PURA sindromyndan habaryňyz barmy? Çagaňyzyň geljegi üçin şu zatlary biliň!

Kiçijik çagaňyzyň ösüşine şübhelenýärsiňizmi ýa-da gorkýarsyňyzmy? Käwagt çagalar zatlary biraz haýal öwrenýärler ýa-da saglyk meseleleri ýüze çykýar. Şeýle pursatlarda PURA sindromy diýilýän seýrek duş gelýän ýagdaý barada bilmek möhüm bolup biler. Eger bu biraz çynlakaý ýaly bolsa, howsala düşmäň. Geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

PURA sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, PURA sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol esasan nerw ulgamymyza täsir edýär. Ýagny, beýni we nerwler iň köp täsirlenýär. Şonuň üçin çaganyň ösüşi orta derejeden agyr derejä çenli yza tesip biler . Şeýle hem, öwrenmekde kynçylyk döredip biler. Köplenç PURA sindromly çagalarda ýöremekde kynçylyk, tutgaý ýa-da epilepsiýa we beýleki saglyk meseleleri ýüze çykyp biler.

Barlagçylar munuň beýniniň we nerw öýjükleriniň (nerw öýjükleri / neýronlar) ösüşine gatnaşýan genlerdäki üýtgeşmeleriň ýa-da mutasiýalaryň sebäp bolýandygyny pikir edýärler. Bu kesel bilen doglan çagalar irki tapgyrlarda iýmitlenmekde we dem almakda kynçylyk çekip bilerler. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýlar käwagt birnäçe wagtdan soň gowulaşýar. Şeýle-de bolsa, köp çagalar ulalanda özbaşdak gepleşip ýa-da ýörep bilmezler.

Häzirki wagtda PURA sindromynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, degişli bejergi size we çagaňyza alamatlary dolandyrmaga we gaýraüzülmeleri azaltmaga kömek edip biler. Şonuň üçin bu ýagdaýy irki anyklamak örän möhümdir .

PURA sindromy kimde döräp biler?

PURA sindromy dogabitdi keseldir . Bu keseliň doglanda hem bolup biljekdigini aňladýar. Ol nerw ulgamyna täsir edýär. Käwagt bu kesel ene-atalardan çagalara genler arkaly geçip bilýär. Şeýle-de bolsa, maşgalada hiç kimde bu kesel bolmadyk bolsa-da, çagada PURA sindromynyň döremeginiň mümkindigini ýatda saklamak möhümdir. Bu täze gen mutasiýasynyň ýüze çykan bolmagynyň mümkindigini aňladýar.

Munuň ýaly başga nähili şertler bar?

PURA sindromynyň alamatlary beýleki ýagdaýlara meňzeş bolup biler, şonuň üçin käwagt lukmanlara onuň PURA sindromydygyny derrew anyklamak kyn bolup biler. Meňzeş alamatlary bolan käbir ýagdaýlar:

• `(Angelman sindromy)`
• Irsy merkezi gipowentilýasiýa sindromy - Bu hem dem alyşa täsir edýän seýrek duş gelýän newrologik keseldir.
• Mioton distrofiýasy - Bu myşsa ulgamynyň myşsa distrofiýasy diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir.
• Neýrotransmitterler bilen baglanyşykly keseller - mysal üçin, Altsgeýmer keseli ýa-da Parkinson keseli.
• Pitt-Hopkins sindromy - Bu şeýle hem ösüşiň gijikmegine we epilepsiýa sebäp bolýan seýrek genetiki keseldir.
• `(Prader-Willi sindromy)`
• `(Rett sindromy)`

Bu alamatlar meňzeş bolany üçin , takyk diagnoz goýmak üçin ýörite barlaglar gerek .

PURA sindromynyň başga atlary barmy?

Hawa, käwagt lukmanlar bu ýagdaýy başga ylmy atlar bilen atlandyryp bilerler. Bu barada hem biraz bilmek gowy zat, şeýlemi? Mysal üçin:

• `(Akyl ösüşiniň gijikmegi, awtosomal dominant 31)`
• `(PURA bilen baglanyşykly newroösüş bozulmasy)`
• `(PURA bilen baglanyşykly agyr täze doglan çagalaryň gipotoniýa-tutgaýyşlar-ensefalopatiýa sindromy)`

Bu atlar biraz çylşyrymly ýaly görünse-de, olaryň hemmesi bir şerti aňladýar.

PURA sindromy nähili ýaýran?

PURA sindromy aslynda örän seýrek duş gelýän kesel . Häzirki wagta çenli dünýäde 470-den gowrak ulularyň we çagalaryň bu kesele duçar bolandygy habar berildi. Göz öňüne getiriň, şeýle az adam bar. Lukmançylyk ulgamy bu kesel barada ilkinji gezek 2014-nji ýylda gürrüň edip başlady. Bu onuň deňeşdirme boýunça täze keseldigini aňladýar.

PURA sindromy bilen epilepsiýanyň arasynda nähili baglanyşyk bar?

PURA sindromy bilen doglan köp adamlarda epilepsiýanyň döremek howpy ýokarlanýar . Käwagt bu derman bilen täsir etmeýän epilepsiýanyň bir görnüşi bolup biler. Bu bolsa ony derman bilen gözegçilikde saklamagyň kyndygyny aňladýar. Tutgaýlaryň iň köp ýaýran görnüşleri fokusly tutgaýlar ýa-da umumy tutgaýlardyr. Bu alamatlar adatça çagalykda ýa-da irki çagalykda başlaýar .

PURA sindromynyň sebäpleri näme? (biraz jikme-jik)

Öň belläp geçişimiz ýaly, PURA sindromynyň esasy sebäbi bedenimizdäki "(PURA geni)" atly belli bir geniň mutasiýa bolmagydyr. Bu "(PURA)" geni beýniniň kadaly ösüşinde örän möhüm rol oýnaýar. Şeýlelik bilen, bu gende kemçilik bolanda, ol nerw öýjükleriniň "(neýronlaryň)" ösüşine we "(mielin)" atly maddanyň emele gelmegine täsir edip biler. "(Mielin)" nerwlerimizi örtýän we signallaryň olaryň içinden çalt geçmegine kömek edýän maddadyr. Şeýlelikde, bu proses bozulanda beýniniň işine nähili täsir edýändigini göz öňüne getiriň.

PURA sindromynyň alamatlary näme?

PURA sindromynyň alamatlary bedeniň dürli böleklerine täsir edip biler. Bu kesel bilen doglan çagalarda ortaça we agyr derejede öwrenmek kynçylygy we ösüşde yza galmalar bolýar.

Täze doglan çagalarda ýüze çykyp biljek alamatlar:

• Köplenç iýmitlenmekde ýa-da dem almakda kynçylyk bolýar.
• Lukmançylyk kömegi (iýmitlendirmek ýa-da dem alyş turbalary) gerek bolup biler, ýöne dem alyş meseleleri adatça bir ýylyň içinde gowulaşýar.
• Iýmitlenmekde ýa-da ýuwutmakda kynçylyk (disfagiýa) käwagt dowamly bolup, bir ýyldan gowrak dowam edip biler.

Biraz ulyrak çagalarda ýüze çykyp bilýän alamatlar:

• Siz dogry ýöräp bilmersiňiz we hereket başarnyklaryňyz bozulyp biler.
• Dili düşünseňiz-de, onda gepleşip bilmersiňiz .
• Olar gepläp bilseler-de, örän gysga sözler ýa-da jümleler bilen aragatnaşyk saklap bilerler.

PURA sindromy bolan köp adamlarda tutgaýlar (epilepsiýa) ýa-da konwulsiw hereketler bolýar. Bular adatça:

• Ol 5 ýaşdan öň başlaýar. Ilki bilen myşsalaryň islenmeýän gyjyklamalary (mioklonus) hökmünde başlap biler.
• Muny gözegçilikde saklamak kyn .
• Käwagt ol "Lennoks-Gastaut sindromy" diýlip atlandyrylýan epilepsiýanyň agyr we çylşyrymly görnüşine öwrülip biler.

Çagalarda we ulularda duş gelýän beýleki umumy alamatlar:

• Süňk we bogun meseleleri - meselem, kalça displaziýasy we skolioz.
• Dem alyş kynçylyklary - uky wagtynda bogulma (uky apnoesi) ýa-da haýal, ýüzleý dem alyş (gipowentilasiýa).
• Bedeniň gyzmagynyň kynçylygy (gipotermiýa).
• Aşa köp ýadawlyk we ukulylyk (gipersomniýa).
• Göz meseleleri - meselem, strabismus.
• Ýygy-ýygydan hıçgyrma.
• Içege-içege ulgamynyň meseleleri - meselem, iç gatamagy.
• Myşsalaryň pes tonusy (gipotoniýa).
• Durnuksyz deňagramlylyk ýa-da ýöremekde kynçylyk (ýöremegiň bozulmagy).
• Görme bozulmasy.

Has az duş gelýän alamatlar:

• Ýürek kemçilikleri.
• Endokrin ulgamynyň meseleleri - meselem, D witaminiň ýetmezçiligi ýa-da wagtyndan öň ýetginjeklik.
• Siýdik çykaryş we reproduktiw ulgamlar bilen baglanyşykly meseleler.

PURA sindromy nähili anyklanýar?

PURA sindromyny diňe fiziki barlag esasynda anyklamak kyn bolup biler. Öň ​​ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, alamatlar beýleki ýagdaýlara meňzeş bolup biler. Şonuň üçin lukmanlar onuň PURA sindromydygyny tassyklamak üçin genetiki barlaglary geçirmelidirler .

Çagaňyzyň alamatlaryna baglylykda, lukman başga käbir barlaglary hem geçirip biler. Mysal üçin:

• Gan barlaglary.
• Dem alyş synaglary.
• `(EEG)` (Elektroensefalogramma) - Bu beýniniň elektrik işjeňligini barlaýar.
• Göz barlagy.

Has giňişleýin maglumat almak üçin lukmanyňyz şeýle hem suratlandyryş barlaglaryny belläp biler. Bularyň arasynda:

• MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy) skanirleme.
• `(Ultras barlagy)`.
• `(Rentgen)` synagy.

PURA sindromynyň bejergisi barmy?

Bu köp adamlar üçin iň uly mesele. Dogrusyny aýtsam, häzirki wagtda PURA sindromynyň doly bejergisi ýok.Şeýle-de bolsa, irki anyklama we bejergi skolioz ýaly gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaldyp biler. Lukmanlar size we çagaňyza alamatlary dolandyrmaga kömek edip biljek bejergileri maslahat berip bilerler. Dogry bejergi bilen çagaňyz mümkin boldugyça köp çärelere gatnaşyp, durmuşy biraz ýeňilleşdirip biler .

Çagaňyzyň PURA sindromyny bejermek üçin kimleri bejeriş toparyna goşup bolýar?

Eger çagaňyzda PURA sindromy bar bolsa, ony bejerýän lukmançylyk topary dürli hünärmenleri öz içine alyp biler. Bu diňe bir lukmanyň däl-de, çagaňyz üçin iň gowy bejergini bermek üçin bilelikde işleýän birnäçe adamyň bardygyny aňladýar. Şeýle topar aşakdaky adamlary öz içine alyp biler:

• Oftalmolog.
• Genetik.
• Nerw ulgamy boýunça ýöriteleşen lukman (newrolog).
• Iş terapewti - gündelik işlerde kömek berýän adam.
• Ortopedik hirurg.
• Çagalar lukmany.
• Fizioterapewt ýöremek we hereket etmek ýaly zatlarda kömek berýän adamdyr.
• Dem alyş ulgamy boýunça ýöriteleşen lukman (pulmonolog).
• Logopediýa boýunça dil patology.

Bu adamlaryň hemmesi çaganyň ýagdaýyna iň laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny döretmek üçin bilelikde işleýärler.

PURA sindromy nähili bejerilýär?

PURA sindromynyň bejergisi çaganyň alamatlaryna we olaryň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär . Eger täze doglan çagada PURA sindromy bolsa, oňa köplenç hassahanada gözegçilik edilmeli we iýmitlendirmekde we dem almakda kömek berilmeli bolýar.

Uly ýaşly çagalara adatça şeýle çemeleşilýär:

• Sözleýiş we dil terapiýasy - Aragatnaşyk başarnyklaryny kämilleşdiriň.
• Fizioterapiýa - Hereketliligi gowulandyrmak.
• Käbir ýagdaýlarda ýüz, ýürek, skelet ýa-da beýleki anomaliýalary düzetmek üçin operasiýa edilip bilner.

Çagaňyza şeýle zatlary hem berip bilersiňiz:

• Tutgama garşy dermanlar.
• Aragatnaşyk serişdeleri.
• Iýmitlendirmek ýa-da ýuwutmak üçin goldaw.
• Fiziki we zähmet terapiýasy.
• Sözleýiş we dil terapiýasy.
• Kömekçi enjamlar - adaptiw çaga arabalary, breketler, ortopedik enjamlar, ýöremek üçin enjamlar ýa-da maýyp arabalary ýaly.

Çagamyň PURA sindromynyň döremek howpuny azaltmak üçin näme edip bilerin?

Bu köp ene-atanyň pikir edýän zady. Emma hakykatda, PURA sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle hem,Ol siziň edýän işleriňizden däl. Ol göwreliligiň ösüş döwründe ýüze çykýan genetiki üýtgeşmeler (mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Şonuň üçin özüňizi günäkär duýmaň.

PURA sindromly çaganyň geljegi nähili?

PURA sindromy ömürboýy dowam edýän, bejerilmeýän ýagdaýdyr . Köp çagalarda orta we agyr derejede öwrenmek kynçylygy we ösüşde yza galmalar bolup biler. Köpleri özbaşdak gepleşip ýa-da ýörep bilmezler . Şeýle-de bolsa, netijeli bejergileriň çagaňyza has gowy ýaşaýyş hilini berip biljekdigini ýadyňyzdan çykarmaň. Bejeriş bilen olar hem bagtly bolup, doly mümkinçiliklerine ýetip bilerler.

Çagam üçin haçan lukmana ýüz tutmaly?

PURA sindromyny irki anyklamak alamatlary dolandyrmak we gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmak üçin möhümdir . Lukmanlar çagaňyzyň saglygyny we alamatlaryny bahalandyrmak üçin yzygiderli barlaglary geçirerler. Lukmanyňyz çagaňyzyň zerurlyklaryna we maksatlaryna laýyk gelýän şahsylaşdyrylan ideg meýilnamasyny işläp düzmäge kömek eder.

PURA sindromy ýaly diagnoz goýlanda, özüňizi agyr we howsala duýmak adaty zat. Bu nerw ulgamyna täsir edýän, agyr öwrenmek kynçylyklaryna, ösüşde yza galmalara we köplenç epilepsiýa sebäp bolýan örän seýrek genetiki kesellikdir. Şeýle-de bolsa, bejeriş usullarynyň dogry utgaşdyrylmagy bilen çagaňyzyň ýaşaýyş hili has gowy bolup biler . Çagaňyz ulaldygyça täsir edip biljek netijeli bejeriş usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek edip biljek lukmanlar, terapewtlar we başga-da köp adamlar bar.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

PURA sindromy seýrek duş gelýän genetiki kesel bolsa-da, ondan habardar bolmak örän möhümdir.

• Bu, esasan, nerw ulgamyna täsir edýär we ösüşde yza galmak, öwrenmekde kynçylyk we epilepsiýa ýaly ýagdaýlara sebäp bolup biler.
• Çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmakda irki anyklaýyş we degişli bejerginiň başlanmagy uly ähmiýete eýedir.
• Munuň doly bejergisi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleri azaltmak üçin dürli bejeriş usullary bar .
• Çaga zerur bejergini bermek üçin dürli hünärmenlerden ybarat lukmanlar topary bilelikde işleýär.
• Bu ýagdaýyň ýüze çykmagynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok we ene-ata hökmünde siz munuň üçin özüňizi günäkär duýmaly dälsiňiz .
• Çagaňyzyň ösüşi ýa-da saglygy barada alada edýän bolsaňyz, howsala düşmäň we derhal lukmana ýüz tutuň . Bu siziň edip biljek iň gowy zadyňyz.

Ýadyňyzda bolsun, her bir çaga gymmatlydyr we her bir çaga söýgä we iň gowy idege mynasypdyr.

`PURA sindromy, genetiki keseller, nerw ulgamy, ösüş gijikmesi, epilepsiýa, çaga saglygy, seýrek duş gelýän keseller