Gyzyňyzyň ösüş kynçylyklary barmy? Rett sindromy barada gürleşeliňmi?

Kiçijik çagaňyz, esasanam gyz çaga, ösüşde käbir yza galmalary ýa-da öň edýän işlerini etmekde kynçylyk çekýän bolmagy mümkin. Göz öňüne getiriň, alty aý töweregi gowy ösýän çaga birden täze zatlary öwrenmegi bes edýär we hatda öň öwrenen zatlaryny hem ýatdan çykarýar. Ene ýa-da kakanyň şeýle zady görende gaty gorkmagy we aladalanmagy örän adaty zat. Şu gün biz esasan gyzlara täsir edýän örän seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Biz muňa Rett sindromy diýýäris.

Rett sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Rett sindromy seýrek duş gelýän genetiki we newrologiki ýagdaýdyr. Ol esasan gyzlara täsir edýär. Ol bedenimizdäki geniň genetiki üýtgemesi , hususan-da, 'MECP2' atly geniň sebäpli ýüze çykýar. Bu 'MECP2' geni beýnimiziň ösüşinde we nerw öýjükleriniň arasyndaky maglumat alyş-çalşygynda, ýagny nerw öýjükleriniň arasyndaky baglanyşykda (sinapsda) örän möhüm rol oýnaýar. Şeýlelik bilen, bu gende üýtgeşiklik bolanda, ol çaganyň beýnisiniň ösüşine täsir edýär.

Bu ýagdaýda, çaganyň ömrüniň ilkinji birnäçe aýy, adatça 6 aýa çenli, beýleki çagalar ýaly ösýär. Olar ýaşyna laýyk gelýän zatlary, meselem, eňňemek, ýylgyrmak we el-aýaklaryny hereketlendirmek ýaly işleri edýärler. Şeýle-de bolsa, 6 aýdan soň çaga öň öwrenen başarnyklaryny we ukyplaryny ýitirip başlaýar. Mysal üçin, oýunjagy iki eli bilen tutmak, ejesine el galdyrmak we söz aýtmak ukyby peselýär. Bu alamatlar çaga ulalanda dürli tapgyrlarda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, ýatda saklamaly bir zat, bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen ösmegini bes etse-de, doly ýitip gitmeýär. Şonuň üçin bu çagalara ömürboýy aýratyn ideg we goldaw gerek.

Rett sindromynyň alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, çaga takmynan 6 aýlyk ýaşyna çenli kadaly ösüp bilýär. Rett sindromynyň ilkinji alamatlary ösüşiň yza galmagydyr . Bu, çaganyň öz ýaşyna laýyk gelýän zatlary etmekde gijikýändigini aňladýar, mysal üçin, beýleki çagalar eňňeýänlerinde, ellerini galgadýanlarynda ýa-da gepleşmäge başlanlarynda eňňemeýärler.

Çaga ulaldygyça, öwrenilen zatlaryň ýene-de ýitirilmegi bilen baglanyşykly ösüşiň yza gaýtmagynyň alamatlary aýdyň görünýär.

Çaganyň myşsalaryna, hereketlerine we özüni alyp barşyna täsir edýän alamatlar:

• Ýöreýän wagtyňyz deňagramlylyk we koordinasiýa bilen bagly kynçylyklar: Aýak üstünde durmakda we ýöremekde kynçylyk. Ýygy-ýygydan ýykylyp biler.
• Gürlemekde kynçylyk:Söz aýtmak we pikirlerini beýan etmek kynlaşýar. Käbir çagalar hatda geplemek ukybyny doly ýitirip bilerler.
• Iýmiti ýuwutmakda ýa-da çeýnelmekde kynçylyk: Bu çaganyň zerur iýmiti almazlygyna, agramynyň azalmagyna we iýmit ýetmezçiligine sebäp bolup biler.
• Myşsalaryň gowşaklygy ýa-da gatylygy (spastiklik): el-aýaklary dogry dolandyryp bilmezlik.
• Buýruk boýunça tanyş hereketleri ýerine ýetirmekde kynçylyk (apraksiya): Mysal üçin, "eliňizi galgadyň" diýilende muny edip bilmezlik, ýöne käwagt bir ýerde durup eliňizi galgadyp bilmek.
• El hereketlerini gaýtalamak: Bu kesel üçin el hereketlerini gaýtalamak, gysmak we el çarpmak ýaly hereketler örän häsiýetlidir.

Başga alamatlar:

• Uky bilen baglanyşykly meseleler: Gijelerine gowy uklamazlyk, ýygy-ýygydan oýanmak.
• Iç siňdiriş ulgamynyň meseleleri: reflüks we iç gatama ýaly zatlar.
• Intellektual kemçilik: Öwrenmek ukyplary peselip biler.
• Ýygy-ýygydan ynjalyksyzlyk we gaharjaňlyk.
• Skolioz: Oňurganyň gapdala egilmegi.
• Ösüşiň haýal bolmagy: Boý we agramyň artmagy ýaly zatlar beýleki çagalara garanyňda haýal bolup biler.

Käwagt ölüme howp salyp biljek alamatlar aşakdakylary öz içine alýar:

• Dem alyş kynçylyklary: Dem alyşyň kadasyzlygy, dem alyşyň saklanmagy we ş.m.
• Ýürek urşunyň bozulmalary.
• Tutmalar.

Rett sindromly çagalaryň ýüz aýratynlyklary barmy?

Rett sindromy bolan çagalaryň kellesi bedeniniň galan bölegine garanyňda kiçi bolup biler. Bu mikrosefaliýa diýlip atlandyrylýar. Bu bolsa ýüz aýratynlyklarynyň biraz aýdyň görünmegine sebäp bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu kesele mahsus bolan ýüz aýratynlyklary ýok, mysal üçin, "ýüz şeýle görünýär".

Käwagt Rett sindromynyň alamatlary Angelman sindromy atly başga bir keseliň alamatlaryna meňzeş bolup biler. Iki keseliň hem umumy taraplary bar, mysal üçin, gepleşik we aragatnaşyk kynçylyklary, ösüşde gijikmeler, tutgaýlar we uklama meseleleri. Şeýle-de bolsa, Angelman sindromynyň ýüzüniň aýratyn aýratynlyklary bar, mysal üçin, çuň gözler, giň agyz we dişleriň arasyndaky uly boşluklar. Rett sindromynda bu aýratyn ýüz aýratynlyklary ýok.

Rett sindromynyň tapgyrlary

Bu ýagdaý çaga ulalanda dürli tapgyrlardan geçýär. Her tapgyrda çaga dürli alamatlary görkezip biler. Şeýle-de bolsa, ähli çagalar bu tapgyrlaryň hemmesini birmeňzeş geçirmeýär. Mysal üçin, Rett sindromy bolan käbir çagalar hiç haçan ýöräp bilmezler.

Rett sindromynyň tapgyrlary:

1. I tapgyr - Irki başlanýan tapgyr: Bu 6 aýlykdan 18 aýlyga çenli aralykda başlaýar. Çaganyň ösüşi haýallaýar. Mysal üçin, süýrenmek gijikýär we ejesine göni seretmek ukyby peselýär. Çaganyň myşsalary has berk bolýar ( myşsa tonusynyň peselmegi ) we iýmitlendirmekde kynçylyklar ýüze çykyp biler.

2. II tapgyr - Çalt ösýän tapgyr: Bu adatça 1 ýaşdan 4 ýaşa çenli bolýar. Çaga geplemek we ellerini ulanmak ukybyny ýitirip biler. Olar ýygy-ýygydan ýumruklaryny gysyp bilerler. Käbir çagalar Autizm Spektr Bozuklygy bolan çagalaryňky ýaly hereketleri, mysal üçin, jemgyýetçilik gatnaşyklaryna gyzyklanmasynyň ýitmegi ýaly hereketleri hem görkezip bilerler.

3. III tapgyr - Plato ýa-da wagtlaýyn durnukly tapgyr: Bu adatça 2 ýaş bilen 10 ýaş aralygynda bolýar. Ikinji tapgyrda agyr bolan käbir alamatlar, mysal üçin, aragatnaşyk başarnyklary we hereket başarnyklary biraz gowulaşyp biler. Olar ýene-de jemgyýetçilik bolmaga gyzyklanma bildirip bilerler. Bu döwürde tutgaýlar ýygy-ýygydan bolýar.

4. IV tapgyr - Hereketiň soňky pese gaçmagy: Bu III tapgyrdan soň islendik wagtda ýüze çykyp biler. Çaga ýöremek ukybyny we myşsa güýjüni ýitirip biler. Şeýle-de bolsa, çaganyň aragatnaşyk we pikirleniş ukyplary bu tapgyrda hem dowam etmelidir.

Rett sindromynyň sebäpleri näme?

Rett sindromy köplenç "MECP2" atly geniň genetiki üýtgemesi sebäpli ýüze çykýar. Öň ​​belläp geçişim ýaly, bu gen "MECP2" atly belogyň öndürilmegine gözegçilik edýär. Bu belog nerw öýjükleriniň arasyndaky baglanyşygy (sinapslary) saklamaga kömek edýär we çaganyň beýnisiniň dogry işlemegine kömek edýär.

Şeýle-de bolsa, Rett sindromynyň ähli ýagdaýlary MECP2 geni bilen baglanyşykly däl. Käbir genetiki üýtgeşiklikler (meselem, delesiýalar) ýa-da CDJK5 we FOXG1 ýaly beýleki genlerdäki üýtgeşiklikler hem atipik Rett sindromynyň ýagdaýlaryna sebäp bolup biler. Käwagt bu alamatlar heniz anyklanmadyk genler sebäpli ýüze çykyp biler.

Esasy zat, bu genetiki üýtgeşme adatça öz-özünden / tötänleýin bolup geçýär. Ýagny, ol adatça ene-atadan çagalara miras galmaýar. Şonuň üçin siz munuň üçin gaty günäkär duýmagyň zerurlygy ýok.

Oglanlarda Rett sindromy bolýarmy?

Rett sindromy adatça diňe gyzlara täsir edýär. Sebäbi oňa sebäp bolýan genetiki üýtgeşme X hromosomasynda bolýar. Bilşiňiz ýaly, aýalyň iki X hromosomasy (XX) bar.

Oglanlarda bir X hromosomasy we bir Y hromosomasy (XY) bolany üçin, bu ýagdaý örän seýrek duş gelýär. Eger oglanda ýeke-täk X hromosomasynda bu görnüş bolsa, alamatlar örän agyr bolup biler. Bu bolsa düşüklige ýa-da hatda doglanda ölüme sebäp bolup biler.

Lukmanlar oglanlarda bu ýagdaýy "MECP2 bilen baglanyşykly agyr täze doglan çagalar ensefalopatiýasy" diýip atlandyrýarlar. Bu ýagdaý Rett sindromyna meňzeş alamatlary, mysal üçin, akyl taýdan kemçilik, tutgaýlar we hereket kynçylyklaryny hem görkezip biler.

Rett sindromynyň kynçylyklary

Bu keseli bolan çaga aşakdaky kynçylyklaryň ýüze çykmagyna sezewar bolýar, olaryň käbiri ölüme howp salyp biler:

• Aspirasiýa pnewmoniýasy: Öýkene iýmit ýa-da içgi düşmegi sebäpli döreýän pnewmoniýa ýagdaýy.
• Epilepsiýa: Ýygy-ýygydan tutmalar.
• Ýürek disfunksiýasy: Mysal üçin, Uzyn QT sindromy ýaly ýagdaýlar.
• Öýken ýa-da dem alyş kynçylyklary.

Lukmanlar Rett sindromyny nähili anyklaýarlar?

Lukman Rett sindromyny çagany barlap we zerur barlaglary geçirip anyklaýar. Ene hökmünde, çagaňyz, esasanam birinji ýylda, öz ýaşyna görä ösüş tapgyrlaryna ýetmeýän mahaly, bir zadyň nädogrydygyna şübhelenip bilersiňiz. Şol wagt çagaňyzy çagalar lukmanyna ýa-da maşgala lukmanyňyza äkitmeli.

Lukmanyňyz çagaňyzy barlap, alamatlary gözlär. Soňra olar meňzeş alamatlary bolup biljek beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin barlaglar geçirerler. Köp halatlarda, ýagdaý MECP2 geninde üýtgeşikligi gözden geçirýän genetiki gan barlagy bilen tassyklanyp bilner. Bu genetiki barlag hiç hili ýörite taýýarlyk ýa-da hassahanada ýatmagy talap etmeýär.

Diagnoz adatça 6 aý bilen 18 aý aralygynda goýulýar, sebäbi alamatlar şu wagt başlaýar.

Rett sindromy şeýle seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, käwagt derrew diagnoz goýmak kyn bolup biler. Lukmanlar toparynyň ähli beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak we munuň şeýledigini tassyklamagy üçin biraz wagt gerek bolup biler. Jogaplary garaşmak gynandyryjy bolup biler, ýöne anyk diagnozyň bolmagy lukmançylyk toparyna çagaňyzyň alamatlaryny bejermäge kömek edip biler.

Rett sindromy nähili bejerilýär?

Bejergi usullary çaganyň aýratyn alamatlaryna baglydyr. Mysal üçin, tutgaýlar we hereket bozulmalary üçin dermanlar berlip bilner. Eger çaganyň hereket başarnyklary we dil başarnyklary bilen baglanyşykly kynçylyklary bolsa, lukman aşakdaky ýaly bejergileri maslahat berip biler:

• Iş terapiýasy: Gündelik işlere kömek edýär we el funksiýasyny gowulandyrýar.
• Fizioterapiýa: Ýöremek, deňagramlylygy saklamak we myşsalary berkitmek ýaly zatlara kömek edýär.
• Gep terapiýasy: Gepleşik we aragatnaşyk ukybyny gowulandyrmaga kömek edýär.

2 ýaş we ondan uly çagalar üçin Trofinetid atly derman kliniki synaglarda umyt beriji netijeleri görkezdi. Bu, ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri boýunça dolandyryş edarasy (FDA) tarapyndan Rett sindromy üçin ýörite tassyklanan ilkinji bejeriş usulydyr. Ol bejeriş däl, ýöne keseli üýtgedýän bejeriş hasaplanýar. Bu warianty lukman toparyňyz bilen ara alyp maslahatlaşmaly we bilelikde karar kabul etmeli.

Mundan başga-da, çagaňyz aşakdakylardan peýdalanyp biler:

• Skolioz üçin korset dakynmak ýa-da operasiýa geçirmek.
• Ýürek anomaliýalaryny anyklamak üçin yzygiderli barlaglar.
• Iýmit goldawy.
• Mekdepde ýörite bilim maksatnamalary.

Häzirki wagtda Rett sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň lukmanlary onuň ömrüniň dowamynda alamatlary dolandyrmaga kömek edip bilerler.

Çagamy haçan lukmana görkezmeli?

Çagaňyzyň, esasanam 6 aýdan soň, ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetmeýändigini görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.

Eger çagaňyza Rett sindromy diagnozy goýlan bolsa, bejerginiň täsirleri ýüze çyksa, täze alamatlar ýüze çyksa ýa-da bar bolan alamatlar ýaramazlaşsa, lukmanyňyza habar beriň.

Rett sindromy bolan çaganyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Rett sindromy bolan köp adamlar 40 ýaşyna çenli we ondan soň hem gowy durmuşda ýaşaýarlar. Eger alamatlar agyr bolmasa, çagaňyzyň ömrüniň dowamlylygy kadaly bolup biler. Şeýle-de bolsa, saglyk kynçylyklary ýüze çyksa, ömrüň dowamlylygy gysgalyp biler.

Çagaňyzyň ömrüniň dowamlylygy barada soramak üçin iň gowy adam lukmandyr. Ol çagaňyzyň anyk ýagdaýyny düşünip, size düşündirip biler.

Rett sindromynyň prognozy

Rett sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Alamatlar her adama dürli täsir edýär. Çaganyňyz öz hereketlerini dolandyryp, ýöreýip we özbaşdak aragatnaşyk saklap biler. Şeýle-de bolsa, ol ömrüniň ahyryna çenli gije-gündiz idege mätäç bolar.

Şeýle hem, çagaňyzyň alamatlary dogry dolandyrmak we gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin lukmançylyk topary bilen yzygiderli görüşmegi zerur bolar. Rett sindromynyň käbir ýagdaýlarynda gaýraüzülmeler irki ölüme sebäp bolup biler.

Çagaňyzyň seýrek duş gelýän newrologik keseliniň bardygyny bilmek agyr bolup biler. Çagaňyzyň beýleki çagalar ýaly ösmeýändigi üçin howatyrlanyp we gynanyp bilersiňiz. Çagaňyzyň bedeni ulalanda has köp wagta we idege mätäç bolsa-da, umydyňyzy üzmäň. Lukmanlar çagaňyza zerur bolan idegi bermek üçin her ädimde siziň bilen bolarlar.

Barlagçylar kliniki synaglar arkaly Rett sindromy bolan çagalara kömek edip biljek täze bejeriş usullaryny tapýarlar. Çagaňyzyň garaýşy ýa-da bejergisi barada soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyza ýüz tutuň.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Çagaňyzyň Rett sindromynyň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty duýmagyňyz adaty zat. Ýöne şu zatlary ýadyňyzda saklaň:

• Siz ýalňyz däl: Şeýle ýagdaýlar bilen ýüzbe-ýüz bolýan başga-da ene-atalar bar. Lukmanlar, terapewtlar we goldaw toparlary size kömek etmäge taýýar.
• Irki anyklama möhümdir: Çagaňyzyň ösüşinde gijikme görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.
• Bejergi alamatlary dolandyryp biler: Doly bejergi bolmasa-da, bejergi we terapiýalar çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler.
• Her çaga dürli-dürli: Keselliň alamatlary we täsiri adamdan adama üýtgeýär. Lukmanlar çagaňyz üçin iň amatly ideg meýilnamasyny işläp düzmäge kömek ederler.
• Ümidiňizi üzmäň: Lukmançylyk ylmy ösýär we täze ylmy-barlag işleri geçirilýär, şonuň üçin oňyn pikirde bolmak möhümdir.

Iň esasy zat çagaňyza söýgi, ideg we degişli lukmançylyk kömegini bermekdir.

Rett sindromy, genetiki keseller, newrologik keseller, çaganyň ösüşi, MECP2 geni, ösüşiň gijikmegi