Nager sindromy: Kiçijik çagaňyz bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada bilmelimi?

Käwagt täze doglan bäbege seredeniňizde, onuň ýüzünde we ellerinde kiçi üýtgeşmeleri görýärsiňiz. Ene-ata hökmünde şeýle zatlary göreniňizde örän aladalanmagyňyz adaty zat. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm genetiki ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis. Bu Nager sindromydyr .

Nager sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Nager sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Oňa akrofasial disostoz 1-nji görnüş, Nager görnüşi hem diýilýär. Bu ýagdaýa duçar bolan çaga ýüzünde, ellerinde we bileklerinde käbir süňkleriň dogry ösmändigi bilen dogulýar. Muny çaga göwreli wagty bu süňkleriň dogry ösmändigini göz öňüne getiriň.

Süňküň ösüşiniň ýetmezçiligi sebäpli, çaga käbir goşmaça täsirleri başdan geçirip biler. Mysal üçin, gulaklaryň käbir bölekleriniň dogry emele gelmezligi sebäpli eşidişiň ýitmegi ýüze çykyp biler . Şeýlelik bilen, geplemegi öwrenmek ýaly zatlar gijikdirilip bilner. Emma iň esasy zat, Nager sindromy adatça çaganyň aň-düşünje ösüşine täsir etmeýär . Ýagny, çaganyň beýnisinde hiç hili mesele ýok. Bu, hakykatdanam, ene-atalar üçin uly teselli berýär.

Nager sindromyndan kim has köp ejir çekýär?

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, çaganyň DNK- syndaky belli bir gen göwrelilik döwründe mutasiýa edilende , islendik adam bu ýagdaýa täsir edip biler. Bu, onuň kimde dörejekdigini anyk çaklamagyň kyndygyny aňladýar.

Çaganyň bu ýagdaýa düşmeginiň iki esasy ýoly bar:

1. Ene-atadan miras galmak: Käwagt çaga bu mutasiýa geçen geni ejesinden ýa-da kakasyndan miras alyp biler.

2. Täze genetiki mutasiýa: Köplenç şeýle bolýar. Ýagny, ene-atanyň ikisinde-de bu genetiki mesele bolmasa-da, çagada bu genetiki mutasiýa ýüze çykýar. Bu tötänleýin bir ýagdaý.

Munuň genetika nähili täsir edýändigi barada biraz has giňişleýin düşündirip bilersiňizmi?

Çaganyň bu ýagdaýy ene-atasyndan miras alýandygyny göz öňüne getiriň.

• Käwagt, hatda diňe bir ene-atanyň birinde mutasiýa geçen gen (awtosomal dominant) bolsa-da, çaga ony miras alyp biler. Bu, eger enede ýa-da atada gen bar bolsa we ol çaga geçen bolsa, çaganyň hem bu keseliň bolmagynyň ähtimaldygyny aňladýar.
• Beýleki ýagdaýlarda, ene-atalaryň ikisi hem mutasiýa geçen geniň (awtosomal resessiw) daşaýjysy bolup bilerler . Daşaýjy diýmek, olaryň alamatlarynyň ýokdugyny, ýöne DNK-synda täsirlenen geniň bardygyny aňladýar. Şeýlelikde, eger ene-atalaryň ikisi hem daşaýjy bolsa we çaga mutasiýa geçen geni ikisinden hem miras alsa, çagada Nager sindromy döräp biler.

Indi bir maşgaladaky birnäçe çaganyň Nager sindromy bilen keselländigini göz öňüne getiriň, ýöne ejesinde-de, kakasynda-da ýok. Şeýle ýagdaýda, öň belläp geçişim ýaly, ene-atanyň ikisi hem wirusyň daşaýjysy bolmagy mümkin we gen çagalara awtosomal resessiw usulda geçýär.

Nager sindromy diýilýän bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda, Nager sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Onuň nähili ýaýrandygy barada anyk statistika ýok. Bu dünýäde näçe adamyň bu keselden ejir çekýändigini anyk aýtmak kyndygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, lukmançylyk edebiýatynda 100-den gowrak ýagdaý barada habar berilýär . Şonuň üçin onuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz. Şonuň üçin ony eşitmedigiňiz ýa-da görmedigiňiz geň däl.

Nager sindromly bäbeginiň görünýän alamatlary näme?

Bu ýagdaý, esasan, çaganyň ýüzüniň, elleriniň we ýokarky gollarynyň ösüşine täsir edýär. Geliň, umumy alamatlaryň käbirine göz aýlalyň:

Ýüzde, ellerde we gollarda görünýän aýratynlyklar:

• Ýaryk damak: Bu, çaganyň agzynyň içindäki ýokarky damak dogry ýapylmaýan wagtydyr.
• Klinodaktiliýa ýa-da sindaktiliýa: Barmaklar biraz egri ýaly bolup görünmegi ýa-da barmaklaryň käbiri deri tarapyndan biri-birine goşulan ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Aşak egilýän palpebral çatlaklar: Gözleriň daşky burçlary biraz aşak egilýän ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Kiçi aşaky eňek (mikrognatiýa): Aşaky eňek adatdakysyndan kiçi bolup biler. Bu käwagt çaganyň ýüzüniň biraz başgaça görünmegine sebäp bolup biler.
• Başam barmak ýok ýa-da deformasiýa düşen: Başam barmak ýok bolup biler ýa-da onuň görnüşi üýtgedilip bilner.
• Gollaryň gysgalygy we tirsekden eli öwürmegiň kynçylygy: Gollaryň (tirsekden bilege çenli) gysgalmagy mümkin. Eliň içki tarapyndaky radius süňküniň hem ýok bolmagy mümkin. Tirkegiň hereket diapazony hem peselmegi mümkin.
• Kiçi gulaklar: Gulaklaryň ýapraklary adatdakysyndan kiçi bolup biler.
• Ýaňak süňkleriniň kämilleşmemegi (malar gipoplaziýasy): Ýaňak süňkleri doly ösen däl, bu bolsa ýaňaklaryň biraz çöken görünmegine sebäp bolup biler.

Möhüm: Ähli bäbeklerde bu alamatlar birmeňzeş bolmaýar. Käbir bäbeklerde bu alamatlaryň diňe birnäçesi, beýlekilerinde bolsa köpüsi bolup biler.

Seýrek bolsa-da, käbir dogluş kemçilikleri çaganyň ýüreginde, böwreklerinde, jyns ulgamynda we siýdik ýollarynda ýüze çykyp biler.

Munuň sebäp bolýan ters täsirleri:

Çaganyň käbir süňkleri genetiki mutasiýa sebäpli dogry ösmeýändigi sebäpli, Nager sindromy alamatlar bilen birlikde başga-da birnäçe goşmaça täsirleri döredip biler. Bular:

• Eşitme ukybynyň ýitmegi: Öň belläp geçişim ýaly, eşidme ukybynyň ýitmegi gulaklardaky ösüş meseleleri sebäpli ýüze çykyp biler.
• Dem alyş ýollarynyň böwetlenmegi: Çaganyň, esasanam aşaky çenesiniň kiçi bolmagy sebäpli, dem almagy kynlaşyp biler.
• Iýmitlendirmekde kynçylyklar: Damagyň ýarygy ýaly ýagdaýlar çaganyň iýmiti emmegini we ýuwudmagyny kynlaşdyryp biler.
• Gepleşik ösüşiniň gijikmegi: Eşitme bozulmalary we agzyň gurluşynyň üýtgemegi sebäpli, geplemegi öwrenmek biraz gijikdirilip bilner.

Nager sindromynyň sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr . Alymlar Nager sindromy bolan adamlaryň takmynan 50% -inde SF3B4 atly gendäki mutasiýa sebäpli bu ýagdaýyň bardygyny anykladylar. Bu gen bedenimizdäki öýjükleriň ösmegi we bölünmegi bilen baglanyşykly birnäçe möhüm funksiýalara gatnaşýar.

Nager sindromy bolan adamlaryň galan 50% -i awtosomal resessiw görnüşde miras alynýar. Bu, öň aýdyşym ýaly, ene-atanyň ikisi hem wirusyň daşaýjysydygyny we çaganyň şol mutasiýa geçen geniň ikisini hem miras alýandygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu (autosomal resessiw) görnüşe gelende, köp halatlarda oňa sebäp bolýan anyk gen heniz anyklanmady . Bu, lukmanlaryň onuň genetikidigini bilýändigini, ýöne oňa jogapkär gen henizem öwrenilýändigini aňladýar.

Nager sindromy nähili anyklanýar?

Çaga doglandan soň, lukmanlar çagany doly fiziki barlagdan geçirerler. Bu, ilki bilen, ýagdaý bilen baglanyşykly islendik fiziki alamatlary gözleýän wagtlarydyr. Mysal üçin, olar çaganyň ýüzüniň görnüşini, ellerdäki barmaklaryň ýerleşýän ýerini we gulaklaryň görnüşini üns bilen synlarlar.

Mundan başga-da, çaganyň ýüzündäki, ellerindäki we ýokarky gollaryndaky süňkleriň nähili ösendigini görmek üçin rentgen barlagy edilip bilner. Bu süňkleriň ösüşiniň ýetmezçilik edýändigini aýdyň görkezip biler.

Bu ýagdaýy anyk anyklamak üçin genetiki barlag geçirip bolýar. Bu çaganyň dabanyndan kiçijik gan nusgasyny alyp, ony laboratoriýada analizlemekden ybaratdyr. Ol ýerde tehniki hünärmen çaganyň DNK-syndaky , hromosomalaryndaky ýa-da beloklaryndaky islendik üýtgeşmeleri barlaýar. Bu üýtgeşmeler ýagdaýyň genetikidiginiň subutnamasydyr.

Nager sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Nager sindromynyň bejergisi ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär.Bu her bir çaganyň birmeňzeş bejergä mätäç däldigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu keselli çaga doglandan soň ýaly käbir goşmaça täsirleriň öňüni almak üçin bir ýa-da birnäçe operasiýa gerek bolup biler. Bu operasiýalaryň maksady çaganyň dem almak we iýmek ýaly ýaşaýyş üçin möhüm bolan zatlary etmegini ýeňilleşdirmekdir.

Iň köp geçirilýän operasiýa görnüşleri:

• Traheostomiýa: Bu, çaganyň boýnunyň öň tarapynda, traheýada kiçijik deşik açmagy we onuň içinden turbany geçirmegi öz içine alýar. Bu , çaganyň dem almagyny ýeňilleşdirýär , esasanam aşaky çenesiniň kiçiligi sebäpli dem alyş ýollary böwetlenen bolsa.
• Gastrostomiýa: Bu prosedurada çaganyň aşgazanynyň derisinden kiçijik deşik açylýar we iýmitlendiriji turba goýulýar. Bu, çaganyň ýaşamagy üçin zerur bolan iýmit maddalaryny almagyna mümkinçilik berýär, esasanam damak ýarygy içmegi ýa-da ýuwutmagy kynlaşdyrýan bolsa.
• Timpanostomiýa: Bu prosedurada çaganyň gulak perdesine kiçi turbalar goýulýar. Bu gulak infeksiýalarynyň öňüni almaga kömek edýär we eşidişi gowulandyryp biler. Ýagdaýy agyrlygyna baglylykda, eşidiş apparatlary hem gerek bolup biler.
• Kelle-ýüz hirurgiýasy: Bu ýüz we kelle süňküne edilýän hirurgiýany aňladýar. Ol çaganyň ýüz keşbindäki käbir üýtgeşmeleri, mysal üçin, ýaryk damak, kämilleşmemiş çene we egri gözleri düzedip biler.

Simptomlary dolandyrmaga kömek edýän beýleki bejeriş usullary

Bu ýagdaýy irki anyklamak we bejermek çagaňyz üçin has gowy netijelere getirip biler. Hirurgiýadan başga-da, çagaňyzyň doly mümkinçiliklerine ýetmegine kömek edip biljek başga-da birnäçe bejeriş usullary we hyzmatlar bar.

• Fizioterapiýa: Bu çaganyň has gowy ýöremegine, gollaryny ulanmagyna we gündelik işleri ýerine ýetirmegine kömek edýär. Bu gollaryň we aýaklaryň hereket diapazonyny artdyrmak, şeýle hem myşsalary berkitmek üçin örän möhümdir.
• Gepleşik terapiýasy: Çaganyň eşidiş bozulmalary bolup bilýändigi sebäpli, bu olaryň haçan we nähili gepläp öwrenmegine täsir edip biler. Gepleşik terapiýasy gepleşik ösüşiniň bu gijikmelerini düzetmäge kömek edýär.
• Psihososial terapiýa: Bu diňe çaga üçin däl, eýsem tutuş maşgala üçin elýeterlidir. Ol hemmelere bu ýagdaý bilen ýaşamak bilen baglanyşykly stress we howsala bilen göreşmäge we ruhy saglygyny gowy saklamaga kömek etmek üçin ýol görkezýär we goldaw berýär.
• Genetiki maslahat:Genetiki maslahatçylar genetiki keselli çaga dogurmak töwekgelçiligini bahalap bilýän, göwrelilikden öň we göwrelilik döwründe goldaw berýän we doglandan soň çagaňyza ideg etmek we onuň abadançylygy barada size ýol görkezýän hünärmenlerdir. Islendik soragyňyz ýa-da aladaňyz barada olar bilen gürleşip bilersiňiz.

Çaganyň Nager sindromynyň döremek howpuny azaltmagyň bir usuly barmy?

Aslynda, Nager sindromy köplenç tötänleýin genetiki mutasiýanyň netijesi bolany üçin, onuň öňüni almagyň anyk usuly ýok. Ýagny, "Eger biz muny etsek, bu keseliň ösmeginiň öňüni alyp bileris" diýmek kyn.

Ýöne, ene-atalaryň birinde Nager sindromy bar diýeliň. Şeýle ýagdaýda, onuň çaga geçmeginiň mümkinçiligini azaltmagyň ýollary bolup biler. Ýöne bu, genetikleriň we beýleki saglygy goraýyş işgärleriniň bahalandyrmasyny hökman talap eder.

Eger siz çaga garaşýan bolsaňyz, ýagny göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz , lukmanyňyza görünmek we genetiki barlagdan geçmek örän möhümdir. Bu genetiki keselli çaga dogurmak howpuny kesgitlemäge kömek edip biler.

Eger siziň Nager sindromly çagaňyz bar bolsa, geljek barada näme pikir etmeli?

Nager sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr we onuň anyk bejergisi ýok . Ýöne, alada etmeň. Dogry bejergi we dolandyryş bilen çaga gowy durmuşda ýaşap biler.

Çagaňyz dünýä inenden soň, lukmanlar topary çagaňyzyň täsirlerini bejermek, esasanam dem almagy we iýmitlenmegi ýeňilleşdirmek üçin operasiýalary meýilleşdirerler. Çagaňyz ulalanda, onuň ösüş tapgyrlaryna ýetýändigine göz ýetirmek we islendik gijikmeleri aradan aýyrmak üçin çagaňyzy yzygiderli lukmana alyp barmaly bolarsyňyz .

Ýadyňyzda saklaň: Irki kömek çagaňyzyň sagdyn we manyly durmuşda ýaşamagyna kömek etmegiň açarydyr.

Çaganyň aň-paýhasyna adatça täsir edilmeýändigi sebäpli, eger olar degişli lukmançylyk kömegini, bilim goldawyny we maşgala söýgüsini alsalar, bu çagalar beýleki çagalar ýaly öwrenip we jemgyýetde gowy ýaşap bilerler.

Eger çagalarymyň birinde Nager sindromy bolsa, beýleki çagalarymda hem şeýle keseliň bolmagy mümkinmi?

Hawa, birden köp çagada Nager sindromynyň döremegi mümkin , esasanam onuň geni bir ene-atadan çaga geçýän bolsa. Bu, töwekgelçiligiň maşgalanyň genetiki taryhyna baglylykda üýtgeýändigini aňladýar.

Geljekki çagalaryňyzyň genetiki keselleri miras almagynyň töwekgelçiligini takyk kesgitlemek üçin, iň gowusy siziňGenetiki barlaglar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň . Genetiki maslahatçy muny size has jikme-jik düşündirip biler.

Men haçan lukmana görünmeli? Nämeden howatyrlanmaly?

Dogry bejergini we goşmaça täsirleri dolandyrmak üçin irki çäreler bilen çagaňyz öz ýaşyndaky beýleki çagalar ýaly bolup ulalýar we adaty ömür dowam edip biler. Çagaňyzy, esasanam birinji ýylda , onuň fiziki ösüşini we ösüş tapgyrlaryny gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli barlaglara alyp barmak örän möhümdir.

Eger aşakdakylary görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Eger çagaňyz ösüş tapgyrlaryny ýitirýän bolsa . Mysal üçin, eger ol dogry ýaşda agdarylmaýan, oturmaýan ýa-da geplemeýän bolsa.
• Eger operasiýa edilen ýerdäki deri sagalmaýan bolsa, şişen bolsa, reňki üýtgeýän bolsa ýa-da sary ýa-da arassa suwuklyk akýan ýaly görünýän bolsa (infeksiýa) .
• Eger çagaňyz ýönekeý buýruklara jogap bermese ýa-da eşitmekde kynçylyk çekýän ýaly bolsa .

Örän möhüm: Eger çagaňyz dem almakda kynçylyk çekýän bolsa, derhal 911 jaň ediň ýa-da ony iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine äkidiň. Bu gyssagly ýagdaýdyr.

Nager sindromy bilen Miller sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Miller sindromy, postaksial akrofasial disostoz diýlip hem atlandyrylýar, Nager sindromyna meňzeş seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Iki ýagdaýda hem çaganyň süňkleri we kekirdegi göwrede dogry ösmeýär, netijede ýüzde, ellerde we bileklerde meňzeş alamatlar ýüze çykýar.

Şeýle-de bolsa, esasy tapawut bar. Miller sindromy aýaklara hem täsir edýär , ýagny käbir üýtgeşmeleri aýaklarda hem görmek bolýar. Şeýle-de bolsa, Nager sindromy adatça aýaklara täsir etmeýär .

Başga bir möhüm tapawut, bu iki ýagdaýy döredýän genetiki mutasiýalardyr. Miller sindromy DHODH geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Nager sindromy, ähtimal , SF3B4 geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar (käbir ýagdaýlarda başga genler hem gatnaşyp biler ýa-da sebäbi heniz belli däl).

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly birnäçe möhüm zat:

Şeýle seýrek duş gelýän ýagdaý barada eşideniňizde, özüňizi agyr we howsala duýmak adaty zat. Şeýle-de bolsa,Nager sindromly çagalara irki döwürde degişli lukmançylyk kömegini we çärelerini alsalar, olaryň örän oňyn prognozynyň bolup biljekdigini düşünmegiňiz möhümdir.

Genetiki bozulmalaryň anyk sebäbini bilmesek-de, bu ýagdaýlara sebäp bolýan genleriň ene-atadan çaga geçip bilýändigini ýatda saklamak möhümdir. Şonuň üçin, göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz , genetiki keselli çaga dogurmak howpuny kesgitlemek üçin lukmanyňyz bilen genetiki barlaglar barada gürleşmek gowy pikir.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Bu ýolda size kömek etjek we ýol görkezjek lukmanlar, terapewtlar we maslahatçylar bar. Çagaňyza gerek bolan söýgini, idegi we goldawy bermek, şeýle hem degişli lukmançylyk maslahatlaryna eýermek arkaly çagaňyzyň üstünlikli durmuş gurmagyna ýol açyp bilersiňiz.

Nagar sindromy, genetiki kemçilikler, ýüz anomaliýalary, el-aýak anomaliýalary, çaga saglygy, dogabitdi keseller, genetiki maslahat