Siziň genetiki kartaňyz: Kariotip synagy barada ýönekeý sözler bilen öwreneliň

Gözlerimiziň reňki, deri reňki we saç teksturasy ýaly zatlary nädip alýandygymyzy hiç oýlandyňyzmy? Bularyň hemmesi ene-atamyzdan miras galan genlerimiz bilen kesgitlenýär. Bu genler hromosomalara tertipli ýerleşdirilen. Şonuň üçin käwagt bu hromosomalarda käbir üýtgeşmeler, goşulmalar ýa-da aýyrmalar bolup biler. Şonuň üçin biz şeýle üýtgeşmeleri gözleýän ýörite synag çagyrýarys.

Gysgaça aýdylanda, Kariotip synagy näme?

Bedeniňizdäki her bir öýjükde siziň hakyňyzda doly maglumat bolan kitap tekjesiniň bardygyny göz öňüne getiriň. Bu kitap tekjesindäki kitaplara hromosomalar diýilýär. Ortaça sagdyn adamda şeýle kitaplaryň 23 jübüti ýa-da 46 kitaby bolýar. Biz olaryň ýarysyny enemizden, ýarysyny bolsa kakamyzdan alýarys.

Kariotip synagy bu hromosomalary öýjükleriňizden çykaryp, olaryň "suratyny" alýan synagdyr. Soňra biz takyk görüp bileris,

• Takyk 46 hromosoma barmy?
• Hromosomlaryň sany azaldymy ýa-da köpeldimi?
• Olaryň görnüşinde, ölçeginde ýa-da ýerleşişinde haýsydyr bir üýtgeşiklikler barmy?

Şeýle anomaliýalardan käbir genetiki näsazlyklar barada maglumat alyp bileris.

Bu synag kimlere gerek? Haýsy ýagdaýlarda?

Bu synag dürli ýagdaýlarda möhüm bolup biler. Geliň, olaryň nämedigini göreliň.

Synagdan öň taýýarlyk görmegiň zerurlygy barmy?

Adatça, bu barlag köp taýýarlyk talap etmeýär. Şeýle-de bolsa, ýakynda gan guýulmagy geçirilen bolsa, lukmanyňyza habar bermeli . Ol barlagy geçirmezden öň birnäçe gün garaşmagyňyzy haýyş edip biler.

Käbir ýagdaýlarda, lukmanyňyz size barlagdan birnäçe sagat öň agyz beklemegi (iýmezligi we içmezligi) maslahat berip biler. Şonuň üçin barlagdan öň ýerine ýetirmeli ýörite görkezmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny lukmanyňyzdan soramak iň gowusydyr.

Kariotip synagyny geçirmegiň dürli usullary

Bu synag üçin zerur bolan öýjük nusgasyny almagyň birnäçe usuly bar, bu siziň zerurlyklaryňyza we ýagdaýyňyza baglylykdadyr.

• Gan barlagy: Bu iň köp ulanylýan usuldyr. Ol ulular, bäbekler we kiçi çagalar üçin ulanylýar.
• Süňk ýiliginiň aspirasiýasy we biopsiýasy: Süňk ýiliginiň nusgasy rak ýa-da leýkemiýa ýaly gan bilen baglanyşykly keselleri bolan adamlardan alynýar we barlanýar.
• Amniosentez: Göwrelilik döwründe, göwrelilik döwründe çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň nusgasy alnyp, barlanýar.
• Horion villus nusgalary (CVS): Göwrelilik döwründe çagany iýmitlendirýän plasentadan öýjükleriň nusgasyny alýan synag.

Gan barlagy wagtynda näme bolýar?

Bu örän ýönekeý we birnäçe minutda tamamlanyp bilner.

1. Laboratoriýada inçe iňňe arkaly goluňyzdaky damardan az mukdarda gan alynar.

2. Siz diňe ýeňilje sanjýan agyryny duýýarsyňyz.

3. Gany turba ýygnaň, iňňäni çykaryň we şol ýere kiçijik bint goýuň.

Süňk ýiliginiň nusgasyny nädip alýarsyňyz?

Muny adatça rak keselleri boýunça ýöriteleşen lukman (onkolog) ýa-da gan keselleri boýunça (gematolog) edýär.

1. Käbir adamlara serhoşlyk duýgusyny döretmek üçin derman berilýär.

2. Sizi gapdalyňyza ýa-da garnyňyza öwürerler we ýatmaga mejbur ederler.

3. Adatça, uýuşdyryjy derman kalça süňküniň ýokarky bölegine sanjym edilýär.

4. Soňra süňk ýiliginiň suwuklygynyň we dokumanyň bir bölegini almak üçin süňkden inçe iňňe girizilýär. Bu wagt ýeňil basyş ýa-da agyry duýup bilersiňiz.

Amniosentez barlagy wagtynda näme bolýar?

Bu, adatça, göwreliligiň 15-20 hepdesi aralygynda edilýär.

1. Sizi ýatmaga mejbur ederler we ultrases barlagy (ultrases) geçiriler.

2. Skanirleme wagtynda, çaga zyýan ýetirmezligi üçin, garyn boşlugyňyz arkaly ýatgyňyza inçe iňňe sanjylýar.

3. Bu iňňe amnion haltasyna salynýar, suwuklyk nusgasy alynýar we iňňe alynýar. Bu wagt ýeňil ýanma ýa-da sanjy duýgusyny duýup bilersiňiz.

Horionik villus nusgalary (CVS) nähili edilýär?

Bu, adatça, göwreliligiň 10-13 hepdeleri aralygynda edilýär.

1. Bu, şeýle hem skanirleme arkaly amala aşyrylýar.

2. Muny etmegiň iki usuly bar. Birinji usul, wagina arkaly we serwik boýnuna inçe turbany girizmek arkaly plasentanyň nusgasyny almakdyr.

3. Amniosenteze meňzeş beýleki usul garyn boşlugyndan iňňäni salmagy we plasentadan öýjük nusgasyny almagy öz içine alýar.

Bu synaglarda haýsydyr bir töwekgelçilik barmy?

Islendik lukmançylyk barlagynda bolşy ýaly, käbir kiçi töwekgelçilikler bar. Emma aladalanmaň, çynlakaý töwekgelçilikler seýrek bolýar.

• Gan barlagy wagtynda: Deşik edilen ýerde gögerme, ýeňil gan akma ýa-da agyry bolup biler.
• Süňk ýiliginiň nusgasyny almak wagtynda: Iňňäniň deşilen ýerinde gan akmasy, gögerme, infeksiýa ýa-da agyry ýüze çykyp biler.
• Amniosentez ýa-da CVS barlaglary bilen: Kiçi gan akma, gögerme we ýatgy infeksiýasynyň töwekgelçiligi örän az. Şeýle hem düşük töwekgelçiligi örän seýrek duş gelýär (CVS bilen 100-den birine golaý, amniosentez bilen 200-den birine golaý).

Lukmanyňyz bu töwekgelçilikleri size has jikme-jik düşündirer.

Netijeleri almak üçin näçe wagt gerek? Netijeler näme aňladýar?

Adatça, synag netijeleriniň çykmagy üçin birnäçe hepde gerek bolup biler. Bu wagt aralygy barada lukmanyňyzdan soraň.

Eger netije "adaty däl" bolsa, bu siziň ýa-da çagaňyzyň hromosomalarynda üýtgeşikligiň bardygyny aňladýar. Bu käbir genetiki ýagdaýlary anyklamaga kömek edip biler. Mysal üçin:

• Daun sindromy (Daun sindromy ýa-da 21-nji trisomiýa): Intellektual ösüşiň we fiziki ösüşiň gijikmegine sebäp bolýan ýagdaý.
• Edwards sindromy (Edwards sindromy ýa-da Trisomiýa 18): Öýkenlerde, böwreklerde we ýürekde çynlakaý kynçylyklara sebäp bolýan ýagdaý.
• Patau sindromy: Ösüşiň yza galmagy we göwrelilik döwründe çaganyň agramynyň az bolmagy bilen häsiýetlendirilýän ýagdaý.
• Terner sindromy: Gyzlarda jynsy aýratynlyklaryň ösmegine päsgel berýän ýagdaý.