ROHHAD sindromy barada bilýärsiňizmi? Çagaňyzda şu alamatlar barmy?

Kiçijik çagaňyz birden uly bolup başladymy? Ýa-da uklap ýatyrka dem almakda kynçylyk çekýändigini gördüňizmi? Käwagt bular ROHHAD sindromy diýilýän örän seýrek duş gelýän ýagdaýyň alamatlary bolup biler. Geliň, bu barada biraz jikme-jik gürrüň edeliň, sebäbi şeýle zatlardan habardar bolmak örän möhümdir.

ROHHAD sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ROHHAD sindromy ýaş çagalara täsir edýän seýrek duş gelýän, ölüme howp salýan ýagdaýdyr. Ol esasan endokrin ulgamyna, awtonom nerw ulgamyna we dem alyş ulgamyna täsir edýär. Bu ýagdaýa duçar bolan çagalar gysga wagtyň içinde ep-esli agram goşup bilerler. Şeýle hem, olar uklap ýatanlarynda we käwagt oýa wagtynda dem alyş görnüşlerinde, özüni alyp barşynda we emosional düzgünleşdirişinde üýtgeşmeleri başdan geçirip bilerler.

ROHHAD sindromy täze lukmançylyk ýagdaýydyr. Ol ilkinji gezek 1965-nji ýylda anyklanyp, beýan edildi. Bu barada oýlanyp görsek, dünýäde bu ýagdaýyň 200-den az ýagdaýy hasaba alyndy. Şonuň üçin onuň nähili seýrekdigini göz öňüne getirip bilersiňiz. Lukmançylyk hünärmenleri anyk sebäbini tapmak we hemişelik bejergi tapmak üçin ýagdaýy öwrenýärler. Häzirki wagtda ROHHAD sindromy üçin anyk synag ýa-da bejergi ýok. Şonuň üçin lukmanlar her bir çagany alamatlaryna görä aýratyn bejerýärler.

ROHHAD sindromynyň alamatlary näme?

ROHHAD sindromly çagalar, adatça, alamatlar peýda bolmazdan öň sagdyn bolýarlar we kadaly ösýärler. Alamatlar 9 ýaşdan başlap ýüze çykyp bilse-de, çagalaryň köpüsinde ilkinji alamatlar 2 bilen 4 ýaş aralygynda ýüze çykýar.

"ROHHAD" ady bu keseliň dört esasy alamatynyň ilkinji harplaryndan gelip çykýar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň:

• (RO) Çalt başlanýan semizlik: Bu, çaganyň işdäsiniň birden ep-esli ýokarlanmagydyr we gysga wagtyň içinde, adatça üç aýdan on iki aýa çenli, 9-13 kilogram agramynyň ep-esli artmagyna getirýär. Bu köplenç semizligiň ilkinji alamatydyr. Oýlanyp görüň, bu diňe agramyň artmagy däl, eýsem örän çalt, duýulýan üýtgeşiklikdir.

• (H) Gipotalamusyň düzgünleşdirilmezligi: Gipotalamus beýniňiziň gipofiz mäzini dolandyrýan bölegidir. Şeýle hem, beden ösüşi, agram, işdä, ýetginjeklik, duýgular we özüni alyp barş ýaly köp zatlary düzgünleşdirýär. Şonuň üçin, onuň işinde bir mesele ýüze çyksa, çagaSemizlik, boýyň gysgalygy, tutgaýlar, ösüşiň yza galmagy, siýdik çykaryşynyň köpelmegi ýa-da azalmagy, şeýle hem ir ýa-da gijikdirilen ýetginjeklik ýaly alamatlar ýüze çykyp biler. Mundan başga-da, gipotireoz we süýji keseli ýaly ýagdaýlar hem ýüze çykyp biler.

• (H) Gipowentilýasiýa: ROHHAD sindromly çagalar dem alyşlaryny dogry dolandyryp bilmeýärler. Bu , gandaky kislorod derejesi peselende ýa-da uglerod dioksidi derejesi ýokarlananda, bedeniň öwezini dolmak üçin ýeterlik derejede çuňňur ýa-da çalt dem almaýandygyny aňladýar. Bu örän howply ýagdaý. Käwagt, ol birden ýüze çykyp biler, meselem, sowuklama ýaly ýeňil dem alyş infeksiýasyndan soň ýa-da anesteziýadan soň.

• (AD) Awtonom disregulýasiýa: Bedenimiziň awtonom nerw ulgamy (AVS) biziň gözegçilik edip bilmeýän esasy funksiýalarymyzy, ýagny dem alyş, iýmit siňdiriş, ýürek urşy we beden temperaturasyny dolandyrýar. Şeýlelik bilen, bu awtonom nerw ulgamy zeper ýeten çagalarda ýürek urşy adatdan daşary haýal (Bradikardiýa), beden temperaturasynyň peselmegi we agyry duýuşynyň peselmegi ýaly alamatlar ýüze çykyp biler. Göz öňüne getiriň, agyrynyň az duýulmagy, hatda agyr heläkçilikde hem çaganyň muny bilmeýändigini aňladýar.

ROHHAD sindromynyň sebäpleri näme?

Aslynda, lukmanlar henizem ROHHAD sindromynyň anyk sebäbini tapmadylar. Şeýle-de bolsa, häzirki wagtda ony düşündirip biljek üç esasy teoriýa bar.

1. Genetika: Köp ylmy işgärler ROHHAD sindromynyň genetiki mutasiýa sebäpli döreýändigine ynanýarlar. Şeýle-de bolsa, anyk gen heniz belli däl. Bedenimizdäki ähli zat genler tarapyndan dolandyrylýar, şonuň üçin ondaky islendik üýtgeşiklik oňa täsir edip biler.

2. Epigenetika: Käbir ylmy işgärler bedenimizdäki käbir funksiýalary dolandyrýan genleriň gerek bolanda açyp, gerek bolmadyk wagty öçürilip bilinjekdigine ynanýarlar. Bu epigenetika diýilýär. Bu pikir birmeňzeş ekizlerde geçirilen gözlege esaslanýar. Onda bir çagada ROHHAD sindromy ýüze çykdy, beýlekisinde bolsa bolmady. Şeýlelik bilen, diňe genleriň däl, eýsem şol genleriň işlemegindäki tapawutlaryň hem muňa täsir edip biljekdigini pikir edip bolýar.

3. Awtoimmunitet: Käbir barlaglar ROHHAD sindromynyň hem awtoimmun keseldigini görkezýär.Bedeniň öz immun ulgamynyň öz öýjüklerine hüjüm edýän awtoimmun keselleriniň arasynda baglanyşyk bar. Bir gözlegde ROHHAD sindromly iki çaganyň beýnini we oňurga ýiligini gurşap alýan suwuklykda, ýagny beýni-oňurga suwuklygynda (MSF) immunoglobulinler diýlip atlandyrylýan antitelalaryň bardygy anyklandy. Bu maglumatlary ulanyp, barlagçylar merkezi nerw ulgamynda (MSS) , beýnide we oňurga ýiliginde iltihaplanmanyň bardygyny anykladylar. Bu bolsa bedeniň öz immun ulgamynyň ýalňyşlyk bilen beýnä hüjüm edýändigini aňladýardy.

ROHHAD sindromynyň nähili kynçylyklary bolup biler?

Öň ara alyp maslahatlaşan esasy alamatlardan başga-da, ROHHAD sindromly çagalarda başga-da kynçylyklar , ýagny goşmaça saglyk meseleleri döräp biler. Bularyň hem bardygyny bilmek möhümdir:

• Akyl we özüni alyp barş meseleleri: Bu çagalarda dynçsyzlyk, agressiýa, giperaktiwlik, yzygiderli ýadawlyk, howsala, depressiýa we aň-paýhas kemçiligi ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler. Bular çaganyň gündelik durmuşyna, şeýle hem maşgalasyna täsir edip biler.

• Nerw ulgamynyň meseleleri: ROHHAD sindromly çagalarda tutgaýlar, gözleriň adatdan daşary hereketi (nistagmus), uklama apnoesi ýa-da ösüş bozulmalary ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler.

• Metabolik bozulmalar: Bu çagalaryň arasynda iň köp duş gelýän metabolik bozulmalar diabet, insuline garşylyk, glýukoza çydamsyzlygynyň bozulmagy we steatotik (ýagly) bagyr keselidir. Bularyň saglyk üçin uzak möhletli netijeleri bolup biljek ýagdaýlary bar.

• Nerw şişleri: ROHHAD sindromly çagalaryň 40% -den 56% -ine çenli nerw şişleri döreýär. Mysal üçin , ganglioneýroma diýlip atlandyrylýan şişiň bir görnüşini görkezmek bolar. Bu şişleriň köpüsi gowy däl , ýöne käwagt olar howply bolup biler. Şonuň üçin lukmanlar hemişe muňa üns berýärler.

• Ýürek-dem alyş ulgamynyň saklanmagy: Bu iň howply gaýraüzülmedir. Bu dem alyşyň we ýürek işiniň birden kesilmegidir. Bu ölüme howp salyp biler.

ROHHAD sindromy nähili anyklanýar? (Diagnoz)

Häzirki wagtda ROHHAD sindromy diýlip atlandyrylýarDiagnozy anyk tassyklaýan ýeke-täk synag ýok. Onuň ýerine, lukmançylyk bilermenleriniň topary çaganyň özboluşly alamatlarynyň utgaşmasyna esaslanyp, diagnoz goýmak üçin bilelikde işleýärler. Bu detektiwiň subutnama toplap, netijä gelmegi ýalydyr.

ROHHAD sindromy bilen diagnoz goýulmagy üçin çaga aşakdaky şertlere laýyk gelmelidir:

• Uky wagtynda birden dörän örän semizligiň we gipowentilýasiýa alamatlarynyň ikisi hem bolmaly.
• Gipotalamus disfunksiýasynyň alamatlary (meselem, çalt agramyň artmagy, gipotireoz ýa-da ýetginjeklik döwrüniň üýtgemegi - irki ýa-da giç) bolmaly.
• “PHOX2B” genindäki mutasiýanyň (gen görnüşiniň) ýokdugyny tassyklamak möhümdir. Bu ony ROHHAD sindromyna meňzeş käbir alamatlary bolan başga bir ýagdaý bolan “CCHS (Iltihaply merkezi gipowentilasion sindromy”) bilen tapawutlandyrmak üçin möhümdir (meselem, uklap ýatyrka dem alyşyň peselmegi).
• Bu alamatlar durmuşyň ilkinji birnäçe ýylynda aýdyň görünmezligi mümkin. Olar adatça soňrak başlaýar.

ROHHAD sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, çagalara ilki başda ýalňyş diagnoz goýulyp bilner. Şonuň üçin, eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, tejribeli lukmançylyk toparyndan degişli maslahat almak örän möhümdir.

ROHHAD sindromy nähili bejerilýär? (Bejeriş)

ROHHAD sindromynyň bejergisi alamatlara baglylykda çagadan çaga üýtgeýär. Her bir çaga birmeňzeş bejergi meýilnamasyny berip bolmaýar, sebäbi her kimiň ýagdaýy dürli-dürli. Şeýle-de bolsa, bir zat hemmeler üçin umumydyr. Eger ROHHAD sindromly çaga uklap ýatyrka dem alyşynda anomaliýalar ýüze çyksa, dem almaga kömek etmek üçin `CPAP` ýa-da `BiPAP` atly enjamy ulanmaly bolar. Wagtyň geçmegi bilen, dem alyş prosesini doly goldamak üçin `dem alyş enjamy` ulanmaly bolup bilerler. Bu jany halas edýän proseduradyr.

ROHHAD sindromly çagalary bejermekde dürli ugurlardaky çagalar lukmanlarynyň kömegi zerurdyr. Mysal üçin:

• Pulmonologlar
• Newrologlar
• Endokrinologlar (endokrin mäzleri (gormonlar) boýunça ýöriteleşen lukmanlar)
• Otolaringologlar (Gulak, burun, bokurdak hünärmenleri)
• Kardiologlar
• Uky boýunça hünärmenler
• Diýetologlar
• Onkologlar
• Psihologlar
• Psihiatrlar

Bu adamlaryň ählisiniň agzybirligi arkaly biz çaga üçin iň gowy bejergini bermäge çalyşýarys.

ROHHAD sindromly çagalaryň geljegi nähili? (Göz öňüne getiriş)

Aslynda, häzirki wagtda ROHHAD sindromynyň bejergisi ýok. Bejerginiň esasy maksady her bir çaganyň özüne mahsus alamatlaryny dolandyrmak we çaganyň ýaşaýyş hilini mümkin boldugyça iň gowy derejede saklamakdyr.

ROHHAD sindromy we ömür dowamlylygy

ROHHAD sindromy şeýle seýrek duş gelýän ýagdaý bolany üçin, onuň ömrüniň dowamlylygyny takyk kesgitlemek kyn. Bu barada heniz ýeterlik maglumat ýok.

Şeýle-de bolsa, bu keselden ölümiň esasy sebäbi ýürek we dem alyş ulgamynyň işiniň birden kesilmegi bolan kardiorespirator durgunlyk diýlip atlandyrylýan gaýraüzülmedir.

Munuň öňüni alyp bolýarmy? (Öňüni almak)

Häzirki wagtda ROHHAD sindromynyň öňüni almagyň belli bir usuly ýok - iň bolmanda heniz däl.

ROHHAD sindromy seýrek duş gelýän we deňeşdirme boýunça täze ýagdaýdyr. Şonuň üçin bu ýagdaý boýunça barlaglar heniz başlangyç tapgyrlarynda. Çagaňyzyň saglygy barada oýlananyňyzda, jogapsyz geçen her bir gün ebedilik ýaly bolup görünýär. Biz muňa düşünýäris. Şonuň üçin lukmanyňyzdan goldaw soraň. Ol size çagaňyzyň alamatlaryny dolandyrmak üçin zerur bolan bejergiler, şeýle hem bu ýagdaý barada maglumat çeşmeleri barada maslahat berip biler.

Bu hekaýadan öýe alyp gitmeli iň möhüm zatlarymyz (Öýe alyp gitmeli habar)

Bolýar, indi siz biziň gürrüň beren ROHHAD sindromy barada käbir düşünjelere eýe bolduňyz. Ýadyňyzda saklamaly käbir möhüm zatlar:

• ROHHAD sindromy örän seýrek duş gelýän, ýöne agyr ýagdaýdyr.
• Esasy alamatlar birden agramyň artmagy, dem almagyň kynlaşmagy we gormonlar we awtonom nerw ulgamy bilen baglanyşykly meselelerdir.
• Munuň heniz anyk sebäbi ýa-da hemişelik bejergisi ýok. Bejergi ýüze çykan alamatlara esaslanýar.
• Eger çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, howsala düşmäň, ýöne derhal maslahat üçin hünärli lukmana ýüz tutuň.
• Bu seýrek duş gelýän kesel bolany üçin, takyk diagnoz goýmak üçin biraz wagt gerek bolup biler. Ýöne ruhdan düşmäň.
• Lukmanlaryň maslahatyna eýermek we çaga zerur goldawy bermek örän möhümdir.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Şeýle ýagdaýlar bilen göreşende lukmanlardan, maşgala agzalaryndan we gerek bolsa, maslahat beriş hyzmatlaryndan goldaw almak möhümdir.

` ROHHAD sindromy, ROHHAD sindromy, Çagalaryň keselleri, Birden semizlik, Dem alyş kynçylygy, Gipotalamus, Seýrek duş gelýän keseller