Çagaňyzda seýrek duş gelýän beýni ösüş meselesi barmy? (Miller-Diker sindromy)

Şu gün biz ene-atalar üçin örän seýrek we duýgur tema barada gürrüň ederis. Bu Miller-Dieker sindromy diýilýän ýagdaýdyr. Bu çagaňyzyň beýnisiniň ösüşine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Siz bu ady öň eşitmedik bolmagyňyz mümkin, ýöne bu ýagdaýlardan habardar bolmak, esasanam täze ene-atalar üçin örän möhüm bolup biler.

Miller-Dieker sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Miller-Decker sindromy çagaňyzyň beýnisiniň daşky bölegi, ýagny beýni korteksi tekiz bolan seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Adatça, sagdyn beýnide bu bölekde köp sanly çylşyrymly gyrymlar, gyrymlar we oýuklar bolýar. Ol hoz ýaly. Emma bu ýagdaýly çagalarda şol gyrymlar we oýuklar dogry emele gelmeýär.

Bu keselli çaga doglanda käbir fiziki alamatlary görkezip biler. Başgaça bolsa, 6 aýlyk ýaşda agyr ösüş we newrologik meseleler ýüze çykyp başlaýar. Köplenç bu hromosomalaryň tötänleýin üýtgemegi sebäpli bolýar. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda bu ýagdaý ene-atasyndan miras galan gen mutasiýasy sebäpli hem ýüze çykyp biler.

Gynansak-da, Miller-Decker sindromynyň henizem bejergisi ýok. Bu ömrüni çäklendirýän ýagdaý bolup, çagalaryň köpüsi 2 ýaşyna ýetmän ölýär.

Bu ýagdaý ilkinji gezek 1960-njy ýyllarda iki lukman, Jeýms K. Miller we H. Diker tarapyndan beýan edildi. Şonuň üçin ol "Miller-Diker sindromy" diýlip atlandyrylýar.

Munuň başga nähili atlary bar?

Lukmanyňyz Miller-Decker sindromy üçin lissensefali lukmançylyk adyny ulanyp biler. Lissensefali "ýumşak beýni" diýmegi aňladýar. Şeýle hem şu atlary eşidip bilersiňiz:

• Klassiki lissensefaliýa sindromy
• MDS
• Miller-Dieker lissensefaliýa sindromy

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Miller-Decker sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Ol 100,000 täze doglan çaganyň birine täsir edýär. Bu hatda Şri-Lankada hem bu ýagdaýa duçar bolan çaganyň örän seýrek duş gelýändigini aňladýar.

Munuň sebäbi näme?

Miller-Decker sindromly çagalarda 17-nji hromosomanyň bir bölegi ýok.Bar. Bu olaryň bir ýa-da birnäçe geni ýitirendigini aňladýar. Muny bedenimizde hromosomalar diýip atlandyrýan kiçijik gollanma kitaplarynyň bardygy ýaly göz öňüne getiriň. Bu hromosomalaryň içinde bedenimizdäki ähli zady dolandyrýan kodlar bolan genler bar. Şeýlelik bilen, genleriň bu ýitgisi köplenç tötänleýin, ýagny hiç hili sebäpsiz bolýar. Genleriň bu ýitgisi spermada, ýumurtgada ýa-da göwrelilikden soň çaganyň ösmegi döwründe bolup biler.

Köp maşgalalarda bu keselli çaga dünýä inende, maşgalada hiç kim öň bu kesel bilen kesellän däldir. Bu maşgala taryhynyň ýokdugyny aňladýar.

Şeýle-de bolsa, käwagt, her 10 maşgalanyň birinde ene-atalaryň birinde 17-nji hromosomada biraz üýtgedilen gen bolýar, bu bolsa onuň nädogry tertipde ýerleşdirilendigini aňladýar. Lukmanlar muny deňagramly translokasiýa diýip atlandyrýarlar. Bu hromosomadaky ähli genler bar bolany üçin, ýagny hiç bir gen ýetmeýär, şonuň üçin ne enede, ne-de kakada Miller-Deker sindromynyň alamatlary görünmeýär. Şeýle-de bolsa, şeýle "translokasiýa" bolan ene-atanyň çagasy bolanda, çaga tertip bozulmasy sebäpli geniň käbir böleklerini ýitirip biler.

Bu gen ýetmezçiligi çaga heniz göwreli wagty beýniniň ösüşine täsir edýär. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, beýniniň daşky böleginde (köp beýni korteksinde) degişli gyrymlar we oýuklar bolmaýar we şol bölek tekiz bolýar.

Alamatlary nähili?

Miller-Decker sindromy çaganyň fiziki we ruhy ösüşine täsir edýär . Alamatlaryň agyrlygy çaganyň beýnisiniň nähili kämil däldigine baglydyr.

Çagada şeýle alamatlar ýüze çykyp biler:

• Dem almakda kynçylyk
• Ösüşde yza galmak - Bu adamyň öz ýaşyna laýyk gelýän işleri gijikdirmegi aňladýar.
• Ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa)
• Iýmitlenme meseleleri
• Myşsalaryň pes tonusy (gipotoniýa) - Bu bedendäki myşsalaryň gowşak we boşdugyny aňladýar.
• Myşsalaryň gatylygy ýa-da spastikligi
• Tutmalar - ýygy-ýygydan tutmalara sebäp bolýan ýagdaý.
• Fiziki ösüş haýal

Çaganyň daşky keşbinde görünýän häsiýetler

Miller-Decker sindromly çagalaryň kelleleri köplenç adatdakysyndan kiçi bolýar. Bu mikrosefaliýa diýilýär. Şeýle hem, olaryň käbir aýratyn ýüz aýratynlyklary bolup biler:

• Gulaklar adatdakysyndan pesräk goýulýar we adatdan daşary görnüşe eýe bolup biler.
• Maňlaý öňe çykyp dur.
• Burun kiçi we ýokary öwrülip biler.
• Ýüzüň orta bölegi içine çöküp giden ýaly görünýär (ýüzüň orta gipoplaziýasy) .
• Ýokarky dodak giňleşip, aşaky eňek bolsa kiçelip biler.

Mümkin bolan kynçylyklar näme?

Käbir çagalarda doglanda başga kynçylyklar hem bolup biler. Mysal üçin:

• Irsy ýürek kesellikleri - doglanda ýüze çykýan ýürek kesellikleri.
• Barmaklar egri ýa-da büküli bolup biler (klinodaktiliýa) .
• Böwrek meseleleri.
• Garyn boşlugynyň käbir organlary garyn boşlugynyň daşynda ýerleşip biler (omfalosele) .

Bu kesel nähili anyklanýar?

Göwrelilik döwründe geçirilýän käbir barlaglar, mysal üçin, ultrases barlagy , lukmanyňyza çagaňyzyň beýnisiniň anomaliýa ösüşiniň ýa-da sindromyň beýleki alamatlarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler. Eger muňa şübhelenilse, lukmanyňyz genetiki amniosentez ýa-da horion willalarynyň nusgasyny (CVS) maslahat berip biler. Bu barlaglar çagaňyzda Miller-Decker sindromy bilen baglanyşykly genetiki üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.

Çaga doglandan soň, siz ýa-da lukmanyňyz öň agzalan ýüz aýratynlyklarynyň käbirini görüp bilersiňiz. Ýa-da çagada tutgaýlar bolup başlap biler. Köplenç bu çagalar üç-bäş aýlyk çaga ösüş tapgyrlaryndan - meselem, oturyp, agdarylyp durmakdan - geçip bilmeýärler.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Öň belläp geçişimiz ýaly, gynansak-da, Miller-Decker sindromynyň bejergisi ýok . Bu ömürboýy çäklendirýän ýagdaýdyr. Bejergi, esasan, tutgaý ýaly alamatlary gözegçilikde saklamaga we çagany mümkin boldugyça rahatlandyrmaga gönükdirilendir. Ýuwutmagyň kynçylygy sebäpli käbir çagalary turba arkaly iýmitlendirmek gerek bolup biler (trubka arkaly iýmitlendirmek / enteral iýmitlendirmek) .

Çagaňyzda şeýle ýagdaý bolsa, näme edip bilersiňiz?

Şeýle agyr keselli çagany ideg etmek we ony terbiýelemek hakykatdanam örän kyn iş . Siz köp howsala, stress we hatda depressiýa sezewar bolup bilersiňiz. Şonuň üçin çagaňyza ideg etmek bilen birlikde fiziki we ruhy saglygyňyza hem üns bermek örän möhümdir .

Siz şuňa meňzeş zatlardan kömek alyp bilersiňiz:

• Çagaňyza gerek bolan goldaw hyzmatlaryny , mysal üçin, dikeldiş hyzmatlary, öýde saglygy goraýyş we kömekçi enjamlar tapyň.
• Şeýle çagalaryň ene-atalary bilen goldaw toparyna goşulyň. Bu size özüňizi ýalňyz duýmazlyga kömek eder we başgalaryň tejribesinden öwrenip bilersiňiz.
• Çagaňyzyň ýagdaýy we oňa mahsus alamatlar barada öwreniň .
• Özüňiz üçin wagt tapyň . Dynç alyň, göwnüňize ýaraýan bir zat bilen meşgullanyň.
• Stressi azaltmagyň sagdyn usullaryny tapyň. Bu dostyňyz bilen gezelenje çykmak ýa-da täze bir höwese başlamak ýaly bolup biler.
• Ruhy saglyk boýunça hünärmen bilen gürleşiň. Bu size uly ýeňillik berer.
• Zerur bolsa, lukmanyň maslahaty boýunça antidepressantlar ýaly dermanlary ulanyň.

Miller-Decker sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Ýeri gelende aýtsak, bu Miller-Decker sindromynyň öňüni almagyň hakykatdanam mümkin däldigini aňladýar, sebäbi ol hiç hili sebäpsiz birden ýüze çykýar.

Ýöne, eger siziň çagaňyzda şeýle kesel bar bolsa, sizde ýa-da ýoldaşyňyzda 17-nji hromosomada öň agzalan "deňeşdirilen translokasiýa" bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlag geçirip bolýar. Şeýle "translokasiýa" bolan ene-atanyň başga bir çagasy bolanda, adatça, şol çaganyň hem Miller-Deker sindromynyň bolmagynyň üçden bir mümkinçiligi bar .

Şonuň üçin, bu töwekgelçilik we mümkinçilikleriňiz barada gürleşmek üçin siziň we ýoldaşyňyzyň genetiki geňeşçi bilen duşuşmagyňyz örän möhümdir.

Bu keselli çaganyň geljegi nähili bolar?

Muny aýtmak hakykatdanam gynandyryjy. Miller-Decker sindromly çagalaryň ömrüniň dowamlylygy adatça gaty gysga bolýar. Köp çagalarda ölüme howp salyp biljek agyr tutmalar bolýar. Ýa-da bokurdagyň myşsalary gowşak bolany üçin, iýmit we içgileriň öýkene girýän "aspirasiýa pnewmoniýasy" ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler. Bu örän howply.

Çagalaryň köpüsi 2 ýaşyna çenli ölýär. Käbir çagalar 10 ýaşap bilerler. Şeýle-de bolsa, ýetginjeklik ýaşyna çenli diri galmak örän seýrek duş gelýär.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Ösüşde yza galmalar - eger siz ýaşyňyza laýyk gelýän zatlary etmeseňiz.
• Dem almakda, iýmekde ýa-da ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.
• Eger sizde ýygy-ýygydan tutmalar bolýan bolsa.
• Eger fiziki ösüş haýal ýaly görünse.
• Eger siz adaty bolmadyk ýüz aýratynlyklaryny ýa-da fiziki aýratynlyklaryny görseňiz.

Lukmana berilmeli möhüm soraglar näme?

Çagaňyzyň Miller-Diker sindromynyň bardygyny bileniňizden soň, lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamyň Miller-Decker sindromyny döretmeginiň sebäbi näme?
• Çagama nähili bejergiler kömek edip biler?
• Öýde çagama näme kömek edip bilerin?
• Men we meniň ýoldaşym genetiki barlagdan geçmelimi?
• Başga nähili kynçylyklar barada alada etmeli?

Ahyrsoňy, ýadyňyzda saklaň

Çagaňyzda şeýle agyr, ömrüni çäklendirýän kesel ýüze çykanda, kesel barada bilimli hünärmenlerden we saglygy goraýyş işgärlerinden kömek soramak möhümdir . Lukmanyňyz çagaňyzyň alamatlaryny dolandyrmaga we olaryň mümkin boldugyça rahat bolmagyna kömek edip biler. Şeýle hem, olar sizi maşgalaňyza bu kyn döwürde kömek edip biljek serişdeler we goldaw hyzmatlary bilen baglanyşdyryp bilerler.

Maşgalaňyzyň bile geçirýän wagtlaryndan mümkin boldugyça lezzet alyň. Birek-biregiňize söýgi we goldaw beriň. Hiç haçan ýatdan çykarmajak owadan ýatlamalary toplamaga synanyşyň. Bu ýoly ýeke özüňiz geçmäge synanyşmaň, size kömek edip biljek köp adam bar.

Miller -Diker sindromy, lissensefaliýa, beýni ösüşi, genetiki keseller, 17-nji hromosoma, çagalaryň saglygy, ösüş gijikmeleri