Bedeniňizde näbelli düwünçekler ýa-da çişler barmy? Bu Şwannomatoz bolup biler!

Käwagt bedeniňizde yzygiderli, sebäbi düşündirilmeýän agyry duýýarsyňyzmy? Ýa-da käwagt deriňiziň aşagynda kiçijik düwünçekler duýýarsyňyzmy? Bu zatlara kän üns bermesek-de, käwagt olar lukmançylyk ýagdaýynyň alamatlary bolup biler. Şu gün biz seýrek eşidilýän, ýöne bilmeli bolan lukmançylyk ýagdaýy barada gürrüň ederis. Bu "Şwannomatoz" diýlip atlandyrylýan ýagdaý.

"Şwannomatoz" näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Şwannomatoz genlerimizdäki belli bir üýtgeşmeleriň netijesinde ýüze çykýan ýagdaýdyr. Bu, bedenimiziň nerw ulgamynda, ýagny nerwlerde şişleriň (şişleriň) döreýän wagtydyr. Biz bu şişleri "şwannomalar" diýip atlandyrýarys. Bu "şwannomalar" nerwlerimizi gurşap alýan we izolýator hökmünde hereket edýän ýörite öýjük görnüşinden döreýär. Bu öýjükler "şwann öýjükleri" diýlip atlandyrylýar. Olar esasan periferik nerw ulgamymyzda , ýagny beýniden we oňurga ýiliginden çykýan nerwlerde, nerw köklerinde we nerwleriň myşsalara birikýän ýerinde ýerleşýär.

Şwannomatoz, adatça, 20 bilen 40 ýaş aralygyndaky ýaş ulularda dowamly agyry bilen ýüze çykýan ýagdaýdyr. Ol neýrofibromatozyň başga bir görnüşidir, nerw ulgamynda emele gelýän şişleriň toparydyr.

Şwannomatozyň görnüşleri barmy?

Hawa, Şwannomatozyň birnäçe esasy görnüşi bar. Bularyň her bir görnüşi döredýän genetiki görnüşine görä klassifikasiýa edilýär. Bu görnüşleri:

• `NF2` - baglanyşykly `şwannomatoz` (öň `neýrofibromatoz 2-nji görnüş` diýlip atlandyrylýardy).
• `SMARCB1` - `şwannomatoz` bilen baglanyşykly.
• `LZTR1` - `şwannomatoz` bilen baglanyşykly.
• `22q` - `şwannomatoz` bilen baglanyşykly (bu 22-nji hromosomanyň bir böleginiň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar).
• Başgaça görkezilmedik şwannomatoz (NOS).
• Başga ýerde klassifikasiýa edilmedik şwannomatoz (NEC).

Bu atlar biraz çylşyrymly ýaly görünse-de, olary şeýle kategoriýalara bölmek lukmanlara keseli takyk anyklamakda we degişli maslahatlary bermekde uly kömek berýär.

"Şwannomatoz" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý nähili seýrek duş gelýär?

Şwannomatoz neýrofibromatozyň iň seýrek görnüşidir . Onuň näçe adamda bardygynyň takyk çaklamalary dürli-dürli. Käbir barlaglar NF2 bilen baglanyşykly şwannomatozyň takmynan 30,000 adamyň birinde ýüze çykyp biljekdigini görkezýär. Beýleki görnüşleri birleşdirilende, ol takmynan 70,000 adamyň birinde ýüze çykýar.

Şwannoma keselini başdan geçirýänleriň hemmesinde şwannomatoz bolmaýar. Şwannomatozda köp sanly şwannomalar emele gelýär. Umuman, ýeke-täk şwannoma köp sanly şwannomatoza garanyňda has köp duş gelýär. Bu onuň köp adamda hakykatdanam bolmaýandygyny aňladýar.

Şwannomatozyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýda ýüze çykýan esasy we iň köp duş gelýän alamat agyrydyr . Bu agyry şwannoma şişleriniň nerwleri we töweregindäki dokumalary gysmagy sebäpli ýüze çykýar. Bu agyry nähili bolup biler?

• Ol dowamly agyry bolup biler, ýagny aýlar, hatda ýyllar dowam edip biler.
• Agrynyň tebigaty ýeňilden agyra çenli üýtgeýär .
• Bu agyry diňe şişiň ýerleşýän ýerinde däl, eýsem bedeniň islendik ýerinde duýulyp bilner. Käwagt agyry şişiň ýerleşýän ýeri bilen hiç hili baglanyşygy bolmadyk ýerde ýüze çykyp biler.
• Agyry wagtyň geçmegi bilen artyp biler .

Göz öňüne getiriň, aýagyňyzdan aşak düşýän we uýuşma bilen birlikde dowamly agyry duýýarsyňyz. Ol derman içeniňizden soň hem ýitip gitmeýär. Siz munuň diňe sowuklamadygyny pikir edip bilersiňiz. Ýöne bu Şwannomatoz sebäpli dörän agyry bolup biler.

Agrydan başga-da, şişiň ýerleşýän ýerine baglylykda başga alamatlar hem ýüze çykyp biler. Mysal üçin:

• Gyjyndy duýgusy ýa-da elektrik togy urmasy ýaly duýgy .
• Myşsalaryň gowşaklygy ýa-da myşsalaryň işiniň peselmegi.
• Deriniň aşagyndaky (şişleriň emele gelen ýerlerinde) düwünçekler ýa-da şişler elde duýulyp bilner.

Bu alamatlar adatça 20 ýaşdan soň we 40 ýaşdan öň başlasa-da, barlaglar olaryň hakykatdanam islendik ýaşda ýüze çykyp biljekdigini görkezýär.

Şwannomatoza näme sebäp bolýar?

Şwannomatozyň esasy sebäbi genetiki üýtgeşiklikdir (mutasiýa). Bu, esasanam, NF2, SMARCB1 ýa-da LZTR1 diýlip atlandyrylýan genler üçin degişlidir. Bu genler 22-nji hromosomada ýerleşýär.

Bu genler bedenimizde şişleriň emele gelmegini gözegçilikde saklaýan "şişi basyjylar" hökmünde hereket edýär. Ýagny, bu genler öýjükleriň näçe gezek ösüp, bölünmelidigini düzgünleşdirýär. Şeýlelikde, eger şeýle "şişi basyjy" geninde "mutasiýa" bolsa, öýjüklerimiz öýjükleriň ösüşini gözegçilikde saklamak üçin zerur görkezmeleri almaýarlar. Netijede, öýjükler gözegçiliksiz gaty çalt ösüp we bölünip başlaýar. Bu "şişler" şeýle emele gelýär.

Şwannomatozyň käbir ýagdaýlarynda anyk sebäbi belli bolmazlygy mümkin. Bu ýagdaýyň häzirki wagtda anyklanan genetiki mutasiýa bolmasa-da ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.

Bu mirasmy? (`Şwannomatoz mirasmy?`)

"Şwannomatozyň" käbir ýagdaýlaryOl miras galyp biler . Takmynan aýdylanda, şwannomatozly adamlaryň 15% -den 25% -ine çenli bu keseliň maşgala taryhy bar. Ol awtosomal dominant görnüşde geçýär. Gysgaça aýdylanda, eger ene-atalaryň biri genetiki üýtgeşmäni göterýän geniň nusgasyny miras alsa, çagada bu keseliň döremegi mümkin.

Şeýle-de bolsa, Şwannomatozyň köp ýagdaýlary tötänleýin ýüze çykýar . Bu, maşgalada hiç kimiň öň bu kesel bilen ýüzbe-ýüz bolmadyk ýagdaýynda-da, bu genetiki mutasiýanyň ösmegi arkaly kimdir biriniň Şwannomatozyň döremegine sebäp bolup biljekdigini aňladýar.

Şwannomatozyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Şwannoma şişleriniň köpüsi rak däl, zyýansyz şişlerdir (has gowy şişler). Bu olaryň rak däldigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda käbir şişler rak keseline öwrülip bilýär. Şonuň üçin lukmanlar muňa hem üns berýärler.

Başga bir esasy mesele dowamly agyrydyr . Bu dowamly agyry adamyň ruhy saglygyna uly täsir edip biler. Gündelik işleri ýerine ýetirmek kynlaşanda we özi bolup bilmeýän wagty, depressiýa we howsala ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler. Şonuň üçin köp adamlar şeýle ýagdaýlarda ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmegiň peýdalydygyny görýärler.

Şwannomatoz nähili anyklanýar?

Lukman bu ýagdaýy fiziki barlag we synag geçirmek arkaly anyklar. Barlagyň dowamynda lukman sizden alamatlaryňyz, olaryň näçe wagt bäri dowam edýändigi we maşgalaňyzda şuňa meňzeş keselleriň bolup-bolmandygy barada sorar.

Şwannomatozyň alamatlary beýleki keselleriň alamatlaryna meňzeşdigi we agyrynyň nireden gelýändigini anyklamak kyn bolup bilýändigi üçin, käwagt derrew diagnoz goýmak kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, lukmanlar häzirki wagtda täzelenen diagnoz kriteriýalaryny ulanýandygy sebäpli, şwannomatozyň görnüşlerini anyklamak has aňsat. Mysal üçin, SMARCB1 bilen baglanyşykly şwannomatoz diagnozyny goýmak üçin aşakdaky alamatlaryň azyndan biri bolmaly:

• Iň bolmanda bir şwannoma bolmaly we gan ýa-da tüýkürik ulanyp geçirilýän genetiki barlag SMARCB1 geninde mutasiýa bardygyny tassyklamaly.
• Iň azyndan iki şwannoma bolmaly we şişleriň biriniň biopsiýasy onuň SMARCB1 genetiki mutasiýasynyň bardygyny tassyklamaly.

Şwannomatozy anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?

MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy) ýaly suratlandyryş barlaglary lukmanyňyza şwannomany tapmaga kömek edip biler. Eger bu barlagda şiş tapylsa, lukmanyňyz barlag üçin şişiň kiçi bir nusgasyny alyp biler (biopsiýa).Siz ony sargyt edip bilersiňiz. Soňra, mikroskop astynda öýjüklere seredip, onuň nähili şişdigini anyk bilip bilersiňiz. Mundan başga-da, genetiki gan barlagy her bir görnüşiň sebäbi bolan genetiki üýtgeşmäniň bardygyny ýa-da ýokdugyny hem anyklap biler.

Şwannomatoz nähili bejerilýär?

Dogrusyny aýtsam, häzirki wagtda Şwannomatozyň bejergisi ýok , şonuň üçin bejerginiň esasy maksady alamatlary dolandyrmakdyr .

Lukmanyňyz agyryňyzy aýyrmak üçin dürli dermanlary belläp biler. Bu dermanlar agyryňyzyň ýerleşýän ýeri we onuň nähili güýçlidigi ýaly faktorlara bagly bolar.

Eger agyry derman bilen gözegçilikde saklanmasa ýa-da agyry örän güýçli bolsa, lukmanyňyz şwannomany hirurgiki usulda aýyrmagy ýa-da kliniki synaglara ibermegi göz öňünde tutup biler. Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz bularyň siziň üçin howpsuz wariantdygyny ýa-da däldigini çözer. Hirurgiýa nerw zeperine sebäp bolup biler we aýrylandan soň şişleriň gaýtadan ösmegi mümkin.

Şwannomatozly adamyň prognozy nähili?

Bu hakykatdanam adamdan adama üýtgeýär . Bu bedeniňizdäki şwannoma şişleriniň ululygyna, sanyna we ýerleşýän ýerine baglydyr. Käbir adamlarda diňe birnäçesi, beýlekilerinde bolsa köp bolup biler. Olar bedeniň diňe bir ýerinde bolup biler ýa-da köp ýere ýaýrap biler. Şonuň üçin alamatlar hemmeler üçin birmeňzeş däl.

Şwannomatozyň iň agyryly alamaty dowamly agyrydyr . Agyry bilen ýaşamak, esasanam güýçli bolsa, hakyky kynçylyk bolup biler. Bu agyry siziň ruhy we fiziki saglygyňyza täsir edip biler. Eger Şwannomatozyň alamatlary sizi depressiýa salýan ýa-da şahsy ýa-da jemgyýetçilik durmuşyňyzda hereket edip bilmeýän ýaly duýdurýan bolsa, lukman bilen gürleşmegiňizi haýyş edýäris. Ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmek hem kömek edip biler.

Alamatlary gözegçilikde saklamaga kömek edýän bejeriş usullary bar. Köp adamlar derman bilen alamatlardan rahatlyk tapýarlar. Beýlekilere bolsa kistany aýyrmak üçin operasiýa gerek bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, kista aýrylandan soň ýene-de ösüp çykmagy mümkin.

Şwannomatoz ömrüň dowamlylygyna täsir edýärmi?

Şwannomatoz ömrüň dowamlylygyna gönüden-göni täsir etmeýär . Şeýle-de bolsa, dowamly agyry we onuň döredýän beýleki alamatlary durmuşyň hiline täsir edip biler. Eger bu barada alada edýän bolsaňyz, gönüden-göni lukmanyňyz bilen gürleşmegiňiz iň gowusydyr. Her kimiň ýagdaýy dürli bolany üçin, diňe ol size ýagdaýyňyz barada iň täze maglumatlary berip biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Sebäbini tapyp bilmeýän agyry.Eger sizde myşsalaryň gowşaklygy ýaly alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy hökman maslahat berýäris. Şeýle hem, bedeniňiziň islendik ýerinde täze düwünçek ýa-da şiş görseňiz, ony lukmana görkezmek möhümdir.

Eger sizde eýýäm Şwannomatoz bar bolsa, alamatlaryňyzda, meselem, agyrynyň güýçlenmegi ýaly üýtgeşmeleri görseňiz, lukmanyňyza habar beriň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza ýüz tutanyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary bermek peýdaly bolar:

• Agryny dolandyrmak üçin näme edip bilerin?
• Agyryny kesiji dermanlardan başga başga wariantlar barmy?
• Maňa operasiýa gerek bolarmy?
• Bejerginiň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Çagalarym geljekde bu ýagdaýy miras alyp bilerlermi?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Şwannomatoz bilen baglanyşykly dowamly agyry bilen ýaşamak örän kyn bolup biler. Käbir günler beýleki günlerden has aňsat bolýar. Meýilnamalaryňyz bolsa-da, agyry sizi olary yza süýşürip, öýde dynç almaga mejbur edip biler. Bu siziň şahsy we jemgyýetçilik işleriňize päsgel berip biler. Ýöne Şwannomatozyň durmuşyňyzy dolandyrmagyna ýol bermäň.

Lukman size alamatlaryňyzy dolandyrmak üçin iň gowy bejeriş meýilnamasyny tapmaga kömek edip biler . Eger dowamly agyry ruhy saglygyňyza täsir edýän bolsa, ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen maslahatlaşmak hem size peýdaly bolup biler. Hirurgiýa we kliniki synaglar hem mümkin bolup biler. Şonuň üçin lukmanyňyzdan Şwannomatoz alamatlaryndan öňde galmaga kömek etjek nämeleriň bardygyny soraň. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek etjek lukmanlar we goldaw toparlary bar.

Şwannomatoz , neýrofibromatoz, dowamly agyry, genetiki keseller, NF2, SMARCB1, LZTR1, newrologik keseller