Myşsalaryňyz hem gowşaýarmy? Bu miotonik distrofiýa bolup biler!

Öňki güýçli el-aýaklaryňyzyň ýuwaş-ýuwaşdan uýuşýandygyny ýa-da gowşaklaşýandygyny hiç haçan duýduňyzmy? Ýa-da käwagt bir zady berk tutanyňyzda eliňizi açmak kyn bolýarmy? Bu zatlara käwagt köp üns bermeýän zatlarymyz, ýöne olar Miotonik distrofiýa diýilýän ýagdaýyň alamatlary bolup biler. Geliň, bu barada şu gün jikme-jik we ýönekeý gürleşeliň.

Miotonik distrofiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, miotonik distrofiýa (DM) çylşyrymly genetiki ýagdaýdyr. Munuň esasy sebäbi, bedenimizdäki myşsalaryň ýuwaş-ýuwaşdan atrofiýalaşmagy we gowşamagydyr. Bu keselli adamlaryň myşsalary ulanylandan soň derrew gowşaman, ýöne gysylyp galyp biler. Biz muňa miotoniýa diýýäris. Bu gapynyň tutawaçyny berk tutup, ony açmaga synanyşmak üçin biraz wagt gerek bolýan ýalydyr.

Miotonik distrofiýanyň (DM) alamatlary örän giň gerimli bolup biler. Ol bedenimizdäki birnäçe ulgamlara täsir edip biler. Mysal üçin:

• Skelet myşsalarymyz (bilgeşleýin dolandyrýan myşsalarymyz) we ýürek myşsalarymyz.
• Gözler.
• Ýürek-damar ulgamy (gan aýlanyş ulgamy).
• Endokrin ulgamy (gormonal ulgam).
• Merkezi nerw ulgamy (beýni we oňurga ýiligi).

Miotonik distrofiýanyň görnüşleri barmy?

Hawa, DM-iň iki esasy görnüşi bar:

1. Miotonik distrofiýa 1-nji görnüş (DM1): Bu şeýle hem Steinert keseli diýlip atlandyrylýar. DM1-iň ýene-de dört görnüşi bar:

• Klassiki görnüş
• Ýeňil görnüş
• Irsy görnüş (doglanda bar)
• Çagalyk görnüşi

2. Miotonik distrofiýa 2-nji görnüş (DM2): Bu proksimal miotonik miopatiýa hem diýilýär.

Iki görnüşiň hem alamatlary käwagt meňzeş bolup biler. Şeýle-de bolsa, DM2 adatça DM1-den biraz ýeňil bolýar, ýagny alamatlar şeýle agyr däl.

Myşsa distrofiýasy bilen mioton distrofiýasynyň arasyndaky tapawut näme?

Bu köp adamy çaşdyrýan zat. Myşsa distrofiýasy miras galan (genetiki) keselleriň toparydyr. Bu topara 30-dan gowrak kesel görnüşi girýär. Olaryň hemmesi myşsalaryň gowşaklygyna sebäp bolýar. Bularyň hemmesi skelet myşsalarymyzyň keseli bolan miopatiýa kategoriýasyna girýär. Wagtyň geçmegi bilen myşsalar kiçelýär we gowşaýar. Bu bolsa ýöremegi we gündelik işleri ýerine ýetirmegi kynlaşdyrýar. Käwagt ýürek we öýkenler hem täsirlenip biler.

Miotonik distrofiýaBu öň agzalan myşsa distrofiýasynyň toparyna degişli keseliň bir görnüşidir. Aýratynlygy, ululyk döwründe başlanýan myşsa distrofiýalarynyň arasynda bu miotonik distrofiýa ýagdaýynyň iň köp duş gelýänidir. (Şeýle-de bolsa, DM-iň käbir görnüşleri çagalykda ýa-da çagalykda hem başlap biler).

Miotonik distrofiýa kimlerde ýüze çykyp biler? Ýaş tapawudy barmy?

DM-iň dürli görnüşleri dürli ýaşlarda başlap biler. Geliň, nähili bolýandygyny göreliň:

• 1-nji görnüşli klassiki miotonik distrofiýa (Klassiki DM1): Bu adatça 20-nji, 30-njy ýa-da 40-njy ýyllarda başlaýar.
• Ýeňil miotonik distrofiýa görnüşi 1 (Ýeňil DM1): Bu 20 bilen 70 ýaş aralygyndaky adamlara täsir edip biler, ýöne esasan 40 ýaşdan soň ýüze çykýar.
• Irsy miotonik distrofiýa 1-nji görnüş (irsy DM1): "Iri" sözünden görnüşi ýaly, bu görnüş bäbeklere täsir edýär. Bu onuň dogluşdan bäri bardygyny aňladýar.
• Çagalyk döwrüniň miotonik distrofiýasy 1-nji görnüş (Çagalyk döwrüniň DM1): Bu adatça 10 ýaş töwereginde başlaýar.
• Miotonik distrofiýa 2-nji görnüş (DM2): Bu hem ululyk döwründe başlaýar. Alamatlar adatça 48 ýaş töwereginde başlaýar.

Bu kesel nähili ýaýran?

Miotonik distrofiýa (DM) dünýäde 8000 adamyň azyndan 1-sinde ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, bu san geografik sebite we etniki gelip çykyşa görä üýtgeýär. DM ýewropaly gelip çykyşly adamlaryň arasynda myşsa distrofiýasynyň iň köp duş gelýän görnüşidir.

Köp ilatda 1-nji görnüşli DM (DM1) 2-nji görnüşli DM (DM2)-den has köp duş gelýär.

Miotonik distrofiýanyň alamatlary näme?

DM-iň esasy alamatlary şulardyr. Olar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar, ýagny has agyrlaşýar:

• Myşsalaryň atrofiýasy: Myşsalaryň ýogalmagy.
• Myşsalaryň gowşaklygy: Myşsalaryň güýjüniň peselmegi.
• Myotonia: Biz bu barada öň hem gürrüň etdik. Myşsalary aňly ýagdaýda boşadyp bilmezlik. Mysal üçin, DM-li adam gapynyň tutawaçyndan tutsa, ony goýbermek biraz kyn bolup biler.

Şeýle-de bolsa, DM bedeniň dürli böleklerine täsir edýändigi sebäpli, başga-da dürli alamatlar ýüze çykyp biler. Bu alamatlaryň agyrlygy we olaryň ösüş tizligi DM-iň görnüşine baglylykda üýtgeýär.

1-nji görnüşli klassiki miotonik distrofiýanyň alamatlary

Bu görnüşli alamatlar ulalanda başlaýar. Miotoniýa ilkinji gezek ýüze çykýan esasy alamatdyr. Bu dynç alandan soň has aýdyň görünýär we myşsa işjeňliginden soň biraz peselip biler.

Beýleki alamatlar:

• Distal myşsalaryň gowşaklygy:Bu bedeniň merkezinden has uzakda ýerleşýän myşsalaryň (meselem, gollardaky we aýaklardaky myşsalaryň) gowşaýandygyny aňladýar. Bu bolsa eller bilen inçe işleri ýerine ýetirmegi kynlaşdyrýar (meselem, düwme basmak, ýazmak). Şeýle hem, aýagyň aşak düşmegi diýilýän ýagdaý sebäpli ýöremegi kynlaşdyrýar (aýaklaryň aşagy ýer boýunça süýräp barýan ýaly).
• Ýüz myşsalarynyň atrofiýasy sebäpli inçe, uçly ýüz (miopatik ýüz) .
• Ýürek geçirijiliginiň anomaliýalary.

1-nji görnüşli dogabitdi miotonik distrofiýanyň alamatlary

Bu görnüş doglanda bar bolany üçin, çaga heniz göwreli wagty käbir alamatlary görkezip biler:

• Göwrede fetal hereketiň peselmegi.
• Polihidramnios - göwrelilik döwründe çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň köp mukdarda bolmagydyr.
• Daýak aýagy ( aýak içeri öwrülýär).
• Ventrikulomegaliýa (beýniniň garynjyklarynyň ulalmagy) (beýni omurga suwuklygynyň toplanmagy sebäpli).

Çagalarda we ulularda doglandan soň ýüze çykýan alamatlar:

• Ýüz myşsalarynyň gowşaklygy sebäpli ýokarky dodak çadyr ýaly görünýär.
• Diliň bulanmagy (Dizartriya) .
• Intellektual kemçilikler.
• Miotoniýanyň ýerine myşsa tonusynyň peselmegi (gipotoniýa) ýüze çykýar.

Ýeňil miotonik distrofiýanyň 1-nji görnüşiniň alamatlary

Bu görnüşli alamatlar, adatça, 20 bilen 70 ýaş aralygynda başlaýar. Olar aşakdakylary öz içine alýar:

• Ýeňil myşsa gowşaklygy.
• Miotoniýa (Miotoniýa).
• Katarakta .

Çagalyk döwrüniň miotonik distrofiýasynyň 1-nji görnüşiniň alamatlary

Bu görnüşli alamatlar adatça 10 ýaş töwereginde başlaýar. Olar aşakdakylary öz içine alýar:

• Öwrenmekde kynçylyklar we psihososial meseleler (meselem, maşgala meseleleri, depressiýa, howsala).
• Sözleýişiň bulaşyklygy.
• Elleriň myşsalarynyň miotoniýalary.
• Ýürek geçirijiliginiň anomaliýalary.

2-nji görnüşli miotonik distrofiýanyň alamatlary

2-nji görnüşli DM-iň alamatlary, adatça, ululyk döwründe başlaýar we dürli-dürli bolup biler.

Simptomlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Bedeniň merkezine golaý myşsalaryň gowşaklygy ýa-da dartgynlylygy (meselem, kalça we egin töweregindäki myşsalar).
• Myşsalarda we birleşdiriji dokumalarda agyry (Miofassial agyry) .
• Kataraktanyň irki başlangyjy (50 ýaşdan öň).
• Bir zady el bilen tutanda dürli derejeli miotoniýa ýüze çykýar.
• Eşitme bozulmasy.

DM2 keseli bolan adamlarda agyry esasy şikaýatdyr. Bu adamlar garynda, skelet myşsalarynda we maşk wagtynda agyry duýýandygyny habar berýärler.

Miotonik distrofiýanyň sebäbi näme?

Mioton distrofiýasy (DM) genetiki kesel bolup, onuň ene-atalardan çagalara genler arkaly geçýändigini aňladýar.

DM 1-nji görnüş (DM1) DMPK atly gendäki mutasiýalar (üýtgeşmeler) sebäpli ýüze çykýar. DM 2-nji görnüş (DM2) bolsa CNBP atly gendäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar.

DMPK we CNBP genleriniň ikisiniň hem gurluşyndaky meňzeş üýtgeşmeler DM1 we DM2-niň sebäbidir. Her bir ýagdaýda DNK-nyň bir bölegi adatdan daşary ýagdaýda köp gezek gaýtalanýar. Bu bolsa gende durnuksyz sebit döredýär. DNK-nyň bu bölegi adatdan daşary ýagdaýda näçe köp gaýtalansa, DM-iň alamatlary şonça-da agyrlaşýar.

Ylmy subutnamalar bu anomal DNK gaýtalanmalary tarapyndan öndürilýän artykmaç habarçy RNK-nyň zäherlidigini görkezýär. Bu bolsa öýjüklerde dürli beloklaryň öndürilişini bozýar, bu bolsa dürli organlarda miotonik distrofiýanyň alamatlarynyň sebäbi bolýar.

Bu keseliň nesilden-nesle nähili geçýändigi (Mioton distrofiýasynyň miras galmagy)

DM-iň iki görnüşi hem awtosomal dominant diýlip atlandyrylýan nusgada miras alynýar. Bu nusgada keseliň çaga geçmegi üçin diňe bir ene-atanyň täsirlenen geni bolmaly. Awtosomal dominant alamaty bolan ene-atanyň çagalarynyň ýarysy bu alamaty miras alar.

1-nji görnüşli miotonik distrofiýa (DM1) bir nesilden beýleki nesile geçýänligi sebäpli, keseliň başlanýan ýaşy adatça ýaşlaşýar we alamatlar has-da ýaramazlaşýar. Bu hadysa öňünden duýmak diýilýär. Kesel bir nesilden beýleki nesile "çaltlaşýan" ýaly.

Miotonik distrofiýa nähili anyklanýar? (Diagnoz)

Eger sizde DM alamatlary bar bolsa, lukman ilki bilen sizi barlap, sizden aşakdakylar barada sorar:

• Siziň şahsy lukmançylyk taryhyňyz.
• Maşgala keseliniň taryhy, esasanam maşgala agzalaryndan birinde DM bar ýa-da ýok.
• Siziň alamatlaryňyz.

Şondan soň, DM diagnozyny tassyklamak üçin käbir lukmançylyk barlaglary geçirilip bilner.

Nähili synaglar geçirilýär?

Genetiki barlaglar DM diagnozyny tassyklap biler. Bu barlaglar DMPK geninde (DM1 üçin) ýa-da CNBP geninde (DM2 üçin) mutasiýalary gözläp tapýar.

Eger lukmanyňyz sizde DM ýa-da başga bir keseliň bardygyny şübhelenýän bolsa, sizi genetiki barlaga ugratmazdan öň, şu barlaglaryň birini ýa-da birnäçesini geçirip biler:

• Kreatin kinaz gan barlagy: Kreatin kinaz esasan ýürek we skelet myşsalarynda duş gelýän fermentdir. Bu myşsa öýjükleri zeperlenende, bu ferment ganda toplanýar. Ýeňil DM-li adamlarda bu dereje diňe biraz ýokary bolup biler ýa-da kadaly bolup biler.
• Elektromiogramma (EMG):Bu synagda myşsalara inçe iňňe ýaly elektrod goýulýar we myşsa süýümleriniň elektrik işjeňligi ölçenýär. DM-li adamlaryň, hatda dynç alanlarynda-da, myşsalarynda elektrik işjeňligi adatça ýokary we pes bolýar.
• Myşsa biopsiýasy: Bunda lukman myşsaňyzdan kiçijik dokuma nusgasyny alyp, DM alamatlarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin ony mikroskop astynda barlaýar.

Kesel tassyklanandan soň goşmaça barlaglar geçirilermi?

Hawa, eger bu barlaglar DM-i tassyklaýan bolsa, lukmanyňyz DM-den täsirlenip biljek käbir organlaryň işini barlamak üçin goşmaça barlaglary maslahat berip biler. Mysal üçin:

• Ýüregiň işini barlamak üçin elektrokardiogramma (EKG) barlagy.
• Neýromuskulýar dem alyş meselelerini barlamak üçin öýken funksiýasyny barlamak .
• Obstruktiw uky apnoesini we gündizki aşa köp ukulygy barlamak üçin ukynyň öwrenilmegi .

Mioton distrofiýasynyň bejergisi barmy?

Gynansak-da, miotonik distrofiýanyň (DM) henizem bejergisi ýok. Şonuň üçin bejerginiň esasy maksatlary:

• Simptomlary dolandyrmak.
• Ýaşaýyş hiliniň we garaşsyzlygyň iň ýokary derejesini saklamak.

DM bedeniň dürli böleklerine täsir edýändigi sebäpli, bejergiler alamatlaryňyza baglylykda üýtgeşik bolup biler. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Dowamly miotoniýa garşy dermanlar. Mysal üçin, Mexiletin, Trisiklik antidepressantlar , Benzodiazepinler ýa-da Kalsiý antagonistleri ýaly natriý kanallarynyň blokatorlary.
• Uky apnoesiniň öňüni almak üçin CPAP enjamy .
• Gündizki aşa köp ukulylyk üçin metilfenidat ýaly stimulýatorlar.
• Katarakt hirurgiýasy — görmäge päsgel berýän kataraktany aýyrmak üçin edilýän operasiýadyr.
• Diabet keselini bejermek. Bu üçin tabletkalar we/ýa-da insulin gerek bolup biler. Diabetli adamlarda insuline garşylyk sebäpli diabet keseliniň döremek howpy ýokarlanýar.
• Erkekleriň gipogonadizmi üçin testosteron terapiýasy. DM1 keseli bilen kesellän erkekler köplenç testosteron derejesiniň peselmegini we ereksiýa disfunksiýasyny başdan geçirýärler.

Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy DM-li adamlaryň garaşsyzlygyny iň ýokary derejä çykarmak üçin möhüm bejeriş usullarydyr. Olar size myşsalaryňyzy berkitmäge we gündelik işleri ýerine ýetirmegiň täze usullaryny öwrenmäge kömek edip biler. Şeýle hem, kömekçi enjamlary (meselem, breketler, taýaklar, maýyp arabalary) ulanmak arkaly garaşsyzlygyňyzy saklap bilersiňiz.

Dil patologiýasy (SLP) ýuwutmak kynçylyklaryny (Disfagiýa) we dil bozulmalaryny (Dizartriya) çözmäge kömek edip biler.

Miotonik distrofiýanyň ösüşiniň öňüni alyp bolýarmy?

DM irsi kesel bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar.

Çagaňyz bolmazdan öň, eger çagalaryňyza DM ýa-da beýleki genetiki keselleriň geçmeginiň howpy barada alada edýän bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Bu keseliň prognozy nähili?

Miotonik distrofiýanyň (DM) geljegi keseliň görnüşine we alamatlaryň başlanýan ýaşyna baglydyr. Umuman, alamatlar has irki ýaşda başlansa, netije has amatly bolup biler we ömür dowamlylygy azalyp biler.

1-nji görnüşli DM-li adamlaryň takmynan 50% -i ölmezden öň hereket etmek üçin maýyp arabasyna mätäç bolar. 2-nji görnüşli DM-li adamlaryň hereket etmek üçin adatça kömekçi enjamlara mätäçligi ýok, sebäbi olaryň alamatlary ýeňil bolýar.

Mioton distrofiýasy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

DM bilen kesellän adamyň ortaça ömrü keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär.

• Dogabitdi DM1 keseli bolan bäbekleriň arasynda täze doglan çagalaryň ölüm derejesi takmynan 18% -e deňdir. Dogabitdi DM1 keseli bolanlaryň takmynan 25% -i 18 aýlyk ýaşyna ýetmän, takmynan 50% -i bolsa 30 ýaşyna ýetmän ölýär.
• Ýeňil DM1 keseli bilen kesellän adamlar adatça adaty ömür dowam edýärler.
• Klassiki DM1 keseli bolan adamlaryň ömrü umumy ilata garanyňda gysga bolýar.

Miotonik distrofiýa ölüme sebäp bolup bilermi?

Hawa, miotonik distrofiýa (DM) ölüme sebäp bolup biler. Şeýle-de bolsa, ölümiň bolýan ýaşy keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär. DM-de ölümiň esasy sebäbi nerw-myşsa bilen baglanyşykly dem alyş ýetmezçiligidir . Ýürek-damar kynçylyklary hem ölümiň sebäbi bolup biler.

Miotonik distrofiýa barada lukmana haçan görünmeli?

Eger sizde DM-iň alamatlary, ýagny myşsalaryň gowşaklygy we miotoniýa bar bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman haýyş edýäris.

Eger sizde DM bar bolsa, häzirki bejeriş meýilnamaňyzyň dogry işleýändigine göz ýetirmek üçin lukmançylyk toparyňyz bilen yzygiderli duşuşmaly.

Siz ýa-da çagaňyz täze diagnoz goýlanda, munuň bilen başa çykmak kyn bolup biler. Emma ýadyňyzda bolsun, miotonik distrofiýa (DM) bolanlaryň hemmesine birmeňzeş täsir etmeýär. Edip biljek iň gowy zadyňyz DM-i öwrenýän we bejerýän hünärmen bilen gürleşmekdir. Olar size bejeriş usullary barada gürrüň berip we siziň soraglaryňyza jogap berip bilerler.

Geliň, gysgaça maglumat hökmünde näme barada gürrüň edenimizi ýadymyzda saklaýaly (Öýe alyp gitmek baradaky habar)

• Mioton distrofiýasy (DM) esasan myşsalaryň gowşaklygyna we horlanmagyna sebäp bolýan genetiki keseldir .
• Miotoniýa - ulanylandan soň myşsalaryň rahatlanmagynda kynçylyk çekýän ýagdaýdyr.
• DM-iň iki esasy görnüşi bar: DM1 we DM2 . DM1-iň başga kiçi görnüşleri hem bar.
• DM-iň görnüşine we adamdan adama görä alamatlar üýtgeýär.
• Bu genlerdäki mutasiýalara baglydyr.
• Kesel genetiki barlaglar we beýleki barlaglar arkaly anyklanýar.
• Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary dolandyryp we ýaşaýyş hilini gowulandyryp bilýän bejeriş usullary bar.
• Eger bu barada şübheleriňiz bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň. Irki anyklamak örän möhümdir.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Sag boluň!

Miotonik distrofiýa, Myşsalaryň gowşaklygy, Genetiki keseller, Miotonik distrofiýa, Myşsalaryň keselleri, DM, Newrologiki keseller