Deriňizde geň çybyklar peýda bolýarmy? Bu Muir-Torre sindromy bolup bilermi?

Deriňizde birden kiçijik çişmeler peýda bolup başladymy? Siz munuň adaty zatdygyny pikir edip bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, käwagt bu deri üýtgeşmeleri içki meseleler bilen hem baglanyşykly bolup biler. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol Muir-Torre sindromy diýlip atlandyrylýar.

Muir-Torre sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...

Muir-Torre sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, ömrüňiziň dowamynda dürli görnüşli rak keseliniň döremek howpuny artdyrýar. Bu sindromly adamlarda, adatça, derilerinde rak ýa-da zyýansyz (ýagny, zyýansyz) deri şişleri döreýär. Şeýle hem, olar bedeniň içinde, esasanam aşgazan-içege ýolunda bir ýa-da birnäçe rak keselini döredip bilerler.

Bir pikir ediň, bedenimiz millionlarça kiçijik öýjüklerden ybarat. Bu öýjükler bölünende, käte genlerde kiçi üýtgeşmeler (mutasiýalar) ýüze çykyp biler. Bu genetiki üýtgeşmäniň sebäbi hem şol.

Muir-Torre sindromy Linç sindromy bilen birmeňzeşmi?

Köplenç, hawa. Mur-Torre sindromy Linç sindromynyň bir görnüşi hasaplanýar. Linç sindromy hem birnäçe genetiki üýtgeşmeler sebäpli rak keseliniň töwekgelçiligini artdyrýan ýagdaýdyr. Käwagt lukmanlar ony Irsy Polipoz däl Ýogyn-rektal Rak (HNPCC) diýip hem atlandyrýarlar. Bu rak keseliniň polipsiz ýogyn içegäniň içinde ösýändigini aňladýar. Şeýlelik bilen, Mur-Torre deriniň aýratyn aýratynlyklaryny görkezýän Linç sindromynyň bir bölegidir.

Bu ýagdaý nähili ýaýran? Şri-Lankada bu barada alada etmelimi?

Mur-Torre sindromy aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Dünýäde diňe 200 töweregi ýagdaý hasaba alyndy. Şeýle-de bolsa, bu biziň ondan habarly bolmaly däldigimizi aňlatmaýar. 'HNPCC'-li adamlaryň takmynan 9,2% -inde Mur-Torre alamatlary bolup biler. Şeýle hem, bu erkeklere aýallara garanyňda biraz has köp täsir edýän ýaly (ýagny her 3 erkek üçin takmynan 2 aýal). Şri-Lankada näçe adamyň bardygy barada anyk statistika bolmasa-da, şeýle ýagdaýlardan habardar bolmak möhümdir.

Mur-Torre sindromynyň alamatlary näme? Ony nädip tanaýarys?

Bu, esasan , deride düwünçekleriň ýa-da üýtgeşmeleriň peýda bolmagy we içki rak keseliniň alamatlary bilen baglanyşyklydyr. Käwagt deri meseleleri içki rak keseliniň döremeginden öň, şol bir wagtyň özünde ýa-da soň ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, deri üýtgeşmeleri köplenç ilkinji alamat bolup durýar . Beýleki rak keselleri irki tapgyrlarda hiç hili alamat görkezmezligi mümkin.

Deride nähili üýtgeşmeleri görüp bolýar?

Mur-Torre sindromy bolan adamyň derisinde aşakdakylar görünmegi mümkin:

• Ýagly bezleriň adenomalary: Bular iň köp duş gelýän deri meseleleridir (80% - 99%). Bular rak däl (haýyrly däl) şişlerdir. Olar derimizdäki ýag bezleri bolan ýag bezlerinde ösýär. Olar adatça kellede we boýunda duş gelýär, Mur-Torre keseli bolan adamlarda bolsa, olar has köp döşde, garynda, bilde we arkada duş gelýär . Olar kiçi, gaty, sarymtyl ýa-da deri reňkli düwünçeklere meňzeýär.
• Ýagly rak: Bu ýagly mäzlerde ösýän rakly (hassa) şişdir . Ol ýagly adenoma ýaly görünmegi mümkin. Ýöne ol çalt ýaýraýar, esasanam göz gaplarynyň töwereginde . Bu şişler gan akdyryp ýa-da gabykly maddany çykaryp biler.
• Keratoakantoma: Bu deri şişiniň başga bir görnüşidir. Ol kellede, boýunda, göwrede we gollarda saç follikullarynyň golaýynda ösüp biler. Ol rak ýa-da rak däl bolup biler . Ol kiçi, şar şekilli düwünçege meňzeýär, käte ýokarsynda görünýän gan damarlary we ortasynda keratin düwüni bolýar . Ol örän çalt ösýär, birnäçe hepdede takmynan 3 santimetr ululykda bolýar we soňra aýlaryň ýa-da ýyllaryň dowamynda kem-kemden kiçelýär. Bir ýa-da birnäçe bolup biler.
• Fordyce tegmilleri: Ýag mäzleri köplenç Mur-Torre sindromynda täsir edýändigi sebäpli, käbir lukmanlar bu "Fordyce tegmillerini" alamat hasaplaýarlar. Bular dodaklaryň töweregi ýaly tüýsiz ýerlerde peýda bolýan, biraz ulalan ýag mäzleridir . Barlaglar olaryň Mur-Torre sindromynda has köp duş gelýändigini görkezdi.

Ýadyňyzda bolsun, deriňizde täze düwünçek ýa-da şuňa meňzeş üýtgeşiklik görseňiz, esasanam ol çalt ösýän, reňki üýtgeýän ýa-da gan akýan bolsa, hökman lukmana ýüz tutmalysyňyz.

Mur-Torre sindromy bilen haýsy rak keselleri baglanyşykly?

Bu sindrom bilen dürli görnüşli rak keselleri ýüze çykyp biler. Iň köp duş gelýän rak keselleri we olaryň alamatlary:

• Ýogyn içege rak keseli: Bu rak keseliniň iň köp ýaýran görnüşidir . Ol ähli adamlaryň ýarysyna golaýyna täsir edýär. Ol ýogyn içegäniň ýa-da göni içegäniň içki örtüginde rak öýjükleriniň ösmegi sebäpli ýüze çykýar. Tersine, Mur-Torre keselinde bu rak keseli adatdakysyndan 15-20 ýyl ir, adatça 50 ýaş töwereginde döräp biler . Şeýle hem, ol çalt ýaýrap biler . Alamatlara garyn agyry, göwrelilik, içege endikleriniň üýtgemegi we içegede gan girýär.
• Aşgazan rak keseli: Bu hem Mur-Torre keselinde köp duş gelýän rak keselidir. Alamatlara aşgazan agyry, göwrelilik, içgeçmede gan, iýmiti siňdirmekde kynçylyk, göwrelilik we işdäniň ýitmegi girýär.
• Siýdik çykaryş ulgamynyň rak keseli:Şeýle hem "(Urotelial karsinoma)" ýa-da "(geçiş karsinomasy)" diýlip atlandyrylýar. Bu siýdik çykaryş ulgamynyň içki örtügine täsir edýär. Siýdik çykaranda agyry we siýdikde gan döredip biler.
• Endometriýal rak: Bu raks, ýatgynyň içki örtüginde, endometriumda ösýän rakdyr . Ol aşaky garyn agyrylaryna, çanak agyrylaryna we adaty bolmadyk waginal bölünip çykmalara ýa-da gan akmalara sebäp bolup biler.

Mundan başga-da, bu sindrom bilen birnäçe başga rak görnüşleri baglanyşykly bolup biler, şol sanda:

• Ýumurtgalyk raky
• Prostata raky
• Mesane raky
• Böwrek raky
• Inçe içege rak keseli
• Bagyr raky
• Öýken raky
• Gan raky
• Beýni rak keseliniň we başga görnüşleri bar.

Bu sanaw gorkunç ýaly görünmegi mümkin. Emma möhüm zat, bu rak keselleriniň hemmesiniň hemmelerde döremejekdigidir. Eger irki döwürde anyklanylsa, olary bejerip bolýar .

Mur-Torre sindromy näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Mur-Torrell sindromy genleriňiziň birinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Mutasiýalar biziň DNK-myzyň yzygiderliginde üýtgeşmelerdir. Bu DNK öýjüklerimiz bölünip, täze öýjükleri döredende göçürilýär. Käwagt ýalňyşlyklar bolup biler. Eger şeýle adatdan daşary öýjük bölünmegini dowam etdirse, ol dürli kesellere, şol sanda rak keseline sebäp bolup biler.

Bu nähili genetiki üýtgeşmelere täsir edýär?

Esasan iki görnüşi bar:

• 1-nji görnüşli Mur-Torre sindromy (1-nji görnüşli MTS): Bu DNK yzygiderligiňizde ýalňyşlyklar döredýän genleriň birinde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu genler ýalňyşlyklary düzedip bilmeýänlerinde, dokumalarda anomal hüjreler toplanýar. 90% ýagdaýlarda MSH2 atly gen täsirlenýär. Şeýle-de bolsa, MLH1, MSH6 we PMS2 ýaly başga-da birnäçe genler gatnaşyp biler.
• 2-nji görnüş Mur-Torrell sindromy (MTS): Bu MUTYH geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu gen biziň DNK-myza oksidatiw zyýany dikeltmek üçin jogapkärdir. MTS-li adamlaryň üçden bir böleginde bu görnüş bar. Oksidlenme DNK molekulasynda üýtgeşmelere sebäp bolýar, bu bolsa gözegçiliksiz öýjük ösüşine (ýagny rak keseline) sebäp bolup biler. Mutasiýa edilen gen bu zyýany dikeltmek üçin başarnyksyz bolanda, zyýan dowam edýär.

Bu nesillerden gelýän zatmy?

Iň ähtimal, hawa, ol mirasdüşerdir . Şeýle-de bolsa, käwagt maşgalada hiç kimiň öň hiç birinde bolmazdan, adamda täze gen mutasiýasyny döredip biler. Nassaglaryň takmynan 60% -inde Mur-Torre sindromynyň maşgala taryhy bar. Şeýle-de bolsa, bu gen mutasiýasyna eýe bolanlaryň hemmesinde alamatlar ýüze çykmaýandygy sebäpli, bu maşgala baglanyşygy hemişe aýdyň bolmaýar.

Käbir adamlarda bu ýagdaý alamatsyz bolup biler, hatda ony bilmeýän hem bolup biler. Şeýle hem, käwagt immun ulgamy gowşan mahaly, bu "gizlin MTS" işjeňleşdirilip bilner. Käbir adamlarda bu ýagdaý "berk organ transplantasiýasyny" geçirenden we immunosupressant dermanlary kabul edenden soň ýüze çykdy.

Bu nesilden-nesle nähili geçýär?

• 1-nji görnüşli MTS "awtosomal dominant" ýagdaýdyr. Bu ýagdaýyň miras alynmagy üçin mutasiýa geçen geniň diňe bir nusgasynyň bolmagynyň zerurdygyny aňladýar. Eger ene-ataňyzyň birinde bu gen mutasiýa bar bolsa, onda ony miras almagyňyzyň 50% mümkinçiligi bar. Şeýle-de bolsa, alamatlaryň döremegi geni miras alan ene-ataňyzdan tapawutly bolup biler.
• 2-nji görnüşli MTS "awtosomal resessiw" ýagdaýdyr. Bu keseli miras almak üçin ene-ataňyzyň ikisinde-de bir gen mutasiýasynyň bolmalydygyny aňladýar. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Şeýle-de bolsa, bu "awtosomal resessiw" geniň diňe bir nusgasy bolan ene-atalarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin, şonuň üçin olar özlerinde onuň bardygyny bilmezlikleri mümkin.

Lukmanlar Muir-Torre sindromyny nähili anyklaýarlar?

Eger ýokarda agzalan deri düwünçekleriňiz, esasanam bedeniňizde bolsa ýa-da olar deňeşdirme boýunça ýaş ýaşda peýda bolan bolsa, lukman Mur-Torrell sindromyndan şübhelenip biler. Şeýle hem, ol sizden içki rak keselini görkezýän beýleki alamatlar we maşgalaňyzda kimdir biriniň rak keseliniň geçmişi bardygyny ýa-da ýokdugyny sorar.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Genetiki barlaglary maslahat bermezden öň lukmanyňyz birnäçe deslapky barlaglary geçirip biler. Mysal üçin:

• Immunohistohimiýa (IHC): Deriňizdäki düwünçegiň kiçi bir nusgasy alnyp, ýörite boýag bilen boýalýar we nusgada belli bir genetiki mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin mikroskop astynda barlanýar.

Bu barlaglaryň netijeleri we beýleki maglumatlar bilen lukmanyňyz Mur-Torre sindromy bilen baglanyşykly genlerdäki mutasiýalary barlamak üçin genetiki barlaglary maslahat berip biler. Soňra olar ganyňyzyň nusgasyny alyp, gabat gelmeýän abatlaýyş genleri MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 ýa-da esasy kesiş abatlaýyş gen MUTYH-da mutasiýalary gözlärler.

Mur-Torre sindromy bolan adam yzygiderli nähili rak barlaglaryndan geçmeli?

Bu sindromly adamlaryň rak keselini yzygiderli barlamaklary örän möhümdir , sebäbi irki anyklama üstünlikli bejergi mümkinçiligini artdyrýar. Lukmanlaryň maslahat berip biljek barlaglary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Kolonoskopiýa: Ýogyn içegäniň barlagy.
• Ýokarky endoskopiýa (EGD): Özofagusyň, aşgazanyň we inçe içegäniň birinji böleginiň barlagy.
• Prostat barlagy ( erkekler üçin)
• Mammogramma:Süýt mäziniň skriningi (aýallar üçin)
• Çanaklyk barlagy ( aýallar üçin)
• Pap smear: Ýatgy beziniň rak keselini barlamak üçin skrining (aýallar üçin)
• Siýdik sitologiýasy: Siýdik çykaryş ulgamynyň rak keselleri üçin.
• Bagyr funksiýasynyň barlaglary
• Doly gan analizi (GGS)
• Fiziki barlag
• Deriniň barlagy
• Döş rentgenografiýasy

Bu barlaglary näçe gezek geçirmelidigiňizi lukmanyňyz kesgitleýär.

Mur-Torre sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Mur-Torre sindromyny bejermegiň esasy maksady rak keselini ýüze çykan halatynda ony tapmak we aýyrmakdyr . Size yzygiderli rak barlaglaryndan geçmek we şübheli dokumalaryň biopsiýasyny almak gerek bolar. Eger lukmanyňyz rak keselini tapsa, ony görnüşine we tapgyryna görä bejerer. Raky aýyrmak üçin operasiýa adatça ilkinji bejergidir .

Rak keseliniň beýleki bejergileri aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Himioterapiýa
• Radiasiýa terapiýasy
• Gormon terapiýasy
• Immunoterapiýa
• Maksatly terapiýa
• Süňk ýiliginiň transplantasiýa

Mundan başga-da, izotretinoin atly agyz retinoidi täze deri zeperlenmeleriniň döremeginiň öňüni almaga kömek edip biler. Eger kolonoskopiýaňyzda köp sanly ýogyn içege polipleri (rak keseliniň döremek howpy ýokary) tapylsa, lukmanyňyz ýogyn içegäniň bir bölegini ýa-da hemmesini aýyrmak bilen baglanyşykly profilaktik kolektomiýany maslahat berip biler.

Mur-Torre sindromy bolan adamyň prognozy nähili?

Siziň prognozyňyz näçe rak keseliniň döremegine we olaryň näçe aralykda ýaýramagyna baglydyr. Statistika görkezýär, Mur-Torre sindromy bolan adamlaryň ýarysynda birden köp rak keseli döreýär. Ýarymyndan köpüsinde metastatik rak keseli (bedeniň beýleki böleklerine ýaýran we bejerilmegi kyn bolan rak keseli) döreýär.

Mur-Torre sindromly rak keselleri, adatça, 50 ýaş töwereginde ýüze çykýar . Bu rak keselleri umumy ilata garanyňda has çalt ösüp we ýaramazlaşyp biler . Şonuň üçin irki anyklamak möhümdir . Şeýle hem, rak keseli aýrylandan soň hem onuň gaýtadan döremeginiň ähtimallygy ýokarydyr . Şonuň üçin bejergiden soň yzygiderli barlaglardan geçmek möhümdir.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Adatça beýle däl. Sebäbi bu sizde dogulýan ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, hemmelerde alamatlar ýüze çykmaýar. Hatda alamatlary ýüze çykanlar hem ene-atalaryna garanyňda keselden az ýa-da köp täsirlenip bilerler. Alymlar munuň näme üçin bolýandygyny heniz anyk bilmeýärler. Şeýle-de bolsa, immun ulgamy gowşasa, ýagdaýyň hasam erbetleşip biljekdigi bellenildi.

Bu genetiki mutasiýanyň bardygyny bilmek, käbir öňüni alyş çözgütlerini kabul etmäge kömek edip biler. Mysal üçin, genetiki barlag we genetiki maslahat bermek, keseliň çagalaryňyza geçmeginiň öňüni almaga kömek edip biler. Şeýle hem, munuň barada bilmek, rak keselini irki anyklamaga we bejergini başlamaga, ýaramaz netijeleriň öňüni almaga kömek edip biler.

Mur-Torre sindromy seýrek bolsa-da, şeýle diagnoz bilen göreşmek aňsat däl. DNK-myza ornaşan bir zada garşy göreşmek kyn ýaly bolup görünýär. Ýöne, bilim güýçdür . Wagtynda anyklamak we bejermek bilen siz we lukmanyňyz bu kynçylyga garşy durup bilersiňiz.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzdan ýatda saklamaly käbir zatlary gysgaça beýan edeliň:

• Muir-Torre sindromy deri şişleriniň we içki rak keselleriniň (esasanam iýmit siňdiriş ulgamynda) döremek howpuny artdyrýan genetiki ýagdaýdyr .
• Eger deriňizde, esasanam bedeniňizde täze, adaty bolmadyk düwünçek görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň. Bu hiç zat bolup bilmez, ýöne ony barlamak iň gowusydyr.
• Bu Linç sindromynyň bir görnüşidir. Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň rak keseliniň geçmişi bar bolsa, bu barada lukmanyňyza hem aýdyň.
• Irki anyklama we yzygiderli barlaglardan geçmek örän möhümdir. Bu rak keselini irki anyklamaga we ony üstünlikli bejermäge kömek edip biler.
• Genetiki barlaglar we maslahatlar bu ýagdaýyň bardygyny ýa-da ýokdugyny we onuň maşgala agzalaryna täsir edýändigini anyklamaga kömek edip biler.
• Gorkmaň, ýöne seresap boluň. Siz ýalňyz dälsiňiz we lukmanlar size kömek etmäge taýýar.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Sag boluň!

Muir -Torre sindromy, Linç sindromy, Deri raky, Genetiki keseller, Aşgazan-içege raky, Rak barlagy, Genetiki Mutasiýalar