Çagaňyzyň jynsy ösüşinde kynçylyk çekýärmi? Swaýer sindromy (XY gonadal disgenez) barada öwreniň.

Siz hiç haçan XY hromosomalary bolan adamyň gyz bolup dogulýandygyny eşitdiňizmi? Bu geň eşidilýär, şeýlemi? Ýöne bu hakykatdanam mümkin. Bu seýrek duş gelýän ýagdaýa Swaýer sindromy diýilýär. Siziň pikiriňizde köp soraglar bar bolmagy mümkin. Geliň, bularyň hemmesi barada jikme-jik gürleşeliň.

Swaýer sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Swaýer sindromy adamyň hromosomalarynyň XY bolmagynda, ýagny erkekleriň hromosomalary erkekleriňki, emma daşky jyns agzalarynyň aýallaryňky bolmagynda ýüze çykýan ýagdaýdyr. Adatça, XY hromosomalary bolanda, jyns agzasy we skrotum ösýär. Şeýle-de bolsa, Swaýer sindromy bolan adamlarda wagina, ýatgy we fallopiýa turbalary ösýär.

Bu adamlaryň jyns bezleri, ýagny ýumurtgalyklar ýa-da ýumurtgalyklar ýok. Onuň ýerine, olaryň hiç hili işlemeýän ýara dokumasynyň bir bölegi bar. Lukmanlar bu çyzyklary jyns bezleri diýip atlandyrýarlar. Şonuň üçin olar gormon çalşygy terapiýasyny almaýança, ýetginjeklik döwrüne geçmeýärler. Şeýle hem, olar tebigy ýagdaýda göwreli bolup bilmeýärler. Şeýle-de bolsa, ýumurtga bermek ýaly usullar arkaly çaga edinmek mümkin.

Swaýer sindromynyň başga bir ady XY gonad disgenezidir. Bu ýerde "gonad" gonadlary, "disgenez" bolsa "anomaliýal ösüş" diýmegi aňladýar. Bu ýagdaý interseks kategoriýasyna girýär. Lukmanlar ony jynsy ösüşiň bozulmasy ýa-da jynsy ösüşiň bozulmasy (DSD) diýip atlandyrýarlar.

Swyer sindromy nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Ol takmynan 80,000 doglan bäbekden birine täsir edýär. Şonuň üçin bu prosentiň nähili pesdigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

Swaýer sindromy bolan adamyň alamatlary nähili?

Bu ýagdaý köplenç ýetginjeklik döwründe , adatça ýetginjeklik döwründe anyklanýar. Alamatlar adamdan adama üýtgeýär, ýöne käbir umumy alamatlar bar:

• Süýt bezleriniň ösüşiniň peselmegi ýa-da hiç hili ösüşi ýok .
• Aýlyk aýbaşynyň bolmazlygy (amenoreýa) .
• Öz ýaşyndaky beýlekilerden has uzyn ösýär .
• Goltuk asty we şahsy ýerler ýaly ýerlerde tüý ösmeýär ýa-da örän az ösýär .

Göz öňüne getiriň, gyzyňyz häzir 14 ýa-da 15 ýaşynda. Onuň ähli dostlary kämillik ýaşyna ýetdiler we aýbaşy başladylar. Ýöne gyzyňyz henizem tapawutlanmaýar. Ol beýleki çagalardan uzyn, ýöne döşleri ösüş alamatlaryny görkezmeýär. Bu ene-atalaryň hem, çaganyň hem muňa şübhelenmegi mümkin.

Swaýer sindromynyň sebäbi näme?

Bu ýagdaýyň anyk sebäbi hemişe belli däl . Şeýle-de bolsa, häzirki barlaglara esaslanyp, bilermenler bu ýagdaýyň jyns tapawutlanmagyna täsir edýän genlerdäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýandygyna ynanýarlar. Gysgaça aýdylanda, ýumurtgalaryň ösüşine goşant goşýan islendik gendäki islendik üýtgeşiklik Swaýer sindromyna sebäp bolup biler.

Käbir adamlar bu ýagdaýy ene-atalaryndan miras alýarlar . Belki, olaryň ene-atalary genleriniň birinde mutasiýa bardygyny hem bilmeýärler. Beýlekiler üçin bu tötänleýin bolup biler, ýagny täze gen mutasiýasynyň hiç hili sebäpsiz ýüze çykmagy mümkin.

Swaýer sindromy SRY (jynsy kesgitleýän Y sebit) atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar we ol adamlaryň 15%-den 20%-e çenli täsir edýär. Genetikler SRY geniniň tapawutlanmadyk dokumalaryň ýumurtgalara öwrülmegine kömek edýändigine ynanýarlar. Eger SRY geni üýtgedilse, bu proses dogry bolmaýar we ýumurtgalar hiç haçan ösmeýär.

Mundan başga-da, Swaýer sindromy aşakdaky genlerdäki üýtgeşmeler sebäpli hem ýüze çykyp biler:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Bu genler biraz çylşyrymly ýaly görünmegi mümkin, ýöne bular jynsy ösüşde gatnaşýan esasy genleriň käbiri.

Swaýer sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Bu ýagdaýdan ýüze çykyp biljek iki esasy kynçylyk bar:

• Gonadal şiş: Swaýer sindromy bolan adamlaryň takmynan 30% -inde gonadlarda şiş döreýär, bu şişler adatça ýumurtgalyklaryň ýerleşýän ýerinde emele gelýän ýara dokumasydyr. Şişiň iň köp ýaýran görnüşi gonadoblastoma diýlip atlandyrylýan şişiň bir görnüşidir. Gonadoblastoma zyýansyz şiş bolsa-da, lukmanlar ony howply şişleriň başlangyjy hasaplaýarlar. Şonuň üçin, öňüni alyş çäresi hökmünde lukmanlar adatça gonadal zolaklaryny hirurgiki usulda aýyrmagy maslahat berýärler . Bu biraz gorkunç bolsa-da, geljekde has uly meseläniň öňüni almak möhümdir.

• Osteoporoz: Bejeriş edilmese, Swaýer sindromy süňkleriňiziň gowşamagyna sebäp bolup biler. Wagtyň geçmegi bilen bu osteoporoza sebäp bolup biler.Gormonlaryň ornuny tutýan terapiýa süňkleriň inçelmeginiň we süňkleriň ýitmeginiň öňüni almaga kömek edip biler.

Swyer sindromy nähili anyklanýar?

Käwagt lukmanlar bu ýagdaýy dogulmazdan öň ýa-da dogulanda anyklap bilýärler. Emma köp adamlar garaşylyşy ýaly ýetginjeklik ýaşyna ýetmediklerinde, soňrak, özlerinde bu keseliň bardygyny bilýärler.

Lukmana baranyňyzda, ol ilki bilen fiziki barlagdan geçirer we saglyk taryhyňyz barada sorar. Soňra bedeniňiziň içki anatomiýasy we hromosom gurluşy barada has giňişleýin maglumat almak üçin dürli barlaglary belläp bilerler. Olaryň käbiri:

• Kariotip barlagy: Bu size hromosomalaryňyzyň takyk nusgasyny görmäge mümkinçilik berýär.
• Genetiki barlag: Bu genlerde mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.
• Çanak organlarynyň ultrases barlagy: Bu, ýatgy we ýumurtgalyklar ýaly içki organlaryň (ýa-da olaryň ornuny tutýan jyns bezleriniň) ýagdaýyny barlap biler.
• MRT (Magnit-rezonans tomografiýa) skanirleme: Bu, içki organlaryň has aýdyň keşbini hem üpjün edip biler.

Bu barlaglar biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, olar dogry diagnoz goýmaga kömek edýär.

Swyer sindromy nähili bejerilýär?

Swaýer sindromyny doly bejerip bolmaýar. Şonuň üçin bejerginiň esasy maksatlary islenilmeýän alamatlary dolandyrmak, süňkleriňizi berk saklamak we rak keseliniň töwekgelçiligini azaltmakdyr. Şu maksat bilen lukmanyňyz aşakdakylary maslahat berip biler:

• Jinsi bezleriň zolaklaryny aýyrmak üçin operasiýa: Öň belläp geçişim ýaly, bu şişleriň döremeginiň töwekgelçiligini azaltmak üçin möhümdir.
• Gormon ornuny tutýan terapiýa: Bu aýbaşyny dikeltmäge, döşüň ösüşine kömek etmäge we osteoporozyň öňüni almaga kömek edip biler. Adatça, bu aýal gormonlaryny bermegi öz içine alýar.

Çagamyň Swyer sindromy bolsa, näme etmeli?

Ýetginlik döwri hiç kim üçin aňsat döwür däl. Swaýer sindromly çaga üçin hut şu döwürde öz bedeniniň deň-duşlaryndan tapawutlanýandygyny düşünip başlaýar. Bu bolsa çaganyň ruhy saglygyna çuňňur täsir edip biler.

Çagaňyz bu barada köp duýgulary başdan geçirýän bolmagy mümkin. Olara açyk gürleşiň . Bu çylşyrymly duýgulary ýeňip geçmek üçin maslahatçynyň kömegini soramak gowy pikir bolup biler. Ýadyňyzda bolsun, siziň söýgiňiz, goldawyňyz we düşünişiňiz şu wagt çagaňyz üçin örän möhümdir.

Möhüm:Bu ýagdaýy çagaňyza düşündirende, olaryň asla "maýyp" däldigini nygtaň. Bu olaryň günäsi däl, diňe bedeniniň ösüş usulyndaky tapawutdyr.

Swaýer sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Muny eşidip rahatlanyp bilersiňiz. Swaýer sindromy bolan adamlaryň ömrüniň dowamlylygy bu keseli bolmadyk adamlaryňky bilen deňdir . Eger dogry bejergi berilse, bu siziň ýa-da çagaňyzyň ömrüniň dowamlylygyna hiç hili täsir etmez.

Swyer sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Swaýer sindromy genetiki ýagdaýdyr . Şonuň üçin onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar. Bu hiç kimiň günäsi däl.

Men haçan lukmana görünmeli?

• Eger siz aýal bolsaňyz we 16 ýaşyňyza çenli aýbaşy başlamadyk bolsaňyz , hökman lukmana görünmeli.
• Eger siz ene-ata bolsaňyz we çagaňyzyň ýetginjeklik döwründe gijikmeleriň bardygyny pikir edýän bolsaňyz , çagaňyzyň pediatri bilen gürleşiň. Olar çagaňyzyň ösüşini gözegçilikde saklap, bejerginiň gerekdigini ýa-da gerek däldigini aýdyp bilerler.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Eger size Swaýer sindromy diagnozy goýulsa, lukmanyňyza şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Bu ýagdaýa haýsy gen mutasiýasynyň sebäp bolandygyny aýdyp bilersiňizmi?
• Men ýa-da çagam gormon ornuny tutýan terapiýa haçan başlamaly?
• Maňa ýa-da çagama operasiýa gerek bolarmy? Eger şeýle bolsa, haçan?
• Maşgalamyň galan agzalary genetiki barlagdan geçmelimi?
• Başga nähili çeşmeleri maslahat bererdiňiz? (meselem, maslahat beriş hyzmatlary, goldaw toparlary)

Çagaňyzyň Jynsy Ösüş Bozulmasynyň (JÖB) bardygyny bileniňizde, özüňizi çaşgyn we ynamsyz duýmak adaty zat. Çagaňyzyň ýetginjeklik döwründe, esasanam deň-duşlary ulalanda bu häsiýetleri görkezmese, Swaýer sindromynyň bardygyny bilip bilersiňiz.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Iň gowy tarapy , Swaýer sindromyny bejergi bilen dolandyryp bolýar . Lukmanyňyz siziň ýa-da çagaňyz üçin şahsylaşdyrylan bejeriş meýilnamasyny döredip biler. Şeýle hem, olar çagaňyzyň bu kesel bilen üstünlikli ýaşamagyna kömek edip biljek çeşmeleri size görkezip bilerler.

Gorkma. Sen ýalňyz dälsiň.Bu kesel bilen ýaşaýan köp adam bar. Dogry lukmançylyk maslahaty, goldawy we düşünişi bilen, hatda Swaýer sindromy bolan adam hem sagdyn we bagtly durmuşda ýaşap biler. Esasy zat, derhal lukmana ýüz tutmak we maslahat berlen bejergini ýerine ýetirmekdir.

Swaýer sindromy, XY gonad disgenezesi, jynsy ösüş, gormonlar, genetiki mutasiýalar, ýetginjeklik, interseks, DSD