Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Stikler sindromy barada öwreneliň

Kiçijik çagaňyzda köplenç göz kynçylyklary, eşidiş ýitgisi ýa-da bogun agyrylary bolýarmy? Belki, bu zatlar ýüziň käbir üýtgeşmeleri bilen birlikde bolýar, şu gün gürrüň edýän bu ýagdaýdan habardar bolmak örän möhüm bolup biler. Bu at size biraz nätanyş bolsa-da, bu ýagdaýdan habardar bolmak eje ýa-da kaka hökmünde siziň üçin örän gymmatlydyr. Sebäbi ony näçe ir bilseňiz, çagaňyza kömek etmek üçin şonça-da köp mümkinçilikleriňiz bolar.

Gysgaça aýdylanda, Stikler sindromy näme?

Bolýar, geliň, muny örän ýönekeý düşüneliň. Bedenimiziň ajaýyp gurlan binadygyny göz öňüne getiriň. Bu binada kerpiçler, diwarlar we üçek ýaly ähli zatlaryň hemmesini birleşdirip saklaýan we olara berklik we görnüş berýän sement ergini bar, şeýlemi? Şonuň ýaly-da, bedenimizdäki süňkler, deri, gözler we gulaklar ýaly her bir organyň ähli zady birleşdirip saklaýan we olara berklik we çeýelik berýän ýörite dokumalaryň ulgamy bar. Biz bulary birleşdiriji dokumalar diýip atlandyrýarys.

Stikler sindromy birleşdiriji dokumalaryň öndürilmegine gözegçilik edýän genlerdäki kemçilik sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Sement garyndysynyň hili peselende binada näme bolýan ýaly, bu birleşdiriji dokuma gowşanda, bedenimiziň dürli böleklerine, esasanam gözleriň, gulaklaryň, bogunlaryň we ýüziň ösüşine täsir edip biler. Bu miras galan ýagdaýdyr.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda bu örän ýaýran kesel däl. Statistika görä, bu ýagdaý her 7500-10000 täze doglan çaganyň birinden üçüsine çenli duş gelýär. Şeýle-de bolsa, käwagt bu alamatlar örän gizlin bolýar. Şonuň üçin käbir çagalaryň alamatlary anyklanylmaýan ýagdaýlar bolýar. Şonuň üçin jemgyýetde hakykatda habar berleninden has köp hassa bolup biler.

Bu keseliň esasy alamatlary näme?

Bu iň möhüm bölegi. Stikler sindromynyň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Käbir adamlarda bu alamatlaryň diňe birnäçesi, beýlekilerinde bolsa köpüsi bolup biler. Alamatlaryň agyrlygy hem dürli-dürli bolýar. Düşünmegi aňsatlaşdyrmak üçin, bu alamatlary kategoriýalara böleliň.

Stikler sindromynyň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, bu kesel, ony döredýän genetiki mutasiýanyň we alamatlaryň häsiýetine baglylykda, birnäçe esasy görnüşlere bölünýär. Häzirki wagtda 6 görnüş anyklanyldy. Şeýle-de bolsa, ilkinji üç görnüş iň köp duş gelýän görnüşlerdir.

• I görnüş: Bu iň köp ýaýran görnüş. Ol miopiýa we eşidişiň ýeňil ýitmegi bilen häsiýetlendirilýär.
• II görnüş: Bu ýagdaý eşidişiň agyr ýitmegi bilen birlikde görmegiň bozulmagy bilen hem utgaşýar.
• III görnüş: Bu görnüşdäki eşidişiň ýitmegi we bogunlar bilen baglanyşykly meseleler köp duş gelýär. Aýratynlygy, bu görnüşdäki gözlere täsir edilmeýär.
• IV, V we VI görnüşleri: Bu görnüşler örän seýrek duş gelýär we gözlere, gulaklara we skelet ulgamyna has agyr täsirleri döredip biler.

Bu näme üçin bolýar? Munuň sebäbi näme?

Öň aýdyşym ýaly, munuň esasy sebäbi genetiki kemçilikdir. Kollagen bedenimiziň birleşdiriji dokumalaryndaky esasy belokdyr. Bu kollagen bedeniň "diş etine" meňzeýär. Bu kollageniň öndürilişini görkezýän birnäçe görnüşli genler bar. Mysal üçin, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Stikler sindromy bolan adamyň bu genleriň birinde mutasiýa ýa-da kemçilik bar. Netijede, beden zerur hilli kollageni öndürip bilmeýär. Öň ​​agzalan ähli meseleleriň sebäbi şudur.

Çaga muny nädip alýar?

Bu, esasan, nesiller boýunça dowam edýän zat.

• Köplenç: Eger ene-atanyň birinde gen mutasiýa bar bolsa, çaganyň ony miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Biz muňa "awtosomal dominant" şekli diýýäris.
• Seýrek: Ene-atanyň ikisi hem sagdyn bolsa-da, olaryň ikisiniň hem alamatlary görkezmeýän mutasiýa edilen geni götermegi mümkin we çaga ikisini hem miras alyp, bu ýagdaýy (awtosomal resessiw) döredip biler.
• Gaty seýrek: Käwagt bu ýagdaý maşgalada hiç kimde bolmazdan, tötänleýin genetiki mutasiýa hökmünde ýüze çykyp biler.

Keselligi nädip anyklamaly?

Eger çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmana baranyňyzda, ol keseli tassyklamak üçin birnäçe barlaglary geçirer.

• Doly fiziki barlag: Lukman çaganyň ýüz aýratynlyklaryny, ýokarky damagyny, gözlerini, gulaklaryny we bogunlaryny üns bilen barlaýar.
• Maşgala lukmançylyk taryhy: Maşgala agzalaryndan kimdir birinde şu alamatlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny soramak anyklamak üçin örän möhümdir.
• Görüş we eşidiş barlagy: Ýörite barlaglar oftalmolog we gulak, burun we bokurdak hünärmeni tarapyndan geçirilýär.
• Surat synaglary:Rentgen ýaly barlaglar oňurga deformasiýalaryny ýa-da bogunlardaky anomaliýalary barlamak üçin ulanylýar.
• Genetiki barlag: Keseli anyk tassyklamagyň ýeke-täk ýoly şudur. Onuň sebäbi bolan anyk genetiki mutasiýasy anyklamak üçin gan nusgasyny alyp bolýar.

Ol nähili bejerilýär?

Ilki bilen, Stikler sindromy doly bejerilip bilinýän kesel däl. Sebäbi bu genetiki ýagdaý. Emma aladalanmaň. Bu keseliň alamatlaryny we döreden kynçylyklaryny gözegçilikde saklamak üçin örän netijeli bejeriş usullary bar. Bejergi her bir hassanyň alamatlaryna laýyklykda meýilleşdirilýär.

• Hirurgiýa: Ýaryk damak ýarygynyň bejerilmegi, aýrylan tor perdesiniň täzeden berkidilmegi (muny gaty çalt etmeli), dem alyş kynçylyklaryna kömek etmek we zeper ýeten bogunlaryň bejerilmegi ýa-da çalşyrylmagy üçin hirurgiýa gerek bolup biler.
• Äýnekler we düzediji linzalar: Görmegi kynlaşan adamlar äýnek ýa-da kontakt linzalaryny ulanmagy talap edýärler.
• Eşitme enjamlary: Bular eşidiş ukybyny ýitiren adamlar üçin örän peýdalydyr.
• Fiziki terapiýa: Bogunlaryň töweregindäki myşsalary berkitmek, bogunlaryň hereketliligini gowulandyrmak we agyryny azaltmak üçin maşklar maslahat berilýär.
• Agyryny aýyrýan dermanlar: Lukman bogun agyrylaryny gözegçilikde saklamak üçin degişli dermanlary belläp berer.
• Stomatologik we ortodontik bejergi: Dişleriň ýerleşişi bilen baglanyşykly meseleler ýüze çyksa, bejergi zerur bolup biler.

Bu ýagdaý bilen adaty durmuşda ýaşamak mümkinmi?

Hawa, elbetde. Munuň bejergisi bolmasa-da, bu kesel adamyň ömrüniň dowamlylygyna täsir etmeýär. Iň esasy zat alamatlary irki döwürde anyklamak, olary dogry bejermek we lukmanyňyz bilen yzygiderli aragatnaşykda bolmakdyr. Eger şeýle bolsa, köp adamlar adaty, işjeň we kanagatlanarly durmuşda ýaşap bilerler.

Haýsy ýagdaýlarda lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu kesel bar bolsa, aşakdaky alamatlara üns beriň. Eger bularyň haýsydyr biri peýda bolsa, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň.

• Eger siz bogunlaryňyzda güýçli agyry duýsaňyz.
• Eger gözüňizde birden bulanyklyk, ýagtylygyň ýalpyldawuklygy, suwda ýüzýän zatlar ýa-da kölegeler ýüze çyksa, bularyň gözüňiziň torly perdesiniň aýrylmagynyň alamatlary bolmagy mümkin. Bu gyssagly lukmançylyk kömegini talap edýän ýagdaýdyr.
• Eger çaga iýmekde ýa-da içmekde kynçylyk çekýän bolsa.
• Eger operasiýa edilen ýerden gan, iriň ýaly suwuklyk gelse ýa-da ol şişen ýa-da gyzyl bolsa (bularyň alamatlary infeksiýanyň alamatlarydyr).
• Dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, derhal iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine (ETU) ýüz tutuň.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa we siz çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat almak barada lukmanyňyz bilen gürleşmek örän möhümdir.