Pelisseus-Merzbaher keselini ýa-da gysgaça PMD-ni eşitdiňizmi? Kiçijik çagaňyzyň ösüşde yza galýandygyny, ýöremekde kynçylyk çekýändigini ýa-da başga adatdan daşary alamatlaryň bardygyny gören bolmagyňyz mümkin we howatyrlanýan bolmagyňyz mümkin. Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Bu köp adamyň duş gelýän zady däldigini aňladýar. Ýöne, esasanam maşgalaňyzdaky kimdir birinde şeýle kynçylyklar bolan bolsa, muny bilmek möhümdir.
Pelisseus-Merzbaher keseli (PMD) näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Pelizaeus-Merzbaher keseli (PMD) seýrek duş gelýän we köplenç genetiki bolan ýagdaýdyr, ýagny ol nesilden-nesle geçip bilýär, beýnäňize we oňurga ýiligine (oňurgaňyzdan aşak geçýän esasy nerw) täsir edýär. Ol esasan ýöremek, ylgamak we bökmek, şeýle hem myşsalaryň işlemegi ýaly hereket bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolýar.
Muny bedenimizdäki elektrik simleri ýaly göz öňüne getiriň. Bu simler beýnimizden gelýän habarlaryň bedenimizde ýaýraýan ýeridir. PMD-de mielin diýlip atlandyrylýan şol nerwleriň daşyndaky gorag örtügi ýeterlik derejede ösmeýär. Mielin elektrik simindäki plastik örtük ýalydyr. Ol nerw habarlarynyň çalt we takyk ýaýramagyna mümkinçilik berýär. Şonuň üçin bu mielin örtügi azalanda, nerw habarlarynyň geçirilmeginde kynçylyklar ýüze çykýar.
PMD-li käbir adamlarda ösüşde yza galmalar hem bolup biler, bu bolsa olaryň ýaşyna laýyk gelýän derejede öwrenmeginde, geplemeginde ýa-da ýöremeginde gijikmegi mümkindigini aňladýar. PMD progressiw keseldir. Bu alamatlaryň wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşip biljekdigini aňladýar.
Bu kesel biziň bedenimize nähili täsir edýär? (Leýkodistrofiýa näme?)
PMD leýkodistrofiýalar diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişli bolan genetiki keseldir. Bu keseller nerw ulgamymyzyň ak maddasyna täsir edýär. Bu ak madda mielin bilen örtülen nerw süýümleriniň ýerleşýän ýeridir. Şeýlelik bilen, PMD-de bedenimiz ýeterlik mielin öndürmeýär, şonuň üçin bu ak madda zeperlenýär. Şonuň üçin beýniden bedeniň galan bölegine habarlar dogry iberilmeýär.
Göz öňüne getiriň, eger habary alyp barýan adam dogry ýoly yzarlamasa, habar ýolda galyp biler ýa-da ýalňyş ýere düşüp biler, şeýlemi? Mielin ýitende nerw ulgamymyzda şeýle bolýar.
PMD-niň döremegine kimler has köp sezewar bolýar?
PMD esasan oglanlara we erkeklere täsir edýär . Sebäbi bu X bilen baglanyşykly genetiki näsazlykdyr . Bu, bu keseliň sebäbi bolan mutasiýanyň X hromosomasynda bolýandygyny aňladýar. Bilşiňiz ýaly, aýallarda iki X hromosoma, erkeklerde bolsa bir X hromosoma we bir Y hromosoma bar.
Şeýlelik bilen, aýalyň bir X hromosomasynda bu genetiki mutasiýa bolsa-da, beýleki sagdyn X hromosomasy sebäpli alamatlar şeýle agyr bolmazlygy mümkin. Kesel asla ösmezligi mümkin. Emma erkek adamyň ýeke-täk X hromosomasynda bu mutasiýa bolsa, keseliň döremek howpy has ýokarydyr.
Pelissaeus-Merzbaher keseliniň esasy görnüşleri näme?
Pelisseus-Merzbaher keseliniň iki esasy görnüşi bar:
1. Klassiki Pelizaeus-Merzbaher keseli
Bu iň köp duş gelýän görnüşidir . Alamatlar adatça çaganyň ömrüniň birinji ýylynda başlaýar. Klassiki PMD esasan myşsalarda we hereketde kynçylyklara sebäp bolýar. Mysal üçin, çaga agsaklap, ýöremekde haýal bolup ýa-da deňagramlylygy saklamakda kynçylyk çekip biler.
Bu nusgawy PMD-li adamlaryň intellektual ukyplary, ýagny öwrenmek we ýatda saklamak ukyby, adatça, ýetginjeklik döwrüne çenli gowy ösýär. Emma soňra bu ösüş togtap biler. Ýetginjeklik döwründen soň, intellektual ukyplaryň kem-kemden pese gaçmagy mümkin.
2. Konnatal Pelizaeus-Merzbaher keseli
Bu görnüş deňeşdirme boýunça seýrek we has agyrdyr . Bu görnüşde agyr hereket kynçylyklary, ösüşiň yza galmagy, iýmitlenmek kynçylyklary we tutgaýlar ýaly alamatlar çagalyk döwründe, doglandan birnäçe aýyň içinde ýüze çykyp biler.
Dogrudanam PMD bolan çagalar, adatça, ýöremegi öwrenmeýärler . Şeýle hem, köpüsi geplemekde kynçylyk çekýärler. Şeýle-de bolsa, olar başgalaryň näme diýýändigini düşünip bilýärler. Bu örän gynandyryjy ýagdaý.
PMD diýlip atlandyrylýan bu kesel nähili ýaýran?
Öň belläp geçişimiz ýaly, Pelizaeus-Merzbaher keseli örän seýrek duş gelýän keseldir . ABŞ ýaly ýurduň hünärmenleriniň pikiriçe, her 200 000 erkekden biri bu keselden ejir çekýär. Bu kesel zenanlaryň arasynda has-da az. Şri-Lankada bu barada takyk statistika tapmak kyn bolsa-da, dünýäde seýrek duş gelýän kesel hasaplanýar.
PMD-niň alamatlary näme?
Pelisseus-Merzbaher keseliniň alamatlary adamdan adama üýtgeýär, ýöne käbir umumy alamatlar bar:
- Deňagramlylyk meseleleri: Ýöreýän ýa-da duran wagtyňyz deňagramlylygy saklap bilmezlik.
- Ösüşde gijikmeler: Ýaşyna görä gürleşmekde, ýöremekde we oýnamakda gijikmeler.
- Iýmitlenme kynçylyklary: Iýmiti sormakda ýa-da ýuwutmakda kynçylyk. Bu hem agramyň azalmagyna sebäp bolup biler.
- Stridor: Dem alnanda adatdan daşary güýçli ses.
- Gözleriň islegsiz hereketleri (nistagmus): Gözleriň öňe-yza ýa-da ýokary-aşak çalt, dowamly, gözegçiliksiz hereketi.
- Bedeniň islegsiz titremesi ýa-da silkinmegi (distoniýa): Gözegçiliksiz myşsalaryň gysgalmagy ýa-da beden agzalarynyň silkinmegi.
- Agramyň gowşak artmagy: Ýaşyna laýyk agramyň artmazlygy.
- Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa): Gowşaklyk duýgusy, myşsalaryň tonusynyň ýetmezçiligi.
Eger çagaňyzda şu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir .
PMD-niň sebäbi näme?
Pelisseus-Merzbaher keseli köplenç PLP1 geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu mutasiýa ene-atanyň birinden ýa-da ikisinden hem miras galyp bilýär.
Şeýle-de bolsa, PMD-li oglanlaryň takmynan 20% -inde PLP1 geniniň mutasiýasyna duş gelinmedi. Olaryň käbirinde GJC2 geninde mutasiýa bolup biler. Beýlekilerinde bolsa hiç hili sebäpsiz PMD ýüze çykyp biler. Lukmançylygyň çylşyrymly taraplary şulardyr.
PMD nähili anyklanýar?
Çagaňyzyň lukmany onuň alamatlaryna esaslanyp, PMD-den şübhelenip biler. Şübhäni tassyklamak üçin birnäçe barlag belläp biler:
- Surat barlaglary: Bularyň arasynda MRT barlagy iň möhümidir. Muny çaganyň beýnisinde we oňurga ýiliginde mielin ýetmezçiligini barlamak üçin ulanyp bolýar. Bu surata düşürmek ýalydyr.
- Genetiki barlaglar: Gan nusgasyny almagy öz içine alýan bu barlaglar PMD-ni döredýän genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler. Bu keseli anyk tassyklamagyň ýeke-täk ýoly.
PMD-niň bejergileri nähili?
Gynansak-da, Pelisseau-Merzbaher keseliniň heniz bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, bu biziň edip biljek hiç zat ýokdugyny aňlatmaýar. Bejerginiň esasy maksady hassanyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak we alamatlary gözegçilikde saklamakdyr .
Munuň üçin ulanylyp bilinýän birnäçe bejeriş usullary bar:
- Dermanlar: Myşsa spazmlaryny we tutgaýlary azaltmak üçin dermanlar berlip bilner.
- Fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy: Bular çaganyň deňagramlylygyny, güýjüni we hereket gözegçiligini gowulandyrmaga kömek edýär. Has takygy, olar çagany ýöremäge, oýnamaga we özbaşdak bir zatlar etmäge öwredýär.
- Göz bejergileri: Öň agzalan gözleriň islegsiz hereketlerini (nistagmus) gözlük bilen ýa-da käbir ýagdaýlarda hirurgiki operasiýa arkaly bejerip bolýar.
- Maslahat beriş: Ygtyýarly ruhy saglyk geňeşçisiLukmandan maslahat almak örän möhümdir. Bu maslahat size şeýle genetiki kesel bilen baglanyşykly stress we howsala bilen göreşmäge, şeýle hem oňa sagdyn çemeleşmege kömek eder. Bu çaga we ene-ata üçin örän möhümdir.
PMD-niň prognozy nähili?
PMD-niň prognozy, ýagny keseliň size näçe täsir etjekdigi we näçe wagt ýaşajakdygyňyz, alamatlaryňyzyň agyrlygyna baglydyr . Agyr alamatlary bolan adamlarda keseliň has agyr geçmegi we ömrüň dowamlylygynyň gysgalmagy ähtimallygy has ýokarydyr.
Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda şeýle agyr alamatlar bolmazlygy mümkin. Olar adaty durmuşda ýaşap, gündelik işlerine köp täsir etmezligi mümkin. Lukmanyňyz ýa-da şepagat uýasy PMD-niň size ýa-da çagaňyza nähili täsir edip biljekdigini düşündirmäge kömek edip biler. Hiç haçan umydyňyzy üzmäň.
PMD-niň öňüni almagyň bir usuly barmy?
Gynansak-da, Pelisseus-Merzbaher keseliniň genetiki ýagdaý bolandygy sebäpli, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok .
Ýöne, eger sizde PMD bar bolsa ýa-da keseliň daşaýjysy bolmagyňyzy pikir edýän bolsaňyz (ýagny maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa), genetiki barlaglary göz öňünde tutup bilersiňiz .
Genetiki barlaglar PMD-ni döredýän gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler. Synag netijelerini düşünmek we çagalaryňyzyň bu keseli miras almagynyň töwekgelçiliginiň nähilidigini bilmek üçin genetiki geňeşçi bilen gürleşip bilersiňiz. Bu geljegi meýilleşdirmekde örän peýdaly bolup biler.
Lukmanyňyza bermeli soraglar
Eger sizde ýa-da çagaňyzda Pelisseus-Merzbaher keseli bar bolsa ýa-da oňa şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyza şu soraglary berip bilersiňiz:
- Çagamda/mende Pelisseus-Merzbaher keseliniň döremeginiň iň ähtimal sebäbi näme?
- Pelisseus-Merzbaher keselini anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?
- Pelissaeus-Merzbaher keselini bejermek üçin nähili usullar bar? Çagam/men üçin haýsy bejergi iň gowusy?
- Çagalarymyň menden Pelisseus-Merzbaher keselini miras almagynyň mümkinçiligi nähili?
Bu soraglardan başga-da, pikir edýän zatlaryňyz, gorkularyňyz ýa-da şübheleriňiz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Hiç zady aňyňyzda saklamaň.
Ahyrsoňy, ýatda saklamaly iň möhüm zat (Öýe äkitmek baradaky habar)
Çagaňyzyň Peliseus-Merzbaher keseliniň bardygyny bileniňizde, haýran galmak we gynanmak adaty zat. Bu hemmeleriň başyndan geçýär. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz .
PMD-niň bejergisi keseliň görnüşine we alamatlaryň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. PMD-li käbir adamlarda ýeňil alamatlar bolýar, şonuň üçin olaryň ukyplaryna ýa-da ömrüniň dowamlylygyna düýpli täsir edilmeýär.
Size we maşgalaňyza laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin lukmanyňyz bilen işleşiň.Dogry maglumat, goldaw we söýgi bilen bu kynçylyga garşy durup bilersiňiz. Hemişe oňyn pikirlenmäge synanyşyň.
👩🏽⚕️ Goşmaça soraglar (Köp berilýän soraglar)
💬 Ektopiki göwrelilik näme?
Adatça, çaganyň (döllenen ýumurtganyň) ösmegi üçin ol "ýatgyda" ýerleşmeli. Şeýle-de bolsa, ektopiki ýagdaýda ýumurtga ýatgyda ýetmeýär, tersine "fallopiýa turbasynda" (ýa-da ýumurtgalykda) ilişip, şol ýerde ösýär. Bu örän ölüm howply ýagdaý!
💬 Tüpüň içinde ösýän çaga enäniň janyna nähili howp salyp biler?
Fallop turbasy çagany saklamak üçin zerur bolan ululyga çenli ulalyp bilmeýär. Birnäçe günüň dowamynda ýatgy ulalýar we turba ýarylýar (trubanyň ýarylmagy). Bu bolsa uly içki gan akmasyna sebäp bolup biler we enäniň birnäçe minutda ölmegi mümkin.
💬 Şeýle göwreliligi nädip tapýarsyňyz? Çagany halas edip bilmersiňizmi?
Bu görnüşli göwrelilikde ene ilki bilen garnyň aşaky böleginde, esasanam bir tarapynda çydap bolmajak, berk agyry we lekelenme duýýar. Gynansak-da, turbada şeýle ösýän göwreliligi hiç haçan halas edip bolmaýar (ylmy taýdan mümkin däl). Şonuň üçin enäniň janyny halas etmek üçin göwreliligi derhal, hirurgiki ýa-da derman (Metotreksate) arkaly aýyrmaly.
` Pelisseý-Merzbaher keseli, PMD, genetiki keseller, mielin, nerw ulgamy, çagalar keseli, ösüş gijikmeleri
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň