Kiçijik çagaňyzyň görmesi barada alada edýärsiňizmi? Geliň, Leberiň dogabitdi amaurozy (LCA) barada öwreneliň?

Kiçijik bäbegiňiziň gözlerine seredeniňizde, käwagt onuň zatlary dogry görýändigine ýa-da görşünde bir näsazlyk bardygyna haýran galarsyňyz. Esasanam käbir bäbekler görşünde käbir kemçilikler bilen dogulýandygy sebäpli. Bu seýrek duş gelýän, ýöne möhüm ýagdaý Leberiň dogabitdi amaurozy diýlip atlandyrylýar. Geliň, bu barada jikme-jik gürleşeliň, şeýlemi?

Leiberiň dogabitdi amaurozy (LCA) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Leberiň dogabitdi amaurozi ýa-da gysgaça LCA örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Ol bäbeklerde gözüň içki gatlagy bolan torlu gatlaga täsir edýär. Torlu gatlagy kameradaky film hökmünde göz öňüne getiriň. Görýän zatlarymyz bu ýerde surat hökmünde ýazylyp alynýar. Torlu gatlakda fotoreseptorlar diýilýän örän ýörite öýjükler bar. Iki görnüşli öýjük bar: taýajyklar we konuslar . Taýajyklar bize gijelerine we garaňkyda görmäge kömek edýär. Konuslar bize reňkleri görmäge we gündizlerine aýdyň görmäge kömek edýär.

"(LCA)" bolan bäbege näme bolýar, "(taýajyklar)" we "(konuslar)" öýjükleriniň dogry işlemezligi. Ýagny, bu öýjükler göze giren ýagtylygy elektrik signaly hökmünde beýnä dogry iberip bilmeýärler. Bu elektrik işjeňligi peselensoň, bäbegiň görmesi hem peselýär. Käwagt, elektrik işjeňligi asla bolmasa, bäbek asla görüp bilmezligi mümkin.

Bu dogabitdi kesel, ýagny çagalar şeýle kesel bilen dogulýarlar. Lukmanlaryň aýtmagyna görä, çaganyň görmegi adatça 6 aýlyk ýaşynda kem-kemden pese gaçýar . Şonuň üçin, çagaňyzyň gözlerinde haýsydyr bir üýtgeşmäni görseňiz ýa-da olaryň bir zady görüp bilmeýändigini duýsaňyz, mümkin boldugyça tiz wagtda göz lukmanyna ýüz tutmak iň gowusydyr.

Bu (LCA) ýagdaý nähili ýaýran?

Indi siz bu ýagdaýyň nähili ýaýrandygyna haýran galýan bolmagyňyz mümkin. Aslynda ol örän seýrek duş gelýär . Onuň her 100 000 çaganyň diňe ikisinde duş gelýändigi habar berilýär. Bu örän az san. Şeýle-de bolsa, seýrek duş gelýändigine garamazdan, ol kiçi çagalarda körlügiň esasy sebäpleriniň biri hökmünde kesgitlenildi. Şonuň üçin, seýrek duş gelýändigine garamazdan, muňa üns bermek möhümdir.

(LCA) bilen doglan çaganyň alamatlary nähili?

Käwagt ene-atalar üçin kiçijik bäbegiň görme meselesiniň bardygyny bilmek kyn bolup biler. Sebäbi olar geplemeýärler. Şeýle-de bolsa, "(LCA)" bolan çaganyň görmesi örän erbet, käwagt bolsa asla görmeýär. Bu ýagdaý bir ýaşdan kiçi bäbeklere täsir edýändigi sebäpli, ony anyklamaga kömek edip biljek käbir alamatlar bar.

Siziň ilkinji alamatlaryňyzyň biri, çagaňyzyň gözlerini yzygiderli owkalaýandygydyr, sanki bir zat ony biynjalyk edýän ýaly. Şeýle hem, olarda fotofobi (yşygy görmezlik) bolup biler . Bu, olaryň çyrany görende ýa-da ýagty ýere girende gözlerini gysyp ýa-da aglap biljekdigini aňladýar. Başga bir zat, çagaňyzyň...Gözler gözüni bir ýerde saklap bilmeýän ýaly çalt öňe-yza hereket edýär (nistagmus). Olar titräp duran ýaly bolýar.

Şeýle hem şu aýratynlyklary görüp bilersiňiz:

• Keratokonus — gözüň şahasynyň görnüşiniň üýtgemegine, konus şekiline öwrülmegine sebäp bolýan ýagdaýdyr. Bu biraz çylşyrymly we diňe lukman size anyk aýdyp biler.
• Uzakdan görme (gipermetropiýa).
• Gözüň garaňkysy ýagtylyga ýa gaty kiçi, ýa-da asla täsir etmeýär. Görşüňiz ýaly, adatça ýagty ýerden garaňky ýere geçeniňizde, gözüň garaňkysy ulalýar. Ol şeýle işlemeýär.

Eger şeýle zady görseňiz, howsala düşmäň we lukmana ýüz tutuň. Olar size nämeleriň bolýandygyny anyk aýdarlar.

Bu (LCA) ýagdaý näme üçin ýüze çykýar?

Indi bolsa, munuň näme üçin "(LCA)" bolýandygyny göreliň. Munuň esasy sebäbi genetiki üýtgeşmeler, ýagny "(genetiki mutasiýalar)" . Bilşiňiz ýaly, biziň ähli häsiýetlerimiz ene-atamyzdan alýan genlerimiz ("genler") tarapyndan kesgitlenýär. Bu genler biziň "DNK-myzyň" kiçi bölekleridir. Şeýlelikde, çaga dünýä inende, eger enäniň ýumurtgasyndaky ("ýumurtga") we atanyň spermasyndaky ("sperma") genlerde bir üýtgeşiklik ýa-da kemçilik bolsa, ol çaga hem geçip biler.

Bu keseliň, ýagny "(LCA)" keseliniň döremegine sebäp bolup biljek 30-a golaý dürli gen mutasiýalary anyklanyldy. Hususan-da, göz torunyň ösmegine we ösmegine kömek edýän genlerdäki mutasiýalar täsir edýär. Birnäçesini sanap geçsek, "(CEP290)", "(CRB1)", "(GUCY2D)", "(RPE65)" ýaly genler şolaryň arasynda.

Köplenç "(LCA)" "awtosomal resessiw" ýagdaýdyr. Munuň nämedigini bilýärsiňizmi? Bu, çaganyň bu keseli diňe ene-atasynyň ikisi hem kemçilikli geni ("üýtgedilen gen") göterýän halatynda ýüze çykarýandygyny aňladýar. Ikisiniň hem göterijisi bolmaly. Şeýle-de bolsa, olaryň ikisiniň hem alamatlary bolmaly däl. Olar sagdyn bolup bilerler, ýöne bedenlerinde kemçilikli gen bolup biler. Eger şeýle bolsa, olardan doglan çagada bu keseliň ýüze çykmagynyň takmynan 25% töwekgelçiligi bar.

Göz öňüne getiriň, eger ene-atanyň ikisi hem bu kemçilikli geniň daşaýjysy bolsa, olaryň her göwreliliginde çaganyň LCA-nyň döremeginiň 1/4 mümkinçiligi, çaganyň daşaýjy bolmagynyň 1/2 mümkinçiligi we çaganyň keselsiz dogulmagynyň 1/4 mümkinçiligi bar.

Köp adamlar özleriniň autosomal resessiw alamatynyň bardygyny bilmeýärler, sebäbi olarda alamatlar ýok. Eger maşgala agzaňyzda genetiki kesel bar bolsa ýa-da çagalaryňyzda genetiki kesel bolmagy mümkin diýip howatyrlanýan bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.

Lukmanlar bu (LCA) ýagdaýy nähili anyklaýarlar?

Çagaňyzyň "(LCA)" bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk bilmek üçin oftalmologa görünmeli. Ol ilki bilen çaganyň gözlerini, şol sanda gözüň içindäki "torly perde"-ni üns bilen barlar. Soňra "elektroretinografiýa (ERG)"Bu synag çaganyň göz torunyň elektrik işjeňligini ölçeýär. Ýadyňyzda bolsun, biz öň bu elektrik işjeňliginiň görme üçin nähili möhümdigi barada gürrüň etdik. Käwagt "optiki kogerens tomografiýasy (OKT)" diýlip atlandyrylýan skanirleme hem edilip bilner. Bu gözüň içindäki gatlaklaryň aýdyň suratyny alyp biler.

Lukman şeýle hem çaganyň gözlerine täsir edip biljek başga ýagdaýlaryň ýokdugyna göz ýetirer. Biz muňa "differensial diagnoz" diýýäris. Sebäbi görmäge täsir edip biljek başga sebäpler hem bar. Mysal üçin:

• 'Retinit pigmentosa' (bu hem torlu perde täsir edýän ýagdaýdyr)
• 'Jouber sindromy'
• 'Zellweger sindromy'
• Reňk körlügi (`achromatopsiýa`)
• Göz gabagynyň aşak düşmegi (ptoz)

Diňe bularyň hemmesini gözden geçirenden soň, lukman munuň "(LCA)" diýip anyk netijä gelip biler.

(LCA) üçin nähili bejergiler bar?

Aslynda, häzirki wagtda bu "(LCA)" ýagdaýynyň bejergisi ýok . Emma aladalanmaň. Lukmanlar çaganyň görşüni gowulandyrmaga we onuň mümkin boldugyça gowy ýaşamagyna kömek etmäge synanyşýarlar. Bu adatça äýnek arkaly edilýär . Görşüni pes görýänlere kömek edip biljek "ulaldyjy äýnekler" ýa-da "okaýan prizmalar" ýaly enjamlar hem bar.

Geliň, gen terapiýasy barada hem öwreneliň.

Bu biraz täze. 2017-nji ýylda ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri boýunça dolandyryş edarasy (FDA) bu keseli (LCA) bejermek üçin ilkinji gen terapiýasyny tassyklady. Bu hakykatdanam geljegi uly. Şeýle-de bolsa, bu bejeriş häzirki wagtda diňe RPE65 atly gendäki mutasiýa sebäpli (LCA) dörän adamlar üçin tassyklanyldy.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, gen terapiýasy kesel döredýän geni sagdyn gen bilen çalşyrmak prosesidir. Ýa-da kesel döredýän geni işjeňsizleşdirmek. Umyt sagdyn gen öýjüklere girizilip, keseliň öňüni almakdyr. Bu henizem ylmy barlaglara esaslanýan bejergi bolsa-da, geljekde "(LCA)" ýaly ýagdaýlar üçin gowy çözgüt bolup biler.

Oftalmolog size bu gen terapiýasynyň çagaňyz üçin amatlydygyny ýa-da amatly däldigini aýdyp berer.

LCA-nyň öňüni alyp bolýarmy?

Aslynda, eger çaga "(LCA)" döredýän genetiki mutasiýasy miras alsa, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Bu biziň gözegçilik edip biljek zadymyz däl. Şeýle-de bolsa, öň aýdyşym ýaly, genetiki keseller barada şübheleriňiz ýa-da gorkularyňyz bar bolsa, çaga dogurmazdan öň ýa-da göwrelilik döwründe genetiki maslahat almak iň gowusydyr. Şonda töwekgelçilikleri aýdyň düşünip bilersiňiz.

Çagamda (LCA) bolsa, näme garaşyp bilerin?

Çagaňyzyň "(LCA)" keseliniň bardygyny bileniňizde gaty gynanmak we gorkmak adaty bir zat. "(LCA)" keseliniň köp çagalarynyň görmesi doly ýitirip ýa-da ep-esli peselip biler. Bu hakykat.

Ýöne bu çagaňyzyň bagtly we sagdyn durmuşda ýaşamajakdygyny aňlatmaýar. Çagaňyzyň gözlerindeki islendik üýtgeşmeleri barlamak ýa-da görişiniň ýaramazlaşýandygyny ýa-da ýaramazlaşmaýandygyny görmek üçin yzygiderli göz barlaglaryndan geçmeli bolar . Lukmanyňyz size bu barlaglary näçe gezek geçirmelidigini aýdar.

Iň esasy zat , çagaňyza gerek bolan goldawy we söýgini bermekdir. Olara görmesi pes bolan ýagdaýda ýaşamagy öwretmekde we olary höweslendirmekde siziň uly rolyňyz bar. Şeýle hem, şeýle çagalara kömek edýän edaralara we mekdeplere göz aýlaň. Bu olaryň geljeginiň üstünlikli bolmagyna uly kömek bolar.

Men haçan lukmana görünmeli?

Size ýene-de ýatladýaryn: Eger çagaňyzyň gözlerinde adatdan daşary bir zat görseňiz ýa-da onuň görüp bilmeýändigini duýsaňyz, derhal oftalmologa ýüz tutuň.

Eger çagaňyzyň (ÇÇA) bardygyny eýýäm bilýän bolsaňyz we onuň görişinde üýtgeşiklik ýa-da alamatlaryň ýaramazlaşýandygyny görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmana baranymyzda, käwagt näme soramak isleýändigimizi ýatdan çykarýarys. Şonuň üçin size kömek edip biljek käbir soraglar:

• Meniň çagamda hakykatdanam "Leberiň dogabitdi amaurozy (LCA)" barmy?
• Munuň sebäbi haýsy genetiki mutasiýa boldy? (Eger anyklanylsa)
• Çagam üçin başga nähili barlaglardan geçmeli?
• Onuň gözlerini ýitirmeginiň mümkinçiligi nähili?
• Çagam gen terapiýasy üçin ýaramlymy?

Şeýle zatlary eşitmek we bilmek siziň üçin örän möhüm bolar.

LCA bilen Autizm Spektriniň Bozulmagynyň arasynda baglanyşyk barmy?

Bu käbir ene-atalar üçin hem kynçylyk döredýär. “(LCA)” we “Autizm Spektriniň Bozulmasy (ASD)” çaganyň ösüşine täsir edýän iki ýagdaýdyr. “(LCA)” gözleriň tor perdesine täsir edýär, “(ASD)” bolsa “neýroösüş bozulmasydyr”.

Käbir barlaglar LCA bilen ASD-niň arasynda baglanyşyk bardygyny ýüze çykardy. Şeýle-de bolsa, bu LCA bilen kesellän her bir çaganyň ASD-niň dörejekdigini aňlatmaýar. Bu barada has köp bilmek isleseňiz, lukmanyňyz bilen gürleşmegiňiz iň gowusydyr.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, onda olary ýadyňyzda saklamaga kömek etmek üçin gürrüň eden iň möhüm zatlarymyzyň käbirini size gürrüň bereýin.

Leberiň dogabitdi amaurozy (LCA) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, çagalaryň gözüniň torly perdesindäki öýjükleriň dogry işlemeýändigi sebäpli olaryň görmesiniň ýitmegine sebäp bolup biler.

Eger çagaňyza (LCA) diagnozy goýulsa, ol görmegini ýitirmegi mümkin. Ýöne bu onuň bagtly we sagdyn durmuşda ýaşap bilmejekdigini aňlatmaýar.

Bu genetiki üýtgeşmeler bilen baglanyşyklydyr. Eger bu barada aladaňyz ýa-da şübheňiz bar bolsa, genetiki maslahata ýüz tutmak örän möhümdir.

Iň esasy zat, çagaňyzyň gözlerinde islendik üýtgeşmäni gören badyňyza oftalmologa ýüz tutmaly.Şonda siz zerur bejergini we goldawy çalt alyp bilersiňiz. Lukmanyňyz size ähli zady, şol sanda çagaňyzyň göz barlaglaryna näçe gezek mätäçdigini we onuň görmegini goramak üçin näme edip biljekdigiňizi düşündirer.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Bu ýolda size kömek etjek lukmanlar, maslahatçylar we goldaw toparlary bar.

Leiberiň dogabitdi amaurozy, LCA, çaga körlügi, tor perde, genetiki mutasiýalar, görmegiň ýitmegi, göz keselleri