Gan trombositleriňiz bilen bagly kynçylyk barmy? Geliň, "Maý-Hegglin anomaliýasyny" öwreneliň!

"Maý-Hegglin anomaliýasynyň" adyny hiç eşitdiňizmi? Belki, eşitmedik. Sebäbi bu örän seýrek duş gelýän, ýagny örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý. Emma bu ady eşideniňizde gorkmaly dälmi? Şu gün, geliň, bu barada ýönekeý, düşünip boljak görnüşde gürleşeliň. Sebäbi munuň habardar bolmagy örän möhüm bolup biler.

Bu "Maý-Hegglin anomaliýasynyň" näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Meý-Hegglin anomaliýasynyň genleriňizdäki kiçi bir üýtgeşiklik (genetiki mutasiýa) sebäpli ýüze çykýan ýagdaýydyr. Bu bolsa bedeniňizde trombositleri öndürmäge sebäp bolýar, olar kiçijik gan öýjükleri bolup, biz olary trombositler diýip atlandyrýarys, olar biraz uly we gerek bolandan az öndürýär. Trombositleriň bu azalmasy lukmançylykda trombositopeniýa diýlip atlandyrylýar.

Indi siz bu trombositlere näme bolýandygyny bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Kiçi ýaraňyz bardygyny göz öňüne getiriň. Soňra bu trombositler gan akmasynyň öňüni almaga kömek edýär. Olar gan laxtasyny emele getirýär we gan akmasynyň öňüni alýar. Şeýlelik bilen, "Maý-Hegglin anomaliýasyna" duçar bolan adam, sebäbi bu trombositler adatdan daşary uly we kiçi bolýar, käte adaty adama garanyňda has aňsat gögerip ýa-da gan akyp bilýär. Şeýle gan akma (ýagny "gan akma") uly operasiýadan soň hem köpelip bilýär.

Ýöne ýadyňyzda saklamaly zat bar: Bu keseli başdan geçirýän köp adamlarda hiç hili alamat ýok. Ýa-da bu hiç hili uly kynçylyk döretmeýär. Ýöne, alamatlaryňyz bolsa-da, bolmasa-da, Maý-Hegglin anomaliýasyňyz bardygyny bilmek möhümdir. Şonda siz we lukmanlaryňyz özüňizi heläkçiliklerden we gan akmasyndan goramak üçin zerur çäreleri görüp bilersiňiz.

"Maý-Hegglin anomaliýasyny" kesgitleýän üç esasy aýratynlyk barmy?

Hawa, lukmanlaryň bu ýagdaýy takyk anyklamak üçin gözleýän üç esasy zady bar. Biz muňa "triada" diýýäris. Ýagny, üç häsiýetli aýratynlyk.

Olar:

• Trombositleriň adatdan daşary uly bolmagy: Biz muňa makrotrombositopeniýa diýýäris.
• Trombositleriň sanynyň azalmagy: Bu, öň agzap geçen trombositopeniýa diýlip atlandyrylýan ýagdaýdyr.
• Leýkositleriňiziň içinde ak gan öýjükleriniň bir görnüşi bolan Döhle bedenleri diýlip atlandyrylýan kiçi, taýak şekilli gurluşlary görüp bilersiňiz. Bu Döhle bedenleri aýratyndyr.

Lukmanlar şu üç aýratynlyga göz aýlamak arkaly Meý-Hegglin anomaliýasyny trombositlere täsir edýän beýleki kesellerden tapawutlandyryp bilerler.

Bu ýagdaý nähili ýaýran? Ýa-da seýrekmi?

"Maý-Hegglin anomaliýasynyň" örän seýrek duş gelýän ýagdaýydyr.Lukmançylyk barlaglarynyň hasabatlaryna görä, dünýäde 200-den az ýagdaý bar. Munuň nähili seýrekdigini göz öňüne getiriň! Bu örän seýrek bolany üçin, lukmanlar ilki başda köplenç şübhelenýärler. Lukmanyňyz sizde Maý-Hegglin anomaliýasynyň bardygyny anyklamazdan ozal, trombositleriňize täsir edip biljek başga birnäçe ýagdaýy aradan aýyrmaly bolup biler.

"Maý-Hegglin anomaliýasy" alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, bu keselli adamlaryň köpüsinde hiç hili esasy alamatlar ýüze çykmaýar. Sebäbi olaryň bedeninde aşa köp gan akmasynyň öňüni almak üçin ýeterlik trombositler bar. Şeýle-de bolsa, eger sizde alamatlar ýüze çyksa, olar esasan trombositleriň sanynyň näçe pesdigine bagly bolar.

Umuman alanyňda, bu alamatlar şeýle bolup biler:

• Aňsatlyk bilen gögermek we gan akmak. Kiçijik bir çişmeden soň hem gök reňke öwrülmek ýa-da kiçi bir kesikden hem gan akmasynyň saklanmagy üçin biraz wagt gerek bolmak.
• Burundan ýygy-ýygydan gan akma. Käbir adamlar muňa "(burundan gan akma)" diýýärler.
• Diş etleriniň gan akmagy. Bu dişleriňizi arassalanyňyzda bolup biler.
• Aýallarda aýbaşy döwründe köp gan akmasy. Bu "(menorragiýa)" diýlip hem atlandyrylýar.
• Deride gyzyl, gyrmyzy ýa-da goňur tegmiller. Bulara "purpura" diýilýär.
• Operasiýadan soň, dişler çekilende ýa-da çaga doglandan soň köp gan akma.

Esasy zat, şu alamatlaryň biri ýa-da ikisi bardygy üçin Maý-Hegglin anomaliýasy bar diýip pikir etmekden gorkmaň. Bularyň sebäbi başga ýagdaýlar hem bolup biler. Şonuň üçin lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr.

"Maý-Hegglin anomaliýasynyň" sebäbi näme?

Meý-Hegglin anomaliýasynyň sebäbi ene-ataňyzyň birinden miras galan genetiki ýagdaýdyr. Bedenimizde "MYH9" atly gen bar. Bu "MYH9" geninde bolup geçýän kiçi bir üýtgeşiklik, ýagny "mutasiýa", munuň esasy sebäbidir. Bu gen mutasiýasy sebäpli trombositleriň emele gelmeginde meseleler ýüze çykýar. Şonuň üçin olar uly, anormal görnüşlerde emele gelýär. Şeýle hem, bu "MYH9" gen mutasiýasy sebäpli trombositleriň sany hem azalýar. Şonuň üçin aňsatlyk bilen gögerip we gan akyp bilersiňiz.

Biz Maý-Hegglin anomaliýasynyň miras galma nusgasyny awtosomal dominant nusga diýip atlandyrýarys. Bu, bu keseli almak üçin mutasiýa geçen MYH9 geniniň diňe bir nusgasynyň bolmagynyň zerurdygyny aňladýar. Bu, eger ejeňizde ýa-da kakaňyzda mutasiýa bolsa, ony miras almagyň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar.

"Maý-Hegglin anomaliýasynyň" bardygyny nädip anyklamaly?

Köplenç, Meý-Hegglin anomaliýasy başga bir sebäp bilen geçirilen gan barlagy wagtynda tötänleýin ýüze çykarylýar. Lukmanlar gan barlagynyň netijeleri trombositleriň sanynyň pes ýa-da ýokarydygyny görkezende, oňa şübhelenýärler. Mysal üçin, muny göwrelilik döwründe adaty gan barlagy wagtynda hem ýüze çykaryp bolýar.

Maý-Hegglin anomaliýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin ulanylyp bilinýän birnäçe synaglar bar:

• Gan analiziniň umumy görnüşi (GSN): Bu "(GSN)" synagy trombositleriň sanynyň pesdigini ýa-da pes däldigini barlap biler. Bu ýagdaýda, trombositleriň sany adatça her mikrolitr gana 40,000 bilen 80,000 aralygynda bolup biler. Käwagt ol hatda kadaly hem bolup biler. Ýadyňyzda bolsun, adatça, trombositleriň sany her mikrolitr gana 150,000-den az bolsa, biz "pes" hasaplaýarys.
• Periferik gan synasy (PBS): Bu PBS synagy trombositleriň sanyny barlap biler. Şeýle hem, leýkositleriňizde öň agzap geçen Döhle jisimleri diýlip atlandyrylýan taýak şekilli gurluşlaryň bardygyny barlaýar.
• Genetiki barlaglar: Bu barlag siziň 'MYH9' geniňizde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.

Mundan başga-da, lukmanyňyz gan akma wagtynyň uzalmagy ýaly trombositleriň pesliginiň beýleki alamatlaryny gözlär.

Maý-Hegglin anomaliýasy nähili bejerilýär?

Aslynda, Meý-Hegglin anomaliýasyna duçar bolan adamlaryň köpüsinde bejergi talap etjek derejede agyr alamatlar ýüze çykmaýar. Bu hakyky ýeňillik, şeýlemi? Şeýle-de bolsa, eger operasiýa edilmeli bolsaňyz, lukmanyňyz aşa köp gan akmagynyň öňüni almak üçin goşmaça çäreleri görmeli bolup biler. Mysal üçin, gan akma howpuny azaltmak üçin operasiýadan öň desmopressin atly derman damardan berlip bilner ýa-da trombositleriň transfuziýasy berlip bilner.

Eger siz aşa köp gan aksaňyz, meselem, heläkçilikde, trombositleriň derejesini dikeltmek üçin trombosit guýulmagy zerur bolup biler.

Eger siz göwreli bolsaňyz, hökman goşmaça gözegçilik gerek bolar. Meý-Hegglin anomaliýasyna duçar bolan aýallaryň köpüsi hiç hili kynçylyksyz sagdyn çagalary dünýä indirýärler. Şeýle-de bolsa, gan akma howpuny artdyrýan islendik ýagdaý göwrelilik döwründe howplydyr. Şonuň üçin akuşer we ginekolog lukmanyňyz özüňizi we dogulmadyk çagaňyzy goramak üçin näme etmelidigiňiz barada size maslahat berer. Şol görkezmeleri ýerine ýetirmek örän möhümdir.

"Maý-Hegglin anomaliýasynda" ýaşanda nämelere garaşmaly?

Meý-Hegglin anomaliýasynyň ömürboýy dowam edýän ýagdaýy. Bu hakykat.Emma, ​​bagtly ýagdaý, köp adamlar üçin bu olaryň gündelik durmuşyna uly bir päsgelçilik döretmeýär. Bu keselli köp adamlarda hiç hili alamat ýok ýa-da diňe örän ýeňil alamatlar bar. Eger trombositleriň sany az bolsa we sizde kynçylyklar bolsa, lukmanyňyz şikes alanyňyzda gan akmasynyň öňüni almagyň usullary barada size maslahat berer. Şonuň üçin alada etmeli zat ýok.

"Maý-Hegglin anomaliýasy"-nyň öňüni alyp bolýarmy?

Aslynda, Meý-Heglin anomaliýasynyň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmersiňiz. Bu genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, esasanam sizde ýa-da ýoldaşyňyzda bu ýagdaý bar bolsa, genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir. Eger sizde ýa-da ýoldaşyňyzda Meý-Heglin anomaliýasy bar bolsa, çagaňyzyň bu ýagdaýy miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.

Genetiki maslahatçy siziň mümkin bolan islendik töwekgelçilikleriňizi bahalap, size mümkinçilikleriňiz barada maslahat berip biler. Bu uly kömek bolup biler.

Özüme nähili ideg etmeli? (Özüme ideg etmek)

Eger sizde Maý-Hegglin anomaliýasynyň bardygyny bilseňiz, edip biljek iň gowy zatlaryň biri lukmanyňyz bilen ýagdaýy nädip dolandyrmalydygy barada gürleşmekdir. Şu zatlardan habardar bolmak möhümdir:

• Dermanlar bilen seresap boluň: Käbir dermanlar trombositleriňiziň işine täsir edip biler. Şonuň üçin haýsy dermanlaryň size zyýanlydygyny, olardan nädip gaça durmalydygyny ýa-da olary howpsuz dozada nädip kabul etmelidigini anyklaň. Lukmanyňyzdan soramazdan hiç hili derman ulanmaň.
• Agzyňyzyň arassaçylygyny saklaň: Agzyňyzyň arassaçylygyna gowy üns bermek diş etiniň ganmagynyň öňüni almaga kömek edip biler. Şeýle hem, diş lukmanyna yzygiderli görünmek gowy pikir.
• Şikes getirip biljek işlere seresap boluň: Şikes getirip biljek sport görnüşleri bilen meşgullananyňyzda (meselem, kontakt sport görnüşleri) örän seresap boluň. Hatda olardan gaça durmaly bolmagyňyz mümkin. Bu barada lukmanyňyz bilen hem gürleşiň.
• Göwrelilik döwründe töwekgelçiliklerden habardar boluň: "Maý-Hegglin anomaliýasynyň" sebäpli göwrelilik döwründe kynçylyklaryň öňüni almak üçin saglygyňyzy gözegçilikde saklaň we akuşer we ginekolog lukmanyňyz bilen ýakyndan işleşiň.

Lukmanymdan näme soramaly?

Eger sizde Maý-Hegglin anomaliýasy bar bolsa, lukmanyňyza bermeli käbir soraglar:

• "Doktor, meniň trombosit ýetmezçiligim (trombositopeniýa) nähili derejede agyr?"
• "Trombositleriň sanynyň peselmegi barada haçan alada etmeli?"
• "Haýsy alamatlara aýratyn üns bermeli?"
• "Bu ýagdaýy dolandyrmak üçin gündelik durmuşymda nähili üýtgeşmeleri girizmeli?"
• "Meniň we meniň ýoldaşymyň genetiki maslahat almagy gowy pikirmi?"

Şeýle soraglary bermekden asla gorkmaň. Siziň ähli şübheleriňizi aradan aýyrmak örän möhümdir.

'MYH9' geni bilen baglanyşykly başga keseller barmy?

Hawa, Meý-Hegglin anomaliýasynyň MYH9 genine degişli keseller toparydyr. Bu keselleriň hemmesi MYH9 geninde bolan mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Barlaglar Meý-Hegglin anomaliýasyndan başga-da, trombositleriň anormal bolmagyna we trombositleriň sanynyň pes bolmagyna sebäp bolýan başga üç ýagdaýyň hem MYH9 geninde bolan mutasiýalardan ýüze çykýandygyny anyklady. Beýleki üçüsi:

• Epşteýn sindromy
• Fechtner sindromy
• Sebastian sindromy

Bu keselleriň hemmesi biri-biri bilen örän ýakyn baglanyşykly bolany we olaryň hemmesiniň bir sebäbi bolandygy sebäpli, wagtyň geçmegi bilen bu aýry-aýry atlaryň ýitip gitmegi we olaryň ählisiniň umumylykda "MYH9 bilen baglanyşykly keseller" diýlip atlandyrylmagy mümkin.

Bu hekaýadan ýatda saklamaly iň möhüm zat näme? (Öýe alyp gidilýän habar)

Meý-Hegglin anomaliýasynyň alamaty anomaliýanyň uly trombositleri we pes trombosit sany bilen baglanyşyklydyr. Şeýle-de bolsa, bu hökman uly kynçylyklaryň boljakdygyny aňlatmaýar. Bu ýagdaýda köp zat trombosit sanynyň nähili pesdigine baglydyr. Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň köpüsinde agyr gan akmasynyň öňüni almak üçin ýeterlik trombositler bar. Beýlekilerde bolsa köp gan akma howpy bolup biler.

Şonuň üçin iň esasy zat lukmanyňyz bilen gürleşmek, gan akma howpuny azaltmak üçin nähili çäreleri görmelidigiňizi anyk bilmek we şoňa laýyklykda hereket etmekdir. Iň esasy zat gorkmazlyk, habardar bolmak we lukmanyň maslahatyna eýermekdir. Saglyk size!

Maý -Hegglin anomaliýa, trombositler, trombositopeniýa, MYH9 geni, gan akma, genetiki keseller, gan keselleri