Çagaňyzyň myşsalary gatymy we gollaryny açmakda kynçylyk çekýärmi? Geliň, (Myotonia Congenita) barada öwreneliň!

Käwagt kiçijik çagaňyz oýunjagy berk tutanda, ony gaýtadan goýbermek üçin biraz wagt gerek bolýandygyny hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da oýnap ýörkä, birden gatyp galan ýaly bolýarmy? Ene-atanyň şeýle zatlary görende biraz gorkmagy adaty zat. Şu gün biz bu alamatlara sebäp bolup biljek, ýöne köp duş gelmeýän ýagdaý barada gürrüň ederis.

Myotonia Congenita näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Myotonia Congenita genetiki ýagdaýdyr . Bu ýagdaýda, myşsalarymyz gysylandan soň çalt dynç alyp bilmeýärler. Çagaňyzyň elinde oýunjak topuny berk tutup durandygyny göz öňüne getiriň. Adatça, siz oňa goýbermegi aýtsaňyz, ol derrew goýberýär. Emma bu ýagdaýly çaga hemmesini birbada goýbermekde kynçylyk çekýär. El birnäçe wagtlap gaty bolup biler.

Bu ýagdaý adatça çagalyk ýa-da ýetginjeklik döwründe başlaýar . Myşsalaryň gatylygyndan başga-da, myşsa massasynyň peýda bolmagy bolan myşsa gipertrofiýasy ýaly beýleki alamatlar hem ýüze çykyp biler.

Lukmanlar muny "distrofik däl miotoniýa keseli" diýip atlandyrýarlar. Bu çagaňyzyň myşsalarynyň gurluşyna uly zyýan ýetmeýändigini aňladýar. Olar sagdyn. Şeýle-de bolsa, myşsalaryň gysylmagyny dolandyrýan elektrik prosesinde kiçijik bir mesele bar. Miotoniýa bilen birlikde "distrofik miotoniýalar" diýlip atlandyrylýan başga keseller hem ýüze çykýar. Bu kesellerde myşsalaryň gurluşyna hem täsir edilýär.

Çagamyzyň bedeninde üýtgeşiklik görenimizde howatyrlanmak we gorkmak adaty zat. Emma bilmeli zadyňyz, miotonia congenita diýlip atlandyrylýan bu ýagdaýyň wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşmeýändigidir . Fizioterapiýa we beýleki bejergiler bilen bu alamatlary gowy dolandyryp bolýar.

Myotonia Congenita-nyň esasy görnüşleri nämeler?

Bu ýagdaýyň iki esasy görnüşi bar, geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.

1. Bekker keseli

Bu miotoniýanyň doğuşdan dörän görnüşiniň iň köp duş gelýän görnüşidir . Ol çaganyň ellerinde we aýaklarynda myşsalaryň gowşaklygyna sebäp bolup biler. Bekker keseliniň alamatlary adatça 4 ýaşdan 12 ýaşa çenli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, bu Bekker myşsa distrofiýasyndan tapawutlanýar, şonuň üçin ony Bekker myşsa distrofiýasy bilen garyşdyrmaň.

2. Tomsen keseli

Bu miotoniýa kongenitasynyň has seýrek we ýeňil görnüşidir . Alamatlar adatça ömrüň ilkinji birnäçe aýynda başlaýar we 2-3 ýyla çenli dowam edip biler .

Myotonia Congenita nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý.Bu kesel ýüz müň adamyň birinde duş gelýär. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý Finlýandiýa, Norwegiýa we Şwesiýa ýaly Skandinawiýa ýurtlarynda has köp duş gelýär. Şol ýurtlarda on müň adamyň birinde bu keseliň bardygy habar berilýär.

Myotonia Congenita-nyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň esasy aýratynlygy, myşsanyň gysylandan soň haýal boşalmagydyr . Biz muňa miotoniýa diýýäris. Bu miotoniýa ýagdaýy dynç alyş döwründen soň ýa-da sowuk gurşawda işe başlanda has erbet bolup biler.

Çagaňyzyň başdan geçirýän beýleki alamatlary:

• Iýmitlenmekde kynçylyklar, bogulma, göwrelilik we gaýtlama - esasanam bäbeklik döwründe. Mysal üçin, käbir çagalar azajyk süýt içenlerinden soň hem bokurdagyna köp iýmit girýändigini duýup bilerler.
• Ýygy-ýygydan ýykylmak we deňagramlylygyň bozulmagy (gowşaklyk) – Muny ýöremäge başlap, oňa öwrenişip başlanyňyzdan soň hem görmek bolýar.
• Iki gezek görme ýa-da ýalta göz.
• Myşsalar ulalýar (gipertrofiýa) , bu bolsa sizi türgen ýaly edip biler.
• Myşsalaryň agyrylary.
• Myşsalaryň gatylygy , esasanam çaganyň aýaklarynda. Şeýle-de bolsa, bu gatylyk hereket bilen we beden gyzanda azalyp biler. Bu "gyzynma hadysasy" diýlip atlandyrylýar.
• Çagaňyzda Bekker keseli bolsa, ejizlik .
• Skolioz oňurganyň anormal egriligidir.

Oglan çagalar gyz çagalara garanyňda has agyr täsirlenip biler. Şeýle hem alamatlar göwrelilik we aýbaşy döwründe wagtlaýynça ýaramazlaşyp biler.

Tomsen keseliniň alamatlary, adatça, has ir başlaýar we ilki çaganyň ýüzüne we ellerine täsir edýär. Bekker keseliniň alamatlary köplenç has giç başlaýar we ilki aýaklara täsir edýär.

Myotonia Congenita-nyň sebäbi näme?

Myotonia Congenita keseli CLCN1 geninde bolan mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu gen myşsalarymyzyň myşsa membranasyndaky hlorid kanallaryna täsir edýär. Şonuň üçin myşsalar gysylandan soň rahatlanmakda kynçylyk çekýärler.

Bekker keseli (BK) awtosomal resessiw usulda miras alynýar. Bu, çaganyň biologik ene-atasynyň ikisiniň hem gen mutasiýasyny götermelidigini we ikisiniň hem ony çaga geçirmelidigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu ene-atalarda alamatlar görünmeýär. Olar diňe geniň daşaýjylarydyr.

Tomsen keseli (TD) näme?Awtosomal dominant ýagdaý. Bu ýagdaýda, diňe bir biologik ene-atanyň gen üýtgemesi bolsa-da, çaga ony miras alyp biler.

Myotonia Congenita nähili anyklanýar?

Lukmanlar, adatça, bu ýagdaýy çagalykda anyklaýarlar. Lukmanyňyz çagaňyzyň alamatlary we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar. Soňra diş etleri bilen baglanyşykly meseleleri barlamak üçin käbir barlaglary geçirer. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Çaganyň gözlerini çalt açyp-ýummagyny aýtmak.
• Çaganyň elinde bir zady tutup, ony derrew goýberip biljekdigini ýa-da ony gysyp, derrew elini açyp biljekdigini görmek.
• Çaganyň etiniň gatylaşýandygyny ýa-da gatylaşmaýandygyny görmek üçin kiçi çekiç (perkussor) bilen ýuwaşlyk bilen kakyň .

Şeýle hem, lukmanyňyz diagnozy tassyklamak ýa-da meňzeş alamatlara sebäp bolýan beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin başga-da birnäçe barlaglary maslahat berip biler. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alýar:

• Kreatin Kinaza (KK) gan barlagy: KK derejesi miotoniýada ýokary bolup biler.
• Elektromiografiýa (EMG): Bu synag myşsalardan gelýän elektrik impulslaryny ölçeýär. Bu myşsalar bilen baglanyşykly we nerw bilen baglanyşykly keselleri tapawutlandyrmaga kömek edip biler. Şeýle-de bolsa, EMG netijelerine esaslanyp, iki görnüşli miotoniýa konjenital keseliniň arasyndaky tapawudy aýtmak kyn.
• Genetiki barlag: Bu barlag miotoniýa kongenitasyna sebäp bolýan genetiki üýtgeşmeleri gözleýär.
• Myşsa biopsiýasy: Miotoniýa kongenitasynda geçirilýän biopsiýa adatça kadaly görünýär, ýöne käwagt kiçi anomaliýalar hem görünýär.

Myotonia Congenita üçin nähili bejergi usullary bar?

Bu ýagdaýyň bejergisi ýok . Çagaňyza ýörite bejergi gerek bolmazlygy mümkin. Dynç almak we ýeňil maşk etmek myşsalaryň berkligini azaltmaga kömek edip biler. Lukmanyňyz myşsalaryň işini saklamak üçin fiziki terapiýany hem maslahat berip biler.

Käbir ýagdaýlarda çagaňyza dermanlar peýda getirip biler. Lukmanyňyz tutgaýlaryň ýygylygyny we agyrlygyny azaltmak üçin meksiletin ýa-da ranolazin ýaly dermanlary belläp biler. Lamotrigin we karbamazepin ýaly beýleki dermanlar hem kömek edip biler, ýöne olar käwagt ýakymsyz täsirleri döredip biler.

Miotoniýa kongenitasynyň alamatlaryny dolandyrmak we sebäplerden gaça durmak üçin siz, çagaňyz we maşgalaňyz edip biljek başga käbir zatlar:

• Sowuk gurşawlardan daşda durmak.
• Yzygiderli fiziki işjeňlik bilen meşgullanmak– Çaganyň eti biraz gyzanda alamatlar ýitip gidip biler (bu "gyzma hadysasy" diýilýär).
• Stressi dolandyrmak.
• Zerur bolsa, iýmitlenişi üýtgediň ; bu çaganyň bogulma howpuny azaltmak üçin ýuwutmagy aňsat iýmitleri bermegi aňladýar. Mysal üçin, eger olar gaty iýmitleri iýmekde kynçylyk çekýän bolsalar, olary ezip we ýumşadyp bolýar.

Myotonia Congenita-nyň öňüni alyp bolýarmy?

Myotonia Congenita genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar, şonuň üçin onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmersiňiz . Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa ýa-da sizde bu kesel bar bolsa we çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşmak gowy pikir . Soňra ol sizi keseliň çagalaryňyza geçmeginiň howpy barada düşündirip biler.

Myotonia Congenita keseli bilen kesellän adamyň geljegi nähili? (Prognoz)

Myotonia Congenita adatça wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşmaýar . Çagaňyzyň alamatlary ömrüniň dowamynda esasan üýtgewsiz galar. Fizioterapiýa we alamatlary ýaramazlaşdyrýan zatlardan gaça durmak çagaňyzyň işjeň bolmagyna we adaty işleri dowam etdirmegine kömek edip biler. Myotonia Congenita keselinden ejir çekýän adamlar sport bilen meşgullanyp we adaty durmuş alyp baryp bilerler. Bekker keselinde çaga ulalanda käbir gowşaklyklara duçar bolup biler.

Myotonia Congenita bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Myotonia Congenita keseli bilen kesellän adamlaryň ömrüniň dowamlylygy kadalydyr . Bu kesel beýleki beden ulgamlaryna täsir etmeýär.

Çagam haçan lukmana görkezilmeli?

Myotonia Congenita uzak möhletli keseldir . Adatça ýaramazlaşmasa ýa-da üýtgemese-de, çagaňyz derman kabul edýän bolsa, lukmana yzygiderli görünmeli bolar. Fizioterapiýa zerurlyklary çagaňyz ulalanda üýtgeýär.

Iň esasysy, miotonia kongenita çagaňyzyň anesteziýa garşy jogabyna täsir edip biler . Şonuň üçin, eger çagaňyza operasiýa meýilleşdirilýän bolsa, bu barada lukmanyňyza aýtmaly. Şeýle hem, operasiýa wagtynda çagaňyza ideg etjek anesteziologa habar bermeli.

"Çagaňyzyň myşsalary dogry işlemeýän wagty uly şok duýgusyny duýmak adaty zat. Munuň has erbetleşjekdigi we çagaňyzyň durmuşyna we maşgalaňyzyň durmuşyna nähili täsir etjekdigi barada alada edip bilersiňiz. Emma gowy habar, miotonia kongenitasyny fizioterapiýa we öýde we gündelik durmuşyňyzda edip biljek kiçi üýtgeşmeler bilen gowy bejerip bolýar. Ýadyňyzda bolsun, lukmanyňyz size aladalaryňyzda kömek etmäge we islendik soraglaryňyza jogap bermäge hemişe taýýar."

Bu hekaýadan ýatda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe alyp gidilýän habar)

Bolýar, onda gürrüň beren miotoniýa kongenitasy barada ýatda saklamaly käbir ýönekeý zatlara göz aýlalyň:

• Bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Esasy aýratynlygy, myşsalar gysgalandan soň, olaryň çalt dynç almagynda kynçylyk çekýändigidir.
• Bekker keseliniň iki görnüşi bar : Bekker keseli we Tomsen keseli.
• Bu, adatça, wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşmeýär .
• Aýratyn bejergi bolmasa-da, alamatlary fizioterapiýa, käbir dermanlar we durmuş ýörelgesini üýtgetmek arkaly gowy gözegçilikde saklap bolýar.
• Çaga adaty durmuşda ýaşap, sport bilen meşgullanyp biler .
• Çagaňyza operasiýa gerek bolsa, anesteziýa barada aýratyn seresap bolmaly .
• Bu barada soramakdan çekinmäň. Lukmanyňyz bilen gürleşiň we zerur maslahaty we goldawy alyň . Ýalňyz däldigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň.

` Myotoniýa Kongenita, Myotoniýa Kongenita, Genetiki Keseller, Myşsa Gatylygy, Çagalar Keselleri, Bekker Keselleri, Tomson Keselleri