Diňe adamlara täsir edýän örän geň, seýrek duş gelýän kesel barada maşgalaňyzdaky ýa-da dostuňyzdaky birinden eşitdiňizmi ýa-da eşitdiňizmi? Käwagt bu keseliň nämedigini bilmek üçin köp wagt gerek bolýar. Şonuň üçin şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän keseller barada gürrüň ederis. Bular barada bilmek örän möhüm, sebäbi bu bilime haçan mätäç boljakdygymyzy hiç haçan bilmersiňiz.
Seýrek duş gelýän kesel näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, seýrek duş gelýän kesel jemgyýetde diňe az sanly adamlara täsir edýän keseldir. Indi, serediň, Amerika ýaly ýurtda iki ýüz müňden az adama täsir edýän kesel seýrek duş gelýän kesel hasaplanýar. Angliýada bolsa, 2000 adamyň birinden azynda täsir edýän kesel. Bütindünýä Saglygy Goraýyş Guramasynyň (BSGG) maglumatlaryna görä, 100 müň adamyň 65-sinden azynda täsir edýän keseller bu kategoriýa girýär. Görşüňiz ýaly, munuň kesgitlemesi ýurtdan ýurda birneme üýtgeýär.
Häzirki wagta çenli ylmy işgärler şeýle seýrek duş gelýän 7000-den gowrak keseli açdylar! Göz öňüne getiriň, bu keselleriň hemmesi dünýäde 300 milliondan gowrak adama täsir edýär, olaryň köpüsi ýaş çagalar. Şri-Lankada hem şeýle keselli adamlar bar, ýöne olar barada köp gürrüň edilmeýär.
Siziň ýa-da tanyşlaryňyzyň biriniň şeýle seýrek duş gelýän keseli bolanlygyny göz öňüne getiriň. Bu nähili kyn bolardy?
- Keseliň nämedigini anyklamak üçin ýyllar gerek bolup biler. Käwagt, hatda bir lukmana biriniň yzyndan beýlekisine gidip, biriniň yzyndan beýleki barlaglardan geçensoň hem, keseli anyklap bolmaýar.
- Bu keselleriň alamatlary beýleki umumy keselleriň alamatlaryna meňzeş bolup biler, şonuň üçin munuň seýrek duş gelýän keseldigini derrew anyklap bolmaýar.
- Alamatlar gündelik işleri ýerine ýetirmegi, işi saklamagy ýa-da öý işlerini etmegi kynlaşdyryp biler. Käbirleri üçin günüň dowamynda ýaşamak uly kynçylyk bolup biler.
- Seýrek duş gelýän keselleriň köpüsiniň henizem netijeli bejergisi ýok.
- Şeýle kesel bilen ýaşamak maşgalalar üçin uly maliýe ýükü bolup biler. Dermanlaryň we bejerginiň çykdajylaryny tölemek kyn bolup biler.
- Hem hassa, hem-de oňa ideg edýänler uly ruhy we fiziki ýadawlyk duýýarlar.
Ýöne ylym gün-günden ösýär. Bu ýaly keselleri öwrenýän alymlar yzygiderli sebäplerini tapmaga we täze bejeriş usullaryny işläp düzmäge synanyşýarlar. Şonuň üçin alada etme.
Ýetim keseller bilen seýrek keselleriň arasynda tapawut barmy?
Köp adamlar "ýetim kesel" we "seýrek kesel" adalgalaryny bir-biriniň ýerine ulanýarlar. Emma olaryň arasynda kiçijik tapawut bar. Ýetim keselleri - bu ylmy işgärleriň köp ylmy iş alyp barmadyk ýa-da asla ylmy iş alyp barmadyk kesellerdir (bu seýrek keselleri hem öz içine alyp biler). Bu köplenç ylmy işleriň gymmatlygy bilen baglanyşyklydyr.
Emma häzir ýagdaý biraz üýtgeýär. Dünýäniň dürli künjegindäki hökümetler we dürli guramalar şeýle "ýetim keselleriniň" bejergisini tapmak üçin "ýetim dermanlary" boýunça ylmy barlaglara pul bölüp başladylar.
Seýrek duş gelýän keselleriň käbiri näme?
Öň aýdyşymyz ýaly, müňlerçe seýrek kesel bar. Olaryň käbirini eşiden bolmagyňyz mümkin. Beýlekileri bolsa beýle belli däl. Ine, birnäçe mysal:
- Akromegaliýa
- Alisa täsinlikler ýurdunda sindromy
- Amiotrofik lateral skleroz (ALS)
- Aplastik ganazlyk
- Kistik fibroz
- Duşen myşsa distrofiýasy
- Ehlers-Danlos sindromy
- Fabry keseli
- Gauşer keseli
- Hantington keseli
- Mezotelioma
- Akçaagaj siropy siýdik keseli
- Orak öýjükli kesel
Bu atlar biraz geň eşidilip biler, ýöne bularyň hemmesi adamlara täsir edýän seýrek ýagdaýlardyr.
Seýrek duş gelýän keselleriň sebäpleri näme?
Seýrek duş gelýän keselleriň ýüze çykmagynyň dürli sebäpleri bolup biler. Sebäpleriň üç esasy kategoriýasy bar:
1. Genetika: Genlerdäki üýtgeşmeler köp seýrek duş gelýän keselleriň esasy sebäbidir. Bu genetiki üýtgeşmeler ene-ataňyzdan miras galyp biler (jyns mutasiýalary) ýa-da maşgala agzalaryňyzda bolmazdan bedeniňizde tötänleýin ýüze çykyp biler (somatiki mutasiýa).
2. Mikroblar/Mikroblar: Käbir mikroblaryň döredýän infeksiýalary örän seýrek bolup biler. Mysal üçin, tuberkulýoz ýaly keseller käbir ýurtlarda seýrek duş gelýär, ýöne başga ýurtlarda giňden ýaýrandyr.
3. Toksinler: Käbir himiki maddalar bedene ýaramaz täsir edip, kesel döredip biler. Mysal üçin, asbestiň täsiri seýrek duş gelýän öýken rak keseli bolan mezotelioma sebäp bolup biler.
Mundan başga-da, başga sebäpler hem bolup biler:
- Belli bir witamin ýa-da mineralyň ýeterlik derejede kabul edilmezligi (iýmit ýetmezçiligi).
- Heläkçilikler `(Şikesler)`.
- Başga bir keseli bejermek wagtynda garaşylmadyk täsirler.
Käwagt bu seýrek duş gelýän keselleriň sebäbini tapyp bolmaýan ýagdaýlar bolýar.
Bu keselleriň alamatlary nähili?
Seýrek duş gelýän keselleriň alamatlary biri-birinden düýpgöter tapawutlanýar. Ol keselden kesele üýtgeýär. Öň belläp geçişimiz ýaly, käwagt bu alamatlar beýleki umumy keselleriň alamatlaryna örän meňzeş bolýar. Bu bolsa keseli takyk kesgitlemegi kynlaşdyrýar. Käbir adamlarda irki tapgyrlarda hiç hili alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin.
Eger beden agyrylaryny, yzygiderli ýadawlygy başdan geçirýän bolsaňyz we sebäbini anyklap bilmeýän bolsaňyz, hökman lukmana ýüz tutuň.
Seýrek duş gelýän keseller nähili anyklanýar?
Seýrek duş gelýän keseli anyklamak köplenç kyn bolýar. Munuň birnäçe sebäbi bar:
- Beýleki kesellere meňzeş alamatlar.
- Köp keseller şeýle seýrek bolýar welin, hatda lukmanlar hem olary köp görmeýärler, bu bolsa anyklamagy kynlaşdyrýar.
Bedeniňiziň içinde nämeleriň bolup geçýändigini anyk bilmek üçin ýyllar gerek bolup biler. Lukmanlar sizden alamatlaryňyz barada sorarlar we has giňişleýin maglumat almak üçin gan analizleri we surat barlaglary ýaly barlaglary geçirerler . Lukmanlar bu prosesiň stresli we gynandyryjy bolup biljekdigini düşünýärler. Olar size keseli anyklamaga kömek etmek üçin ellerinden gelenini ederler ýa-da sizi bu ugurda tejribesi bolan hünärmenlere ugradarlar.
Çagada bu keselleriň bardygyny nädip bilip bolýar?
Amerika ýaly ýurtlarda her täze doglan çaga "Täze doglan çaganyň barlaglary" atly ýörite barlaglaryň tapgyryndan geçýär. Bu barlaglar ilkinji garaýyşda görünmeýän, ýöne çagada bolup biljek käbir keselleri (meselem, orak öýjükli kesel, kistoz fibroz) ýüze çykarmak üçin ulanylýar. Bu "Täze doglan çaganyň barlaglary" ýaş çagalarda seýrek duş gelýän keselleri anyklamagyň örän möhüm usulydyr. Kesel irki döwürde anyklanylsa, çagany bejermek mümkin boldugyça çalt başlanyp bilner. Bu barlaglaryň käbiri Şri-Lankada hem geçirilýär.
Seýrek duş gelýän keselleri bejermek üçin nähili usullar bar?
Seýrek duş gelýän keseller üçin dürli bejeriş usullary bar:
- Dermanlar
- Iýmit goşundylary ýa-da iýmitde üýtgeşmeler
- Iş terapiýasy
- Käbir amallar ýa-da operasiýalar
- Fiziki terapiýa
- Ýörite lukmançylyk enjamlaryny ulanmak
Bejerginiň maksatlary hem keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär:
- Keseli doly bejermek (muny etmek köplenç kyn bolýar).
- Keseliň hasam erbetleşmeginiň öňüni almak.
- Simptomlary gözegçilikde saklamak.
Gynansak-da, seýrek duş gelýän köp keselleriň henizem bejergisi ýok, ýöne alymlar millionlarça adama kömek edip biljek bejergileri tapmak üçin işleri dowam etdirýärler.
Siz lukmanyňyzdan täze eksperimental bejeriş usullary (kliniki synaglar) barada sorap bilersiňiz. Bularyň hemmesi ylmy işgärleriň belli bir synaglaryň we bejeriş usullarynyň nähili işleýändigini barlaýan üns bilen taýýarlanan barlaglardyr. Bularyň birine goşulmak bilen, ýagdaýyňyz üçin iň täze, iň netijeli bejeriş usullaryny alyp bilersiňiz.
Internetde görýän islendik "bejergi" ýa-da "bejeriş" usulyndan seresap boluň. Eger şeýle bir usula duş gelseňiz, ony lukmanyňyza görkeziň. Ol size onuň size laýyk gelýändigini, peýdalydygyny ýa-da diňe puluňyzy ýitgilemekdigini ýa-da size zyýanlydygyny aýdyp biler. Käbir zatlar asla kömek etmezligi mümkin, käbirleri bolsa size zyýan ýetirip biler.
Seýrek duş gelýän keselli adamyň geljegi näme?
Siziň geljegiňiz ýa-da geljegiň nämeleri saklaýandygy birnäçe zada baglydyr:
- Siziň anyk lukmançylyk ýagdaýyňyz nähili?
- Kesel nähili çalt anyklandy .
- Haýsy bejeriş usullary bar ?
- Başga nähili saglyk kynçylyklaryňyz bar?
Lukmanlaryňyz size bu zatlar barada has köp zat aýdyp bilerler. Seýrek keselli köp adamlar bagtly we uzak ömür sürýärler. Gynansak-da, käbir seýrek keseller adamyň ömrüni gysgaldyp biler.
Ýadyňyzda bolsun, her kim dürli-dürli. Siziň ýaly keseli bolan başgalar bilen gürleşmekden köp zat öwrenip bilersiňiz, ýöne öz ýoluňyz başgaça bolup biler. Mysal üçin, başga birine täsir eden bejergi size täsir etmese, ruhdan düşmäň. Lukmanlaryňyz size iň gowy wariantlary tapmak üçin siziň bilen işleşmegini dowam ederler.
Seýrek duş gelýän keselleriň öňüni alyp bolýarmy?
Seýrek duş gelýän keselleriň köpüsi genetiki faktorlar sebäpli döreýändigi üçin, olaryň öňüni almak üçin edip biljek zadymyz örän az. Eger sizde ýa-da ýoldaşyňyzda seýrek duş gelýän kesel bar bolsa we çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat almak peýdaly bolup biler. Maslahatçy çagaňyzyň bu keseliň bolmagynyň ähtimallygyny düşündirip biler.
Doktoryňyza haçan görünmeli?
Eger täze alamatlar ýüze çyksa ýa-da alamatlaryňyz hiç hili sebäpsiz üýtgese, lukmana ýüz tutuň. Eger birnäçe lukmana ýüz tutduňyz we olar sebäbini tapyp bilmeseler, seýrek duş gelýän keselleri anyklamak, bejermek we öwrenmek boýunça ýöriteleşen lukmançylyk merkezine ýüz tutmagyňyzy haýyş edip bilersiňiz.
Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar
Diagnoz goýlandan soň has köp zat öwrenmäge kömek etjek käbir soraglar:
- Men bu ýagdaýa nädip düşdüm?
- Haýsy bejergileri alyp bilerin? Olar nähili edilýär?
- Meniň geljegim barada näme aýdyp bilersiňiz?
- Täze eksperimental bejergi üçin kliniki synaga gatnaşmagy maslahat bererdiňizmi?
- Maşgalam üçin hem genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?
- Meni şeýle hassalary goldamak toparlary bilen baglanyşdyryp bilersiňizmi?
Maglumat we goldaw nireden alyp bilerin?
Seýrek duş gelýän kesel bilen ýaşamak käte örän ýalňyzlyk bolup biler. Siziň ýagdaýyňyzy düşünýän başga ene-atalary tapmak kyn bolup biler, esasanam çagaňyza kesel anyklanylan bolsa. Siziň we maşgalaňyzyň goldaw üçin ýüz tutup biljek adamlaryň we serişdeleriň ulgamyny nädip döredip boljakdygy barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Mysal üçin, onlaýn hassalary goldamak toparlaryna ýa-da kliniki synaglara goşulmak mümkinçilikleri bolup biler.
Şri-Lankada käbir hassahanalarda seýrek duş gelýän keselli adamlara kömek berýän hünärmen lukmanlar hem bar. Şeýle hem, käbir meýletin guramalar şeýle hassalara we olaryň maşgalalaryna goldaw berýärler. Şonuň üçin käbir gözlegleri geçiriň.
Ýadymyzda saklamaly iň möhüm zatlar
Seýrek duş gelýän kesel bilen ýaşamak aňsat däl, ýöne ýadyňyzdan çykarmaň, siz ýalňyz dälsiňiz.
- Dogry maglumaty alyň. Keseliňiz, onuň bejergileri we iň soňky ylmy işler barada öwreniň.
- Gowy lukmançylyk topary bilen aragatnaşyk saklaň. Sizi düşünýän we goldaýan lukmanlary we saglygy goraýyş işgärlerini tapyň.
- Goldaw toparlaryna goşulyň. Siziň ýaly tejribeleri başdan geçiren adamlar bilen gürleşmek uly güýç çeşmesidir.
- Umydyňyzy üzmäň. Ylym ösýär we täze bejeriş usullary peýda bolýar.
Biz henizem seýrek duş gelýän köp keseller barada örän az zat bilýäris. Emma ylmy işgärler her gün täze zatlary açýarlar. Şonuň üçin bu kynçylyga batyrgaýlyk bilen ýüzbe-ýüz boluň. Size kömek edip biljek, sizi diňlejek biriniň bardygyny ýadyňyzdan çykarmaň.
Seýrek keseller, Ýetim keseller, Genetiki näsazlyklar, Lukmançylyk diagnozy, Hroniki keseller, Näsaglara goldaw, Kliniki synaglar
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň