizem bejergi ýok . Şeýle-de bolsa, täze ylmy-barlaglar we kliniki synaglar dowam edýär . Eger sizde INAD-a sebäp bolýan mutasiýa (daşaýjy) bar bolsa, ony geljekki nesillere geçirmek howpuny azaltmagyň usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Hiç haçan ýeke özüňiz başlamaň, zerur kömegi alyň .
` INAD, çaga newroaksonal distrofiýa, lipid saklanma bozulmasy, genetiki bozulma, seýrek duş gelýän kesel, çaga saglygy, newrodegenerasiýa, genetiki keseller, seýrek duş gelýän keseller, çaga saglygy
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň