Orak öýjükli anemiýa barada bilýärsiňizmi? Geliň, bu barada gürleşeliň!

"Orak öýjükli anemiýa" ady barada hiç eşitdiňizmi? Belki, bu at biraz geň ýa-da hatda biraz gorkunç ýaly eşidilýär. Ýöne bu biziň ganymyz bilen baglanyşykly genetiki ýagdaýdyr. Gysgaça aýdylanda, bu ýagdaýda biziň gyzyl gan öýjüklerimiz, ýagny gandaky gyzyl öýjükler, görnüşi üýtgeýär. Orak ýaly (şonuň üçin oňa "orak" diýilýär). Bu üýtgeşiklik dürli saglyk kynçylyklaryny döredip biler. Şeýlelikde, şu gün bu barada has jikme-jik gürrüň edeliňmi?

Orak öýjükli anemiýa näme? Takyk näme bolýar?

Orak öýjükli anemiýa lukmanlar "Orak öýjükli kesel" diýlip atlandyrylýan uly toparyň iň agyr görnüşi diýip atlandyrýarlar. Bu dogabitdi, ýagny mirasdüşer gan keselidir . Munuň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr. Bu genetiki mutasiýa sebäpli bedenimizde öndürilýän gyzyl gan öýjükleri adatça tegelek däl-de, orak ýaly egri we dartgyn bolýar (C harpynyň görnüşinde). Lukmanlar bulary "orak öýjükleri" diýip hem atlandyrýarlar.

Indi serediň, biziň adaty gyzyl gan öýjüklerimiz tegelek we çeýe, şonuň üçin olar inçe gan damarlarymyzdan aňsatlyk bilen geçip, bedeniň her bir bölegine, her bir organa we her bir dokuma kislorod daşap bilýärler. Emma bu orak şekilli gyzyl gan öýjükleri berk we ýapyşykly . Şonuň üçin olar gan damarlaryndan aňsatlyk bilen geçmeýärler, ýöne käbir ýerlerde dykylyp galýarlar. Ýolda dykylyş ýaly. Başga bir zat, bu "orak" öýjükleri adaty gyzyl gan öýjüklerine garanyňda has çalt dargaýar we ölýär . Bularyň hemmesi sebäpli bedeniňizdäki sagdyn gyzyl gan öýjükleriniň sany azalýar we agyr ganazlyga sebäp bolýar. Ýagny, gan ýetmezçiligi.

Geçmişde bu kesel bilen doglan çagalaryň ulalan döwrüne çenli ýaşamak mümkinçiligi örän pesdi. Şeýle-de bolsa, lukmançylygyň ösüşi, irki anyklaýyş we täze bejeriş usullary bilen bu ýagdaý düýpli üýtgedi. Häzir köp adamlar 50 ýaş ýa-da ondan hem köp ýaşaýarlar.

Bu kesel Şri-Lankada nähili ýaýran? Oňa kimler has köp ýolugýar?

Şri-Lankada bu kesel barada statistika tapmak hakykatdanam kyn. Emma dünýä göz aýlanda, bu kesel, esasanam, afrikaly, günorta ýewropaly, ýakyn gündogarly ýa-da aziýaly hindi asylly adamlarda köp duş gelýär. Bu bolsa, olaryň arasynda genetiki baglanyşygyň bardygyny aňladýar.

Orak öýjükli anemiýanyň alamatlary näme?

Bu keseliň alamatlary adamdan adama üýtgeýär, ýöne käbir umumy alamatlar bar:

• Ganazlykdan ýadawlyk: Bu ýagdaý kiçi çagalarda ýüze çykanda, olar ýygy-ýygydan aglap, özüni erbet duýup we emdirmekden ýüz öwürip bilerler.
• Ýygy-ýygydan infeksiýalar:Bu kesel dalagymyza zyýan ýetirýär. Dalak immun ulgamymyzyň möhüm bölegidir. Şonuň üçin ol gowşak bolanda, keselleriň we infeksiýalaryň döremek mümkinçiligi has ýokary bolýar. Şeýle-de bolsa, häzirki wagtda elýeterli bolan antibiotikler we waksinalaryň kömegi bilen bu töwekgelçilik ep-esli azaldy.
• Agyry: Bu keseliň iň köp duş gelýän we gynandyryjy alamatlarynyň biridir. Bedeniň dokumalaryna ýeterlik kislorod ýetmeýär, bu bolsa dokumalara zyýan ýetirýär. Bu zyýan agyrynyň sebäbidir. Agyrynyň iň köp duş gelýän ýerleri gollar, aýaklar, döş we arkadyr. Käwagt ol ýeňil agyry hökmünde başlap, kem-kemden güýçlenip biler ýa-da birden çydap bolmajak agyry bolup biler.
• Ellerde we aýaklarda agyryly şişme: Bu çagada orak şekilli öýjükli anemiýanyň ilkinji alamatlarynyň biridir. Şişme, orak şekilli gyzyl gan öýjükleriniň çaganyň ellerinde we aýaklarynda inçe gan damarlaryna dykylyp, gan akymynyň öňüni alýandygy sebäpli ýüze çykýar.
• Sarylyk sebäpli sary reňkli gözler we deri: Bagyrymyz gyzyl gan öýjüklerini süzmek üçin jogapkärdir. Orak öýjükli anemiýada, çalt ölýän orak öýjüklerinden bölünip çykýan bilirubin atly madda bedende toplanýar we sarylyk keseline sebäp bolýar.

Bu alamatlar, adatça , çaga 6-9 aýlyk bolanda ýüze çykyp başlaýar. Wagtyň geçmegi bilen, bedendäki anormal (zyýanly) öýjükleriň sany köpelende, alamatlar üýtgeýär we has agyrlaşyp biler.

Orak öýjükli anemiýanyň näme üçin döreýändigi we onuň sebäbi näme?

Orak öýjükli anemiýa genlerimizdäki genetiki mutasiýalardan ýüze çykýar. Has takygy, HBB geni atly gen bar. Bu gen bize gemoglobinimiziň bir bölegi bolan beta-globin atly belogy öndürmegi tabşyrýar. Bilşiňiz ýaly, gemoglobin gyzyl gan öýjüklerimiziň kislorod daşamagyna kömek edýän iň möhüm zatdyr.

Şeýlelikde, orak öýjükli anemiýa keselini almak üçin ejeňizden we kakaňyzdan şol bir üýtgedilen geni miras almaly bolarsyňyz . Käwagt, eger siz ene-ataňyzdan iki üýtgedilen geni miras alsaňyz, orak öýjükli keseliniň başga, belki-de has ýeňil görnüşlerini döredip bilersiňiz. Lukmanlar muny "dürli genetiki mutasiýalar" diýip atlandyrýarlar.

Bu ýagdaý sebäpli nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Orak öýjükli anemiýa çynlakaý, käte ölüme howp salýan gaýraüzülmeleri döredip biler. Mysal üçin, bu keselli adamlara köplenç gyssagly lukmançylyk kömegi we hassahana ýerleşdirilmegi gerek bolýar, esasanam ýiti döş sindromy (ACS) we damar-okklýuziw krizis (VOC) diýlip atlandyrylýan ýagdaýlarda.

Başga kynçylyklar hem bar:

• Böwrekleriň dowamly keseli: Bu ýagdaý böwreklere ýeterlik kislorod berilmedik mahaly ýüze çykyp, dokumalaryň zeperlenmegine sebäp bolup biler.
• Aýrylan torly gözler: Bu, orak şekilli öýjükler gözdäki gan damarlaryny böwetlese, ýüze çykyp biler.
• Priapizm (agyryly ereksiýa): Jyns agzasyndaky gan damarlarynyň dykylmagy sebäpli ýüze çykýan ýagdaý.
• Dalak sekwestrasiýasy: Eger orak şekilli öýjükler dalakda gabalyp, gan akymyny bökdese, bu birden agyr ganazlyga sebäp bolup biler.
• Insult: Orak öýjükli anemiýasy bolan islendik adam, hatda kiçi çagalar (çaga insulty ) hem töwekgelçilik astyndadyr.

Ýiti Döş Sindromy (ÝKS) näme?

Bu orak öýjükli anemiýanyň iň köp duş gelýän kynçylygydyr . Şeýle hem, ol ölümiň esasy sebäbi we hassahana ýerleşdirilmegiň ikinji esasy sebäbidir. Bu orak öýjükleri bir ýere jemlenip, öýkenlerdäki gan damarlaryny böwetlände ýüze çykýar. Alamatlara aşakdakylar girýär:

• Birden döş agyrysy.
• Ýötel.
• Gyzgynlyk.
• Dem almakda kynçylyk.

Damar-okklýuziw krizis (VOC) näme?

Bu orak şekilli öýjükler gan damarlaryny böwetleýän wagty bolýar. Lukmanlar muny "ýiti agyry krizisi" diýip hem atlandyrýarlar. UÇK-da gollarda, aýaklarda, arkanyň aşaky böleginde we garynda çydap bolmajak agyry döräp biler.

Käwagt lukmanlar uçujy organiki ...

Bu güýçli agyrynyň esasy bejergisi opioid agyryny kesijilerdir. Şeýle-de bolsa, käbir barlaglar opioidlere bolan bu zerurlygyň orak öýjükli anemiýasy bolan adamlarda sosial izolýasiýa getirip biljekdigini, bu bolsa depressiýa we howsala sebäp bolup biljekdigini görkezdi. Bu kesel bilen ýaşaýan wagtyňyzda ýüzbe-ýüz bolmaly başga bir kynçylykdyr.

Bu kesel nähili anyklanýar? (Diagnoz)

Lukmanlar ilki bilen sizi barlap, orak öýjükli anemiýanyň anyklaýyşyny geçirýärler. Olar dalagyňyzy ýa-da bagryňyzy el bilen tutup bilerler. Olar siziň alamatlaryňyz, esasanam elleriňizdäki we aýaklaryňyzdaky agyrylar, şeýle hem aşgazanyňyz barada sorarlar. Şeýle hem, öňki keselleriňiz we infeksiýalaryňyz barada sorarlar. Soňra olar aşakdaky ýaly barlaglary geçirip bilerler:

• Doly gan sanawy (GGS): Bu, gyzyl gan öýjükleriňizi aýratyn synlaýan birnäçe barlaglary öz içine alýar.
• Gemoglobin elektroforezi: Ýokary netijeli suwuk hromatografiýasy diýlip hem atlandyrylýan bu synag, orak öýjükli anemiýa sebäp bolýan gemoglobiniň adatdan daşary görnüşini anyklamak we ölçemek üçin gemoglobiniňizi seljerýär.
• Genetiki barlaglar: Lukmanyňyz orak öýjükli anemiýa sebäp bolýan genetiki üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin bu barlaglary belläp biler.

Munuň nähili bejergileri bar? Ony bejerip bolýarmy?

Orak öýjükli ganazlygyň bejergisi siziň alamatlaryňyza we umumy saglygyňyza baglydyr. Mysal üçin, eger sizde ýiti döş sindromy ýaly agyr gaýraüzülmeler, ýygy-ýygydan güýçli agyrylar ýa-da ysmazlyk ýaly ýagdaýyňyz bar bolsa, lukmanyňyz allogeniki kök öýjük transplantasiýasyny maslahat berip biler. Häzirki wagtda bu orak öýjükli ganazlygy doly bejermegiň ýeke-täk usulydyr .

Beýleki bejeriş usullary:

• Gan guýmak.
• Infeksiýalar üçin antibiotikler.
• Aýratyn alamatlary ýeňilleşdirýän dermanlar. Olaryň käbiri:
• Gidroksiureýa: Bu rak keseline garşy dermandyr. Ol 6-9 aý aralygyndaky çagalarda, çagalarda we ulularda ulanylýar. Ol çynlakaý gaýraüzülmeleriň ýüze çykmagyny we ganazlygyň alamatlaryny azaldyp biler.
• Vokselotor: Bu gyzyl gan öýjükleriniň orak öýjüklerine öwrülmeginiň öňüni alýar. Ol 4 ýaşdan uly çagalara berilýär.
• L-glutamin terapiýasy: 5 ýaşdan uly çagalara we ululara berilýän bu derman orak şekilli öýjükleriň has adatdan daşary bolmagynyň öňüni alýar.
• Crizanlizumab-tmca: Bu, uçujy organik oksigenleriň/ýiti agyry krizisleriniň ýygylygyny azaldýar. Ol 16 ýaşdan uly adamlara berilýär.

Orak öýjükli anemiýam bolsa, durmuşym nähili bolar?

Köp adamlar üçin orak öýjükli anemiýa dowamly keseldir . Bu, ömrüňiziň dowamynda lukmançylyk kömegine we goldawyna mätäç bolarsyňyz diýmekdir. Käbirleri üçin alamatlar ýeňil, käbirleri üçin ortaça we başgalary üçin ölüm howpuny döredip biljek derejede agyr bolup biler. Her kimiň ýagdaýy dürli. Şonuň üçin nämeleriň garaşylýandygy barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol saglygyňyzy we keseliň size nähili täsir etjekdigini iň gowy bilýär.

Bu ýagdaý ýaş ulaldygyça hasam erbetleşýärmi?

Hawa, ýaşymyz artdygyça, organlara we dokumalara kislorodyň ýeterlik derejede berilmezligi sebäpli başga, belki-de has çynlakaý saglyk meseleleri döräp biler. Orak öýjükli ganazlygy bolan adamlarda paraliz, öýken, böwrek, dalak we bagyr zeperlenme howpy ýokarlanýar.

Bu kesel bilen kesellän adamyň ortaça ömrü näçe?

Häzirki wagtda ýagdaýlar öňküden has gowy. Irki anyklama we gaýraüzülmeleri azaltmak üçin bejergi bilen orak öýjükli ganazlygy bolan adamlar 50 ýaşa çenli ýaşap bilerler. Käbir adamlar has hem uzak ýaşaýarlar. Eger bu barada soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol size düşündirip biler.

Bu keseliň ösmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Orak öýjükli anemiýa irsi kesellikdir, şonuň üçin onuň öňüni alyp bolmaýar.Şeýle-de bolsa, orak öýjükli anemiýa sebäp bolýan genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin gan analizini tabşyryp bilersiňiz. Ösen ýurtlaryň köpüsinde her bir çaga doglanda keseli anyklamak üçin barlagdan geçirilýär. Iň esasy zat keseli irki anyklamak we bejergini başlamakdyr .

Bu kesel bilen nädip gowy ýaşap bilerin? (Özüňe ideg etmek)

Täze bejeriş usullary orak öýjükli anemiýaly adamlaryň has gowy ýaşamagyna mümkinçilik berdi. Eger sizde kesel bar bolsa, şu zatlary göz öňünde tutuň:

• Hünärmen lukmançylyk kömegini alyň: Gematologlar toparyndan bejergi almak möhümdir.
• Yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçiň: Maşgala lukmanyňyz bilen gowy gatnaşygy saklamak we yzygiderli barlaglardan geçmek çynlakaý gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek edip biler.
• Agyryny bejermegi göz öňünde tutuň: Agyry bu keseliň umumy bölegidir. Agyryny bejermek boýunça hünärmenden maslahat alyň.
• Ruhy saglyk goldawyny alyň: Käwagt bu kesel ýalňyzlyk, depressiýa we howsala duýgularyny döredip biler. Eger siz şeýle duýsaňyz, lukman bilen gürleşiň.
• Özüňizi infeksiýalardan goraň: Waksina almak barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Özüňizi infeksiýalardan goramak üçin çäreleri görüň.
• Daşky gurşawyňyza üns beriň: Orak öýjükli ganazlygy bolan adamlaryň beden temperaturasyny deňagramly saklamaklary örän möhümdir. Aşa yssy we sowuk gurşawlardan daşda duruň.
• Kliniki synaglara göz aýlaň: Lukmanlar we ylmy işgärler hemişe täze bejeriş usullaryny synagdan geçirýärler. Siziň olaryň birine gatnaşmak mümkinçiligiňiz bolup biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger alamatlaryňyzyň ýaramazlaşýandygyny duýsaňyz ýa-da täze alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň .

Gyssagly kömek bölümine haçan gitmeli?

Orak öýjükli anemiýa agyr lukmançylyk ýagdaýlaryna sebäp bolup biler. Şu alamatlaryň haýsydyr biri sizde bolsa, derhal gyssagly kömek bölümine baryň :

• Ganazlygyň alamatlary (aşa ýadawlyk, demgysma, ýürek urşunyň kadasyzlygy).
• Gyzgynlygyň 38,5 gradus Selsiýden (101,3 Farengeýt) ýokary bolmagy.
• Döş agyrysy.
• Ýötel.

Bu ýagdaý insult töwekgelçiligini hem artdyrýar. Insult lukmançylyk üçin gyssagly ýagdaýdyr . Eger sizde aşakdaky alamatlar ýüze çyksa, derhal hassahana baryň:

• Bedeniň deňagramlylygy ýa-da koordinasiýasynda kynçylyklar.
• Görüşde bulanyklyk ýa-da iki gezek görmek.
• Çaşgynlyk.
• Bedeniň bir tarapynda gowşaklyk ýa-da uýuşma.
• Geplemekde kynçylyk (kekelemek).

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly birnäçe zat

Orak öýjükli anemiýa hakykatdanam kyn ýagdaýdyr. Birnäçe ýyl mundan ozal bu kesel bilen doglan çagalaryň ýaşamaga umytlary örän azdy. Emma,Soňky onýyllykda lukmançylyk barlaglary uly öňegidişlikler gazandy, şonuň üçin köp adam häzir bu dowamly keseli dolandyryp we deňeşdirme boýunça gowy durmuşda ýaşap bilýär.

Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu kesel bar bolsa, geçmişde gazanan üstünlikleriňize begenýän bolsaňyz, geljege optimistik garaň. Alymlar bu kesel üçin täze bejergileri tapmaga hemişe synanyşýarlar. Lukmanyňyz bilen gürleşiň we täze kliniki synaglardan habardar boluň. Hiç haçan umydyňyzy üzmäň . Lukmanyň degişli maslahatlaryna eýermek we oňyn garaýyşda bolmak örän möhümdir.

Orak öýjükli anemiýa, anemiýa, miras galan keseller, gan keselleri, genetiki mutasiýalar, gemoglobin, saglyk boýunça maslahatlar