Kiçijik kesikden köp gan akýarmy? Geliň, gemofiliýa barada gürleşeliň

Kiçijik bir ýara alanyňyzda özüňiziň ýa-da maşgalaňyzdaky biriniň gözegçiliksiz gan akýandygyny duýduňyzmy ? Ýa-da ýeňil şikes alanyňyzdan soň hem bedeniňizde uly gök tegmiller peýda bolýarmy? Bu zatlary adaty zat hökmünde görmäň. Sebäbi bu gemofiliýa diýilýän keseliň alamaty bolup biler. Alada etmeň, şu gün hemme zat barada ýönekeý sözler bilen gürrüň ederis.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, gemofiliýa näme?

Gemofiliýa gan laxtalanmasyna täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Adatça, biz şikes alanymyzda, gan akmasy belli bir wagtdan soň togtaýar. Sebäbi ganymyzdaky ýörite beloklar ( laxtalanma faktorlary diýilýär) gan laxtasyny emele getirmek üçin bilelikde işleýärler. Şeýle-de bolsa, gemofiliýaly adamlarda gan laxtalanmasyna kömek edýän bu beloklaryň biri ýetmeýär. Şonuň üçin biz şikes alanymyzda gan akmasy aňsatlyk bilen togtamaýar.

Gemofiliýanyň iki esasy görnüşi bar.

Mundan başga-da, gemofiliýa C diýilýän örän seýrek duş gelýän görnüş bar. Ol XI faktoryň ýetmezçiliginden ýüze çykýar.

Gemofiliýanyň alamatlary näme?

Alamatlar ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Käwagt gan akmasy hiç hili sebäpsiz ýüze çykyp biler. Bu alamatlary, esasanam kiçi çagalarda , aňsatlyk bilen tanap bolýar.

Kiçi çagalarda we bäbeklerde duş gelýän alamatlar:

• Doglanda kelleden gan akmasy: Käbir çagalar doglanda kelleden gan akmasy bolup biler.
• Ýöräp başlanda bogunlaryň şişmegi: Çagaňyz ýöremäge ýa-da eňňemäge başlanda, onuň bogunlary, ýagny dyzlary we dyrnaklary şişip, gök reňkde bolsa, alada etmeli.
• Kiçijik gögermeden hem uly gök tegmiller: Kiçijik bir çişme hem bedende uly, gara gök tegmilleriň peýda bolmagyna sebäp bolup biler.
• Burundan we diş etinden ýygy-ýygydan gan akmasy: Diş çykanda ýa-da dişleri arassalanda diş etinden ýygy-ýygydan gan akmasy.
• Siýdikde ýa-da nejasatda gan .

Ýeňil gemofiliýa bilen kesellän adamda ulalanda hiç hili alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin. Käwagt bu ýagdaý kiçi operasiýa wagtynda, meselem, diş çykarmak wagtynda köp gan akanda ýüze çykýar.

Bu kesel nähili ýüze çykýar?

Bu biraz çylşyrymly ýaly görünse-de, düşünmek aňsat. Gemofiliýa genetiki keseldir . Bu onuň eneden ýa-da kakadan gelýän genlerdäki kemçilik sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar.

• Ejeden ogla: Gemofiliýa sebäp bolýan kemçilikli gen X hromosomasynda ýerleşýär. Erkek çaga (ogul) ejesinden X hromosomasyny, kakasyndan bolsa Y hromosomasyny alýar. Şeýlelikde, eger ejesi keseliň daşaýjysy bolsa, ýagny onuň X hromosomalarynyň birinde bu kemçilik bar bolsa, oglunyň ondan kemçilikli X hromosomasyny almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Eger şeýle bolsa, oglunda gemofiliýa ýüze çykar.
• Gyzlar (gyzlar) wirusyň daşaýjysy bolýarlar: Gyz çaga iki X hromosomasyny alýar (biri ejesinden, biri kakasyndan). Ol ejesinden kemçilikli X hromosomasyny alsa-da, adatça kakasyndan sagdyn X hromosomasy sebäpli kesel döremeýär. Şeýle-de bolsa, olar keseliň daşaýjysy bolýarlar. Bu olaryň keseli çagalaryna geçirip biljekdigini aňladýar.
• Eger kakada gemofiliýa bolsa: Gemofiliýaly kaka hiç haçan bu keseli ogullaryna geçirmez, sebäbi ogullary diňe kakasyndan Y hromosomasyny miras alýarlar. Şeýle-de bolsa, onuň ähli gyzlary ondan kemçilikli X hromosomasyny miras alýandygy sebäpli, şol gyzlaryň hemmesi bu keseliň daşaýjylary bolar.

Käwagt, maşgalada hiç kimiň gemofiliýa keseli bolmasa-da, çagada kesel öz-özünden ýüze çykýan mutasiýa arkaly döräp biler.

Keseli nädip anyklamaly? (Diagnoz)

Bu ýagdaý, adatça, doglandan gysga wagt soň anyklanýar. Ony maşgala taryhyna seretmek arkaly ýa-da çagada adatdan daşary gan akmasy bolanda anyklap bolýar. Hatda çaga doglandan soň göbek bagyndan gan nusgasyny almak arkaly hem barlap bolýar.

Eger sizde ýa-da çagaňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň. Lukman ilki bilen maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle ýagdaýyň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorar. Soňra olar gan analizlerini geçirerler.

• Gan laxtalanma barlaglary: Bu barlaglar ganyňyzyň nähili çalt we nähili laxtalanýandygyny barlaýar.
• Faktor barlagy: Eger mesele ýüze çykarylsa, bu barlag sizde gemofiliýanyň haýsy görnüşiniň (A ýa-da B) bardygyny we onuň nähili agyrdygyny anyklap biler.

Bejergi usullary nähili?

Gorkmaly zat ýok, häzirki wagtda gemofiliýa üçin örän netijeli bejeriş usullary bar. Esasy maksat bedende ýetmeýän gan laxtalanma faktoryny dikeltmekdir.

• Laxtalanma faktorynyň ornuny çalşyrmak: Bu esasy bejergidir. Gemofiliýa A üçin VIII faktor we gemofiliýa B üçin IX faktor wena damaryndan berilýär. Muny hassahanada ýa-da öýde etmäge öwredip bolýar.
• Gormon terapiýasy:Desmopressin ýeňil gemofiliýa A-ny bejermek üçin berilýän dermandyr. Ol bedeniň VIII faktory çykarmagyna itergi bermek arkaly hereket edýär. Ol inýeksiýa ýa-da burun spreýi hökmünde elýeterlidir.
• Antikoagulyantlar: Bu dermanlar gan laxtasynyň gaty çalt eremeginiň öňüni almak arkaly hereket edýär. Olar diş çykarmak ýaly ýagdaýlarda ulanylýar.
• Fiziki terapiýa: Bogunlara ýygy-ýygydan gan akmagy olaryň hereketliligini ýitirmegine sebäp bolup biler. Fiziki terapiýa şol bogunlaryň işini dikeltmäge kömek edip biler.

Gemofiliýa sebäpli ýüze çykyp biljek kynçylyklar

Eger degişli bejergi alynmasa, käbir gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler, esasanam gemofiliýanyň agyr ýagdaýlarynda.

• Bogunlaryň zeperlenmegi: Dizler, tirsekler we topuklar ýaly bogunlara ýygy-ýygydan gan akmagy olaryň hemişelik deformasiýasyna, agyryly bolmagyna we hereket etmegiň kynlaşmagyna sebäp bolup biler.
• Beýni gan akmasy: Bu iň howply gaýraüzülmedir. Beýni gan akmasy kelle şikesiniň netijesinde ýa-da käbir agyr ýagdaýlarda hiç hili sebäpsiz ýüze çykyp biler. Bu bolsa hemişelik maýyplyga ýa-da hatda ölüme sebäp bolup biler. Eger kelle şikesiňiz agyr bolsa, derhal hassahananyň Tiz kömek bölümine (TGB) ýüz tutuň.
• Dem almakda kynçylyk: Boğaz sebitinde gan akmasy bolsa, şişlik dem almakda kynçylyk döredip biler.

Eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we maşgalaňyzda gemofiliýa geçmişi bar bolsa, genetiki maslahat alyp bilersiňiz. Bu size wirusyň daşaýjysydygyňyzy we çagaňyz üçin nähili howpuň bardygyny anyklamaga kömek edip biler. Şeýle hem, sagdyn embriony saýlap, ony in vitro tohumlandyrma ýaly usullar arkaly ýatgyňyza ýerleşdirmek mümkin.