Weaver sindromy näme? Çagaňyza üns beriň!

Käbir çagalaryň öz ýaşyndaky beýleki çagalara garanyňda has çalt boý ulalýandygyny ýa-da daşky keşbinde belli bir tapawutlaryň bardygyny hiç wagt gördüňizmi? Käwagt ene-atalar hökmünde biz şeýle zatlary görenimizde biraz aladalanýarys, şeýlemi? Şeýle käwagtlar bu akylyňyzy çaşdyryp biler, ýöne Weaver sindromy atly örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bar. Şu gün biz bu barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň ederis.

Weaver sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, käwagt Uiwer-Smit sindromy diýlip atlandyrylýan Uiwer sindromy genetiki ýagdaýdyr . Munuň esasy sebäbi bedeniň süňkleriniň gerek bolandan has çalt ösmegidir. Bu bolsa çaganyň ýaşyndan has uzyn bolmagyna sebäp bolup biler. Şeýle hem, bu ýagdaý çaganyň ýüzüniň we kellesiniň ölçeginiň üýtgemegine sebäp bolup biler. Käwagt ol myşsalara we bedeniň beýleki böleklerine hem täsir edip biler.

Ýadyňyzda bolsun, hemmeler birmeňzeş täsirlenmeýär. Şeýle-de bolsa, köp adamyň başdan geçirýän esasy alamaty adatdan daşary ýokary boýdyr. Eger sizde ýa-da çagaňyzda Weaver sindromy bolsa, myşsalaryň pes tonusy, ýöremekde we zatlary saklamakda kynçylyk, şeýle hem egri ýa-da deformasiýa bolan eller ýa-da aýaklar duýup bilersiňiz. Käbir çagalarda hem aň-paýhas kemçilikleri ýüze çykyp biler. Bu ýeňilden agyr derejä çenli bolup biler.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Lukmanlar dünýäde diňe az sanly adamy, takmynan 50 adamy anykladylar, şonuň üçin onuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

Weaver sindromy saglyga nähili täsir edýär?

Bu ýagdaý çagada Neýroblastoma diýlip atlandyrylýan rak keseliniň döremek howpuny birneme ýokarlandyryp biler. Neýroblastoma, adatça 5 ýaşdan kiçi çagalara täsir edýän rak keseliniň bir görnüşidir. Käbir çagalarda dogabitdi ýürek keseli hem bolup biler, bu bolsa operasiýa talap edip biler. Şeýle-de bolsa, degişli lukmançylyk kömegi we gözegçilik bilen Weaver sindromy bolan çagalaryň köpüsi ulalanda sagdyn durmuşda ýaşap bilerler.

Munuň sebäbi näme? Bu näme üçin bolýar?

Wiwer sindromy genetiki kesellikdir . Genetiki kesellik genlerimizde üýtgeşiklik bolanda (biz ony mutasiýa diýýäris) ýüze çykýan ýagdaýdyr. Wiwer sindromy EZH2 atly gen bilen baglanyşyklydyr. EZH2 geninde bu mutasiýa süňk ýitgisine sebäp bolýar.Ol has çalt ösýär. Şeýle hem, bu bedendäki başga köp genlere täsir edýän zynjyr reaksiýasyny başlaýar. Şonuň üçin Weaver sindromy dürli myşsalara, süňklere we organlara täsir edip biler.

Şeýle-de bolsa, lukmanlar henizem bu "(EZH2)" gen mutasiýasynyň Weaver sindromyna nähili sebäp bolýandygyny doly düşünip bilmeýärler. Weaver sindromy bolan adamlaryň ýarysy bu gen mutasiýasyny ene-atalarynyň birinden miras alýar. Eger ejesinde ýa-da kakasynda bu "(EZH2)" gen mutasiýasy bolsa, çaganyň hem çagasy bolanda ony miras almagynyň mümkinçiligi 50% töweregidir .

Şeýle-de bolsa, Weaver sindromy hemişe ene-atasyndan miras galmaýar. Käbir adamlarda bu gen mutasiýa (EZH2) ene-atasynda ýok bolsa-da, ösüp bilýär.

Weaver sindromynyň alamatlary näme?

Weaver sindromynyň alamatlary käwagt çaga heniz göwreli wagty hem görünýär. Göwrelilik döwründe ultrases barlagy wagtynda lukman çaganyň süňkleriniň adatdakysyndan uzyndygyny görüp biler. Eger şeýle bolsa, lukman çagada makrosomiýa diýilýän ýagdaýyň bardygyny, ýagny çaganyň adatdakysyndan ulydygyny aýdyp biler.

Eger täze doglan çagaňyzda Uiwer sindromy bar bolsa, olar doglanda has uzyn bolup biler ýa-da doglanda agramy has ýokary bolup biler . Uiwer sindromy bolan çagalar adatça bogulýan, pes sesli, ynjalykly ses bilen aglaýarlar.

Käbir ýagdaýlarda, çaga birnäçe aýlap aýdyň alamatlary görkezmezligi mümkin.

Lukmanyňyz çagaňyzyň "süýk ýaşynyň ösendigini" aýdyp biler. Bu onuň süňkleriniň adatdakysyndan has çalt ýetişýändigini aňladýar. Çagaňyzyň ösüşi şeýle çalt bolup biler welin, hatda adaty ösüş görkezijilerinden hem geçip biler.

Weaver sindromy kelläniň ýa-da ýüzüň daşky görnüşinde aşakdaky üýtgeşmelere sebäp bolup biler:

• Giň maňlaý
• Gözleriň içki burçundaky goşmaça deri (Epikantal gyrymsylar)
• Aşak egilýän palpebral çatlaklar
• Orbital gipertelorizm ( gözleriň biri-birinden gaty uzakda ýerleşýänligi )
• Uly kelleli bolmak (Makrosefaliýa)
• Uly ýa-da pes oturdylan gulaklar
• Ýokarky dodak bilen burun arasyndaky filtrumyň uzynlygynyň ulalmagy
• Kiçi aşaky eňek `(Mikrognatiýa)`

Weaver sindromy bedeniň beýleki böleklerine we ulgamlaryna täsir edip biler. Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu ýagdaý bar bolsa, sizde şeýle ýagdaýlar hem bolup biler:

• Irsy ýürek keselleri
• Clubfoot ýa-da metatarsus goşundy
• Doly uzaldylyp bilinmeýän tirsekler ýa-da dyzlar
• Barmaklary (Camptodaktiliýa) we giň uly barmaklary doly uzadyp bilmezlik
• Barmaklaryň bogunlarynyň deformasiýalary
• Intellektual kemçilikler
• Garyn myşsalarynyň boşalmagy gyryga (içegiň öňe çykmagy) sebäp bolup biler.
• Skolioz
• Gollarda we aýaklarda myşsalaryň gatylygy duýgusy
• Bäbeklerde we kiçi çagalarda ösüş tapgyrlaryna ýetmekde kynçylyk (meselem, kelläni galdyrmakda, agdarylmakda, oturmakda we ýöremekde gijikme)

Muny nädip anyk kesgitleýärsiňiz?

Eger lukmanyňyz Uiwer sindromyndan şübhelenýän bolsa, EZH2 gen mutasiýasyny gözlemek üçin genetiki barlaglary belläp biler. Bu, adatça, gan nusgasyny alyp, ony genetiki barlaghana ibermegi öz içine alýar.

Käwagt lukmanyňyz başga genetiki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin birnäçe gen mutasiýalaryny barlap biler. Bu genetiki synag paneli diýlip atlandyrylýar. Sebäbi Sotos sindromy ýaly beýleki genetiki ýagdaýlar hem bar we olaryň Weaver sindromyna meňzeş alamatlary bar. Şeýlelik bilen, şeýle synag paneli size ýa-da çagaňyza haýsy gen mutasiýasynyň bardygyny anyklamaga kömek edip biler.

Weaver sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Häzirki wagtda Weaver sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz aşakdakylary öz içine alýan bejergi meýilnamasyny döretmek arkaly size ýa-da çagaňyza ýagdaýy dolandyrmaga kömek edip biler:

• Eger intellektual kemçilikler bar bolsa, özüni alyp barş saglygyny goramak (meselem, ýörite bilim, özüni alyp barş terapiýasy) elýeterlidir.
• Eger ýürek kesellikleri bar bolsa, olary ýürek-damar gözegçiligi bilen bejeriň we dolandyryň.
• Mekdep işleri we öwrenmek üçin goşmaça goldaw (meselem, ýörite repetitorlyk, bilim boýunça maslahatçy).
• Eger bogunlaryňyz, elleriňiz ýa-da aýaklaryňyz bilen baglanyşykly kynçylyklaryňyz bolsa, size ortopediki hirurgiýa ýa-da başga lukmançylyk amallary gerek bolup biler.
• Myşsa güýjüni we beden koordinasiýasyny ösdürmek üçin fizioterapiýa .

Iň esasy zat, bularyň hemmesi çagadan çaga üýtgeýändigi sebäpli, lukmanlar topary çaga üçin laýyk gelýän bu ideg meýilnamasyny döretmek üçin birleşýär.

Weaver sindromynyň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda Weaver sindromynyň öňüni almagyň belli bir usuly ýok.Çagalar muny ene-atalaryndan miras alyp bilerler, ýöne ol maşgalada hiç kimiň özünde bolmazdan öz-özünden ösüp hem biler. Ene-atanyň bu genetiki mutasiýanyň daşaýjysy bolmagy mümkin, ýöne olar muny bilmeýän bolmagy mümkin.

Howp astyndadygymy nädip bilýärin?

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde miras galan kesel ýa-da belli gen mutasiýa bar bolsa , lukmanyňyzdan genetiki barlag barada soramak gowy pikir. Bu barlaglar saglyk kynçylyklaryna sebäp bolup biljek käbir gen mutasiýalaryny anyklap biler. Bu barlaglar çagalaryňyza geçirip biljek genetiki ýagdaýlaryňyz barada maglumat almaga kömek edip biler.

Weaver sindromy bolan adamyň geljegi nähili?

Weaver sindromynyň bejergisi bolmasa-da, bu keseli bolan adamlar dogry bejergi bilen sagdyn durmuşda ýaşap bilerler. Iň esasy zat , alamatlaryňyzy dolandyrmak we zerur bolan kömegi almak üçin lukmanyňyza yzygiderli görünmekdir. Weaver sindromy bolan käbir çagalarda neýroblastoma diýilýän rak keseliniň döremek howpy bar, ýöne köpüsinde ýok. Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz size neýroblastomanyň alamatlary barada gürrüň berip biler we gerek bolsa, çagaňyz üçin goşmaça barlaglary geçirip biler.

Haçan lukmana ýüz tutmaly? Haýsy alamatlar sizi alada etmeli?

Yzygiderli barlaglardan geçmek we lukmanyňyz bilen fiziki ýa-da ruhy saglyk meseleleriňiz barada gürleşmek möhümdir. Lukmanyň size berýän bejergi meýilnamasyna eýeriň. Eger çagaňyzda Weaver sindromy bar bolsa, siz hem şeýle etmeli.

Hususan-da, eger çagaňyzda neýroblastomanyň aşakdaky alamatlarynyň haýsydyr biri bar bolsa , derhal çagaňyzyň lukmanyna habar beriň:

• Gözleriň daşyndaky garaňky tegelekler ýa-da öňe çykyp duran gözler.
• Boýunda ýa-da göwrede (garynda, döşde) täze düwünçek ýa-da şişiň peýda bolmagy.
• Içgeçme, aşgazan bozulmasy, işdäniň ýitmegi.
• Gyzgynlyk ýa-da üsgürme bilen birlikde örän ýadawlyk duýmak.
• Deriniň aşagynda gök ýa-da gyrmyzy reňkli düwünçekleriň peýda bolmagy.
• Solgun deri.
• Garnyň şişmegi.
• Dem almakda kynçylyk.
• Aýaklaryň we dabanlaryň gowşaklygy ýa-da paralizi (meselem, ýöremek ukybynyň ýoklugy).

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Weaver sindromynyň örän seýrek duş gelýän ýagdaýdygyny we her kese dürli täsir edýändigini düşünmek möhümdir. Onuň bejergisi bolmasa-da, degişli lukmançylyk bejergisi we ideg meýilnamasy bilen siz ýa-da çagaňyz alamatlary dolandyryp we mümkin boldugyça sagdyn durmuşda ýaşap bilersiňiz. Yzygiderli lukmançylyk kömegini almak we lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetirmek möhümdir. Eger siziň ýa-da maşgalaňyzdaky biriniň bu barada soraglary bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size kömek edip bilerler.

`Weaver sindromy, genetiki keseller, süňk ösüşi, boý artmagy, EZH2 geni, neýroblastoma