Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Leý sindromy barada gürleşeliň!

Täze doglan bäbegi görmek örän tolgundyryjy, şeýlemi? Ýöne käwagt, ilki başda sagdyn görünseler-de, birnäçe aýdan soň geň alamatlar ýüze çykyp başlaýar. Eger olar emdirmekde kynçylyk çekýän bolsalar, köp aglaýan bolsalar ýa-da tutgaýlary bolsa, bularyň Li sindromy diýilýän seýrek duş gelýän genetiki keseliň alamatlary bolup biler. Bu hakykatdanam ýürekleri parçalaýan zat, ýöne muny bilmek möhümdir.

Leý sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...

Li sindromy, şeýle hem Li keseli diýlip atlandyrylýar, örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol esasan çagaňyzyň merkezi nerw ulgamyna täsir edýär. Ýagny, beýni, oňurga ýiligi we nerwler. Göz öňüne getiriň, bu ýagdaýly çaga doglanda köp wagt sagdyn görünýär. Emma wagtyň geçmegi bilen onuň nerw ulgamyndaky öýjükler kem-kemden gowşaýar ýa-da hatda ölýär.

Bu alamatlar, adatça, çaga 3 aýlyk bolanda ýa-da 2 ýaşyna ýetmezden öň başlaýar. Ilkinji görjek zatlaryňyz emmekde kynçylyk, iýmekden ýüz öwürmek, sebäpsiz aglamak we tutgaýlardyr.

Gynansak-da, Li sindromynyň hemişelik bejergisi ýok. Bu ölüme howp salýan ýagdaýdyr. Bu ýagdaýa duçar bolan çagalaryň köpüsi 3 ýaşyna ýetmän aradan çykýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda bu ýagdaý ýaşlarda ýa-da uly ýaşly adamlarda ýüze çykyp biler.

Mitohondrial keseller näme? Bedenimiziň energiýa zawodlary!

Muny düşünmek üçin ilki bilen mitohondriýalar barada biraz bilmeli. Gysgaça aýdylanda, mitohondriýalar bedenimiziň öýjükleriniň içinde ýerleşýän kiçijik energiýa zawodlary ýalydyr. Bu zawodlar iýýän iýmitimizdäki ýag kislotalaryndan we glýukozadan energiýa öndürip, ony adenozin trifosfat (ATP) diýilýän madda öwürýär. Bu ATF öýjüklerimize işlemek üçin energiýa berýär.

Mitohondriýalar gyzyl gan öýjüklerimizden başga her bir öýjükde duş gelýär. Mitohondriýa kesellikleri bu mitohondriýalaryň dogry işlemeýän wagtynda ýüze çykýan ýagdaýlardyr. Öýjükler zerur energiýany almaýarlar, bu bolsa öýjükleriň zaýalanmagyna ýa-da ölmegine sebäp bolýar.

Nerw ulgamymyz işlemegi üçin köp energiýa talap edýär. Li sindromynda çaganyň nerw ulgamyndaky öýjükler, esasanam beýnä, nerwlere we oňurga ýiligine energiýa berýän öýjükler zeperlenýär ýa-da ýok edilýär.

Leý sindromynyň başga atlary barmy?

Hawa, bu keseli ilkinji gezek 1951-nji ýylda beýan eden britaniýaly lukman Archibald Denis Li atlandyrdy. Ol ony Subakut Nekrotik Ensefalomielopatiýa (SNE) diýip atlandyrdy.Ensefalomiýelopatiýa beýnä we oňurga ýiligine täsir edýän keseldir. Şeýle-de bolsa, häzirki wagtda köp lukmanlar ony Li sindromy ýa-da Li keseli diýip atlandyrýarlar.

Leý sindromynyň esasy görnüşleri nämeler?

Li sindromynyň birnäçe esasy görnüşleri bar:

• Çagalyk Li sindromy: Bu iň köp duş gelýän görnüş. Alamatlar çaga 2 ýaşyna ýetmezden öň ýüze çykýar. Bu şeýle hem Klassiki Li sindromy diýlip atlandyrylýar. Ol erkeklere-de, aýallara-da deň derejede täsir edýär.
• Uly ýaşlylarda Li sindromy: alamatlar 2 ýaşdan soň, käte ýetginjeklik döwründe ýa-da ulalan döwründe ýüze çykýar. Bu örän seýrek duş gelýär. Bu görnüş erkeklerde has köp täsir edýär. Şeýle hem, kesel irki başlanýan görnüşe garanyňda has haýal ösýär.
• Li ýaly sindrom: Bu ýagdaýda, adamda Li sindromynyň käbir alamatlary ýüze çykyp biler, ýöne surat skanerlemeleri beýnide keseliň alamatlaryny görkezmeýär.

Bu kesel nähili ýaýran?

Klassiki (irki) Li sindromynyň dünýäde 40,000 täze doglan çaganyň birinde duş gelýändigi çaklanylýar. Şeýle-de bolsa, käbir geografik sebitlerde has köp duş gelýär. Mysal üçin:

• Kanadanyň Kwebek şäheriniň Lak-Sen-Jan sebitinde her 2000 täze doglan çaganyň biri.
• Islandiýa bilen Şotlandiýanyň arasynda ýerleşýän Farer adalarynda her 1700 täze doglan çaganyň biri.

Munuň anyk sebäbi tapylmady.

Leý sindromynyň sebäbi näme?

Bilermenler Li sindromynyň 75-den gowrak gendäki mutasiýalardan ýüze çykyp biljekdigini anykladylar. Bu mutasiýalar bedenimiziň ATF (energiýa) öndürmek ukybyna täsir edýär.

Li sindromly 10 çaganyň sekizisi bu keseli iki esasy ýol bilen miras alýar:

1. Awtosomal resessiw bozulma: Bu ýagdaýda çaga iki ene-atasyndan hem şol bir gen mutasiýasyny miras alýar. Ene-atalar diňe bu mutasiýanyň daşaýjylary bolup durýarlar we bu kesel ýok.

2. X bilen baglanyşykly resessiw genetiki bozulma: Bu X hromosomasyndaky mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Ol eneden ýa-da kakadan gelip çykyp biler. Eger enäniň X hromosomalarynyň birinde bu mutasiýa bar bolsa, oglunyň ýa-da gyzynyň bu mutasiýany miras almagynyň 1 mümkinçiligi 4-den 1-e deňdir. Eger oglan bu mutasiýany miras alsa, onda Li sindromy dörär; gyzda bolsa ýok. Şeýle-de bolsa, gyz kemçilikli geni geljekki çagalaryna geçirip biler. Kaka mutasiýa edilen X hromosomasyny gyzyna geçirip biler, ýöne ogluna geçirip bilmez.

Mitohondrial DNK-daky üýtgeşmeler Li sindromyna nähili sebäp bolýar?

Her 10 çaganyň 2-sinde mitohondrial DNK (mtDNK) barGendäki mutasiýa eneden miras galýar. Bu mutasiýa erkeklere-de, aýallara-da geçip bilýär. Soňra maşgalanyň ähli nesillerine täsir edip bilýär. Seýrek ýagdaýlarda öz-özünden mtDNK mutasiýa ýüze çykyp bilýär. Leý sindromynda iň köp duş gelýän mtDNK mutasiýa , 'MT-ATP6' geniniň 'ATP' öndürmegine päsgel berýän mutasiýadyr.

Leý sindromynyň alamatlary näme?

Li sindromynyň alamatlary, adatça, bäbegiň ömrüniň ilkinji iki ýylynda ýüze çykýar. Ilki başda, bäbegiňiz başyny dik saklamak ýaly adaty ösüş tapgyrlaryna ýetip biler. Soňra bolsa, olar ýuwaş-ýuwaşdan yza gaýdýarlar, ýagny bu ukyplaryny ýitirýärler ýa-da fiziki ýa-da ösüşde yza galýarlar.

Li sindromynyň irki alamatlaryna aşakdakylar girýär:

• Ýuwutmagyň kynçylygy ( disfagiýa ), emmegiň ýa-da iýmitlenmegiň ýaramazlygy.
• Içgeçme we gaýtarma.
• Myşsa tonusynyň ýetmezçiligi ( gipotoniýa ).
• Ýygy-ýygydan ynjalyksyzlyk we yzygiderli aglamak.
• Başyň hereketini we refleksleri dolandyrmakdaky gowşaklyklar.

Kesel dowam edende, başga alamatlar hem peýda bolup biler. Bu alamatlar Li sindromynyň soňky tapgyrlarynda hem görünýär. Olar aşakdakylary öz içine alýar:

• Demensiýa ýaly ýagdaý.
• Hereket we deňagramlylyk bilen baglanyşykly meseleler, mysal üçin ataksiýa (ýöreýän wagtyňyz büdräp gitmek, deňagramlylygyň ýitmegi).
• Sözleri dogry aýtmakda kynçylyk ( dizartiýa ).
• Myşsalaryň mejbury gysgalmagy ( distoniýa ).
• Myşsalaryň gyjyndyrylmagy ýa-da gatylygy ( spastisit ).
• Bölekleýin paraliz.
• Aýak-aýaklarda nerw gowşaklygy ( periferik newropatiýa ).
• Konwulsiýalar.
• Fiziki ösüşiň haýallamagy.

Leý sindromy görmäge nähili täsir edýär?

Li sindromy gözlerdäki nerwlere hem täsir edip, aşakdaky ýaly kynçylyklary döredip biler:

• Gözleriň çatrygy ( strabismus ).
• Görme nerwiniň atrofiýasy ( görme nerwiniň atrofiýasy ).
• Gözleriň gowşaklygy ýa-da ysmazlygy.
• Gözleriň islegsiz çalt hereketi ( nistagmus ).
• Görüş ukybynyň ýitmegi.

Soňky tapgyrlarda Li sindromy bolan ýaşlarda ýa-da ulularda reňk körlügi we merkezi görüşiň ýitmegi ( görmegiň pesligi ) ýüze çykyp biler.

Li sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Süd asidozy çaganyň ganynda Li sindromy sebäpli süýt turşusynyň toplanmagy sebäpli ýüze çykýar.Bu bolup biler. Öýjüklerdäki kislorod derejesi olaryň metabolizmini (uglewodlary energiýa öwürmek) goldamak üçin gaty pese gaçanda, bedenimiz süýt kislotasyny öndürýär. Şeýle hem, olaryň ganyndaky uglerod dioksidiniň mukdary artyp biler.

Süd asidoz we kömürturşy gazynyň derejesiniň ýokarlanmagy aşakdaky sebäplere sebäp bolup biler:

• Dem alyş kynçylyklary: dem gysylmasy ( dem gysylmasy ), dem almagyň wagtlaýyn kesilmegi ( apnoe ) we adatdan daşary ýa-da çalt dem alyş ( giperwentilýasiýa ).
• Ýürek keseli: ýürek myşsasynyň galyňlaşmagy ( gipertrofik kardiomiopatiýa ).
• Böwrek meseleleri.

Leý sindromy nähili anyklanýar?

Lukmanyňyz şuňa meňzeş barlaglary belläp biler:

• Gan barlaglary: Süd asidozyny we Li sindromyny görkezýän ferment markerlerini barlaň.
• MRI (Magnit-rezonans tomografiýasy) ýaly surat barlaglary: Beýni dokumasyndaky zeperlenmeleri (zeperlenmeleri) barlaň.
• Genetiki barlaglar: Kesele haýsy genetiki mutasiýanyň sebäp bolýandygyny anyklamak üçin.

Leý sindromy nähili bejerilýär?

Gynansak-da, Li sindromynyň hemişelik bejergisi ýok. Bejergi, esasan, alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaga rahatlyk bermäge gönükdirilendir. Bu ölüme sebäp bolýan kesel.

Çagaňyz aşakdaky zatlardan rahatlyk tapyp biler:

• Süýt asidozyny limon turşusy (natriý sitrat) ýa-da natriý bikarbonat bilen bejeriň.
• Keselliň ösüşini haýallaşdyrmak üçin tiamin (B1 witamini) inýeksiýalaryny bermek.

Ferment ýetmezçiligi bolan käbir çagalar ýagly we uglewodlary az bolan iýmitden peýda görüp bilerler. Iýmitlenmekde kynçylyk çekýän käbir çagalary turba arkaly iýmitlendirmek zerur bolup biler ("enteral iýmitlenme").

Çagaňyzda Leý sindromy bolsa, näme edip bilersiňiz?

Ömürini çäklendirýän keselli çaga ideg etmek kyn bolup biler. Bu döwürde duýup biljek stressi, howsala we depressiýany azaltmak üçin edip biljek käbir zatlaryňyz:

• Stressi azaltmagyň sagdyn usullaryny tapyň: dostyňyz bilen gürleşmek ýa-da halaýan işiňiz bilen meşgullanmak ýaly.
• Goldaw toparyna goşulyň: Bu ýüzbe-ýüz ýa-da onlaýn topar bolup biler. Başga ene-atalar bilen gürleşmek size özüňizi ýalňyz duýmazlyga kömek edip biler.
• Çagaňyzyň ýagdaýy, onuň özboluşly alamatlary we keseliň ösüşi barada gowy maglumatly boluň.
• Özüňiz üçin wagt tapyň.Çagaňyza diňe özüňiz gowy bolsaňyz gowy seredip bilersiňiz.
• Çagaňyza gerek bolan goldaw hyzmatlaryny alyň: öýde saglygy goraýyş we dikeldiş hyzmatlary ýaly.
• Ruhy saglyk boýunça hünärmen bilen gürleşiň. Bu örän kyn döwür, şonuň üçin kömek soramakdan çekinmäň.

Li sindromy bolan adamyň geljegi nähili?

Li sindromy bolan çagalaryň köpüsi 3 ýaşyna çenli dem alyş ýetmezçiliginden ölýär. Irki başlanan Li sindromy bolan çaganyň ulalanda diri galmagy örän seýrek duş gelýär. Ululyk döwründe Li sindromy dörän adamlar 50 ýaşyna çenli ýaşap bilerler.

Leý sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Eger siziň Li sindromly çagaňyz bar bolsa, onda sizde ýa-da ýoldaşyňyzda oňa sebäp bolýan gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlagdan geçip bilersiňiz. Geljekki çagalaryň mutasiýanyň miras galmagynyň töwekgelçiligini azaltmagyň ýollaryny ara alyp maslahatlaşmak üçin genetiki geňeşçi bilen duşuşmagy karar edip bilersiňiz.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Ösüşde yza galmak ýa-da öň bar bolan ukyplaryň ýitmegi.
• Dem almakda, iýmekde ýa-da ýuwutmakda kynçylyk.
• Konwulsiýalar.
• Fiziki ösüşiň haýallamagy.

Lukmanymdan näme soramaly?

Lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamyň Li sindromynyň döremegine näme sebäp bolýar?
• Çagama nähili bejergiler kömek edip biler?
• Öýde çagama näme kömek edip bilerin?
• Men we ýoldaşym genetiki barlagdan geçmelimi?
• Kynçylyklaryň alamatlaryndan habarly bolmalymy?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Çagaňyzyň şeýle seýrek duş gelýän, ölüme howp salýan keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynandyryp, gamgyn duýmak adaty zat . Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz. Bu keselde tejribesi bolan lukmanlardan bejergi almak möhümdir. Li sindromy çagaňyzyň bedeniniň dürli böleklerine, şol sanda beýnisine, gözlerine, ýüregine we böwreklerine täsir edip bilýändigi üçin, birnäçe dürli hünärmenlere ýüz tutmaly bolmagyňyz mümkin.

Bu lukmanlar size alamatlaryňyzy dolandyrmaga we size we çagaňyza gerek bolan goldaw hyzmatlary bilen baglanyşdyrmaga kömek edip bilerler. Şonda siz çagaňyz bilen wagtyňyzy mümkin boldugyça köp geçirip bilersiňiz. Bu ýol kyn, ýöne söýgi, goldaw we dogry lukmançylyk maslahaty bilen bu kynçylyga garşy durmaga güýjüňiz ýeter.

leý sindromy, mitohondrial kesel, genetiki bozulma, çaganyň saglygy, ösüş gijikmesi, nerw ulgamy we ş.m.