Siz hiç haçan beden agzalarynyň - mysal üçin, golunyň ýa-da aýagynyň - beýlekilerden has uly we deňsiz-taýsyz uly bolýan adamy gördüňizmi ýa-da eşitdiňizmi? Ýa-da käbir ýerlerdäki deri galyňlaşyp, geň düwünçeklere meňzeýärmi? Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Şu gün biz biraz geň, ýöne hemmeleriň bilmeli örän möhüm bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Oňa Proteus sindromy diýilýär.

Proteus sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Proteus sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol bedeniňiziň süňkleriniň, derisiniň, içki organlaryňyzyň ýa-da dokumalaryň aşa köp ösmegine sebäp bolýar. Iň esasysy, bu ösüş adatça asimmetrik bolýar. Bu bedeniň sag we çep taraplarynyň dürli derejede täsirlenýändigini aňladýar. Bir tarapy uly bolup biler, beýleki tarapy bolsa kadaly bolup biler.

Bu "Proteus" diýlip atlandyrylýar, gadymy grek hudaýy "Proteus" bolupdyr, ol islendik görnüşe öwrülip bilýärdi. Bu kesel bedeniň görnüşini hem üýtgedýär, şonuň üçin ol öz adyny alypdyr.

Täze doglan bäbekde, adatça, bu ýagdaýyň hiç hili alamatlary görünmeýär. Bu adatdan daşary ösüş 6 aýlykdan 18 aýlyga çenli başlaýar. Soňra ol ömrüniň ilkinji 10 ýylynda çalt ösýär we ulalanda has-da agyrlaşyp biler. Daşky görnüşindäki üýtgeşmelerden başga-da, käbir adamlarda newrologik meseleler ýüze çykyp biler. Proteus sindromy bolan adamlarda gan laxtalanmalarynyň we rak däl şişleriň töwekgelçiligi hem ýokarlanýar .

Muny kim alyp biler? Bu nähili ýaýran?

Proteus sindromy islendik adamda ýüze çykyp biler, ýöne käbir barlaglar onuň erkeklerde aýallara garanyňda biraz has köp duş gelýändigini görkezdi.

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Ol dünýäde million adamyň birinden az adama täsir edýär. Sebäbi ol örän seýrek we assimetrik ösüş görkezýän başga ýagdaýlaryň hem bardygy sebäpli, ony takyk anyklamak kyn. Şonuň üçin, hakykatda näçe adamyň bu ýagdaýa duçar bolandygyny aýtmak kyn. Lukmanlar käbir adamlaryň anyklanmadykdygyna, käbirleriniň bolsa ýalňyş anyklanandygyna ynanýarlar. Şeýle-de bolsa, dünýäde ýüzden az adamyň bu ýagdaýa duçar bolandygyna ynanýarlar.

Alamatlary näme? Ony nädip tanaýarsyňyz?

Proteus sindromynyň ilkinji alamatlary, adatça , 6 aý bilen 18 aýyň aralygynda ýüze çykýar. Bu döwürde öň agzalan assimetrik ösüş görnüşi başlaýar. Bu ösüşiň görnüşi we onuň agyrlygy adamdan adama dürli bolup biler. Ol bedeniň islendik bölegine, şol sanda süňklere, deri, organlara we dokumalara täsir edip biler. Bu ýagdaý durmuşyň ilkinji on ýylynda çalt ösýär.

### Süňklerdäki üýtgeşmeler:

Gollaryňyzdaky, aýaklaryňyzdaky, kelle süňkleriňizdäki we oňurgaňyzdaky süňkler kadasyz ösüp biler.

• Gollar we aýaklar dürli uzynlyklara çenli ösüp bilýär . Bir goluň beýlekisinden uzyndygyny ýa-da aýaklaryňyzyň uzynlygynyň tapawutlydygyny göz öňüne getiriň.
• Oňurganyň agyr egriligi (skolioz) ýüze çykyp biler.
• Wagtyň geçmegi bilen, bu adatdan daşary ösüş bogunlaryň dogry işläp bilmezligine sebäp bolup biler.

### Deri üýtgeşmeleri:

Proteus sindromy deride anormal ösüşlere sebäp bolup biler.

• Käbir ýerlerde deri galyňlaşýar we ýokary galýar, beýniniň ýüzüne meňzeş gyrymsy düwünçek emele getirýär. Bu beýni görnüşli birleşdiriji dokuma newusy diýlip atlandyrylýar.
• Olar adatça aýaklaryň dabanlarynda görünýär, ýöne käwagt ellerde hem döräp biler.

Bu görnüşli deri düwünçegi şeýle özboluşlydyr welin, başga hiç bir lukmançylyk ýagdaýynda duş gelmeýär.

### Gan damarlary we ýag dokumasy:

• Gan damarlaryňyzyň, ýagny kapilýarlaryň we wenalaryň adatdan daşary ösüşi bolup biler.
• Ýag dokumalary aşa köp ösüp, aşgazan, gol we aýak ýaly ýerlerde artykmaç ýagyň toplanmagyna sebäp bolup biler.
• Köplenç rak ​​däl, ýagly şişler (lipomalar) döräp biler.

### Nerw ulgamynyň meseleleri:

Proteus sindromy bolan käbir adamlar nerw ulgamy bilen hem baglanyşykly kynçylyklary başdan geçirýärler.

• Intellektual kemçilikler.
• Epilepsiýa ýagdaýlary '(Tutgaýlar)'.
• Görüşiň ýitmegi.

### Ýüz keşbindäki üýtgeşmeler:

Proteus sindromy ýüziň käbir tapawutly aýratynlyklaryna sebäp bolup biler.

• Uzyn ýüz.
• Gözleriň daşky burçlary aşak düşen ýaly görünýär.
• Ýassy burun köprüsi we giň burun deşikleri.
• Bu agzyňy açyp duran ýaly.

Munuň netijesinde nähili howply kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Proteus sindromynyň iň howply gaýraüzülişi çuň wena trombozi (DVT), çuň wenalarda gan laxtasynyň döremegidir . DVT köplenç aýaklaryň ýa-da gollaryň çuň wenalaryna täsir edip, agyry we şişme döredýär.

Eger bu "DVT" gan akymy arkaly öýkenlere geçse, "Öýken emboliýa" atly howply ýagdaýa sebäp bolup biler. Öýken emboliýa Proteus sindromly adamlarda ölümiň iň köp ýaýran sebäbidir.

Proteus sindromy nähili ösýär? Ol genetikimi?

Munuň sebäbi `AKT1` atly gendäki üýtgeşiklik (mutasiýa).`AKT1` geni öýjükleriň ösüşini we bölünmegini gözegçilikde saklamaga kömek edýär. Bu gen mutasiýa edilende, öýjük öz ösüşini gözegçilikde saklamak ukybyny ýitirýär. Bu öýjükleriň adatdan daşary ýagdaýda ösmegine we bölünmegine sebäp bolýar. Bu bolsa Proteus sindromynda görülýän aşa köp ösüşe sebäp bolýar.

Esasy zat , Proteus sindromynyň irsi kesel däldigi. Bu gen mutasiýasy embriýonyň tohumlanmagyndan soň ýüze çykýar, bu bolsa somatik mutasiýa diýilýär. Bu mutasiýa göwreliligiň başynda ösýän embriýonyň bir öýjüklerinde tötänleýin ýüze çykýar. Bu mutasiýa geçen öýjük ulalýar we bölünýärkä, käbir öýjüklerde bu mutasiýa bolýar, käbirlerinde bolsa bolmaýar. Bu mozaika gen üýtgemesi diýilýär. Bu dürli reňkli böleklerden ýasalan surat ýalydyr. 'AKT1' gen mutasiýasy diňe bedendäki käbir öýjüklere täsir edýändigi üçin, kesel bedeniň diňe bir bölegine hem täsir edýär.

Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar?

Lukmanyňyz Proteus sindromyny anyklamak üçin fiziki barlag geçirer. Şeýle hem, ol ýagdaýa mahsus alamatlaryň ýörite sanawyny ulanar. Lukmanyň bu diagnozy göz öňünde tutmagy üçin üç umumy alamatyň bolmagy zerurdyr. Olar:

• Mozaikaly ýaýraýyş : Bu ösüşleriň bedeniň giň ýerine ýaýrandygyny aňladýar. Bedeniň käbir böleklerinde ösüşler bar, käbirlerinde bolsa ýok.
• Wagtal-wagtal ýüze çykýan hadysalar : Bu, maşgalaňyzda başga hiç kimiň şeýle alamatlara eýe däldigini aňladýar.
• Progressiw kurs : Bu wagtyň geçmegi bilen, bu aşa ösüş sebäpli täsirlenen beden agzalarynyň daşky görnüşiniň düýpli üýtgeýändigini aňladýar.

Mundan başga-da, lukmanyňyz başga aýratyn alamatlary hem gözlär. Proteus sindromy bilen diagnoz goýulmak üçin, lukmanyň barlag sanawyndaky her bir kategoriýadan aýratyn alamatlaryňyz bolmaly.

### Nähili synaglar geçirilýär?

Proteus sindromyna sebäp bolýan genetiki mutasiýa bedeniň her bir öýjüklerinde ýok. Şonuň üçin genetiki barlaglar biraz çylşyrymly bolup biler. Sebäbi mutasiýa gan nusgasynda ýok bolup biler ýa-da diňe örän az mukdarda bolup biler.

Şeýle-de bolsa, lukmanlar bu mutasiýa geçen geni täsirlenen dokumanyň kiçi bir nusgasyny alyp (biopsiýa) we ony barlap (DNK barlagy) anyklap bilerler. Şol nusgadan alnan DNK mutasiýa geçen geni anyklamak üçin ulanylýar.

Munuň bejergisi barmy? Ony bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, Proteus sindromynyň bejergisi ýok . Bejergi siziň aýratyn alamatlaryňyzy dolandyrmaga gönükdirilendir. Siziň şahsy lukmançylyk zerurlyklaryňyza kömek etmek üçin hünärmenler topary bilen işlemeli bolarsyňyz.

• Ortopedik hirurgSüňkleriňiz bilen baglanyşykly meseleleri bejerýär. Elleriňizde, aýaklaryňyzda we barmaklaryňyzda süňküň aşa köp ösmegini azaltmak üçin dürli bejeriş usullary bar. Şeýle hem, olar oňurga we bogunlar bilen baglanyşykly meseleleri düzedip bilýär. Islendik operasiýadan öň, gan laxtalanma töwekgelçiligiňizi kesgitlemek üçin gematolog tarapyndan barlanarsyňyz.
• Aşa köp ýag we deri üýtgemeleri üçin dermatologa ýüz tutmaly bolmagyňyz mümkin. Käbir meseleler derhal we ýygy-ýygydan bejergi talap edip biler. Beýleki meseleler üçin lukmanyňyz "garaşyň we görüň" usulyny ulanyp biler. Ýagny, olar islendik anyk bejergini maslahat bermezden ozal ýagdaýyňyzy gözegçilikde saklarlar.

Siziň bejergiňize gatnaşyp biljek beýleki saglygy goraýyş işgärlerine aşakdakylar girýär:

• Reabilitasiýa lukmançylygy boýunça hünärmen (fizioterapewt)
• Dem alyş ýollarynyň keselleri boýunça ýöriteleşen lukman (Pulmonolog)
• Fizioterapewt
• Iş terapewti
• Ýöriteleşdirilen aýakgap we aýak daýançlaryny öndürýän adam (Pedorthist)

Alymlar ýaňy-ýakynda Proteus sindromyny döredýän geni tapdylar, bu bolsa täze dermanlaryň we beýleki bejeriş usullarynyň işlenip düzülmeginde uly öňegidişliklere sebäp bolup biler.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Ýok, Proteus sindromynyň öňüni alyp bolmaýar. Sebäbi bu genetiki ýagdaý. Oňa sebäp bolýan gen mutasiýa göwreliligiň ösüş döwründe tötänleýin hadysadyr. Ol göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe bolan hiç bir zatdan gelip çykmaýar. Şonuň üçin bu barada alada etme.

Ömür dowamlylygy nähili?

Proteus sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy, esasan, bedeniň täsirlenen böleklerine we ýagdaýynyň agyrlygyna baglydyr. Keseller ömür üçin howply bolup biler we keseliň özünden has köp ölüme sebäp bolýar. Bu keseller çuňňur wena trombozyny (DVT), öýken emboliýasyny we rak keselini öz içine alyp biler. Öýken emboliýasyny Proteus sindromy bolan adamlarda ölümiň iň köp ýaýran sebäbi hasaplamak bolar.

Umuman alanyňda, Proteus sindromy bolan adamlaryň takmynan 25% -i 22 ýaşyna ýetmän aradan çykýar. Şeýle-de bolsa, ýeňil alamatlary bolanlaryň netijeli bejergi bilen ömür dowamlylygy, adatça, ýokary bolýar.

Proteus sindromy bilen nädip ýaşamaly?

Proteus sindromynyň döredýän fiziki üýtgeşmeleri bilen ýaşamak örän gynandyryjy we kyn bolup biler. Siziň we maşgalaňyzyň bu kesel barada mümkin boldugyça köp zat öwrenmegi möhümdir.Bu kesel bilen göreşýän beýleki adamlar bilen gürleşmek we olaryň tejribelerini diňlemek, ýalňyz däldigiňizi we sizi düşünýän adamlaryň bardygyny duýmaga kömek edip biler. Lukmanyňyzdan ýagdaýyňyzy dolandyrmaga we onuň bilen göreşmäge kömek edip biljek serişdeler barada soraň.

Siziň ýa-da çagaňyzyň seýrek duş gelýän genetiki keseliň bardygyny bilmek gorkunç we trawmatiki tejribe bolup biler. Eger kesel uly fiziki üýtgeşmelere sebäp bolsa, bu has-da kyn bolup biler. Şonuň üçin Proteus sindromyny takyk anyklap bilýän we hünärmenler toparyny düzüp bilýän lukmany tapmak möhümdir. Degişli bejergi bilen köp adamlaryň ömrüniň dowamlylygy ýokary bolýar. Şeýle hem, bu kyn diagnoz bilen ýüzbe-ýüz bolanyňyzda size goldaw berip biljek adamlaryň toparyny tapmak möhümdir.

Iň möhüm zady ýadyňyzda saklaň (Öýe äkitmek baradaky habar)

• Proteus sindromy bedeniň käbir bölekleriniň asimmetrik, aşa köp ösmegi bilen häsiýetlendirilýän örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr .
• Bu miras almaýar . Ol embrional tapgyrda ýüze çykýan tötänleýin genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.
• Alamatlar adamdan adama örän tapawutlanyp biler .
• Doly bejergi bolmasa-da , alamatlary dolandyrmak üçin dürli bejeriş usullary bar.
• Kesel barada gowy maglumatly bolmak we hünärmen lukmanlar toparynyň goldawyny almak örän möhümdir.
• Adamlaryň janyny goramak üçin çuňňur wena trombozi (DVT) we öýken emboliýa (öýken emboliýa) ýaly gaýraüzülmelerden habardar bolmak möhümdir.
• Eger siz ýa-da siziň ýakyn adamyňyz bu ýagdaýdan ejir çekýän bolsa, psihologik goldawdan we goldaw toparlarynyň güýjüni ýatdan çykarmaň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger-de siziň haýsydyr bir aladaňyz bolsa, lukmana ýüz tutmagy ýatdan çykarmaň.

` Proteus sindromy, Genetiki keseller, Anormal ösüş, AKT1 geni, DVT, Öýken emboliýa, Deri keselleri, Süňkleriň ösüşi, Seýrek duş gelýän keseller