Geliň, bedeninde gowy holesteriniň (HDL) derejesi pes bolan adamlarda ýüze çykýan Tanjer keseli barada öwreneliň.

Siz hiç haçan gowy holesterin (HDL / ýokary dykyzlykly lipoprotein) diýlip atlandyrylýan holesteriniň görnüşi barada eşitdiňizmi? Hawa, hawa... Şu gün biz bedenimizdäki bu gowy holesteriniň derejesi örän pes bolanda ýüze çykýan örän seýrek kesel barada gürrüň ederis. Bu Tanžer keseli diýlip atlandyrylýar. Siz bu at bilen tanyş däl bolmagyňyz mümkin, ýöne bu barada bilmek örän möhümdir.

Tangier keseli näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Bolýar, başyndan başlaýaly. Tanžer keseli bize ene-atalarymyzdan miras galan, ýagny genetiki taýdan miras galan örän seýrek keseldir. Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň bedeninde gowy holesteriniň (HDL) derejesi örän pes bolýar. Bilýärsiňizmi, bu HDL holesterine boş ýere "gowy holesterin" diýilmeýär. Gan damarlarymyzda, ýagny arteriýalarymyzda toplanýan ýaramaz holesterini (LDL / pes dykyzlykly lipoprotein) aýyrmak arkaly bedenimizi arassa saklamaga kömek edýänler hut şulardyr.

Indi bu gowy holesterin (HDL) azalanda näme bolýandygyny göz öňüne getiriň. Şol erbet holesterin (LDL) we beýleki ýag görnüşleri (lipidler) damarlarymyzyň içine aňsatlyk bilen çöküp başlaýar. Hapa suw turbasyna dykylyp galyşy ýaly. Bu ýüregimiz üçin kynçylyklara, ýürek agyrysyna ýa-da hatda insult ýaly ýagdaýlara sebäp bolup biler. Mundan başga-da, bu kesel bedenimizdäki başga-da köp organlara täsir edip biler.

Näme üçin oňa "Tangier" diýildi?

Bu hem örän gyzykly hekaýa. Bu kesel ABŞ-nyň Wirjiniýa ştatynyň deňziň beýleki tarapynda ýerleşýän Tanžer adasynyň ady sebäpli "Tanžer" diýlip atlandyrylýar. Bu kesel ilkinji gezek şol adada ýaşaýan adamlaryň arasynda ýüze çykaryldy. Ýöne bu munuň diňe şol ada bilen çäklenendigini aňlatmaýar. Dünýäniň beýleki ýurtlarynda hem bu kesel bilen kesellän adamlar bar.

Tangier keseli nähili ýaýran?

Aslynda, Tanžer keseli örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Dünýäde diňe az sanly adam, takmynan 100 adam anyklanyldy. Şonuň üçin bu barada köp gürrüň edilmeýär. Ýöne seýrek bolsa-da, bu ýagdaý barada bilmek möhümdir, şeýlemi?

Tangier keseli biziň bedenimize nähili täsir edýär?

Ine, näme bolýar. Diabet keselinde bedenimizdäki peýdaly holesteriniň (HDL) derejesi pes bolýar, şonuň üçin ýaglar (lipidler) bagrymyza dogry daşalyp bilmeýär. Bagyr bu islenmeýän ýagy bedenden aýyrýar. Şeýlelikde, aýrylyp bilinmeýän bu ýag bedenimiziň dürli ýerlerinde ýuwaş-ýuwaşdan toplanyp başlaýar. Bu ýag toplananda, şol organ hem biraz ulalyp bilýär.

Ýag köplenç şeýle ýol bilen jemlenýär:

• Bagyr: Bagyr ulalyp biler.
• Dalak:Dalak hem şişip we ulalyp biler.
• Bademjikler: Boğazymyzdaky bademjikler. Ýag bilen doldurylanda, olar sarymtyl-mämişi reňke öwrülip bilýär.
• Limfa düwünleri: Bular biziň immun ulgamymyzyň bir bölegidir. Şeýle hem, olar çişip bilýär.
• Ýürek: Bu ýüregiň işine hem täsir edip biler.
• Beýni: Käwagt beýni hem täsirlenip bilýär.

Mundan başga-da, başga-da käbir meseleler ýüze çykyp biler:

• Nerw meseleleri: Aýak-aýaklarda uýuşma ýaly nerw meseleleri ýüze çykyp biler.
• Triglitserid derejesiniň ýokarlanmagy: Bu holesterin ýaly gandaky ýagyň bir görnüşidir.
• Görüş meseleleri: Gözlerde adatdan daşary bulanyklyk bolup biler, käwagt göriş peselip biler.

Tangier keseliniň alamatlary näme?

Bu örän möhümdir. Tanjer keseliniň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Öň ​​belläp geçişim ýaly, bu ýagyň bedende nirede toplanýandygyna baglydyr. Käbir adamlarda doglanda alamatlar ýüze çykyp biler, beýlekileri bolsa 60-65 ýaşyna çenli esasy alamatlary görkezmezligi mümkin.

Ine, käbir umumy alamatlar:

• Aşgazan agyrysy ýa-da göwün bulanma.
• Arteriýalarda ýag çökündileri (ateroskleroz): Bu ýürek keseliniň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar.
• Gury deri.
• Göz gabagynyň içine tarap aýlanmagy (Ektropion): Bu birneme adatdan daşary alamatdyr.
• Anemiýa: Bu gan ýetmezçiligini aňladýar.
• Gollarda, aýaklarda, ellerde ýa-da dabanlarda myşsalaryň gowşaklygy.
• Limfa düwünleriniň uzak wagtlap hiç hili infeksiýa bolmazdan şişmegi.

Ýadyňyzda bolsun, käwagt bu alamatlar başga keseller bilen ýalňyşdyrylyp bilner, şonuň üçin takyk diagnoz goýmak möhümdir.

Tangier keseliniň sebäbi näme? Geliň, genler barada gürleşeliň!

Tanžer keseli ene-atalarymyzdan miras galan ABCA1 geni atly gendäki kemçilikden ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, ABCA1 geni holesterini öýjüklerimizden aýyrmak we ony gowy holesterine (HDL) goşmak üçin görkezmeleri öz içine alýar. HDL bu holesterini bagra äkidýär we ol ýerden çykarylýar.

Indi, eger bu ABCA1 geninde kemçilik ýa-da mutasiýa bar bolsa, şol görkezmeler dogry işlemeýär. Soňra holesteriniň öýjüklerden aýrylmagy we HDL-iň emele gelmegi dogry bolmaýar. Netijede, HDL derejesi ep-esli peselýär.

Ol şeýle miras alynýar:

• Eger ene-atanyň ikisi hem kemçilikli ABCA1 genini miras alsa, çagada Tangier keseli döreýär.
• Eger ene-atanyň diňe biri kemçilikli geni miras alsa, çaga onuň daşaýjysy bolar. Olarda alamatlar ýüze çykmasa-da, HDL derejesi kadaly derejeden pes bolup biler.

Indi ene-atanyň ikisiniň hem bu kemçilikli geniň daşaýjysydygyny göz öňüne getiriň, ýagny olarda alamatlar bolmazlygy mümkin, ýöne ikisinde-de bu gen bar. Şeýle ene-atalaryň çagasy bolanda:

• Çaganyň Tanžer keseliniň döremeginiň 25% (1/4) mümkinçiligi bar.
• Çaganyň keseliň daşaýjysy bolmagynyň 50% (1/2) mümkinçiligi bar.
• Çaganyň kemçilikli genleri miras almazlygynyň we sagdyn bolmagynyň 25% (1/4) mümkinçiligi bar.

Bu teňňäni öwrüp, ýa baş, ýa-da guýruk almak ýalydyr. Bu ähtimallyklar her göwrelilik üçin birmeňzeşdir.

Lukmanlar Tangier keselini nähili anyklaýarlar?

Tanžer keseliňiziň bardygyny anyklamak üçin lukmana görünmeli. Ol ilki bilen fiziki barlag geçirip , alamatlaryňyz barada sorar. Soňra birnäçe gan barlaglaryny belläp geçerler. Bu gan barlaglary, esasan, HDL holesteriniň derejäňizi we apolipoprotein A1 (ApoA1) diýilýän belogyň derejesiniň nähili pesdigini barlaýar. Bularyň ikisi hem Tanžer keseli bolan adamlarda örän pesdir.

Genetiki barlag hem diagnozy tassyklamak üçin geçirilip bilner. Ol ABCA1 geninde belli bir mutasiýany barlap biler. Şeýle-de bolsa, genetiki barlag hemme ýerde elýeterli bolup bilmez. Şeýle ýagdaýlarda, lukmanyňyz bedeniňiziň bir böleginden, mysal üçin, badamjyklaryňyzdan, deriňizden ýa-da bagryňyzdan kiçijik bir dokuma bölegini (biopsiýa) alyp biler. Bu dokumalardaky ýagyň görnüşi kesel barada düşünje almak üçin ulanylyp bilner.

Tanžer keselinde haýsy protein ýetmezçilik edýär?

Tanžer keselinde apolipoprotein A1 (ApoA1) atly belok ep-esli azalýar. Bu ApoA1 HDL holesterin molekulasynyň esasy bölegidir. Şonuň üçin ApoA1 azalanda, HDL derejesi hem azalýar.

Diagnoz we gözegçilik üçin haýsy testler ulanylýar?

Lukmanlar keseli anyklamak we keseliň bedene täsirini gözegçilikde saklamak üçin başga-da birnäçe barlaglary geçirip bilerler.

• Nerw we myşsalaryň funksiýasyny barlaň (Elektromiogramma / EMG): Nerw zeperlenmesini we myşsalaryň gowşaklygyny barlaň.
• Göz barlagy: Görmegiň bulanyklygyny ýa-da görüş meselelerini barlaň.
• Garnyňyzdaky / garnyňyzdaky ultrases barlag: Bagyr we dalak ýaly organlaryň ýagdaýyny barlaň.
• Karotid arteriýalaryňyzyň ultrases barlagy: Boýnuň esasy arteriýalarynda ýag çökündilerini barlaň.
• Ýüregiň KT angiogrammasy:Ýürege gan berýän arteriýalardaky dykylmalary barlaň.
• Ekokardiogramma: Ýüregiň işini we gurluşyny görmek üçin skanirleme.
• Maşk stres synagy: Ýüregiň maşka nähili jogap berýändigini görüň.

Tangier keseli nähili bejerilýär?

Dogrusyny aýtsam, Tangier keselini doly bejerip biljek anyk bejergi ýok. Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, alamatlary gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleri azaltmak üçin edip boljak köp zatlar bar.

Käwagt ýag çökündileri bilen zeper ýeten organy, mysal üçin, badamjyklary ýa-da dalagy hirurgiki ýol bilen aýyrmagyň zerurlygy ýüze çykyp biler.

Iýmit we içgiler kömek edip bilermi?

Hawa, hakykatdanam mümkin. Ýagşy holesteriniň (HDL) derejesini birneme ýokarlandyrmaga, şeýle hem ýaramaz holesteriniň (LDL) derejesini peseltmäge kömek edip bilýän käbir iýmitler bar.

• Awokadolar
• Zeýtun ýagy
• Lobýa we nohut ýaly baklagiller (Lobýa)
• Doly däneli önümler (meselem, doly däneli, doly däneli tüwi)
• Ýagly balyklar ( meselem, losos, skumbriýa, seld)
• Hozlar ( meselem, ýer hozy, badam, keşýu - ýöne duzsyz)
• Süýümi köp bolan miweler (meselem, guava, mango, banan)
• Çia tohumlary we zygyr tohumlary

Bu iýmitleri iýmitiňize yzygiderli goşmaga synanyşmak, holesteriniň derejesini gowy saklamaga kömek eder.

Dermanlar we durmuş ýörelgelerinde nähili üýtgeşmeler bar?

Lukmanyňyz statinler ýaly holesterini peseldýän dermanlary belläp biler.

Şeýle hem, HDL derejesini ýokarlandyrmaga kömek edip biljek birnäçe durmuş ýörelgesini üýtgetmegi maslahat berýär:

• Köplenç maşk etmek: Bu günde azyndan 30 minut ýöremegi ýa-da ylgamagy öz içine alýar.
• Temmäki önümlerini ulanmazlyk: Çilim çekmegi düýbünden bes etmeli.
• Sagdyn agramy saklamak.
• Doýgun ýaglaryň ýerine bir doýmadyk ýaglary iýiň: Doýgun ýaglar kokos ýagy, palma ýagy we haýwan ýaglary ýaly önümlerde tapylýar. Bir doýmadyk ýaglar zeýtun ýagynda we avokadoda tapylýar.

Bejerginiň nähili goşmaça täsirleri bar?

Holesterini peseldýän dermanlar käwagt kiçi täsirleri döredip biler. Olary hemmeler duýmaýar, ýöne olardan habardar bolmak gowy zat.

• Başagyrylar
• Myşsa agyrylary
• Iç gatama
• Aşgazan bozulmasy

Eger şeýle zat bolup geçse, lukmanyňyza habar bermeli. Soňra ol dermany üýtgedip ýa-da size başga maslahat berip biler.

Tangier keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň ösmeginiň öňüni alyp bilmeris. Bu, eger genleriňizde bu kemçilik bar bolsa, ony üýtgedip bolmajakdygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, eger sizde bu kesel bar bolsa ýa-da siz keseliň daşaýjysy bolsaňyz, çagalaryňyzyň ony miras almagynyň töwekgelçiligini anyklamak üçin genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşyp bilersiňiz. Soňra, beýleki ene-atanyň genetiki ýagdaýyny göz öňünde tutup, çagalaryňyzyň ony almagynyň mümkinçiligi barada aýdyň düşünje alyp bilersiňiz.

Eger mende Tangier keseli bolsa, geljekde näme bolar?

Tanžer keseli bolan adamlaryň prognozy, adatça, gowy, ýöne bu alamatlaryňyzyň nähili ösendigine baglydyr. Islendik keselde bolşy ýaly, alamatlar agyrlaşmazdan öň irki anyklaýyş iň gowusydyr.

Munuň heniz anyk bejergisi bolmasa-da, geljekde gen terapiýasy ýaly zatlaryň kömek etjekdigine umyt bar. Barlaglar henizem dowam edýär.

Tangier keseli näçe wagt dowam edýär?

Bu genetiki kesel bolany üçin, ol ömürlik dowam edýär. Şeýle-de bolsa, irki döwürde anyklanylsa we yzygiderli barlanylsa, bu keseli gowy dolandyryp we ýaşap bolýar.

Özüme nähili ideg etmeli?

Eger Tanžer keseli sebäpli dalagyňyz ulalan bolsa, kontakt sport görnüşlerinden hökman gaça durmaly, sebäbi şeýle kontakt dalagyň ýarylmagyna sebäp bolup biler, bu bolsa howplydyr.

Mundan başga-da, ýürek keseliniň beýleki töwekgelçilik faktorlary hem gözegçilikde saklanmalydyr:

• Ýokary gan basyşyny gözegçilikde saklamak.
• Eger sizde diabet bar bolsa, ony gowy gözegçilikde saklaň.
• Tamaki önümlerini ulanmakdan gaça durmak.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde Tangier keseli bolsa, lukmanyňyza yzygiderli görünmeli . Şeýlelikde, alamatlaryňyz ýaramazlaşsa, çalt çäre görüp bilersiňiz.

Lukman köplenç şu zatlary barlaýar:

• Nerw ulgamy.
• Ýürek.
• Gözler.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza ýüz tutanyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Holesterin derejesini ýokarlandyrmak üçin derman içmelimi?
• Tangier keseli bolan adamlaryň goşulyp biljek goldaw topary barmy?
• Seniň ýanyna näçe gezek gelmeli?

Tanžer keseli bedeniň dürli böleklerine täsir edip bilýändigi üçin, her bir bölegi yzygiderli barlagdan geçirmek iň gowusydyr. Birnäçe dürli hünärmene ýüz tutmaly bolmagyňyz mümkin. Dermany lukmanyňyzyň görkezmesi boýunça doly kabul ediň we sagdyn iýmitlenmegi we maşk etmegi dowam etdirmek üçin eliňizden gelenini ediň.

Ýadymyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, gürrüň eden zatlarymyzdan ýadyňyzda saklamaly käbir zatlary gysgaça beýan edeýin.

• Tanžer keseli seýrek duş gelýän, genetiki kesel bolup, gowy holesteriniň (HDL) ep-esli azalmagyna sebäp bolýar.
• Bu bolsa bedende ýaramaz holesteriniň (LDL) we ýagyň toplanmagyna we bagyr, dalak, badamjyk we ýürek ýaly organlara täsir etmegine sebäp bolup biler.
• Alamatlar dürli-dürli bolýar we käbir adamlarda newrologiki meseleler, deri meseleleri we görme meseleleri ýüze çykyp biler.
• Bu ABCA1 geniniň kemçiliginden ýüze çykýar.
• Kesel gan analizleri, genetiki testler we käte dokumalaryň analizleri (biopsiýalar) arkaly anyklanýar.
• Keseliň anyk bejergisi bolmasa-da, alamatlary iýmit, durmuş ýörelgesini üýtgetmek, dermanlar we käbir operasiýalar arkaly gözegçilikde saklap bolýar.
• Irki anyklama we ýygy-ýygydan lukmançylyk kömegini almak örän möhümdir.

Şonuň üçin, bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň. Sagdyn boluň!

Tanžer keseli, HDL holesterin, LDL holesterin, genetiki keseller, holesterini dolandyrmak, ýürek keseliniň töwekgelçiligi, ApoA1