Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Felan-MakDermid sindromy barada gürleşeliň

Felan-MakDermid sindromy barada hiç eşitdiňizmi? Bu ady eşitmedik bolmagyňyz mümkin, sebäbi bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý. Bu ýagdaý dürli saglyk kynçylyklaryna, intellektual ösüşiň gijikmegine we özüni alyp barşyň üýtgemelerine, esasanam kiçi çagalarda sebäp bolup biler. Şonuň üçin şu gün biz bu barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň ederis. Alada etmeň, bu maglumaty bilmek örän möhümdir.

Felan-MakDermid sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, Felan-MakDermid sindromy çaganyň bedeninde, aňynda we özüni alyp barşynda dürli kynçylyklara sebäp bolup bilýän genetiki näsazlykdyr . Mysal üçin:

• Iýmitlenmekde kynçylyk.
• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Sözleýişde we ösüşiň beýleki tapgyrlarynda gijikmeler.
• Käbir çagalarda Autizm Spektriniň Bozulmasy ýaly ýagdaýlar bolýar.
• Käwagt epilepsiýa ýaly ýagdaýlar hem ýüze çykyp biler.

Munuň başga bir ady bar, ol hem "22q13.3 pozulma sindromy". Ady biraz çylşyrymly ýaly görünse-de, geliň, bu barada hem gürleşeliň.

Bu ýagdaý nähili seýrek duş gelýär?

Aslynda, Felan-MakDermid sindromy diýilýän bu ýagdaý örän seýrek duş gelýär . Alymlaryň pikiriçe, ol ýüz müň çaganyň ikisinden on çagasyna çenli täsir edýär. Şeýle-de bolsa, ony anyklamak biraz kyn bolany üçin, bu ýagdaýyň habar berilýäninden has köp çagada bolmagy mümkin. Dünýäde diňe 2200 bilen 2500 çaganyň arasynda anyklanyldy. Şonuň üçin munuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

Felan-MakDermid sindromy bilen autizmiň arasynda nähili baglanyşyk bar?

Bu köp adamyň başdan geçirýän meselesi. Felan-MakDermid sindromly köp çagalaryň autizm spektriniň bozulmagy bardygy anyklandy. Alymlar autizmli çagalaryň takmynan 1% -inde Felan-MakDermid sindromy hem bolup biljekdigini çaklaýarlar. Bu ikisiniň arasynda baglanyşyk bardygyny aňladýar.

Felan-MakDermid sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Bolýar, indi munuň nämeden ýüze çykýandygyny göreliň. Bu hromosomalaryň üýtgemeginden ýüze çykýar. Hromosomalar öýjüklerimiziň içindeki kiçijik zatlardyr. Bularyň içinde genlerimiz bar. Genler bedenimiziň nähili işlemelidigini, boýumyza, göz reňkimize we nähili keselleriň döremegine çenli hemme zady kesgitleýän görkezmeler toplumy ýalydyr.

Adatça, her bir adam öýjükde 23 jübüt hromosoma bolýar, jemi 46 hromosoma. Felan-MakDermid sindromy bolan çagada 22-nji hromosomanyň kiçi bir bölegi ýok ýa-da "öçürilen". Şonuň üçin oňa "22q13.3 öçürme sindromy" hem diýilýär.

Köplenç bu ýagdaý ene-atadan miras galmaýar. Hromosoma böleginiň ýitmegi tötänleýin bolýar, ýagny ýumurtga ýa-da sperma öýjükleri emele gelende ýa-da embrion ösýände. Şeýle-de bolsa, käbir seýrek ýagdaýlarda ol ene-atadan miras galyp bilýär. Şeýle ýagdaýda, bu ýagdaýa duçar bolan ene ýa-da kakanyň çagasynyň bu ýagdaýy miras almagynyň takmynan 50% mümkinçiligi bar.

Bu ýagdaýyň alamatlary nähili?

Felan-MakDermid sindromynyň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Käbir adamlarda alamatlar az, käbirlerinde bolsa has köp bolýar. Käbir alamatlar doglanda ýüze çykýar, beýlekileri bolsa bäbeklikde ýa-da irki çagalykda ýüze çykýar. Bu alamatlar fiziki, özüni alyp barş, intellektual ýa-da bularyň ählisiniň utgaşmasy bolup biler.

Çagaňyzda şeýle alamatlar bolup biler:

• Ösüşde yza galmak : Aňyrdap durmazlyk, oturyp durmazlyk, ýöremezlik ýaly zatlar. Bir pikir ediň, käbir çagalar 6 aýlykda, käbirleri 9 aýlykda oturyp başlaýarlar. Emma bu keselli çaganyň bu zatlary etmegi üçin biraz köp wagt gerek bolup biler.
• Agrynyň çydamlylygynyň ýokarlanmagy : Bu başgalara garanyňda az agyry duýmagy aňladýar.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa) : Beden agsak we ejizläp bilýär.
• Gürlemegiň kynçylyklary : Gürlemegiň gijikmegi ýa-da gepleşip bilmezlik.
• Uky bozulmalary : Uklap galmagyň kynçylygy, mysal üçin ýygy-ýygydan oýanmak.
• Adaty derejeden az terlemek : Bu bedeniň çalt gyzmagyna we suwsuzlanmagyna sebäp bolup biler.
• Iýmit iýmekde ýa-da ýuwutmakda kynçylyk .
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri : Ýygy-ýygydan ýürek bulanma, gaýtarma we göwüs gyzgynlygy (gastroezofageal reflüks keseli).

Felan-MakDermid sindromy bolan köp adamlarda autizm spektriniň bozulmasy hem bar, şonuň üçin olar şeýle hereket alamatlaryny hem başdan geçirip bilerler, mysal üçin:

• Gözlere seretmek ejizlikdir .
• Sosial ýagdaýlarda gorky we howsala duýmak .
• Iýmit däl zatlary (meselem, oýunjaklar, egin-eşikler) çeýnemäge gyzyklanma .
• Degmäge ýokary duýgurlyk : Biri size degende özüňizi oňaýsyz duýmak.

Bu keseli bolan adamlaryň daşky keşbinde hem käbir aýratyn aýratynlyklary görmek bolýar:

• Çüýk gözler.
• Göz gapagynyň aşak düşmegi (ptoz).
• Uly ýa-da öňe çykyp duran gulaklar.
• Ikinji we üçünji barmaklar biri-birine goşulan ýaly bolup görünmegi mümkin (sindaktiliýa).
• Uly, myşsaly elleriň ýa-da aýaklaryň bolmagy.
• Kellesi uzyn we dar görnüşde.
• Eňek uçly görnüşe eýe bolýar.
• Kiçi ýa-da anormal dyrnaklary.

Käwagt bu ýagdaý dogabitdi ýürek keselleri we böwrek meseleleri bilen birlikde ýüze çykýar.Bu çagalaryň beýnisinde suwuklyk bilen doldurylan haltajyklar (arahnoidal kistalar) örän seýrek ýüze çykýar. Bular kelläniň içindäki basyşyň ýokarlanmagyna sebäp bolup, biynjalyk, aglamak, başagyry we epilepsiýa sebäp bolup biler.

Bu kesel nähili anyklanýar?

Felan-MakDermid sindromynyň alamatlary käte gizlin bolany üçin, olary tanamak kyn bolup biler. Çagaňyza takyk diagnoz goýulmazdan öň birnäçe barlagdan geçmeli bolmagy mümkin. Lukman aşakdaky ýaly zatlary edip biler:

• Çaganyň fiziki barlagy .
• Çaganyň alamatlary we ösüş gijikmeleri barada lukmançylyk taryhyny soramak .
• Maşgalada bu keseliň bolup geçendigini ýa-da ýokdugyny bilmek üçin maşgalanyň lukmançylyk taryhy barada soraň .
• Genetiki barlagy haýyş ediň. Bu, adatça, kiçi gan nusgasyny almagy öz içine alýar. Bu, sözüň gidýän hromosoma böleginiň ýokdugyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin ulanylyp bilner.

Gaty seýrek ýagdaýlarda, bu ýagdaý ýitgi hromosoma sebäpli däl-de, eýsem, "SHANK3" atly geniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykyp biler. Eger hromosomanyň delesiýasy tapylmasa, lukmanyňyz bu geni barlamagy hem teklip edip biler.

Eger barlaglar "22q13.3 delesiýa sindromy" ýagdaýy tassyklasa, lukman başga-da birnäçe barlaglary teklip edip biler:

• Ene-atanyň ikisiniň hem genetiki barlagy : Munuň miras galan zatdygyny ýa-da tötänleýin hadysadygyny barlaň.
• Çaganyň beýnisiniň MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy) ýa-da KT (Kompýuter tomografiýasy) skanirlemesi : Ýokarda agzalan arahnoid kistasy ýaly zatlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin.
• Böwrekleriň ultrases barlagy : Böwrek kemçiliklerini barlamak üçin.
• Ekokardiogramma : Ýürek anomaliýalaryny barlamak üçin.
• Eşitme synagy.
• Gözüň jikme-jik barlagy.
• Uky barlagy.

Munuň doly bejergisi barmy?

Aslynda, häzirki wagtda Felan-MakDermid sindromynyň bejergisi ýok . Bejerginiň esasy maksady çaganyň alamatlaryny gözegçilikde saklamak, olaryň mümkin boldugyça gowy işlemegine kömek etmek we ýüze çykyp biljek islendik gaýraüzülmeleriň öňüni almakdyr.

Çagaňyzyň ideg toparyna dürli hünärmenler, şol sanda aşakdakylar girip biler:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Newrolog
• Iş terapewti: Adamlara iýmitlenmek we ýazmak ýaly gündelik işleri ýerine ýetirmäge kömek edýän adam.
• Ortoped (süňk we bogun lukmany)
• Fizioterapewt: Bedeniň täsirlenen böleklerini berkitmäge kömek edýän adam.
• Dil patology
• Endokrinolog

Ýadyňyzda bolsun, bu hünärmenleriň hemmesi çagaňyza iň gowy ideg etmek üçin bilelikde işleýärler.

Bu ýagdaýyň öňüni alyp bolýarmy?

Birine bu kesel anyklanandan soň, häzirki wagtda genetiki üýtgeşmeleri düzetmegiň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, ene-atalaryň birinde hem bu keseliň bolmagy seýrek ýagdaýlarda, geljekki çagalarda onuň ýüze çykmagynyň öňüni almak üçin EKU tehnologiýasy ýa-da göwrelilikden öňki barlag ulanylyp bilner.

Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaý bar bolsa, lukman ýa-da genetika boýunça maslahatçy bilen gürleşmek örän möhümdir . Olar size çagalaryňyzyň bu ýagdaýy miras almagynyň nähili ähtimaldygyny düşündirip bilerler.

Çagamyň şeýle ýagdaýy bolsa, geljegi nähili bolar?

Bu her çaga üçin birmeňzeş däl. Bu çaganyň maýyplygynyň görnüşine we onuň nähili agyrlygyna baglydyr.

Bu ýagdaýyň täsirleri seýrek ýagdaýlarda ömür üçin howply bolýar . Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýa duçar bolan köp adamlar ömürboýy lukmançylyk kömegine we dowamly sosial goldawa mätäç bolup bilerler . Şonuň üçin maşgala agzalarynyň söýgüsi, düşünişi we goldawy bu çagalar üçin örän möhümdir.

Şeýle çagany nädip ideg etmeli?

Çaganyň ukyplaryny kämilleşdirmek üçin ony her bir hünärmen lukmanyna alyp barmak möhümdir . Çagaňyzyň terlemek ukyby peselip biljekdigi sebäpli, aşakdakylara üns beriň:

• Aşa köp gyzgynlykdan gaça duruň .
• Çaga köp suw içiriň (onuň suwsuzlanmagynyň öňüni alyň).
• Gün şöhlesinden goraň .

Felan-MakDermid sindromy bolan köp adamyň agyry çydamlylygy ýokary we öz rahatsyzlygyny aýtmakda kynçylyk çekýändigi sebäpli, çagaňyzyň agyry çekýändigini görkezýän alamatlara üns beriň . Eger bularyň haýsydyr birini görseňiz, lukmanyňyza jaň ediň. Olar çagaňyzyň aşgazan agyrysynyň bardygyny ýa-da başga bir zadyň bardygyny anyklamaga kömek edip bilerler. Agyrynyň alamatlary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Adatdakydan has sessiz, az jemgyýetçilikli.
• Adatdakysyndan çalt dem alyş.
• Adatdakydan has köp aglamak ýa-da has biynjalyk bolmak.
• Ýatak örtüklerinden ýa-da golaýdaky zatlardan berk tutmak.
• Bedeni, gollary we aýaklary berk we hereketsiz saklamak.
• Agrynyň ýüzdäki beýany (meselem, gözleri berk ýummak, dodaklary gysmak).
• Nalaýan ýa-da gygyrýan.

Doktordan başga näme sorap bilersiňiz?

Eger çagaňyzda Felan-MakDermid sindromy bar bolsa, lukmana şu soraglary berip bilersiňiz:

• Bu hromosom pozulmasy miras galdymy ýa-da tötänleýin bir ýagdaýmy?
• Çagamda ýürek, böwrek ýa-da beýni kistalary ýaly meseleler barmy?
• Çagamyň intellektual kemçiligi olara nähili täsir edýär?
• Çagam nähili hünärmenlere görkezilmeli? Näçe gezek?
• Bu ýagdaý bilen ýaşamaga kömek edip biljek goldaw toparlary barmy?
• Genetiki maslahat bermegi maslahat berýärsiňizmi?
• Maşgalamyzyň galan agzalary genetiki barlagdan geçmelimi?

Ahyrsoňy, aýtmaly...

Felan-MakDermid sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol geplemegiň we ösüşiň gijikmegine, şeýle hem autizm spektriniň bozulmagyna sebäp bolup biler. Eger maşgalaňyzdaky kimdir birine bu hromosom pozulma sindromy diagnozy goýlan bolsa, howsala düşmäň . Hünärmenler topary size we çagaňyza kömek edip biler. Bu ýerdäki esasy maksatlar çagaňyzyň işini gowulandyrmak, mümkin bolan kynçylyklaryň öňüni almak we zerur bolanda genetiki maslahat bermekdir. Siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek edip biljek köp adam bar.

` Felan-MakDermid sindromy, Felan-MakDermid sindromy, Genetiki kesel, Hromosoma, Autizm, Ösüşiň gijikmegi, SHANK3