Klinefelter sindromy näme? Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Ene-ata hökmünde käwagt ogluňyzyň ösüşi barada käbir soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bolup biler. Ol beýleki çagalardan has uzyn görünýärmi? Ýa-da ol ýetginjeklik döwründen giç geçýän ýaly görünýärmi? Ýa-da onuň öwrenmekde käbir kynçylyklary barmy? Bu zatlaryň sebäbi öň hiç haçan eşitmedik genetiki ýagdaý bolup biler. Şeýle, ýöne gaty köp duş gelmeýän ýagdaýlaryň biri Klinefelter sindromy diýlip atlandyrylýar.

Gysgaça aýdylanda, Klinefelter sindromy näme?

Bolýar, muny düşünmek üçin kiçijik bir mysal getireliň. Bedenimiziň köp sanly görkezmeleri bolan uly bir kitap ýalydygyny göz öňüne getiriň. Bu kitabyň baplary biziň hromosomalar diýip atlandyrýan zatlarymyzdyr. Bu hromosomalaryň içinde boýymyzdan, reňkimizden we saç düzümümizden başlap, hemme zady kesgitleýän genlerimiz bar.

Adatça, erkek adamyň bedenindäki her bir öýjükde şeýle 46 hromosoma bolýar. Olaryň ikisi jynsy kesgitleýär. Olar bir X hromosomasy we bir Y hromosomasydyr. Biz muňa gysgaça XY diýýäris.

Indi, bu nusga Klinefelter sindromy bolan adam üçin biraz başgaça. Olaryň öýjüklerinde goşmaça X hromosomasy bolýar. Bu olaryň genetiki gurluşynyň 47, XXY bolandygyny aňladýar. Bu dogabitdi ýagdaý. Bu adamyň bu ýagdaý bilen dogulýandygyny aňladýar.

Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?

Klinefelter sindromynyň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Käbir adamlarda birnäçe alamat bolup biler, beýlekilerinde bolsa hiç hili aýdyň alamatlar bolup bilmez. Şonuň üçin köp adamlar ony tanamazlar. Umuman, bu alamatlary iki esasy kategoriýa bölüp bolýar.

Bu näme üçin bolýar? Bu kimdir biriniň günäsimi?

Bu iň möhüm sorag. Klaýnfelter sindromy hiç hili ýagdaýda enäniň ýa-da atanyň günäsi däl. Bu düýbünden tötänleýin genetiki üýtgeşmedir. Ol çaga göwreli bolanda öýjük bölünişi wagtynda ýüze çykýan tötänleýin ýalňyşlyk sebäpli ýüze çykýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, munuň üç esasy usuly bar:

• Sperma öýjüklerinde goşmaça X hromosomasynyň bolmagy.
• Ýumurtgada goşmaça X hromosomasynyň bolmagy.
• Embriýonyň başynda öýjükler bölünende ýalňyşlyk ýüze çykýar. Bu "(mozaiki Klinefelter sindromy)" diýlip atlandyrylýar. Bu ýerde bolýan zat, bedendäki öýjükleriň diňe käbirinde goşmaça X hromosomasynyň bolmagydyr.

Bu ýagdaýy nädip tanamaly?

Bu ýagdaý, adatça, birnäçe ýagdaýda anyklanyp bilner.

• Döl döwründe: Muny başga bir sebäp bilen geçirilýän genetiki barlaglar (meselem, amniosentez) wagtynda tötänleýin anyklap bolýar.
• Çagalyk döwründe: Lukman ösüşde gijikmeler (sözleýiş, ýöremekde gijikmeler) ýa-da öwrenmekde kynçylyklar sebäpli şübhelenip, çagany barlaglara ugratmagy mümkin.
• Ýaşlykda: Ol ýetginjeklik döwründe başga anomaliýalar (meselem, döşüň ösüşi, saçyň ösüşiniň peselmegi) sebäpli anyklanyp bilner.
• Ululyk döwründe:Bu ýagdaý köplenç ululyk döwründe, çagalyk synaglary geçirilende anyklanýar.

Muny tassyklaýan esasy synag kariotip synagydyr . Bu ýönekeý gan synagydyr. Ol siziň ýa-da çagaňyzyň öýjüklerindäki hromosomlaryň takyk sanyny we görnüşini barlap biler.

Eger çagada bu kesel anyklanylsa, lukmanlar onuň öwrenme ukyplaryny we psihiki ýagdaýyny düşünmek üçin newropsihologiki barlaglary hem maslahat berýärler.

Bejergi usullary nähili? Muny bejerip bolýarmy?

Klinefelter sindromy genetiki ýagdaý bolandygy sebäpli, ony doly "bejerip" bolmaýar. Şeýle-de bolsa , alamatlary üstünlikli dolandyrmak we düýbünden kadaly, bagtly we sagdyn durmuşda ýaşamak mümkin. Bejerginiň esasy maksady alamatlary dolandyrmakdyr.

1. Gormon terapiýasy (Testosteron ornuny tutýan terapiýa)

Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň bedeninde erkeklik gormony bolan testosteron pes derejede bolýar. Şonuň üçin lukmanlar degişli ýaşda testosterony daşardan bermegi maslahat berýärler. Muny inýeksiýa, gel ýa-da plastyr görnüşinde alyp bolýar.

Bu bejerginiň peýdalary:

• Süňkleri berkitmek.
• Myşsalaryň ösüşi.
• Ýüzde we bedende tüýleriň ösmegi.
• Sesiň çuňlaşmagy.
• Ruhy ýagdaýyň we özüne bolan ynamyň gowulanmagy.
• Jynsy islegiň artmagy.

2. Dürli terapewtiki bejeriş usullary (Terapiýalar)

Çaganyň zerurlyklaryna baglylykda dürli terapewtlardan kömek sorap bolýar.

• Dil patologlary: Dil kynçylyklaryna kömek berýärler.
• Fizioterapewtler: Myşsalary berkitmäge we deňagramlylygy gowulandyrmaga kömek ediň.
• Iş terapewtlary: Gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmek üçin zerur bolan başarnyklary ösdürmäge kömek ediň.
• Psihologik maslahat: Çaga we maşgala agzalaryna ýüze çykyp biljek stres we howsala bilen göreşmekde goldaw berýär.

3. Hirurgiýa

Köp halatlarda bu zerur däl. Şeýle-de bolsa, eger adam ýetginjeklik döwründen soň döşüň ösmegi (ginekomastiýa) sebäpli uly bir rahatsyzlyk duýýan bolsa, artyk dokumalary aýyrmak üçin ulalanda operasiýa edilip bilner.

Doktoryňyza haçan görünmeli?

Eger siz ene-ata bolsaňyz we çagaňyzyň ösüşinde gijikmeleri ýa-da anomaliýalary görseňiz, bu barada çaga lukmanyňyz bilen gürleşiň.

• Eger çagaňyz şol ýaşdaky beýleki çagalardan giç süýrenýän, ýöreýän ýa-da gepleýän bolsa.
• Eger kiçi ogluňyzda fiziki anomaliýalar (aýaklarynyň uzynlygynyň artmagy, boýynyň artmagy) ýa-da öwrenmekde ýa-da özüni alyp barşynda kynçylyklar bar bolsa.

Eger siz ulular bolsaňyz we göwreli bolmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz ýa-da ýokarda agzalan beýleki alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmegiňizi haýyş edýäris. Gorkmaga ýa-da utanmaga hiç hili sebäp ýok.

Klinefelter sindromy ýaly genetiki ýagdaý barada eşideniňizde gorkmak we şok duýmak adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, dogry lukmançylyk maslahaty we bejergisi bilen bu ýagdaý bilen üstünlikli ýaşap bilersiňiz.