Geliň, Lafora keseli barada öwreneliň. Çagaňyzda şu alamatlar barmy?

Çagaňyz hemişe hereketsiz ýaly görünýärmi? Ýa-da mekdep işlerine üns bermekde kynçylyk çekýärmi? Belki, ol öz sözleýişinde ýa-da özüni alyp barşynda üýtgeşiklik duýandyr? Bu zatlara käwagt köp üns bermeýän zatlarymyz bar, ýöne olar Lafora keseli diýilýän seýrek duş gelýän keseliň alamatlary bolup biler. Geliň, şu gün bu barada biraz gürleşeliň, şeýlemi?

Lafora keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Lafora keseli epilepsiýanyň bir görnüşidir. Ol ýygy-ýygydan tutmalar (tutgaýlar) we çaganyň pikirlenmek, ýatda saklamak we zatlary düşünmek ukybynyň (kognitiw funksiýa) kem-kemden pese gaçmagy bilen häsiýetlendirilýär. Şeýle hem lukmanyň ony "Lafora progressiw mioklonus epilepsiýasy" diýip atlandyrýandygyny eşidip bilersiňiz. Bu onuň doly lukmançylyk adydyr.

Bu alamatlar, adatça, çagalygyň ahyrynda, sekiz ýaş töwereginde ýa-da ulalan döwrüň başynda başlaýar. Gynandyryjy zat, bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýär. Bejeriş bilen hem, Lafora keseli 10 ýylyň içinde ölüme howp salýan kynçylyklara sebäp bolup biler. Şeýle-de bolsa, täze ylmy barlaglar we kämilleşdirilen bejergiler bilen käbir çagalar garaşylýandan has uzak ýaşaýarlar. Şonuň üçin umydyňyzy üzmäň.

Bu Lafora keseli köp adama täsir edýärmi?

Hawa, bu örän seýrek duş gelýän kesel . Dünýäde geçirilen barlaglar her ýyl her million adamdan dört adamyň bu kesel bilen keselleýändigini görkezýär. Şeýle-de bolsa, bu san has ýokary bolup biler. Sebäbi käbir adamlara dogry diagnoz goýulmaýar ýa-da kesel barada habar berilmeýär, şonuň üçin bu sanlar pes ýaly bolup görünmegi mümkin.

Lafora keseliniň alamatlary näme?

Lafora keseli bolan çaga aşakdaky alamatlaryň birini ýa-da birnäçesini başdan geçirip biler:

• Tutmalar: Bu esasy alamatdyr.
• Kognitiw pese gaçma: Çaga sapaklary düşünip bilmezligi we täze zatlary öwrenmekde kynçylyk çekmegi mümkin.
• Gürlemekde kynçylyk: Sözleriň bulaşyklygy we geplemegiň haýallamagy ýüze çykyp biler.
• Ýöreýän wagtyňyzda titremek ýaly deňagramlylygyň ýitmegi (deňagramlylyk we koordinasiýa kynçylyklary): Has takygy, bir zady tutanda ýalňyşlyk goýbermek ýaly göni çyzykda ýöremek kyn bolup biler.
• Myşsalaryň gatylygy (spastisite): Aýak-aýaklary egmek ýa-da düzeltmek kynlaşýar we beden gaty duýulýar.
• Özüňi alyp barşyňdaky üýtgeşmeler: Öňküden has inadkär bolup bilersiňiz ýa-da diňe gaharlanyp bilersiňiz.
• Keýpiň üýtgemegi: Käwagt depressiýa meňzeş ýagdaýlar ýüze çykyp biler, ýagny siz hiç zada gyzyklanmaýan, hemişe gynanç duýýarsyňyz. Ýa-da sizde biperwaýlyk ýüze çykyp biler.
• Ýadyň ýitmegi we demensiýa ýaly ýagdaýlar: Siz hatda iň kiçi zatlary hem ýatdan çykarýarsyňyz we wagtyň geçmegi bilen kimdigiňizi ýa-da nirededigiňizi ýadyňyzdan çykaryp bilersiňiz.

Lafora keselinde duş gelýän tutmalaryň görnüşleri

Çagaňyzda Lafora sindromy bilen dürli görnüşli tutmalar bolup biler. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň:

• Miokloniki tutgaýlar: Bular örän çalt, birden, islenmeýän myşsalaryň titremegidir. Olar elektrik togy ýaly gysga wagtlyk bolup biler. Bu görnüşli tutgaýlar köplenç Lafora keselinde duş gelýär .
• Ense-baş tutmalary: Bu duýdansyz görmegiň ýitmegine ýa-da gallyusinasiýalara sebäp bolup biler.
• Tonik-klonik tutmalar: Köp adamlar muny "tutma" diýip atlandyrýarlar. Bedendäki myşsalar gaty we gyjyklaýar.
• Ýokluk tutmalary: Bu ýagdaýda çaga birden bir zady etmegini bes edýär we diňe boşluga seredýär. Birnäçe sekuntyň içinde huşuna gelýär.
• Çylşyrymly bölekleýin tutmalar: Bu boş bakyş, el-aýaklaryň maksatsyz titräp durmagy ýa-da şol bir zady gaýta-gaýta etmegi öz içine alyp biler.
• Atonik tutmalar: Bu, bedeniň myşsalarynyň birden güýjüni ýitirmegi we çaganyň ýere ýykylmagy bilen baglanyşyklydyr.

Bu tutmalar kesel dowam edende we ýygylaşanda has-da agyrlaşýar. Lukmanlar olary irki tapgyrlarda gözegçilikde saklap bilseler-de, wagtyň geçmegi bilen has-da kynlaşýar.

Laforanyň alamatlary nähili kem-kemden artýar

Lafora keseliniň alamatlary wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýar. Bu birnäçe aýdan birnäçe ýyla çenli dowam edip biler. Ilki başda bu alamatlar kiçijik bir närahatlyk hökmünde başlaýar, ýöne çaganyň gündelik işleri ýerine ýetirmek we başgalar bilen gatnaşyk etmek ukybyny kem-kemden çäklendirýär.

Göz öňüne getiriň, Lafora keseli bilen keselländigi anyklanandan alty ýyl geçensoň, hassalaryň ýarysy hereketleriniň gözegçiligini ýitirýär . Çagaňyz özbaşdak ýöremek, geplemek ýa-da oturyp bilmezligi mümkin. Käbir pursatlarda, olaryň rahat bolmagy üçin 24 sagatlap ideg gerek bolup biler. Muny eşitmek gynandyryjy, ýöne bu zatlary bilmek möhümdir.

Laforanyň alamatlary haçan başlaýar?

Laforanyň alamatlary adatça 8 ýaşdan 19 ýaşa çenli başlaýar. Ol esasan 14 ýaşdan 16 ýaşa çenli duş gelýär. Şeýle-de bolsa, käwagt bu kesel 5 ýaşly çagalara hem täsir edip biler.

Bu Lafora keseliniň sebäbi näme?

Lafora keseliniň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr.Takyk aýdylanda, kesel "EPM2A" ýa-da "EPM2B (NHLRC1)" genlerinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu şeýle bolýar: Çaga göwreli bolanda, çaga bu mutasiýa öwrülen geniň bir nusgasyny ejesinden hem, kakasyndan hem almaly. Lukmançylykda bu "awtosomal resessiw" miras diýilýär.

'EPM2A' ýa-da 'EPM2B' diýlip atlandyrylýan bu genler bedenimizde energiýa saklaýan glikogen atly maddany dogry işläp düzmäge jogapkärdir. Indi, bu genler üýtgeýän mahaly, glikogeni dogry işläp düzmegiň görkezmeleri garyşýar. Şonda näme bolýar, bu glikogen dogry ulanylmaýar we kiçijik bölekler ( Lafora jisimleri diýilýär) emele gelýär. Bu Lafora jisimleri nerw ulgamlarymyzyň öýjüklerinde, myşsalarymyzda, içki organlarymyzda we dokumalarymyzda ýerleşdirilýär. Soňra nerw ulgamymyz we bu Lafora jisimleriniň ýerleşdirilen beýleki organlarymyz dogry işläp bilmeýär. Lafora keseliniň alamatlarynyň sebäbi şudur. Düşünýärsiňizmi?

Lafora keseliniň döremek howpy kimde ýokary?

Lafora keseli islendik adamda ýokuşyp biler, ýöne ol Ortaýer deňzi sebitindäki ýurtlarda (Ispaniýa, Fransiýa we Italiýa ýaly), Demirgazyk Afrika ýurtlarynda, Hindistanda we Pakistanda ýaşaýan adamlarda has köp duş gelýär.

Lafora keseliniň mümkin bolan gaýraüzülmeleri nähili bolup biler?

Lafora keseli "status epilepticus" diýlip atlandyrylýan ýagdaýy döredip biler, bu ýagdaý birbada 15 minutdan köp dowam edýän tutgaýlaryň ýa-da tutgaý gutaryp, huşuna gelýänçä başga bir tutgaýyň dowam edýän ýagdaýydyr. Bu ölüme howp salýan lukmançylyk gyssagly ýagdaýydyr.

Lafora keseli agyrlaşanda, öň agzap geçen Lafora bedenleri bedende toplanýar we çaganyň beden agzalarynyň işlemeginiň bozulmagyna, käte bolsa olaryň düýbünden togtamagyna sebäp bolýar. Bu keselden çalt ölümiň sebäbi şudur.

Lafora keseli nähili anyklanýar?

Adatça, çagada tutgaý başlanda, ene-atalar ýa-da howandarlar lukmana görünýärler. Lukman fiziki barlag, newrologik barlag geçirip, çagaňyzyň alamatlary we lukmançylyk taryhy barada soraýar.

Soňra olar bu alamatlaryň hakyky sebäbini anyklamak üçin birnäçe barlaglary belläp geçýärler. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• EEG (Elektroensefalogramma - EEG): Bu beýniniň elektrik işjeňligini ölçeýär.
• MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy - MRT): Bu beýniniň jikme-jik suratyny alýar.
• Deri biopsiýasy: Käwagt deriniň kiçi bir bölegi alnyp, Lafora jisimleriniň barlanmagy üçin barlanýar.
• Genetiki synag:Bu, öň agzan genlerimde üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklaýar.

Şeýlelik bilen, çagaňyzyň ýagdaýyny takyk anyklamak üçin birnäçe lukmana görünmeli we birnäçe barlaglary geçirmeli bolmagyňyz mümkin. Ýöne ýadyňyzda bolsun, ähli barlaglar meňzeş alamatlary bolan beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak we çagaňyz üçin dogry bejergini tapmaga kömek etmek üçin niýetlenendir.

Lafora keseli nähili bejerilýär?

Aslynda, Lafora keseliniň heniz bejergisi ýok . Häzirki bejergiler, esasan, alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Tutmanyň başlangyjyny gözegçilikde saklamak üçin tutma garşy dermanlar.
• Esasan hem mioklonik tutmalar üçin walproik turşusy, perampanel ýa-da benzodiazepinler ýaly dermanlar berlip bilner.
• Fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy myşsalaryň güýjüni mümkin boldugyça uzak wagtlap saklamaga kömek edip biler.

Alamatlar ýaramazlaşdygyça, olary gözegçilikde saklamak has kynlaşýar. Emma çagaňyzy bejerýän lukmançylyk topary çagaňyzy mümkin boldugyça rahat etmek üçin elinden geleniniň hemmesini eder.

Lafora keseliniň geljegi nähili?

Dogrusyny aýtsam, Lafora keseliniň geljegi gaty gowy däl. Ýagny, çaga bu keselden çalt ölüp biler. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, munuň heniz bejergisi ýok.

Çagaňyza Lafora sindromy anyklanandan soň, genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşmak gowy pikir. Ol size ýagdaý, onuň çagaňyza nähili täsir edýändigi barada has giňişleýin gürrüň berip biler, çagaňyza nähili ideg etmelidigi we maşgalaňyz üçin dogry goldawy nireden tapmalydygy barada maslahat berip biler.

Köp maşgalalar ruhy saglyk boýunça maslahat bermegiň hem uly kömekdigini görýärler. Sebäbi Lafora keseli çalt agyrlaşyp biler. Çagaňyzyň alamatlardan ejir çekýändigini we öň gowy işleýän zatlaryň kem-kemden ýitip gidýändigini görmek ene-atalar üçin çydap bilmek örän kyn. Bu siziň ruhy saglygyňyza uly täsir edip biler. Şonuň üçin bu kyn döwürde özüňize we maşgalaňyza ideg etmek örän möhümdir.

Lafora keseli bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Lafora keseli bilen kesellän çaganyň ortaça ömür dowamlylygy alamatlar başlandan soň takmynan 10 ýyl bolýar . Köp çagalar ýaşlyk ýaşyna çenli diri galýarlar.

Lafora keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Lafora keseliniň öňüni almagyň belli bir usuly ýok. Şeýle-de bolsa, maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, miras galan keselli çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligini anyklamak üçin lukmanyňyz bilen genetiki barlaglar barada gürleşip bilersiňiz.

Çagamy haçan lukmana äkitmeli?

Çagaňyz üçinEger ömrüňizde ilkinji gezek tutgaý tutsaňyz, derhal tiz kömek gullugyna jaň ediň. Bu örän möhümdir.

Şeýle hem, çagaňyzda şu zatlaryň haýsydyr biri bar bolsa, lukmana aýdyň:

• Eger hereketde ýa-da keýpde üýtgeşiklikler bolsa.
• Eger ýöreýän wagtyňyz deňagramlylyk ýa-da koordinasiýa bilen baglanyşykly kynçylyklaryňyz bolsa.
• Eger gepleşmek kyn bolup görünse.
• Eger siz hemişe howsala duýýan bolsaňyz we mekdep işlerini düşünmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz .

Çagamyň lukmanyna nähili soraglary bermeli?

Siz şuňa meňzeş soraglary berip bilersiňiz:

• "Doktor, men çagama nädip kömek edip bilerin?"
• "Siz nähili bejergini maslahat berýärsiňiz?"
• "Başga nähili alamatlara üns bermeli?"
• "Çagamyň ömrü nähili bolar?"
• "Bu kesel üçin täze kliniki synaglar barmy?"

Çagaňyzyň ilkinji gezek tutgaý ...

Şeýle hem, çagaňyzyň lukmançylyk topary bu kyn döwürde size we maşgalaňyzyň galan agzalaryna kömek edip biler. Psihiki saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmek ýa-da şuňa meňzeş wakalary başdan geçiren beýleki adamlar bilen goldaw toparyna goşulmak peýdaly bolup biler. Ýadyňyzda bolsun, täze we kämilleşdirilen bejergiler köplenç käbir çagalaryň umyt edeninden has uzak ýaşamagyna sebäp bolýar. Şonuň üçin hiç haçan umytdan düşmäň.

Soňky öýe alyp gitmek baradaky habar

Lafora keseli örän kyn we seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Şeýle zady eşideniňizde özüňizi agyr we gynançly duýmak adaty zat. Şeýle-de bolsa, iň esasy zat, ýalňyz däldigiňizi bilmekdir. Çagaňyza iň gowy lukmançylyk kömegini berip biljek we size we maşgalaňyza bu kyn döwürden geçmäge kömek edip biljek adamlar bar. Täze barlaglar we täze bejeriş usullary barada hemişe habarly boluň. Hemişe umytda boluň. Şeýle hem, bu ýolda ruhy saglygyňyza üns bermegi ýatdan çykarmaň. Siz näçe güýçli bolsaňyz, çagaňyz şonça-da gowy bolar.

Lafora keseli, Migren, Fitne, Tutga, Genetiki keseller, Çagalaryň keselleri, Newrologiki keseller, EPM2A, EPM2B, Lafora bedenleri, Lafora bedenleri