Çagaňyzyň böwrekleri dogry işlemeýärmi? Geliň, bu Potter sindromy barada habardar boluň!

Eger siz geljekki ene bolsaňyz, belki-de çagaňyzyň saglygy barada köp alada edýänsiňiz, şeýlemi? Çagaňyzyň göwrede gowy ösýändigine we hemme zadyň gowy gidýändigine pikirlenmek adaty zat. Şu gün biz çagalara täsir edip biljek örän seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol Potter sindromy diýlip atlandyrylýar. Muny eşideniňizde howatyrlanýan bolmagyňyz mümkin, ýöne muňa üns bermek örän möhümdir.

Gysgaça aýdylanda, Potter sindromy näme?

Bolýar, ony jikme-jik düşündireliň. Käwagt Potter tapgyry diýlip atlandyrylýan Potter sindromy, çaganyň göwresindekä ösüşine täsir edýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Munuň esasy sebäbi , çaganyň böwrekleriniň dogry ösmeýändigi ýa-da olaryň funksiýasynyň bozulmagydyr . Bilýärdiňizmi, çaga göwresindekä, olaryň töwereginde köp amniotik suwuklyk bolýar. Böwrekler bu amniotik suwuklygyň mukdaryny gözegçilikde saklamakda uly rol oýnaýar. Şonuň üçin böwrekler dogry işlemeýän wagty, bu amniotik suwuklygyň mukdary azalýar. Muny lukmanlar oligohidramnios diýip atlandyrýarlar.

Gynansak-da, käwagt çaga iki böwregi hem bolmazdan dogulýar, bu ýagdaý ölüme sebäp bolup bilýän "iki taraplaýyn böwrek agenezi" diýlip atlandyrylýar. Şeýle-de bolsa, käbir çagalarda alamatlar ýeňil bolsa ýa-da suwuklyk ýitgisi agyr bolmasa, diri galyp bilerler. Şeýle-de bolsa, bu çagalar ulalanda öýken we böwrek bilen baglanyşykly dowamly kesellere duçar bolup bilerler.

Bu ýagdaýdan kim has köp täsirlenmegi mümkin?

Aslynda, Potter sindromy diýilýän bu ýagdaý islendik bäbege täsir edip biler. Sebäbi ol amniotik suwuklygyň ýetmezçiligi bilen gönüden-göni baglanyşyklydyr. Şeýle-de bolsa, käbir barlaglar erkek bäbeklerde bu ýagdaýyň ýüze çykmagynyň birneme ähtimallygynyň has ýokarydygyny ýüze çykardy.

Potter sindromy miras galýarmy?

Bu biraz çylşyrymly. Potter sindromy genetiki ýagdaý däl. Şeýle-de bolsa, oňa sebäp bolup biljek käbir ýagdaýlar bar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň:

• Polikistik böwrek keseli: Bu enäniň ýa-da kakanyň (awtosomal dominant) ýa-da ene-atanyň ikisinden hem (awtosomal resessiw) miras galyp biler. Bu bolsa böwreklerde kistalaryň emele gelmegine sebäp bolýar.
• Böwrek agenezi: Bu böwrekleriň ösüşinde şowsuzlykdyr. Käwagt bu FGF20 ýa-da GREB1L genlerindeki mutasiýalar sebäpli bolup biler. Bu ýagdaý awtosomal dominant ýa-da awtosomal resessiw usulda miras alnyp bilner. Bu çaganyň bu genetiki mutasiýany ene-atasynyň birinden ýa-da ikisinden hem miras almalydygyny aňladýar.
• Sporadik genetiki üýtgeşmeler: Käwagt, tötänleýin genetiki üýtgeşme, hatda maşgalada hiç kim öň bu kesel bilen ýüzbe-ýüz bolmasa-da, Potter sindromyna sebäp bolup biler.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Potter sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Bu ýagdaýyň 4000-10000 çaganyň diňe birine täsir edýändigi çaklanylýar. Şonuň üçin bu barada eşidip, howsala düşmäň. Ýöne muny bilmek möhümdir.

Potter sindromy çaganyň bedenine nähili täsir edýär?

Bu iň möhüm zat. Potter sindromy çaganyň içki organlarynyň, esasanam böwrekleriniň ösüşine we işlemegine täsir edýär . Bilşiňiz ýaly, böwrekler bedenimizden galyndylary we goşmaça suwuklygy aýyrýan möhüm organlardyr. Çaga göwrede wagty böwrekler siýdik öndürýär. Bu siýdik amniotik suwuklyk hökmünde gaýtadan işlenip düzülýär.

Şeýlelikde, eger çaganyň böwrekleri dogry işlemese, olar özlerini gurşap almak üçin ýeterlik amniotik suwuklyk öndürmezler. Bu amniotik suwuklyk çagany ýumşadýar. Bu suwuklyk ýitirilende, çaganyň organlarynyň we bedeniniň ösüşine täsir edýär. Başgaça aýdylanda, organlar doly ösmeýär . Şonda şol organlar öz işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Bu bolsa, ömre howp salýan alamatlaryň döremegine sebäp bolýar.

Potter sindromynyň alamatlary näme?

Potter sindromynyň alamatlary çagadan çaga üýtgeýär we ýagdaýyň agyrlygy hem üýtgeýär. Bu alamatlar göwreliligiňize täsir edip, wagtyndan öň dogluşa sebäp bolup biler .

Amniotik suwuklygyň ýetmezçiligi

Göwrelilik döwründe çaganyň daş-töweregini açyk, sarymtyl suwuklyk gurşap alýar. Bu amniotik suwuklykdyr. Bu çagany goraýar we onuň ösmegi üçin mümkinçilik berýär. Ol ýatgynyň diwary bilen çaganyň arasynda päsgelçilik bolup hyzmat edýär. Potter sindromly çagalarda bu amniotik suwuklyk ýeterlik däl, şonuň üçin ýatgynyň diwaryndan gelýän basyş çaganyň ösüşine täsir edýär.

Ýüziň we bedeniň aýratyn aýratynlyklary

Amniotik suwuklygyň ýetmezçiligi sebäpli ýüze çykýan basyş çaganyň bedeniniň ösüşine täsir edýär. Bu bolsa ýüziň aýratyn aýratynlyklaryna sebäp bolup biler. Bu "Potter ýüzleri" diýlip atlandyrylýar. Bu aýratynlyklar:

• Eňek dogry ösmeýär (içine öwrülen ýaly görünýär).
• Aşaky dodagyň aşagynda gyrymsylygyň bolmagy.
• Gözler bir-birinden uzakda ýerleşýär.
• Nahadaky köpri tekizlendi.
• Gulaklaryň pes oturmagy we gulaklardaky kemirgekleriň azalmagy.
• Gözleriň burçlarynda deri gyrymsylary.

Bu basyş çaganyň bedeniniň beýleki bölekleriniň ösüşine hem täsir edip biler. Mysal üçin:

• Gollaryň we aýaklaryň gysgalygy.
• Bogunlary dogry uzaldyp we düzedip bilmezlik, şeýle hem berklik (kontrakturalar).
• Çaganyň ululygy göwrelilik ýaşyna garanyňda kiçi.

Ösmedik ýa-da kemçilikli organlar

Organlara täsir edýän alamatlar iň howplydyr.Potter sindromynda çaganyň ösüşine täsir edilýär, şonuň üçin içki organlar dogry ösmegi üçin zerur bolan görkezmeleri ýa-da wagty almaýarlar. Netijede ýüze çykyp biljek alamatlar:

• Irki ýürek keselleri.
• Göz keselleri (meselem, katarakt, linzanyň ýumşaklygy).
• Böwrek keselleri (dowamly böwrek ýetmezçiligi, böwrek agenezi, polikistik böwrek keseli).
• Öýken keselleri (öýkenleriň dowamly keselleri, dem alyş kynçylygy).

Böwrekleriň anormal ösüşi täze doglan çaganyň öndürip bilýän siýdiginiň mukdaryna hem täsir edýär. Bu hem lukmanlaryň Potter sindromyny anyklanda gözleýän alamatydyr.

Potter sindromynyň sebäpleri näme?

Potter sindromyna sebäp bolup biljek birnäçe faktor bar. Olar:

• Böwrekleriň dogry ösmeýänligi ýa-da hiç hili böwreginiň ýoklugy.
• Polikistik böwrek keseli.
• Garagujuk garny sindromy (Garagujuk garny sindromy / Eagle-Barrett sindromy)
• Siýdik ýollarynyň tıkanmalary.
• Membranalaryň ýarylmagy sebäpli amniotik suwuklygyň syzmagy.
• Enedäki gözegçiliksiz lukmançylyk ýagdaýlary, mysal üçin, 1-nji görnüşli diabet.

Bu alamatlar, esasanam böwreklere täsir edýän alamatlar, göwrede çagany gurşap almak üçin ýeterlik amniotik suwuklygyň ýoklugy sebäpli ýüze çykýar.

Amniotik suwuklygyň möçberi näme üçin azalýar?

Geliň, muňa biraz jikme-jik seredeliň. Esasy sebäp böwrekleriň adatdan daşary ösüşidir .

Göwrelilik döwründe çagaňyzyň amniotik suwuklyk diýlip atlandyrylýan arassa, sarymtyl suwuklykda ýüzýändigini bilýärdiňizmi? Bu suwuklyk çagaňyzy goraýar we göwrelilik döwründe onuň ösmegine kömek edýärmi? Göwrelilik döwrüňiziň başynda bu amniotik suwuklyk bedeniňizden suwdan we iýmit maddalaryndan emele gelýär. Çagaňyz bu amniotik suwuklygy içýär. 16-njy we 20-nji hepdeleriň aralygynda çagaňyz bu amniotik suwuklyga goşant goşup başlaýar. Muny nädip bilýärsiňiz? Siýdik çykarmak arkaly! Çagaňyz bu suwuklygy içýär we soňra ony siýdik hökmünde çykarýar. Bu bir siklde bolýar.

Şeýlelikde, eger çagaňyzda Potter sindromy bolsa, onuň siýdik çykarýan organlary, ýagny böwrekleri, dogry ösmedik ýa-da ýok ýa-da işlemeýän bolýar. Çaga siýip bilmeýändigi üçin, ony goraýan amniotik suwuklygyň mukdaryna goşant goşup bilmeýär. Şonuň üçin hem göwrede amniotik suwuklyk az bolýar.

Potter sindromynyň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, lukmanlar böwreklere täsir edýän alamatlara baglylykda Potter sindromynyň dürli görnüşlerini tapawutlandyrýarlar.

• Klassiki Potter sindromy: Bu iň köp duş gelýän görnüş. Ol çaganyň iki böwregi hem bolmazdan doglanda ýüze çykýar.
• Potter sindromynyň I görnüşi:Bu görnüşli ýagdaý iki ene-atadan hem miras galan we awtosomal resessiw ýagdaý bolan polikistik böwrek keseli diýlip atlandyrylýan ýagdaýdan ýüze çykýar. Bu ýagdaýda böwreklerde kistalar emele gelýär.
• Potter sindromynyň II görnüşi: Bu görnüşli sindrom göwrelilik döwründe göwrelilikde böwrekleriň ösüşinde ýüze çykýan anomaliýalar sebäpli ýüze çykýar.
• Potter sindromynyň III görnüşi: Bu hem I görnüşi ýaly polikistik böwrek keselinden ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, ol diňe bir ene-atadan miras galýar (awtosomal dominant).
• Potter sindromynyň IV görnüşi: Bu sindromyň görnüşi çaganyň göwrede anomal ösüşi sebäpli siýdik ýollarynyň böwetlenmegi (obstruktiw uropatiýa) sebäpli ýüze çykýar.

Potter sindromy nähili anyklanýar?

Potter sindromyny göwrelilik döwründe göwrelilikden öňki barlag arkaly anyklap bolýar. Göwrelilik döwründe bu ýagdaýyň bolmagynyň alamatlarynyň biri çaganyň töwereginde amniotik suwuklygyň ýetmezçiligidir. Lukmanyňyz muny ultrases barlagy wagtynda gözlär. Şeýle hem, olar bogunlaryň gatylygy (kontrakturalar) ýaly fiziki alamatlary gözlärler.

Eger bu çaga dünýä inmezden öň anyklanmasa, lukman çaga dünýä inenden soň alamatlary barlamak üçin fiziki barlag geçirer. Bu alamatlara aşakdakylar girýär:

• Siýdik çykarylyşy örän pes.
• Ýüziň aýratyn aýratynlyklarynyň bolmagy.
• Dem almakda kynçylyk.

Muny tassyklamak üçin nähili barlaglar geçirilýär?

Diagnozy tassyklamak üçin lukman birnäçe barlaglary geçirip biler:

• Simptomlara jogapkär geni anyklamak üçin genetiki gan barlagy .
• Çagaňyzyň öýkenlerini, böwreklerini we siýdik ýollaryny rentgen, MRT ýa-da ultrases ýaly suratlandyryş barlaglary bilen barlaň.
• Elektrolitleriň we fermentleriň derejesini barlamak üçin gan ýa-da siýdik barlaglary.
• Ýürek keseliniň alamatlaryny barlamak üçin ekokardiogramma barlagy.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Potter sindromyny bejermek çagaňyza täsir edýän öýken we ýürek kynçylyklarynyň (öýken gipoplaziýasynyň) agyrlygyna, şeýle hem çagaňyzyň böwrek işini goldamak üçin elýeterli mümkinçiliklere baglydyr.

Bir pikir ediň, ösýän çagaňyzyň göwrelilik döwründe öýkenleriniň dogry ösmegi üçin amniotik suwuklyk bilen gurşalyp alynmagy zerurdyr. Eger çaganyň döşi uzak wagtlap çylşyrymly bolsa, doglandan soň ýaşamak üçin ýeterlik öýken dokumasyny ýitirip biler.

Böwrek ýetmezçiligi bolan täze doglan çagany bejermek örän kyn bolup biler. Käbir ýagdaýlarda intensiw terapiýa çäreleri çäkli bolýar we täze doglan çagalar üçin palliatiw bejergi çagany we ene-atasyny bilelikde saklamak we çaga üçin rahatlyk bermek üçin ulanylýar .Usuly bejeriş bir mümkinçilik bolup biler.

Eger çagaňyz doglandan soň diri galsa, bejergi, esasan, ölüme howp salýan alamatlaryň öňüni almaga gönükdiriler. Bu bejergiler aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Dem alyş enjamlaryny ulanmak (meselem, dem alyş enjamy ).
• Öýkenleriň işine kömek edýän goldaw beriji dermanlar.
• Siýdik ýollaryndaky tıkanmalary dikeltmek ýa-da aýyrmak üçin edilýän hirurgiýa.
• Damar arkaly iýmitlendirmegi gowulandyrmak üçin hirurgiýa, nazogastrik turba ýa-da iýmitlendirme turbasy arkaly.
• Dializ böwrek anomaliýalary sebäpli gandaky toplanýan toksinleri aýyrmak üçin ulanylýan bejergidir . Eger dializ bejergisi birnäçe ýyldan soň netije bermese, lukman böwrek transplantasiýasyny maslahat berip biler.

Çagaňyza haçan diagnoz goýulandygyna baglylykda, bejergi göwrelilik döwründe başlap biler. Şeýle hem, çagaňyzyň daş-töweregindäki suwuklygyň ornuny tutmak üçin amnion boşlugyňyza suwuklyk goşýan amnioinfuzion ýaly barlag bejergisine hukukly bolup bilersiňiz. Bu bejergi göwreliligiň 22 hepdesinden öň has gowy netije berýär.

Potter sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, Potter sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok .

Çagamda Potter sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Potter sindromynyň bejergisi ýok . Köp halatlarda, eger bu ýagdaý göwreliligiň irki döwründe anyklanylsa, lukmanyňyz howpsuz dogurmagy meýilleşdirip we çagaňyzyň doglandan soň diri galmagyna kömek etmek üçin bejergi berip biler.

Potter sindromynyň alamatlary ömür üçin howplydyr. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň öýkenlerine we böwreklerine agyr täsir ýetmedik bolsa, çagaňyzyň prognozy biraz has gowy bolup biler.

Bejergi doglandan derrew başlanýandygy sebäpli, ähli bejergiler üstünlikli bolmaýar. Olar ömrüniň başynda birnäçe operasiýa geçirmeli bolup bilerler.

Potter sindromly bäbegiň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Potter sindromy bilen kesellenen çagalaryň ömrüniň dowamlylygy örän gysga bolup biler. Bu her kim üçin dürli-dürli we alamatlara baglydyr. Eger alamatlar agyr bolsa we ýürek, öýken we böwrek ýaly esasy organlaryň ösüşine we işine täsir etse, prognoz gowy däl. Çagalaryň köpüsi ömrüniň ilkinji günlerinde diri galmaýarlar . Ýeňil ýagdaýlarda, alamatlar şeýle agyr bolmadyk we organlara uly täsir etmedik ýagdaýlarda, ömrüň dowamlylygy birneme uzap biler.

Lukmanyňyz çagaňyzyň diagnozynyň töwekgelçilikleri barada size gürrüň berer we onuň ömrüni uzaltmak üçin bejergileri maslahat berer. Eger çagaňyzyň diagnozy çynlakaý bolsa, palliatiw bejergi ýakyn adamyňyzy ýitirmegiň gynanjyny ýeňip geçmäge kömek edip biler.Gaýgy ýa-da ýakyn adamyň ýitgisi barada maslahat bermek hem maslahat berlip bilner.

Men haçan lukmana görünmeli?

Göwrelilik döwründe haýsydyr bir üýtgeşmeleri görseňiz, esasanam çagaňyz gowy hereket edenden soň birden hereket etmegini bes etse , derhal lukmanyňyza ýüz tutuň. Çagaňyz garaşylýandan ir dogulyp biler. Şonuň üçin çagaňyzyň dünýä inmegine taýýarlanmak üçin lukmanyňyz bilen yzygiderli göwrelilikden öňki barlaglardan geçmek örän möhümdir.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Şeýle pursatda köp soragyň bolmagy adaty zat. Lukmanyňyza şu soraglary berip görüň:

• Çagamyň diagnozynyň esasy sebäbi näme?
• Çagam doglandan soň operasiýa gerek bolarmy?
• Siziň maslahat berýän bejeriş usulyňyzyň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Potter sindromy bilen çagamy dünýä indirmegiň iň howpsuz ýoly nähili?
• Çagamyň diri galmagy üçin näme edip bilerin?

Çagaňyzyň ölüme howp salýan diagnozdan aman galyp bilmejekdigi baradaky habar bilen göreşmek örän agyr we kyn tejribe bolup biler. Çagaňyzyň diagnozyny kesgitlemek üçin lukmanyňyz siziň bilen ýakyndan hyzmatdaşlyk eder. Olar çagaňyzyň howpsuzdygyna we doglandan soň alamatlary ýeňilleşdirmek üçin derrew bejergi almagyna göz ýetirerler.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Potter sindromy hakykatdanam ýürekleri parçalaýjy ýagdaýdyr. Bu barada bilseňiz, özüňizi gaty gynandyryp we gorkyp bilersiňiz. Bu adaty zat.

• Munuň örän seýrek duş gelýän ýagdaýdygyny ýadyňyzdan çykarmaň.
• Munuň esasy sebäbi çaganyň böwrekleriniň dogry ösmeýändigi we şonuň üçin amniotik suwuklygyň azalmagydyr .
• Göwrelilik döwründe keseliň irki anyklanmagy möhümdir .
• Eger alamatlar agyr bolsa, köp bäbekler diri galmazlar . Muny bilmek örän kyn, ýöne bu barada dogruçyl gürleşmek möhümdir.
• Siz ýalňyz däl. Bu kyn döwürde lukmanlar toparyňyz, maşgalaňyz we dostlaryňyz size goldaw bererler . Zerur bolsa, maslahat almakdan çekinmäň.

Bu maglumatyň size bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada biraz düşünmäge kömek edendigine umyt edýäris. Başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

Potter sindromy, Potter sindromy, çaga, böwrek, amniotik suwuklyk, göwrelilik, alamatlar, bejergi