Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) barada öwreneliň.

Şu gün biz seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis, ýagny ony hemmeler görmeýär. Ol Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) diýlip atlandyrylýar. Siz bu ady eşitmedik bolmagyňyz mümkin. Ýöne şeýle ýagdaýlardan habardar bolmak örän möhümdir, sebäbi şonda biz alamatlary çalt tanap we zerur lukmançylyk maslahatyny alyp bileris.

Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) bedenimiziň dürli böleklerine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol esasan çagada käbir adatdan daşary ýüz aýratynlyklarynyň, kelle süňkleriniň wagtyndan öň birleşmeginiň (bu "kraniosinostoz" diýlip atlandyrylýar), dürli skelet üýtgeşmeleriniň, beýni we nerw ulgamy bilen baglanyşykly meseleleriň (meselem, intellektual ösüşiň gijikmegi) we käwagt käbir ýürek kemçilikleriniň döremegine sebäp bolýar.

Bu ýagdaý üçin başga-da iki at ulanylýar, "Marfanoid-kraniosinostoz sindromy" we "Şprintzen-Goldberg kraniosinostoz sindromy". Atlar biraz çylşyrymly ýaly görünse-de, esasy zat munuň genetiki ýagdaýdygyny düşünmekdir.

SGS nähili ýaýran?

Şprintzen-Goldberg sindromy aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Şu wagta çenli lukmançylyk maglumatlarynda bu keseliň diňe 50-den az ýagdaýy agzaldy. Bu dünýäde bu kesel bilen kesellän adamlaryň sanynyň azdygyny aňladýar.

Munuň başga bir tarapy, SGS-iň alamatlarynyň Marfan sindromy we Loeys-Dietz sindromy atly başga iki genetiki ýagdaýa meňzeş bolmagydyr, şonuň üçin lukmanlar üçin ony takyk anyklamak käte biraz kyn bolup biler. Şonuň üçin bu ýagdaýyň hakykatda näçe adamyň bardygyny anyk aýtmak kyn.

Şprintzen-Goldberg sindromy, Marfan sindromy we Loeys-Dietz sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Bu üç ýagdaýyň alamatlary meňzeş görünse-de, olar dürli genetiki mutasiýalardan ýüze çykýar. Hususan-da, SGS-li adamlarda aň-paýhas taýdan kemçilik bolmagy has ähtimal. Şeýle hem, olarda Marfan sindromy we Loeys-Dietz sindromy bolanlara garanyňda ýürek keseliniň töwekgelçiligi has pes. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu zatlaryň hemmesi adamdan adama üýtgeýär.

Şprintzen-Goldberg sindromynyň (SGS) sebäpleri näme?

Köp halatlarda, SGS-iň esasy sebäbi bedenimizdäki `(SKI)` atly gendäki mutasiýadyr. Bu SKI geni öýjüklerimizdäki ösüş, bölüniş, hereket, ýetişmek we ölüm ýaly köp möhüm proseslere kömek edýän belok öndürýär.

Bir pikir ediň, bu SKI belogy bedenimizdäki dürli dokumalarda bar bolany üçin, eger bu gende üýtgeşiklik bolsa, ol bedeniň dürli böleklerine täsir edip biler. Şonuň üçin SGS-de dürli alamatlary görýäris.

Şeýle-de bolsa, käbir SGS hassalarynda SKI geniniň mutasiýasyna eýe bolmaýarlar, şonuň üçin alymlar şeýle ýagdaýlarda ýagdaýyň başga mümkin sebäplerini öwrenýärler.

Bu nesillerden gelýän zatmy?

Köp halatlarda Şprintzen-Goldberg sindromy miras galmaýar.Bu genetiki mutasiýa adatça tötänleýin, ýagny göwrelilikden soň, embrional tapgyrda ýüze çykýar. Şonuň üçin bu keseli başdan geçirýän köp adamlaryň maşgalasynda bu keseliň taryhy ýok.

Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý örän seýrek halatlarda ene-atadan çaga geçip bilýär. Eger ol nesle geçýän bolsa, ol awtosomal dominant görnüşde bolýar. Gysgaça aýdylanda, bu çaga mutasiýa geçen geniň nusgasyny diňe bir ene-atasyndan miras alsa-da, çagada bu ýagdaýyň ösmeginiň mümkindigini aňladýar.

Şprintzen-Goldberg sindromynyň (SGS) alamatlary näme?

SGS-iň alamatlary adamdan adama dürli bolup biler. Käbir adamlarda örän ýeňil alamatlar bolýar, beýlekilerinde bolsa agyr alamatlar bolup biler. Bu alamatlar bedeniň dürli böleklerine täsir edip biler.

Kelle süňkleriniň wagtyndan öň birleşmesiniň alamatlary (`(Kraniosinostoz)`):

Eger çaganyň kellesiniň süňkleri wagtyndan öň, göwreli ýa-da doglanda birleşse, "kraniosinostoz" diýlip atlandyrylýan ýagdaý ýüze çykýar, onuň alamatlary:

• Uzyn, dar kelle.
• Gözleriň arasyndaky aralygyň uzaldylmagy, gözleriň öňe çykyp durmagy ýa-da aşak egilmegi.
• Ýokary, dar damak (agyzyň ýokarky bölegi).
• Beýik, görnükli maňlaý.
• Kiçijik aşaky ilgek.
• Gulaklar adatdakysyndan pes goýulýar we käte yza öwrülýär.

Başga skelet anomaliýalary:

Mundan başga-da, skeletde başga üýtgeşmeleri hem görmek bolýar, mysal üçin:

• Bogunlaryň giperhereketliligi.
• Klub aýagy.
• Gursak öňe çykýar ýa-da batýar (Pectus excavatum / carinatum).
• Skolioz.
• Hemişelik egri barmaklar (`(Kamptodaktiliýa)`).
• Adaty ellerden we aýaklardan uzyn.
• Uzyn, inçe barmaklar (`(Arahnodaktiliýa)`). Käbirleri olaryň möýüň aýaklaryna meňzeýändigini aýdýarlar.

Başga käbir adamlarda hem şuňa meňzeş alamatlar ýüze çykyp biler:

• Beýni anomaliýalary, mysal üçin, beýnide artykmaç suwuklyk (gidrosefaliýa).
• Ösüşde yza galmalar we ýeňil we orta derejeli intellektual kemçilikler.
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri, mysal üçin, iç gatama ýa-da aşgazanyň boşalmagynyň gijikmegi (gastroparez).
• Garyn ýa-da çanak gyryklary (`(Gyryklar)`).
• Deriniň içinden görünýän ýaly inçelmegi we aňsatlyk bilen gögermegi.
• Dem almakda kynçylyk.
• Myşsalaryň gowşaklygy (`(Gipotoniýa)`). Bu bedeniň jansyz duýulýan ýagdaýy aňladýar.

Ýürekde seýrek duş gelýän alamatlar:

Bu hemmelerde bolmaýar, ýöne käbir adamlarda şeýle ýürek keselleri döräp biler:

• Aorta anevrizmasy (aortanyň diwarynyň gowşamagy).
• Aorta klapanynyň dogry ýapylmaýandygy sebäpli gan yzyna akýar (Aorta regurgitasiýasy).
• Aortanyň köküniň ulalmagy (`(Aortanyň köküniň giňelmegi)`).
• Ýürek klapanyndan gan akmasy (`(Mitral klapan regurgitasiýasy)`).
• Mitral klapan prolapsy (ýüregiň mitral klapanynyň nädogry işlemegi).

Esasy zat, SGS hassalarynyň hemmesinde bu alamatlaryň hemmesi ýok. Käbir adamlarda olaryň diňe birnäçesi bolup biler we alamatlaryň agyrlygy dürli-dürli bolup biler.

Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) nähili anyklanýar?

SGS-i anyklamak biraz kyn bolup biler. Öň ​​belläp geçişim ýaly, bu seýrek duş gelýän ýagdaý bolany we Marfan sindromy ýa-da Loeys-Dietz sindromy bilen garyşdyrylyp bilinýändigi üçin, käwagt anyklamak gijikdirilip bilner.

Lukman esasan alamatlara we alamatlara esaslanyp diagnoz goýýar. Bu çaganyň daşky keşbini, ösüşini we beýleki saglyk meselelerini üns bilen barlamagy aňladýar. Käwagt genetiki barlaglar SKI geniniň mutasiýasyny tassyklap biler. Şeýle-de bolsa, bu gen mutasiýasyz adamlarda hem SGS bolup bilýändigi sebäpli, häzirki wagtda diagnozy goýmaga kömek edip biljek başga anyk barlaglar ýok.

Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) nähili bejerilýär?

Gynansak-da, häzirki wagtda bu ýagdaýyň anyk bejergisi ýok. Şprintzen-Goldberg sindromyny bejermegiň esasy maksady alamatlary dolandyrmak we hassanyň mümkin boldugyça gowy durmuşda ýaşamagyna kömek etmekdir.

Bejergi usullary hassanyň alamatlaryna baglylykda dürli-dürli bolup biler. Ine, birnäçe mysal:

• Aýak ýa-da arka daýançlaryny (`(breketleri)`` dakyp ýöremegi ýeňilleşdirmek.
• Gerek bolsa, dogry iýmitlenmegi üpjün etmek üçin iýmitlendiriji turbany ulanmak.
• Ýürek kesellerini bejermek üçin derman serişdelerini bermek.
• Kellede, oňurgada ýa-da döşde ýürek kemçiliklerini ýa-da skelet meselelerini düzetmek üçin geçirilýän hirurgiýa.
• Eger dem alyş ýollary dykylan bolsa, boýnuň öň tarapynda hirurgiki deşik (traheostomiýa) edilip bilner.

Şeýle hem, lukmanyňyz bu barlaglary ýylda bir gezek ýa-da iki ýylda bir gezek maslahat berip biler, sebäbi olar siziň ýagdaýyňyzda haýsydyr bir üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler:

• Süňk dykyzlygy synagy.
• Ýüregiň işini gözegçilikde saklamak üçin ekokardiogramma barlagy.
• Gan damarlaryny barlamak üçin magnit-rezonans angiografiýasy (MRA) ýa-da kompýuter tomografiýasy angiografiýasy (KTA) barlaglary.
• Skeletde islendik üýtgeşmeleri barlaň (rentgen şöhleleri).

Şprintzen-Goldberg sindromy bolan adamy bejermek üçin hünärmenler topary gerek bolup biler. Bu topara aşakdaky ýaly hünärmenler girip biler:

• Kardiolog
• Kelle we ýüz süňkleri hirurgy (kelle we ýüz süňkleri hirurgy)
• Genetik
• Beýni we nerw ulgamy hirurgy (`(Neýrohirurg)`)
• Iş terapewti - Adamlara gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmäge kömek edýän adam.
• Oftalmolog - göriş meseleleri üçin (meselem, miopiýa).
• Agyz boşlugy hirurgy - Dişler we eňek bilen baglanyşykly meseleler üçin.
• Ortopedik hirurg (süňk, bogun we oňurga hirurgy)
• Çagalar lukmany
• Fizioterapewt - Hereketi we fiziki funksiýany gowulandyrmaga kömek edýän adam.
• Psiholog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - lukmançylyk suratlary üçin.
• Gepleşik terapewti (`(Gepleşik terapewti)`) - gepleşik kynçylyklary üçin.

Hut şu adamlaryň ählisiniň kömegi bilen biz hassalara iň gowy bejergini we idegi berip bileris.

Şprintzen-Goldberg sindromynyň (SGS) öňüni alyp bolýarmy?

Şprintzen-Goldberg sindromyny döredýän genetiki mutasiýanyň öňüni almak üçin häzirki wagtda hiç hili usul ýok. Sebäbi ol köplenç tötänleýin ýüze çykýar. Şeýle hem, alymlar SKI geninden başga-da nähili faktorlaryň oňa täsir edýändigini heniz anyk bilmeýärler.

Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) bilen ömrüň dowamlylygy näçe?

SGS bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy (prognozy) ýagdaýyň agyrlygyna baglydyr. Ýeňil alamatlar bolan ýagdaýlarda, ömrüň dowamlylygyna düýpli täsir edilmezligi mümkin. Şeýle-de bolsa, beýni, ýürek ýa-da iýmit siňdiriş ulgamy agyr täsirlenen ýagdaýlarda, ömrüň dowamlylygy gysgalmagy mümkin.

Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) barada lukmanymdan başga näme soramaly?

Çagaňyzyň Şprintzen-Goldberg sindromynyň bardygyny bileniňizde, köp soraglaryňyz döräp biler. Şeýle pursatlarda lukmanlar toparyňyza aşakdaky ýaly soraglary bermek gowy pikirdir:

• Bu genetiki mutasiýa miras galdymy ýa-da tötänleýin ýüze çykdymy?
• Bu ýagdaý çaganyň bedeniniň haýsy ulgamlaryna täsir edýär?
• Çagama nähili bejergi gerek?
• Gyssagly lukmançylyk kömegini talap edýän alamatlar ýa-da alamatlar näme?
• Çagamyň ösüşinde yza galmalar ýa-da aň-paýhas kemçilikleri bolarmy?
• Bu ýagdaý çagamyň ömrüni gysgaldarmy?
• Biz nähili hünärmenlere ýüz tutmaly? Näçe gezek?
• Çagamyň süňklerini, ýüregini, gan damarlaryny we beýnisini yzygiderli barlap durmalymy?
• Bu ýagdaý bilen ýaşamaga kömek edip biljek goldaw toparlary barmy?
• Genetiki maslahat ýa-da barlag maslahat berýärsiňizmi?

Şprintzen-Goldberg sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolsa-da, ondan habardar bolmak we mümkin boldugyça tiz lukmana ýüz tutmak möhümdir. Eger çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, takyk diagnoz goýmak üçin hünärmene ýüz tutuň.

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň (Öýe äkitmek baradaky habar)

Şprintzen-Goldberg sindromy (SGS) çaganyň ýüzünde, skeletinde, beýnisinde we hatda ýüreginde üýtgeşmelere sebäp bolup bilýän örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr.Bu miras galyp biler ýa-da tötänleýin ýüze çykyp biler.

Bejergi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmaga kömek edýän dürli bejeriş usullary bar. Hünärmenler toparynyň goldawy bilen çagaňyz mümkin boldugyça gowy ýaşap biler. Eger çagaňyzda şeýle alamatlar bar diýip pikir edýän bolsaňyz, lukman bilen gürleşmekden gorkmaň. Irki diagnoz we dogry bejergi uly täsir edip biler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Bu ýagdaýlar bilen göreşýän maşgalalara kömek etmek üçin goldaw toparlary we serişdeler bar.

Şprintzen -Goldberg sindromy, SGS, Genetiki keseller, Kraniosinostoz, SKI geni, Skelet anomaliýalary, Ösüş gijikmeleri, Seýrek duş gelýän keseller