Çagaňyzda şeýle seýrek duş gelýän ýagdaý barmy? Geliň, Şwahman-Diamond sindromy (SDS) barada öwreneliň.

Kiçijik çagaňyz yzygiderli keselleýärmi? Semremeýärmi? Ýa-da süňklerinde haýsydyr bir üýtgeşmeleri görýärsiňizmi? Käwagt bu çagalara täsir edýän seýrek genetiki ýagdaý bolan Şwahman-Diamond sindromy (SDS) sebäpli bolup biler. Geliň, bu barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň edeliň.

Şwahman-Daýmond sindromy (SDS) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Şwahman-Daýmond sindromy (SDS) esasan çagalarda aşgazanasty bezine, süňk ýiligine we süňklere täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Ol köplenç çaga bir ýaşyna ýetmezden öň anyklanýar. Şeýle-de bolsa, käwagt ýaş ulularda anyklanyp bilner.

SDS dürli alamatlary döredip bilýändigi üçin anyklamak we bejermek kyn keseldir . Çagada şu alamatlaryň biri, birnäçesi ýa-da hemmesi bolup biler. Mysal üçin, bir çagada aşgazanasty mäzi we süňkler bilen baglanyşykly meseleler bolup biler, başga bir çagada bolsa diňe süňk ýiligi we süňkler bilen baglanyşykly meseleler bolup biler.

Şeýle hem, bu örän öňünden çaklap bolmaýan kesel . Çagalaryň alamatlary ýeňil ýa-da agyr bolup biler. Bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen üýtgeýär. SDS-li çagalaryň dürli lukmançylyk meseleleri bolandygy sebäpli, köp çagalara hünärmenler toparynyň kömegi gerek bolýar . Bu keselli çagalaryň ömürboýy lukmançylyk kömegi gerek bolsa-da, olar adatça adaty durmuşda ýaşap bilerler. Şeýle-de bolsa, käbir çagalarda we ýaş ulularda ömürboýy howply gan rak keseli (Aýgytly Miýeloid Leýkemiýa) ýa-da çynlakaý gan keseli (Miýelodisplaziýa) döräp biler.

Bu umumy ýagdaýmy?

Muny anyk aýtmak kyn. Lukmanlar Şwahman-Daýmond sindromyny seýrek duş gelýän ýagdaý hasaplaýarlar. Emma bu ýagdaýyň näçe çagada bardygynyň takmynan çaklamalary bar. Käbir çaklamalar bu ýagdaýyň her 75,000 dogluşda birine düşýändigini görkezýär. Bu takmynan çaklamanyň sebäbi, çagalarda ýeňil ýa-da agyr alamatlaryň bolup biljekdigi, ähli çagalarda birmeňzeş alamatlaryň bolmaýandygy we bu ýagdaýy anyklamak üçin ýeke-täk, anyk synagyň ýokdugydyr.

Uly ýaşly adamlarda hem Şwahman-Daýmond sindromy (SDS) ýüze çykýarmy?

Çagalyk döwrüniň käbir lukmançylyk kynçylyklaryndan tapawutlylykda, Şwahman-Daýmond sindromy çagalar ulalanda ýitip gitmeýär. Alamatlar we bejergi wagtyň geçmegi bilen üýtgeýär, ýöne bu keselli çagalara ömürboýy lukmançylyk kömegi gerek bolar .

Bu ýagdaý çagamyň bedenine nähili täsir edýär?

Şwahman-Diamond sindromy birnäçe lukmançylyk kynçylyklaryna sebäp bolup biler, ýöne üç esasy täsiri bar:

1. Ekzokrin aşgazanasty beziniň ýetmezçiligi:Çagaňyzyň aşgazanasty bezi aşgazanynyň arkasynda ýerleşýän organdyr. Onuň düzüminde asinar öýjükleri diýilýän öýjük görnüşi bar. Bu öýjükler iýmiti siňdirmäge kömek edýän fermentleri öndürýär. Bu fermentler iýmitdäki iýmit maddalaryny we ýaglary bedeniň özleşdirip bilmegi üçin parçalaýar. SDS-li çagalarda aşgazanasty bezi bu fermentleri ýeterlik derejede öndürmeýär. Netijede, çaga zerur bolan iýmit maddalaryny almaýar.

2. Süňk ýiliginiň işiniň bozulmagy: Çagaňyzyň süňk ýiligi gyzyl gan öýjüklerini, ak gan öýjüklerini we trombositleri öndürýär. SDS-li çagalarda süňk ýiligi bu öýjükleriň adaty bolandan az mukdaryny öndürýär. Hususan-da, ol neýtrofiller diýlip atlandyrylýan ak gan öýjükleriniň bir görnüşini ýeterlik derejede öndürmeýär. Neýtrofiller, adatça, bedeni bakteriýalar ýaly basybalyjylardan goraýan öýjüklerdir. SDS-li käbir çagalarda bu bakteriýa basybalyjylary bilen göreşmek üçin ýeterlik neýtrofiller ýok. Bu ýagdaý neýtropeniýa diýlip atlandyrylýar. Neýtropeniýaly çagalarda köplenç pnewmoniýa, orta gulak infeksiýalary ýa-da deri infeksiýalary ýaly bakteriýa infeksiýalary ýüze çykýar.

3. Skelet gurluşynyň anomaliýalary: SDS-li çagalarda skolioz, el we aýak süňkleriniň anomal gysgalmagy (hondrodisplaziýa) ýa-da anomal dar, jaň şekilli döş (döş distrofiýasy) ýaly ýagdaýlar bolup biler.

Şwahman-Daýmond sindromynyň (SDS) nähili kynçylyklary ýüze çykýar?

Bu keseli bolan adamlarda anomal gan öýjükleriniň ("mielodisplaziýa") döremek howpy ýokary bolýar. Olar soňra "(ýiti mieloid leýkemiýa)" diýlip atlandyrylýan gan rak keseline öwrülip biler.

Şwahman-Diamond sindromynyň (SDS) alamatlary näme?

Bu ýagdaý çaganyň bedeniniň birnäçe bölegine täsir edip biler. Emma iň köp duş gelýän alamatlar aşgazanasty bezi, süňk ýiligi we skelet ulgamy bilen baglanyşyklydyr. Käbir adamlarda bu alamatlar doglanda, bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe ýüze çykyp biler. Az sanly adamlarda bolsa ýaşlyk döwründe bu alamatlar ýüze çykyp biler.

Umumy alamatlar:

• Ösüp ýetmezçilik: Bu çagaňyzyň agramynyň artmaýandygyny aňladýar. SDS ýagdaýynda bu iýmit siňdirişiň ýaramazlygy bilen baglanyşykly bolup biler.
• Ýadawlyk: Ýadaw çaga gaharjaň we letargik bolup biler.
• Uly, ýagly, ýaramaz ysly içgeçmeler: Çaganyň içgeçmeleri adatdan daşary uly, ýagly görnüşde we ýaramaz ysly bolup biler.
• Gaýtalanýan agyr infeksiýalar: Eger bakteriýa infeksiýalary dowam etse, bu SDS-iň alamaty bolup biler.
• Gollaryň we aýaklaryň süňklerinde görünýän üýtgeşmeler: Bäbekleriň gollary we aýaklary göwresinden gysga bolup biler.

Şwahman-Daýmond sindromynyň (SDS) sebäbi näme?

SDS-li çagalaryň takmynan 90% -inde 'SBDS' geninde mutasiýa bar . Barlaglar bu mutasiýanyň iki ene-atadan hem ('awtosomal resessiw usulda') ýa-da bir ene-atadan miras galyp biljekdigini we täze mutasiýanyň ýüze çykýandygyny görkezdi. Barlagçylar 'SBDS' geninde mutasiýalaryň SDS-e näme üçin sebäp bolýandygyny henizem anyk bilmeýärler.

Lukmanlar bu ýagdaýy nähili anyklaýarlar?

Lukmanlar çagaňyzyň umumy saglygyny bahalandyrmak üçin fiziki barlag geçirerler. Olar çagaňyzyň boýyny we agramyny ölçärler we olary öz ýaşyndaky beýleki çagalaryň ösüş depgini bilen deňeşdirerler. Şeýle hem, olar aşakdaky barlaglary geçirip bilerler:

• Gan analiziniň umumy netijeleri (GKS) tapawut bilen: Bu barlagda çaganyň gan öýjükleri, esasanam ähli ak gan öýjükleri hasaba alynýar.
• Aşgazanasty beziniň funksiýasyny barlamak: Lukmanlar çagaňyzyň içege nusgalaryny seljerip ýa-da kompýuter tomografiýasy (KT) ýaly suratlandyryş barlaglaryny geçirip bilerler.
• Witamin derejesini barlamak üçin gan analizleri.
• Rentgen: Süňk meselelerini, esasanam çaganyň bil ýa-da aýaklarynda barlamak üçin rentgen suratlary alnyp bilner.
• Genetiki barlag: SDS-e sebäp bolýan genetiki mutasiýalary anyklamak üçin lukmanlar çaganyň ganynyň, derisiniň, saçynyň ýa-da dokumalarynyň nusgalaryny seljerip, çagada bu keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklaýarlar.

Bu ýagdaý nähili bejerilýär?

Şwahman-Daýmond sindromy çagaňyza köp babatda täsir edip biler. Mysal üçin, çaga aşgazanasty bezi bilen baglanyşykly meseleler sebäpli iýmiti siňdirip bilmezligi mümkin, ýöne onuň süňk ýiligi kadaly işläp biler. Alamatlar ýeňil ýa-da agyr bolup biler. Lukmanlar bu üýtgeşmeleri ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda bejerýärler.

Aşgazanasty ekzokrin ýetmezçiligi üçin:

Çagaňyzyň bedenine iýmit maddalaryny we ýagy siňdirmek üçin lukmanlar agyz boşlugynyň aşgazanasty fermentlerini ýa-da ýagda ereýän witaminleri belläp bilerler.

Süňk ýiliginiň ýetmezçiligi üçin:

Bu ýagdaý çaganyň süňk ýiligine täsir edýändigi sebäpli, süňk ýiligi ýeterlik neýtrofil öndürmeýär. Lukmanlar, adatça, çagada çynlakaý gaýraüzülmeler bolmasa, süňk ýiliginiň kesellerini bejermeýärler. Bejeriş aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Gan guýmak: Gan öýjükleriniň derejesini ýokarlandyrýar.
• Trombositleriň guýulmagy: Gan akma meseleleriniň öňüni almak üçin trombositleriň derejesini ýokarlandyrýar.
• Granulosit-koloniýa höweslendiriji faktor (G-CSF) : Bu bejergi çaganyň ak gan öýjüklerinde neýtrofilleriň sanyny köpeldýär.
• Kök öýjük transplantasiýa: SDS-li käbir adamlarda gan rak keselleri ýa-da çynlakaý gan kesellikleri ýüze çykýar. Lukmanlar bu kesellikleri kök öýjük transplantasiýa arkaly bejerip bilerler.

Skelet ulgamynyň anomaliýalary üçin:

Lukmanlar köplenç SDS sebäpli döreýän süňk meselelerini gözegçilikde saklaýarlar. Käbir çagalarda çynlakaý meseleler ýüze çyksa, ortopediki operasiýa gerek bolup biler.

Bu ýagdaýy bejerýän lukmanlar kimler?

Şwahman-Diamond sindromyny bejermek üçin hünärmenler topary gerek. Çagaňyzyň bejeriş toparyna aşakdakylar girmegi mümkin:

• Çagalar lukmanlary: Bu lukmanlar täze doglan çagalary, çagalary we ýaş ululary bejerýärler. Çagaňyzyň çaga lukmany SDS-iň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin barlaglary maslahat berer.
• Endokrinologlar: Bular çaganyň ösüşine täsir edýän endokrin ulgamynda tejribeli adamlardyr.
• Gematologlar: Bular gan keselleri, şol sanda çaganyň gan öýjüklerine täsir edýän keseller boýunça ýöriteleşen adamlardyr .
• Gastroenterologlar: Bu lukmanlar çagaňyzyň iýmit siňdiriş ulgamynyň meselelerini bejermäge kömek edip bilerler.
• Genetikler: Şwahman-Daýmond sindromy genetiki ýagdaýdyr. Bu lukmanlar ýa-da genetiki maslahatçylar çagaňyzyň ýagdaýyny tassyklamak üçin genetiki barlaglary guraýarlar. Şeýle hem, olar sizi we çagaňyzyň käbir gan garyndaşlaryny barlagdan geçirip bilerler.
• Ortopediýa hünärmenleri: Eger çagaňyzyň operasiýa talap edýän süňk meseleleri bar bolsa, ortopediýa hünärmenine görünmeli bolarsyňyz.

Munuň öňüni alyp bilerinmi?

Şwahman-Daýmond sindromy miras galan keseldir . Eger sizde bu keseliň bardygyny bilýän bolsaňyz, genetik bilen gürleşmek gowy pikir. Eger siziň çagalaryňyzda bu kesel bar bolsa, çagalaryňyzda SDS-e sebäp bolýan gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlaglary göz öňünde tutup bilersiňiz.

Şwahman-Daýmond sindromyny (SDS) doly bejerip bolýarmy?

Lukmanlar bu ýagdaýy doly bejerip bilmeýärler. Eger çagaňyzda şeýle ýagdaý bar bolsa, ol ömrüniň ahyryna çenli lukmançylyk kömegine mätäç bolar.

Şwahman-Diamond sindromy (SDS) bilen ýaşamak nähili?

Bir tarapdan, Şwahman-Daýmond sindromy dowamly keseldir . Eger çagaňyzda şeýle kesel bar bolsa, oňa yzygiderli barlaglar we barlaglar gerek bolar.

• Ganyň umumy analizi (GGS) we leýkositleriň sany, trombositleriň sany: Lukmanlar bu barlaglary her üç-alty aýdan geçirip bilerler.
• Süňk ýiliginiň barlaglary: Gematologlar bu barlaglary ýylda bir gezekden üç ýylda bir gezek geçirip bilerler.
• Witaminler üçin gan barlaglary: Lukmanlar aşgazanasty beziniň ferment terapiýasynyň netijelidigini ýa-da netijeli däldigini anyklamak üçin çaganyň ganyndaky witaminleriň mukdaryny ölçäp bilerler.
• Süňk densitometriýasy: Lukmanlar süňk dykyzlygyny ýetginjeklik döwründe we ondan öň barlap bilýärler.
• Rentgen: Çagaňyzyň kalça we dyz böleklerindäki meseleleri, esasanam çalt ösýän döwürlerinde, barlamak üçin rentgen suratlary edilip bilner.
• Ösüş bahalandyrmasy: SDS-li käbir çagalarda üns ýetmezçiliginiň bozulmasy (ADD) ýaly ösüş meseleleri bolup biler. Lukmanlar doglandan 6 ýaşa çenli her alty aýda ösüşi, her alty aýda ösüşi bolsa bahalap bilerler.
• Neýropsihologiki barlag we baha bermek: SDS üns ýetmezçiliginiň bozulmasy (ADD) ýa-da ýaýran ösüş bozulmasy (PDD) ýaly ýagdaýlara getirip biler. Lukmanlar 6-8, 11-13 we 15-17 ýaşlarynda yzygiderli barlaglary maslahat berip bilerler.

Çagama bu ýagdaýyň öhdüsinden gelmegine nädip kömek edip bilerin?

Bu keselli çagalaryň dürli lukmançylyk kynçylyklary bolup biler. Olara iýmit maddalaryny we ýaglary özleşdirmäge kömek etmek üçin bejergi gerek bolup biler. Olaryň infeksiýalara ýolugmagy has ähtimal. Şeýle hem, olaryň başgalardan tapawutly görünmegine sebäp bolýan süňk anomaliýalary bolup biler.

Alamatlary nähili bolsa-da, bu keselli çagalaryň umumy aladasy bolup biler - olar başgalardan tapawutlanýar . Olary mekdepden we beýleki işlerden daşlaşdyrýan bejergä mätäç bolup bilerler. Olaryň daşky görnüşi üýtgäp biler. Çagaňyz ulalanda, bu üýtgeşmeler olary gaharlandyryp we lapykeç edip biler. Bu duýgulary düşünmek çagaňyza duýgularyny dolandyrmaga kömek edip biler. Käbir çagalara psihiki saglyk hünärmeni bilen gürleşmek peýdaly bolup biler. Eger çagaňyzyň öz ýagdaýy bilen nähili göreşýändigi barada alada edýän bolsaňyz, lukmanyňyzdan maslahat soraň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda Şwahman-Daýmond sindromy bar bolsa, çagaňyzyň bedenindäki üýtgeşmelerden habardar bolmaga synanyşmaly. SDS-iň alamatlary köplenç wagtyň geçmegi bilen üýtgeýär. Käbir ýagdaýlarda bu üýtgeşmeler gan rak keselini goşmak bilen çynlakaý gaýraüzülmeleriň alamaty bolup biler.

Çagalaryň bedeni bäbeklik, çagalyk, ýetginjeklik (esasanam ýetginjeklik we ýetginjeklik) we ýaşlyk döwründe yzygiderli üýtgeýär. Bu üýtgeşmeler hemişe täze keseliň ýa-da has çynlakaý ýagdaýyň alamaty däldir.

Çagaňyzyň lukmana yzygiderli barmagy bar.Has çynlakaý meseläniň alamatlary bolup biljek üýtgeşmeler barada sorag bermek üçin iň gowy wagt şu yzygiderli duşuşyklardyr.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Şwahman-Daýmond sindromy seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Siz hatda onuň bardygyny hem bilmeýän bolmagyňyz mümkin. Lukmanyňyza berip biljek käbir soraglaryňyz:

• Näme üçin meniň çagamda şeýle ýagdaý bar?
• Onda bu ýagdaýyň ýeňil görnüşi barmy ýa-da agyr görnüşi barmy?
• Bu ýagdaý meniň çagama nähili täsir edýär?
• Bejergi usullary nähili?
• Çagamyň alamatlary hasam erbetleşermi?
• Çagamyň beýleki dogan-garyndaşlarynyň genetika barlagyndan geçmelimi?
• Men we çaganyň beýleki biologiki ene-atasy genetiki barlagdan geçmelimi?
• Çagama bejergini dolandyrmaga nädip kömek edip bilerin?

Ahyrsoňy, iň möhüm zat (Öýe äkitmek baradaky habar)

Şwahman-Daýmond sindromy çagalaryň ösüşine, bakteriýa infeksiýalaryna sezewar bolmagyna we süňk anomaliýalaryna täsir edýän seýrek, miras galan ýagdaýdyr. Käbir çagalarda ýeňil alamatlar bolsa-da, bu ýagdaýa duçar bolan ähli çagalara ömürboýy lukmançylyk kömegi gerek bolar. Eger çagaňyzda Şwahman-Daýmond sindromy bolsa, geljegiň näme boljakdygynyň näbelliligi sizi haýran galdyryp biler. Eger siz şeýle ýagdaýda bolsaňyz, aladalaryňyzy çagaňyzyň lukmanlary bilen paýlaşyň. Olar agyr, käte garaşylmadyk keselli çaga barada alada etmegiň we oňa ideg etmegiň nähilidigini bilýärler. Olar çagaňyza diňe bir kesel bilen göreşmek bilen çäklenmän, eýsem, olaryň gowy ýaşamagyna hem kömek edip bilerler. Şeýle hem, olar size çagaňyza kömek etmäge şatdyrlar. Hiç haçan ýalňyz duýmaň we kömek soraň.

Şwahman -Daýmond sindromy, SDS, genetiki anomaliýalar, aşgazanasty bezi, süňk ýiligi, süňk anomaliýalary, çagalar keselleri, neýtropeniýa