Siziň kiçijik çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Prader-Willi sindromy barada gürleşeliň

Çagaňyzyň ösüşi we ösüşi ýa-da onuň nähili iýip-içýändigi barada käbir aladalaryňyz bolan bolmagy mümkin. Käbir çagalara biraz aýratyn ideg gerek. Şu gün biz siziň bilmeli seýrek duş gelýän, ýöne möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis.

Prader-Willi sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Prader-Willi sindromy (PWS) çaganyň metabolizmine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol çaganyň ösüşinde we özüni alyp barşynda üýtgeşmelere sebäp bolup biler.

Bu keselli kiçi çaganyň myşsalarynyň tonusy örän pes (gipotoniýa). Bu bedeniň örän gowşak duýulýandygyny aňladýar. Ilki başda iýmit emdirmek we iýmek kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, iki ýaşdan alty ýaşa çenli adatdan daşary işdä ýa-da yzygiderli açlyk (giperfagiýa) döräp başlaýar. Eger iýmit düzgün gözegçilikde saklanmasa, bu aşa köp iýmek çaganyň örän uly bolmagyna ýa-da agyr semizlige sebäp bolup biler.

Mundan başga-da, PWS çaganyň adaty ösüş tapgyrlaryny sypdyrmagyna we ýetginjekligiň gijikmegine sebäp bolup biler. Seýrek halatlarda, dem alyş meseleleri, semizlik sebäpli ýürek-damar meseleleri, uky apnoesi we diabet ýaly ömür üçin howply gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler.

Bu ýagdaýdan kim has köp täsirlenýär?

Aslynda, Prader-Willi sindromy diýilýän bu ýagdaý islendik adamda bolup biler. Genetiki bolany üçin, köplenç tötänleýin bolýar, ýagny jynsy öýjükler emele gelende hiç hili sebäpsiz bolýar. Örän seýrek ýagdaýlarda, maşgalada kimdir birinde öň şeýle ýagdaý bolan bolsa, ol miras galyp biler.

Prader-Willi sindromy nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Dünýäniň dürli künjeklerine göz aýlasaňyz, bu 10 000-den bir çagada, 30 000-den bir çagada duş gelýär. Şonuň üçin munuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

Prader-Willi sindromynyň alamatlary näme?

PWS-iň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli bolup biler, ýöne käbir umumy alamatlar bar.

Çagalyk döwründe ýüze çykýan alamatlar:

Bu alamatlaryň käbiri çaga doglandan soň ýüze çykyp biler:

• Gowşak aglamak .
• Yzygiderli ýadawlyk we letargiýa.
• Emmek we iýmekde kynçylyk (Iýmitlenmegiň pes ukyby).
• Agsak beden ýa-da myşsalaryň tonusynyň ýetmezçiligi ("gipotoniýa". Bedeniňiziň gurjak ýaly aşak düşýän ýaly duýulmagy mümkin.

Çaganyň ulaldygyça ýüze çykýan fiziki aýratynlyklary:

Bu häsiýetler käwagt doglanda bolýar, ýöne çaga ulalanda has aýdyň bolýar:

• Badam şekilli gözler .
• Uzyn, dar kelle.
• Üçburçluk agyz.
• Beýleki çagalardan biraz gysgarak (kiçik boýly).
• Kiçi eller we aýaklar.
• Jyns agzalarynyň kämilleşmemişligi.

Çaganyň ösüşine we özüni alyp barşyna täsir edýän häsiýetler:

Ene-atalaryň käte iň köp duýýan we biraz kyn bolup bilýän aýratynlyklary şulardyr:

• Gaharlanma , emosional partlama ýa-da inadkärlik.
• Intellektual kemçilik: Bu täze zatlary öwrenmek we düşünmek üçin belli bir wagt gerekdigini aňladýar.
• Derini sykmak ýaly obsesif ýa-da kompulsiw hereketler.
• Uky bozulmalary. Käwagt gündizlerine örän ukyly duýulýar, gijelerine bolsa uklap bilmeýän ýaly bolýar.
• Iýmitlenme bilen baglanyşykly kynçylyklar. Bu iň esasy alamatdyr. Näçe köp iýseňiz-de, özüňizi doýgun duýmaýarsyňyz. Bu bolsa artykmaç iýmäge (giperfagiýa) getirýär.

Çagaňyz näçe iýse-de, "Men has köp isleýärin, aç" diýip dursa, nähili kyn boljakdygyny göz öňüne getiriň. Bu artykmaç iýmek III derejeli semizlige getirip biler, bu bolsa diabet we ýürek keselleri ýaly beýleki gaýraüzülmeleriň döremek howpuny artdyryp biler.

Munuň sebäbi näme? Bu näme üçin bolýar?

Prader-Willi sindromy genlerimiziň üýtgemeginden ýüze çykýar. Has takygy, bedenimizdäki 15-nji hromosomadaky käbir genler dogry işlemeýär.

Biz hemmämiz göwreli bolanymyzda enemizden 15-nji hromosomanyň bir nusgasyny, kakamyzdan bolsa bir nusgasyny alýarys. Adatça, kakamyzdan gelen 15-nji hromosomanyň nusgasyndaky genler işjeňleşdirilýär, ýagny "açyk". Ejemizden gelen 15-nji hromosomanyň nusgasyndaky genler "ýapyk", ýagny sessiz bolýar. Biz muňa "genom çap etmesi" diýýäris. Şeýle-de bolsa, bedenimizdäki genleriň dogry işlemegi üçin iki nusga hem gerek.

Indi, 'PWS' ýagdaýy bu 15-nji hromosomadaky birnäçe üýtgeşmeleriň netijesinde ýüze çykyp biler:

• Hromosom delesiýasy : PWS näsaglarynyň takmynan 70% -inde, atadan miras galan 15 hromosomyň bir bölegi her öýjükde ýok. Şeýlelik bilen, alamatlar atadan gelen genleriň dogry işlemeýändigi we enäniň genleriniň sessizdigi sebäpli ýüze çykýar.
• Ene-atanyň birtaraplaýyn disomiýasy: Wagtyň takmynan 25% -inde çaga ejesinden 15-nji hromosomanyň iki nusgasyny miras alýar we kakasyndan hiç birini miras almaýar. Bu ýagdaýda, 15-nji hromosomanyň iki nusgasy hem sessiz bolýar, şonuň üçin genler dogry işlemeýär.
• Translokasiýa: 1% -den az ýagdaýlarda 15-nji hromosomanyň bir bölegi bölünip, başga bir hromosoma birikýär. Soňra genler bolmaly ýerinde bolmaýar, şonuň üçin olar özlerine degişli işi ýerine ýetirmeýärler.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu 15-nji hromosoma öýjüklerimize dürli işleri etmäge kömek edýän "kiçi ýadro RNK-lary (snoRNK-lar)" diýilýän zatlary öndürmek üçin görkezmeleri berýär. Bu "snoRNK-lar" beýleki "RNK" molekulalaryny dolandyrýar. "RNK" molekulalary beloklary öndürýär we şol beloklar öýjüklerde köp iş edýär. Şeýlelikde, 15-nji hromosoma bilen mesele ýüze çykanda, bu tutuş proses ýalňyş gidýär.

Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar? (Diagnoz)

Lukman çagany üns bilen barlap we genetiki barlaglary geçirip, Prader-Willi sindromyny anyklaýar. Lukman çaganyň fiziki aýratynlyklaryna seredip, size çagaňyzyň alamatlary, iýmitleniş endikleri we özüni alyp barşy barada soraglar berer.

Eger PWS-e şübhe dörese, genetiki barlag bellener. Bu adatça gan barlagydyr. Bu barlag çaganyň DNK-synda haýsydyr bir anomaliýanyň, ýagny genlerde üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk kesgitläp biler.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Prader-Willi sindromyny bejermekde esasy üns alamatlary gözegçilikde saklamaga we gaýraüzülmeleriň öňüni almaga gönükdirilendir. Munuň üçin ýeke-täk bejergi ýok, ýöne bejeriş usullarynyň utgaşmasy ulanylýar.

Bejeriş usullary:

• Kiçi bäbekler üçin süýt içmäge kömek etmek üçin ýörite çüýşe emzikleri ýaly ýörite enjamlary ulanyp bilersiňiz. Sebäbi olaryň emmegi kyn, şonuň üçin olar zerur bolan iýmiti almagy zerurdyr.
• Iň esasy zat , çagaňyzyň dogry iýmitlenmegine kömek etmekdir . Bu, oňa az kaloriýaly iýmitleri bermegi we iýýän mukdaryny gözegçilikde saklamagy aňladýar. Bu biraz kyn bolup biler, sebäbi çagaňyz köplenç açlyk duýar.
• Käbir gormonlary ýokarlandyrmak üçin dermanlar berilýär . Mysal üçin, ösüş gormony. Oglanlar üçin testosteron ýa-da adam horion gonadotropini (HCG), gyzlar üçin bolsa estrogen berlip bilner.
• Goldaw beriji terapiýalar örän möhümdir. Fizioterapiýa myşsalary berkitmäge, nutuk-dil terapiýasy nutuklaryň gowulanmagyna we ýörite bilim çaganyň öwrenme ukyplarynyň gowulanmagyna kömek edýär.

Prader-Willi sindromynyň nähili täsirleri bar?

Köplenç bu keselli çagalar köp iýmek sebäpli semiz bolýarlar. Bu semizlik başga kynçylyklara sebäp bolup biler:

• Ýürek meseleleri.
• Diabet (2-nji görnüşli diabet).
• Ýokary gan basyşy (gipertoniýa).
• Dem alyş ýollary bilen baglanyşykly meseleler.
• Uky apnoesi.

Semizlik çylşyrymly ýagdaý bolsa-da, ony dolandyryp bolýar. Çagaňyzyň lukmany size bu barada gowy maslahat berip biler.

Munuň öňüni alyp bilerismi?

Gynansak-da, Prader-Willi sindromynyň öňüni alyp bolmaýar . Ol genetiki. Köplenç ol tötänleýin genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Ol öňünden çaklap bolmaýar. Ol ene-atalaryň göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe eden hiç bir zady sebäpli ýüze çykmaýar.

Eger siz başga bir çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz ýa-da bu barada has köp bilmek isleýän bolsaňyz, genetiki maslahat almak gowy pikir. Soňra bolsa, bu genetiki keselli çaga dogurmagyň töwekgelçiligi barada gürrüň edip bilersiňiz.

Çagamda Prader-Willi sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Bu sizi örän gynandyryp we şokda goýup biler. Bu adaty zat. Şeýle-de bolsa, başyndan başlap dogry bejergi we dowamly gowy ideg bilen Prader-Willi sindromly çagalaryň köpüsi adaty durmuşda ýaşap bilerler.

Mekdep işleri bilen baglanyşykly goşmaça kömege mätäçlik adaty zat. PWS-li ähli çagalaryň mümkin boldugyça garaşsyz ýaşamagy üçin ömürboýy goldawa mätäç bolarlar. Lukmanyňyz sizi iýmit boýunça hünärmene ugratmagy mümkin. Olar çagaňyzyň iýmitini dolandyrmaga we iýmit meýilnamasyny düzmäge kömek edip bilerler. Şeýle hem, ene-atalar we maşgalalar üçin ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen maslahatlaşmak ýa-da bu keselli çagalary bolan maşgalalar üçin goldaw toparyna goşulmak peýdalydyr. Bu size çagaňyzy goldamagyň we oňa garşy durmagyň täze usullaryny öwrenmäge kömek edip biler.

Munuň doly bejergisi barmy?

Ýok, häzirki wagtda Prader-Willi sindromynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, ýagdaýy has gowy düşünmek üçin ylmy barlaglar dowam edýär.

Doktora haçan görünmeli?

Eger çagaňyzda Prader-Willi sindromynyň alamatlarynyň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, derhal çagaňyzyň lukmanyna ýüz tutuň . Çagalyk döwründe ösüşde yza galmalary (ösüş tapgyrlarynyň ýitirilmegi) gözardy etmeň. Eger ýagdaý irki döwürde anyklanylsa, lukman çagaňyzyň ýagdaýyny dolandyrmaga, ösüş tapgyrlaryna ýetmäge we iýmitlenişini gözegçilikde saklamak arkaly kynçylyklary azaltmaga kömek edip biler.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Doktora baranyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary bermek gowy pikir:

• Çagamy semizlikden nädip goramaga kömek edip bilerin?
• Çagamyň bejergisi nämeleri öz içine alar?
• Çagamyň nähili özüni alyp barşynda kynçylyklary bolup biler?
• PWS barada öwrenmäge we onuň bilen başa çykmaga kömek edip biljek goldaw toparlary barmy?
• Maşgalamyň galan agzalary üçin genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?

Çagaňyzyň seýrek duş gelýän, bejerip bolmaýan genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly duýmagyňyz adaty zat. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň lukmançylyk topary size zerur bolan goldawy we görkezmeleri berer. Çagaňyzyň ösüş tapgyrlaryna ýetmegi öz ýaşyndaky beýleki çagalara garanyňda has köp wagt talap edip biler. Şeýle hem, gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin olara ömürboýy goldaw beriji ideg gerek bolar. Çagaňyzyň diagnozy ýa-da çagaňyza nähili iň gowy ideg etmek barada soraglaryňyz bolsa, çagaňyzyň lukmany bilen gürleşmekden çekinmäň.

Ýadymyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, indi şu gün Prader-Willi sindromy barada gürrüň eden iň möhüm zatlarymyzyň käbirini gaýtalap geçeliň:

• Bu örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý, ýagny ene-atalaryň günäsi bilen baglanyşykly däl.
• Käbir alamatlar hatda çagalykda hem ýüze çykyp bilýär , mysal üçin, letargiýa we emdirmekde kynçylyk.
• Yzygiderli açlyk we artykmaç iýmek bu ýagdaýyň esasy alamatlary bolup, semizlige sebäp bolup biler.
• Bu çaganyň ösüşine, özüni alyp barşyna we öwrenmegine täsir edip biler.
• Bejeriş usuly bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga we has gowy ýaşaýşa eltmäge kömek edip biljek bejeriş usullary bar. Keseli irki döwürde anyklamak we bejergini başlamak örän möhümdir.
• Ene-atalara we maşgala agzalaryna goldaw bermek örän möhümdir. Siz lukmanlardan, iýmit hünärmenlerinden, terapewtlerden we goldaw toparlaryndan kömek alyp bilersiňiz.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Çagaňyz barada alada edýän bolsaňyz, lukmana ýüz tutmakdan çekinmäň.

Prader -Willi sindromy, PWS, genetiki keseller, çagalaryň saglygy, artykmaç agram, iýmit, ösüş gijikmesi