Siziň kiçijik bir kesik hem gan akmasyny bes etmeýärmi? Gemofiliýa barada gürleşeliňmi?

Çaga wagtyňyzda ýykylyp dyzyňyzy ýa-da tirsägiňizi çyzanyňyzda, gan akmasynyň birnäçe wagtdan soň togtaýandygyny ýadyňyzdamy? Bu ajaýyp dälmi? Gan akanda, bedenimizde ony duruzmak üçin bir ulgam bar, bu ulgam gan laxtasyny döredýär. Emma käbir adamlar bar we bu gan laxtalanma prosesi olaryň bedeninde dogry işlemeýär. Şol wagt gemofiliýa diýilýän ýagdaý barada gürrüň edýäris. Bu biraz çynlakaý bolup biler, ýöne dogry bejergi bilen bu ýagdaý gowy bejerilip bilner.

Gemofiliýa hakykatdan näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, gemofiliýa ganymyz dogry laxtalanmaýan ýagdaýdyr, ýagny gan akanda ol aňsatlyk bilen togtamaýar . Bu esasan genetiki kesel bolup, genler arkaly nesilden-nesle geçip bilýär.

Eliňizde kiçijik bir kesik bardygyny göz öňüne getiriň. Adatça, ganymyzdaky käbir beloklar, laxtalanma faktorlary diýlip atlandyrylýar, ýarany ýapmak we gan akmasyny bes etmek üçin bilelikde işleýärler. Bu diwara deşik ýamak ýalydyr.

Ýöne gemofiliýa bilen kesellän adamda bu laxtalanma faktorlarynyň biri ýeterlik mukdarda ýok ýa-da faktor dogry işlemeýär. Mesele şu ýerde. Şonuň üçin olar kiçi şikesden hem uzak wagtlap gan akyp bilýärler ýa-da aňsatlyk bilen gögerip bilýärler.

Gan nähili laxtalanýar

Gan akma başlanda, ony duruzmagyň birnäçe ädimi bar.

1. Ilki bilen gan damarlary daralýar. Soňra akýan gan mukdary birneme azalýar.

2. Soňra ganymyzdaky trombositler diýlip atlandyrylýan kiçijik öýjükler şikeslenen ýere gelip, birleşip, kiçijik bir bent emele getirýär.

3. Soňra, öň agzap geçen laxtalanma faktorlary işjeňleşdirilip, biri-biriniň yzyndan işläp, fibrin atly güýçli tor emele getirýär, trombositleriň päsgelçiliklerini has-da güýçlendirýär we gan akmasyny doly togtadýar.

Gemofiliýada bolup geçýän zat, bu üçünji ädimde laxtalanma faktorlarynyň biri ýetmeýär, şonuň üçin güýçli laxta emele gelmeýär.

Gemofiliýanyň görnüşleri barmy?

Hawa, gemofiliýanyň iki esasy görnüşi bar, bu laxtalanma faktorynyň haýsysynyň ýetmezçilik edýändigine baglydyr.

Gemofiliýa A

Bu gemofiliýanyň iň köp ýaýran görnüşidir. Ol ýa VIII laxtalanma faktorynyň ýeterlik däldiginden ýa-da onuň dogry işlemeýändiginden ýüze çykýar.

Gemofiliýa B

Bu görnüşe Roždestwo keseli hem diýilýär. Ol dokuzynjy gan laxtalanma faktorynyň (IX faktor) ýetmezçiliginden ýüze çykýar.Ýeterlik däl bolsa-da, onuň dogry işlemezligi-de bolýar.

Iki görnüşiň hem alamatlary örän meňzeş. Şeýle-de bolsa, olary bejerende bu iki görnüşi takyk kesgitlemek örän möhümdir. Sebäbi bejergi peselen faktora görä berilmelidir.

Bu ýagdaýyň çynlakaýlygy

Gemofiliýanyň agyrlygy bedende ýetmezçilik edýän laxtalanma faktorynyň näçesiniň bardygyna baglylykda adamdan adama üýtgeýär.

• Ýeňil gemofiliýa: Ýeňil gemofiliýaly adamlaryň gan laxtalanma faktorlary adaty ýagdaýdan birneme pes. Olar diňe agyr şikes, operasiýa ýa-da diş çykaryş bolanda gysga wagtlyk gan akyp bilerler. Olar çynlakaý bir zat bolýança gemofiliýa bardygyny hem bilmeýän bolmagy mümkin.
• Orta derejeli gemofiliýa: Bu adamlarda laxtalanma faktorlary has hem az bolýar. Olar hatda kiçi şikeslerden hem köp gan akyp bilýärler. Käwagt, sebäpsiz gan akyp bilýärler (öz-özünden gan akma).
• Agyr gemofiliýa: Bu adamlarda gan laxtalanma faktorlarynyň derejesi örän pes. Olar hiç hili sebäpsiz bogunlara we myşsalara gan akyp bilýärler. Iň kiçijik gögerme hem uly meselä sebäp bolup biler.

Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?

Gemofiliýa köplenç genetiki ýagdaýdyr , ýagny ol ene-atalardan çagalara genler arkaly geçýär.

Mirasdan nähili gelip çykýar (X bilen baglanyşykly miras)

Gemofiliýanyň geni X hromosomasynda ýerleşýär. Bilşiňiz ýaly, aýallarda iki X hromosoma (XX), erkeklerde bolsa bir X hromosoma we bir Y hromosoma (XY) bar.

• Gyz çaga: Ejesinden bir X, kakasyndan bolsa bir X alýar.
• Erkek çaga: Ejesinden bir X, kakasyndan bolsa bir Y alýar.

Indi, eger gemofiliýa sebäp bolýan kemçilikli gen X hromosomasynda bolsa,

• Eger oglan ejesinden şol kemçilikli X hromosomasyny miras alsa, onda gemofiliýa ýüze çykar. Sebäbi onuň diňe bir X hromosomasy bar. Eger onda kemçilik bar bolsa, onuň öwezini dolmak üçin başga X ýok.
• Eger gyz ejesinden ýa-da kakasyndan kemçilikli X hromosomasyny miras alsa, ýöne sagdyn X hromosomasy bolsa, onda ol alamatlary görkezmez. Emma ol gemofiliýa bilen kesellän bolsa-da, kemçilikli geni çagalaryna geçirip biljekdigini aňladýar. Gaty seýrek ýagdaýlarda, aýal gemofiliýa bilen kesellän adamlarda hem ýeňil alamatlar ýüze çykyp biler.

Şonuň üçin hem gemofiliýa köplenç erkeklerde duş gelýär .

Göz öňüne getiriň, eger ene gemofiliýanyň daşaýjysy bolsa, ondan doglan her bir erkek çaganyň gemofiliýa keseliniň döremek ähtimallygy 50% -e deňdir. Şonuň ýaly-da, her bir gyz çaganyň hem gemofiliýanyň daşaýjysy bolmak ähtimallygy 50% -e deňdir.

Ol maşgalalarda bolýarmy? (Öz-özünden döreýän mutasiýalar)

Maşgalada kimdir biriniň gemofiliýa bilen kesellän bolmagy hemişe zerur däl. Käwagt, ýagdaýlaryň takmynan 30% -inde gemofiliýa geniň öz-özünden döreýän mutasiýasy hökmünde ýüze çykyp biler. Şeýle ýagdaýda, maşgalada başga hiç kimde öň bu ýagdaý bolmandyr.

Gemofiliýanyň alamatlary näme? Ol nähili anyklanýar?

Gemofiliýanyň alamatlary ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Umumy alamatlara aşakdakylar girýär:

• Uly we çuňňur gögermeleriň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy: Hatda kiçijik bir çişme hem uly gögerme sebäp bolup biler.
• Şikesden, dişiň çykarylyşyndan ýa-da operasiýadan soň dowamly gan akmasy.
• Sebäpsiz burnuň gan akmasy.
• Diş etlerinden gan akma.
• Boguna gan akmasy (gemartroz): Bu örän agyryly. Bogun şişýär, gyzýar we dogry hereket edip bilmeýär. Dizler, tirsekler we topuklar ýaly bogunlar iň köp täsirlenýär. Uzak möhletde bu bogunlara zeper ýetirip biler.
• Myşsalara gan akmasy: Bu hem agyry we şişme döredýär.
• Siýdik ýa-da nejas bilen gan akma.
• Çagalar üçin: Käwagt ilkinji alamat sünnet edilenden soň dowamly gan akmasydyr. Ýa-da inýeksiýadan soň, bu ýer örän şişip, gan akmagy mümkin.
• Beýnä gan akmasy örän agyr, ýöne seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Bu bolsa güýçli baş agyry, gaýtarma, ukusyzlyk we tutgaý ýaly alamatlara sebäp bolup biler. Bu gyssagly ýagdaýdyr.

Lukman munuň gemofiliýadygyny nädip anyklaýar? (Diagnoz)

Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, iň gowysy lukmana görünmekdir. Lukman adatça aşakdaky usullar bilen diagnoz goýýar:

1. Maşgala taryhy barada soramak: Maşgalada gemofiliýa ýa-da başga gan akma kynçylyklarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlamak.

2. Fiziki barlag geçirilýär: Gögermeler, bogunlaryň şişmegi we ş.m. barlanýar.

3. Gan barlaglary geçirilýär:

• Skrining synaglary: Bularyň hemmesi ganyň laxtalanmagynyň näçe wagt alýandygyny ölçeýär. Mysal üçin, PTT (bölekleýin tromboplastin wagty) we PT (protrombin wagty) ýaly synaglar. PTT gymmatlyklary gemofiliýada uzalyp biler.
• Laxtalanma faktorynyň barlaglary: Bularyň hemmesi VIII we IX faktorlaryň ýetmezçilik edýändigini we nähili derejededigini kesgitlemek üçin ulanylýar. Bu bolsa gemofiliýanyň görnüşini we agyrlygyny kesgitlemek üçin ulanylýar.

Göwrelilik döwründe hem, maşgalada gemofiliýa taryhy bar bolsa, çaganyň gemofiliýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin barlaglar geçirip bolýar.

Munuň üçin nähili bejergi usullary bar? (Bejergi)

Gemofiliýa bejerilmeýän kesel bolsa-da, onuň örän netijeli bejergileri bar.Bu bejeriş usullary gan akmasynyň öňüni almaga we ony gözegçilikde saklamaga, şeýle hem has gowy durmuşda ýaşamaga kömek edip biler.

Çalşyryjy terapiýa

Bu esasy bejergidir. Ol bedende ýetmezçilik edýän gan laxtalanma faktoryny (VIII ýa-da IX faktor) damar arkaly (wena içine ýa-da damardan infuziýa arkaly) bedene bermegi öz içine alýar. Bu faktorlar ýa adam gan plazmasyndan ýa-da genetik tehnologiýa (rekombinant önümler) arkaly öndürilýär.

Bu bejeriş iki usulda amala aşyrylýar:

1. Profilaktik terapiýa: Bunda faktor gan akmasyndan öň , hepdede birnäçe gezek bedene berilýär. Bu, esasanam bogunlara birden gan akmasynyň öňüni alyp biler. Bu köplenç agyr gemofiliýa keselinden ejir çekýän adamlar üçin edilýär.

2. Talap boýunça terapiýa: Bunda faktor diňe gan akma başlandan soň berilýär. Bu bejergi ýeňil gemofiliýaly adamlar we öňüni alyş terapiýasyny almaýanlar üçin ulanylýar.

Başga dermanlar

• Desmopressin (DDAVP): Bu ýeňil gemofiliýa A keselinden ejir çekýän adamlar üçin ulanylyp bilinýän dermandyr. Ol bedende saklanan VIII faktory çykarmak arkaly hereket edýär. Ol burun spreýi ýa-da inýeksiýa hökmünde berlip bilner.
• Antifibrinolitik dermanlar: Mysal üçin , traneksam turşusy . Bu dermanlar gan laxtasynyň eremegini haýallaşdyrmak arkaly hereket edýär. Olar diş çykarmak we burnuň gan akmasy ýaly ýagdaýlarda peýdalydyr.
• Agyryny aýyrýan dermanlar: Bogunlarda gan akma bilen baglanyşykly agyryny aýyrmak üçin parasetamol ýaly dermanlary kabul edip bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, gemofiliýaly adamlara aspirin we NSAID ýaly dermanlar (meselem, ibuprofen, diklofenak) maslahat berilmeýär, sebäbi olar gan akma howpuny artdyryp biler.

Gan akanda näme edýärsiňiz?

Gan akanda etmeli birnäçe zat bar. RICE usulyny ýadyňyzdan çykarmaň.

• R (Dynç alyş): Şikeslenen boguna ýa-da myşsasyna dynç beriň. Onuň hereket etmegine ýol bermäň.
• I (Buz): Şikeslenen ýere günde birnäçe gezek, takmynan 15-20 minutlap buz goýuň. Bu şişmäni we agyryny azaldar.
• C (Basyş): Ýaralanan ýeri biraz berk etmek üçin elastik bint bilen örtüň.
• E (Beýiklik): Şikeslenen goly ýa-da aýagy ýüregiň derejesinden ýokarda saklaň.

Bu zatlary edýän wagtyňyz, lukmanyňyz bilen gürleşmeli we zerur bolsa, Faktor bejergisini almaly.

Gemofiliýa bilen nädip ýaşamaly

Gemofiliýa bilen ýaşamak kyn bolup biler, ýöne dogry bejergi, habardarlyk we goldaw bilen siz adaty, işjeň durmuşda ýaşap bilersiňiz.

• Hünärmen lukmanlar toparynyň goldawy: Gemofiliýa bejerilende,Gematolog, şepagat uýalary, fizioterapewtler we sosial işgärlerden ybarat topardan goldaw almak örän möhümdir. Olar size bejergi, maşk etmek we howpsuzlygy nädip saklamalydygyňyz barada maslahat bererler.
• Howpsuz işler bilen meşgullanyň: Gemofiliýa bilen kesellän adamlar köp şikes ýetirip biljek sport görnüşlerinden (meselem, regbi, boks) gaça durmalydyrlar. Munuň ýerine suwda ýüzmek, pyýada ýöremek we welosiped sürmek (kaska bilen) ýaly howpsuz maşklary ýerine ýetiriň. Özüňize laýyk maşk saýlamak üçin fizioterapewt bilen gürleşiň.
• Diş saglygyny saklaň: Diş çüýremeginiň we diş etiniň keseliniň öňüni almak örän möhümdir, sebäbi diş çykarmak ýaly amallary ýerine ýetirýän wagtyňyz gan akma howpy bar. Diş lukmanyna barmagy dowam etdiriň .
• Lukmançylyk duýduryşynyň şahsyýetnamasy: Hemişe gemofiliýaňyz bardygyny görkezýän bilezik ýa-da kart göteriň. Bu adatdan daşary ýagdaýlarda örän peýdaly bolup biler.
• Sosial goldaw: Gemofiliýa keselinden ejir çekýän beýleki adamlar we olaryň maşgala agzalary bilen gürleşmek we tejribe alyşmak uly güýçdür. Eger şeýle guramalar bar bolsa, olara goşulyň.
• Geljege umyt: Gemofiliýanyň täze bejeriş usullary yzygiderli açylýar. Gen terapiýasy ýaly zatlar boýunça hem ylmy-barlag işleri alnyp barylýar. Şonuň üçin geljege umyt baglap bileris.

Öýe alyp gidiş habary

Gemofiliýa gan laxtalanmasy meselesidir, ýöne ondan gorkmaly däl we ony gowy bejerip bolýar .

Iň esasy zat, alamatlar ýüze çykan ýagdaýynda çalt lukmana ýüz tutmak, takyk diagnoz goýmak we berlen bejergini ýerine ýetirmekdir.

Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzyň birinde gemofiliýa bolsa, ýadyňyzda saklaň, siz ýalňyz däl. Size gerek bolan bilim, goldaw we bejergi bilen siz hem sagdyn we işjeň durmuşda ýaşap bilersiňiz. Umydyňyzy üzmäň!

Gemofiliýa , gan akmasy, gan laxtalanmasy, genetiki keseller, VIII faktor, IX faktor