Käwagt meniň näme üçin şeýle ýadawdygymy pikir edýärsiňizmi? Ýa-da maşgalaňyzda biriniň birnäçe saglyk meselesi barmy we munuň anyk sebäbini tapmak kynmy? Käwagt munuň sebäbi bedenimiziň içindeki iň kiçi zatlaryň birinde bolup geçýän üýtgeşiklik bolup biler. Şu gün biz has çylşyrymly, ýöne bilmek örän möhüm zat barada gürrüň ederis. Bu Mitohondrial Keseller.

Bu mitohondriýalar näme? Bedeniň "güýç merkezi"?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, mitohondriýalar bedenimizdäki her bir öýjükdäki kiçijik elektrik stansiýalarydyr. Olar öýlerimizi elektrik energiýasy bilen üpjün etmek üçin elektrik energiýasyny öndürýän elektrik stansiýasy ýalydyr. Iýýän iýmitimizi we dem alýan kislorodymyzy ulanyp, bu mitohondriýalar bedenimiziň işlemegi üçin zerur bolan energiýanyň 90% -ni öndürýär. Bir pikir ediň, beýnimiziň işlemegi üçin energiýa, ýüregimiziň urmagy üçin energiýa, myşsalarymyzyň işlemegi üçin energiýa gerek. Mitohondriýalar şol energiýanyň esasy çeşmesidir. Şonuň üçin olar "öýjükleriň energiýa stansiýasy" diýlip atlandyrylýar.

Mitohondrial keseller näme?

Indi siz mitohondriýanyň nähili möhümdigini düşünýärsiňiz. Şeýlelikde, eger mitohondriýa diýlip atlandyrylýan bu elektrik stansiýalary dogry işlemese ýa-da zerur bolanda energiýa öndürip bilmese, ýüze çykýan keseller mitohondriýa keselleri diýlip atlandyrylýar. Elektrik stansiýasy döwülip, ​​ähli işimiz çyrasyz togtaýşy ýaly, eger mitohondriýalar energiýany dogry öndürmese, bedenimiziň organlary öz işlerini edip bilmeýär.

Bu keseller bedeniň islendik bölegine täsir edip biler. Mysal üçin:

• Beýnide
• Nerw ulgamy
• Myşsalar
• Böwrekler
• Ýürek
• Bagyr
• Gözler
• Gulaklar
• Aşgazanasty bezi

Hujayralar şuňa meňzeş islendik ýerde täsirlenip bilner.

Mitohondrial keselleriň görnüşleri barmy?

Hawa, mitohondrial kesel bir kesel däl, onuň köp görnüşi bar. Bularyň biraz çylşyrymly we olary takyk anyklaýanlar lukmanlardyr. Ýöne umuman bilmegiňiz üçin, iň köp ýaýran görnüşleriniň käbiri:

• Mitohondrial ensefalopatiýa, süýt asidoz we insult ýaly alamatlar (MELAS sindromy)
• Leberiň irsi optiki newropatiýasy (LHON)
• Leý sindromy
• Kearns-Sayre sindromy (KSS)
• Mioklonik epilepsiýa we ýyrtyk-gyzyl süýüm keselligi (MERRF)

Bu atlar biraz geň eşidilmegi mümkin, ýöne lukmançylyk ylmynda bu keselleriň atlary şular bilen bellidir.

Bu keseller nähili ýaýran?

Her 5000 adamyň birinde genetiki mitohondrial keseliň bolmagynyň mümkindigi çaklanylýar.Ýöne bu biraz çylşyrymly. Bu keselleriň alamatlary örän dürli-dürli bolup, bedeniň dürli organ ulgamlaryna täsir edýändigi sebäpli, käwagt kesel giç anyklanyp bilner ýa-da başga bir kesel bilen ýalňyşdyrylyp bilner. Şonuň üçin bu kesel bilen kesellän adamlaryň hakyky sany has köp bolup biler.

Mitohondrial keselleriň alamatlary näme?

Bu örän möhümdir. Mitohondrial keselleriň alamatlary adamdan adama örän tapawutlanyp biler. Şeýle hem, alamatlar keseliň täsir eden öýjükleriniň görnüşine we ýerleşýän ýerine baglylykda üýtgeýär. Käbir adamlarda alamatlar örän ýiti bolup biler, beýlekilerde bolsa örän agyr bolup biler.

Görülýän umumy alamatlaryň käbiri:

• Ösüşiň yza galmagy (esasanam ýaş çagalarda)
• Myşsalaryň gowşaklygy, myşsa agyrylary ýa-da myşsa tonusynyň peselmegi
• Görüş we/ýa-da eşidiş bozulmalary
• Ösüşde yza galmalar ýa-da intellektual ösüş meseleleri (meselem, öwrenmekde kynçylyklar)
• Içgeçme ýa-da iç gatama ýaly aşgazan meseleleri
• Sebäpsiz kusmak
• Kislota reflüksi we/ýa-da ýuwutmagyň kynlaşmagy
• Tutgaý (tutgaý) bolmagy
• Migren
• Dem almakda kynçylyk
• Huşdan gitmek

Bu alamatlar doglanda başlap biler ýa-da durmuşyň islendik ýaşynda ýüze çykyp biler. Lukman adatça bu görnüşli keseliň alamatlary bir wagtyň özünde birnäçe organ ulgamynda peýda bolanda şübhelenýär. Geň galdyryjy zat, hatda bir maşgaladaky mitohondrial keseliň bir görnüşi bolan adamlarda hem dürli alamatlar bolup biler.

Bu mitohondrial keseller näme üçin ýüze çykýar?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, mitohondrial keselleriň esasy sebäbi öýjüklerimizdäki mitohondriýanyň ýeterlik energiýa öndürip bilmezligidir. Mitohondriýanyň energiýa öndürmegi üçin, olar bedenimiziň "DNK-syndan" (genlerden) dogry görkezmeleri almalydyrlar. Eger bu "DNK-da" üýtgeşiklik bolsa (lukmanlar muny "mutasiýa" diýip atlandyrýarlar), mitohondriýalar bu görkezmeleri dogry almaýarlar. Şonda energiýanyň öndürilişi bozulýar. Bu öýjüklere zyýan ýetirip biler ýa-da öýjükler çalt ölip biler. Bu bolsa organlarymyzyň işine täsir edýär we alamatlary döredýär.

Mitohondrial kesel nädip adamda döreýär?

Mitohondrial keseller genetiki keselleriň bir toparydyr. Bu biziň olary ene-atalarymyzdan miras alyp biljekdigimizi aňladýar. Bu miras iki esasy ýol bilen ýüze çykyp biler:

1. Awtosomal dominant: Bu, keseliň sebäbi bolan üýtgedilen gen diňe bir ene-atadan miras alnan bolsa-da, keseliň ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.

2. Awtosomal resessiw: Bu ýagdaýda, keseliň ýüze çykmagy üçin täsirlenen gen ene-atanyň ikisinden hem miras alynmaly.

Käwagt, maşgalada hiç kim öň bu kesel bilen kesellän bolmasa-da, täze genetiki üýtgeşme sebäpli tötänleýin kesel döremegi mümkin (bu "de novo mutasiýa" diýlip atlandyrylýar).

Başga bir aýratyn zat,Käbir mitohondrial keseller mitohondriallara mahsus "DNK" arkaly miras galýar. Hawa, dogry eşitdiňiz. Öýjüklerimiziň ýadrosyndaky "DNK"-dan başga-da, mitohondriallaryň hem öz "DNK"-sy bar. Bu "mitohondrial DNK-daky" üýtgeşmeler sebäpli dörän mitohondrial keseller diňe eneden çagalaryna miras galýar.

Başga lukmançylyk ýagdaýlary mitohondrial kynçylyklara sebäp bolup bilermi?

Hawa, muňa ikinji derejeli mitohondrial disfunksiýa diýilýär. Bu, mitohondriýalaryň başga bir kesel ýa-da ýagdaý sebäpli dogry işlemeýän wagtydyr. Munuň sebäbi bolup biljek käbir keseller:

• Altsgeýmer keseli
• Myşsa distrofiýasy
• 1-nji tip diabet
• Köp skleroz (MS)
• Rak

Eger sizde ikinji derejeli mitohondrial disfunksiýa bar bolsa, bu genetiki mitohondrial kesel däl.

Mitohondrial keselleriň ösmegi üçin töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa ýa-da sizde ikinji derejeli mitohondrial disfunksiýa sebäp bolýan başga bir kesel bar bolsa, sizde mitohondrial keseliň döremek howpy ýokarydyr. Bu keseller ululara we kiçi çagalara täsir edip biler.

Bu keselleriň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Mitohondrial keseller organlarymyzyň işine täsir edip, dürli kynçylyklara sebäp bolup biler. Mysal üçin:

• Ýokançlygyň ýokary howpy
• Strok
• Aşgazanasty beziniň ýetmezçiligi
• Paratiroid ýetmezçiligi
• Diabet
• Bagyr ýetmezçiligi
• Kardiomiopatiýa
• Böwrek keseli
• Demensiýa (ýat we aň-düşünje bozulmagy)
• Aşgazan-içege ýagdaýlary
• Göz gapagynyň aşak düşmegi (Ptoz)

Bu kynçylyklaryň käbiri hatda ömür üçin howp döredip biler, şonuň üçin muny bilmek örän möhümdir.

Mitohondrial kesel nähili anyklanýar?

Bu birneme çylşyrymly proses. Lukman birnäçe barlaglardan soň mitohondrial keseli anyklaýar. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Siziň lukmançylyk taryhyňyzyň we maşgala lukmançylyk taryhyňyzyň düýpli gözden geçirilmegi.
• Doly fiziki barlag.
• Newrologik barlag.
• Gan we siýdik barlaglaryny öz içine alýan metabolik barlag. Zerur bolan halatynda, beýni-omurga suwuklygynyň barlagy (onurga basyşy diýlip hem atlandyrylýar) hem geçirilip bilner.
• DNK barlagy.

Siziň alamatlaryňyza we bedeniňiziň täsirlenen böleklerine baglylykda, has anyk barlaglar geçirilip bilner. Mysal üçin:

• Eger nerw ulgamynyň meseleleriniň alamatlary bar bolsa, MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy) ýa-da MRS (Spektroskopiýa) barlaglary geçirilip bilner.
• Görüş meselelerini barlamak üçin retinan barlagy ýa-da ERG (Elektroretinogram) barlagy geçirilýär.
• Ýürek bilen baglanyşykly alamatlary anyklamak üçin EKG (elektrokardiogramma) ýa-da ekokardiogramma barlaglary.
• Eşitme kynçylyklaryny anyklamak üçin "Audiogramma" synagy.
• Beýni bilen baglanyşykly meseleleri tapmak üçin "EEG (elektroensefalogramma)" barlagy geçirilýär, bu bolsa bedeniň düzgünleşdirilmegini üpjün edýär.

Has ösen synaglara energiýa öndürmekde gatnaşýan beden himiki maddalaryndaky üýtgeşmeleri gözden geçirýän biohimiki synaglar girmegi mümkin. Käwagt lukman deriňiziň ýa-da myşsa dokumaňyzyň kiçi bir nusgasyny (biopsiýa) alyp, ony mikroskop astynda barlap biler.

Mitohondrial keselleri anyklamak kynmy?

Hawa, mitohondrial keselleri anyklamak käwagt kyn bolup biler. Sebäbi bu keseller bedendäki köp dürli organlara we dokumalara täsir edýär we alamatlar örän dürli-dürli bolýar. Bu keseliň bardygyny anyk aýdyp biljek ýeke-täk laboratoriýa barlagy ýok. Şonuň üçin bu keseller boýunça ýöriteleşen lukmandan diagnoz goýmak örän möhümdir.

Mitohondrial keseller nähili bejerilýär?

Mitohondrial keseliň bejergisi keseliň görnüşine we alamatlaryňyza baglylykda üýtgeýär. Bejergi aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Alamatlary azaltmak üçin derman serişdelerini ulanmak. Mysal üçin, tutmanyň öňüni almak üçin derman serişdelerini ulanmak.
• Witaminleri ýa-da iýmit goşundylaryny kabul etmek. Mysal üçin: Riboflavin, Koenzim Q10, Karnitin.
• Iýmitlenmede (iýmitlenmede) we maşklarda üýtgeşmeler.
• Fizioterapiýa, zähmet terapiýasy ýa-da gepleşik terapiýasy.
• Eşidiş apparatlary ýaly kömekçi enjamlary dakynmak.

Gynansak-da, häzirki wagtda mitohondrial keseliň bejergisi ýok. Bejergi, esasan, ölüme howp salýan gaýraüzülmeleriň öňüni almaga we alamatlary gözegçilikde saklamak arkaly ýaşaýyş hilini ýokarlandyrmaga gönükdirilendir. Bir adama peýdaly bolan zat, hatda şol bir kesel bilen hem, başga bir adama peýdaly bolmazlygy mümkin.

Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Hawa, islendik bejergide bolşy ýaly, mümkin bolan goşmaça täsirleri bar. Bejergä başlamazdan öň, bulary lukmanyňyz bilen ara alyp maslahatlaşmak möhümdir. Bu size alýan bejergiňiziň anyk goşmaça täsirlerini we nämeleriň garaşylýandygyny düşünmäge kömek eder.

Mitohondrial keselleriň öňüni alyp bolýarmy?

Häzirki wagtda genetiki mitohondrial keseliň öňüni almagyň belli bir usuly ýok. Şeýle-de bolsa, eger sizde bu kesel bar bolsa, alamatlaryňyzy has-da erbetleşdirip biljek käbir zatlardan gaça durup bilersiňiz. Mysal üçin:

• Aşa sowuk we/ýa-da yssy howanyň täsiri.
• Naharlary goýbermek.
• Ýeterlik derejede uklamazlyk.
• Stress.

Käwagt lukman size energiýaňyzy tygşytlamagy maslahat berip biler. Bu bolsa ähli energiýaňyzy gysga wagtyň içinde sarp etmezlik diýmekdir.

Mitohondrial kesel bilen näçe wagt ýaşap bilersiňiz?

Bu soraga lukmanyňyz iň gowy jogap berip biler. Bu siziň alamatlaryňyza, täsirlenen organlaryňyza we umumy saglygyňyza baglydyr. Käbir çagalar we ulular keselsiz adam ýaly adaty ömür sürýärler. Beýlekiler üçin saglygy gysga wagtyň içinde düýpli üýtgeýär. Käbirleri üçin alamatlar ömrüniň dowamynda wagtal-wagtal ýitileşip biler. Mitohondrial keselleriň bejergisi bolmasa-da, has köp zady anyklamak üçin gözlegler dowam edýär.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger mitohondrial keseliňiziň alamatlary gündelik işleriňize täsir edýän bolsa we siz kadaly işläp bilmeýän derejä ýetýän bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris. Eger sizde agyr alamatlar, mysal üçin, tutma ýa-da dem alyş kynçylygy ýüze çyksa, derhal 911-e ýa-da ýerli gyssagly kömek belgisine jaň ediň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Mitohondrial keseliň haýsy görnüşi meniň alamatlaryma sebäp boldy?
• Siz nähili bejergini maslahat berýärsiňiz?
• Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Witaminleri ýa-da goşundylary näçe gezek kabul etmeli?
• Siz nähili iýmitlenmegi maslahat berýärsiňiz?
• Energiýamy nädip tygşytlap bilerin?
• Mitohondrial keselleri bolan adamlar üçin goldaw toparlary barmy?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Siziň ýa-da ýakyn adamyňyzyň mitohondrial keseliniň bardygyny bilmek kyn karar bolup biler. Kesel bedeniň köp ulgamlaryna täsir edip bilýändigi üçin, durmuş ýörelgäňizde üýtgeşmeler girizmeli bolmagyňyz mümkin. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Maşgalaňyzyň we dostlaryňyzyň goldawyndan başga-da, saglyk toparyňyz bu diagnoz we bejeriş usullaryny saýlamaga hem kömek edip biler.

Mitohondrial keseliň bejergisi bolmasa-da, bejergi alamatlary azaltmaga we keseliň ösüşini haýallamaga kömek edip biler. Iň esasy zat pozitiw bolmak, lukmanyň maslahatyna eýermek we durmuşyňyzy doly ýaşamakdyr.

Bu maglumatyň size peýdaly bolandygyny umyt edýäris. Şeýle möhüm saglyk maglumatlary bilen ýene-de görüşeris!

Mitohondriýa , mitohondrial keseller, genetiki keseller, öýjük energiýasy, energiýa önümçiligi, alamatlar, bejergi