Wolf-Hirşhorn sindromy näme? Ol çagaňyza täsir edip bilermi?

Wolf-Hirşhorn sindromy diýilýän genetiki ýagdaý barada hiç eşitdiňizmi? Belki, çagaňyzda käbir alamatlary görensiňiz we onuň nämedigini bilmeýänsiňiz. Eger şeýle bolsa, bu makala siziň üçin örän möhüm bolar. Geliň, bu barada ýönekeý, düşünip biljek usulyňyzda gürleşeliň. Gorkmaň, habardarlyk ilkinji ädimdir.

Wolf-Hirşhorn sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Wolf-Hirşhorn sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol öýjüklerimiziň içindäki hromosomalardaky kiçi bir üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar. Muny çylşyrymly meýilnama laýyklykda gurlan bina ýaly göz öňüne getiriň. Bu meýilnama biziň genlerimizde bar. Hromosomalar bu genetiki maglumaty saklaýan gurluşlardyr.

Takyk aýdylanda, Wolff-Hirschhorn sindromy diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý 4-nji hromosomanyň gysga golunyň ujunda genetiki materialyň ýitmegi ýa-da ýok edilmegi bilen ýüze çykýar, bu bolsa ähli öýjüklerimizde bar. Şonuň üçin oňa käwagt "4p-sindromy" diýilýär. "P" harpy hromosomanyň gysga goluny aňladýar.

Bu genetiki üýtgeşme çaganyň bedeniniň dürli böleklerine, esasanam ýüregine we beýnisine täsir edip biler. Şeýle hem, käbir çagalarda tutgaýlaryň döremegine sebäp bolup biler. Bu keselli çagalaryň ýüz aýratynlyklary bolup biler. Mysal üçin, gözleriň arasyndaky aralyk adatdakysyndan giň, maňlaýy ýokary we kelle adatdakysyndan kiçi. Mundan başga-da, çaganyň intellektual ösüşine we fiziki ösüşine hem düýpli täsir edip biler.

Bu ýagdaýdan kim has köp täsirlenýär?

Wolff-Hirschhorn sindromy genetiki ýagdaý bolany üçin, ol islendik adamda bolup biler . Köp halatlarda ol miras galmaýar. Bu onuň ene-atadan çaga geçmeýändigini aňladýar. Köp halatlarda bu ýagdaý tötänleýin (de novo) hromosoma üýtgemesi sebäpli ýüze çykýar. Bu enäniň ýumurtga öýjükleriniň ösmegi döwründe ýa-da atanyň sperma öýjükleriniň ösmegi döwründe ýa-da embrionuň başynda bolup biler. Bu "de novo" üýtgeşiklik ýüze çykanda, maşgalada hiç kimiň öň bu ýagdaýa duçar bolmagy hökman däl.

Şeýle-de bolsa, barlaglar gyzlarda bu keseliň oglanlara garanyňda has köp duş gelýändigini görkezdi.

Wolff-Hirschhorn sindromy nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Statistika görä, diri doglan çagalaryň takmynan 50 000-den biri şeýle ýagdaýa duçar bolýar.Bu keseliň diňe 100,000 töweregi adama täsir edýändigi çaklanylýar. Şeýle-de bolsa, bu çaklama az bahalandyrylyp bilner. Käbir çagalaryň resmi diagnozy bolmazlygy mümkin, sebäbi olaryň alamatlary şeýle ýeňil ýa-da ýeňil bolup, olarda bu kesel bolmazlygy mümkin. Ýa-da alamatlar başga bir genetiki keseliň alamatlary hökmünde ýalňyş diagnoz edilip bilner.

Wolff-Hirschhorn sindromynyň alamatlary näme?

Wolff-Hirschhorn sindromynyň alamatlary çagadan çaga üýtgeýär we olaryň agyrlygy hem üýtgeýär . Bu alamatlar çaganyň bedeniniň dürli böleklerine täsir edýär.

Ýüzde görünýän aýratyn aýratynlyklar

Bu keselli çagalarda ýüze çykýan käbir aýratyn aýratynlyklary görmek bolýar. Bularyň arasynda:

• Ýaryk damak ýa-da ýaryk dodak: Käbir çagalar ýaryk damak ýa-da ýokarky dodak bilen dogulyp bilerler.
• Asimmetrik ýüz aýratynlyklary: Bu, ýüziň sag we çep taraplarynyň birmeňzeş däldigini we ölçeglerinde ýa-da görnüşinde tapawutlaryň bolup biljekdigini aňladýar.
• Tekiz burun köprüsi: Burnuň ýokarky bölegi tekiz bolup biler.
• Maňlaýyň beýikligi: Maňlaýyň meýdany adatdakysyndan ýokary bolup biler.
• Pes oturdylan ýa-da görnüşiniň bozulmagy: Gulaklar adatdakysyndan pes oturdylyp bilner ýa-da gulaklaryň görnüşinde käbir üýtgeşmeler bolup biler.
• Dişleriň ýitmegi ýa-da adatdan daşary bolmagy: Käbir dişler görünmezligi ýa-da dişleriň görnüşinde anomaliýalar bolmagy mümkin.
• Kiçi eňek (mikrognatiýa): Eňek meýdany adatdakysyndan kiçi bolup biler.
• Kiçi kelle: Kelle adatdakysyndan kiçi bolup biler.
• Giň, çişip duran gözler: Gözleriň arasyndaky boşluk ulalýar we gözler biraz uly we çişip duran ýaly görünýär. Käwagt muňa "grek esgeriniň dubulgasynyň keşbi" diýilýär, ýöne ol hemmelere birmeňzeş görünmeýär.

Ösüşiň we ösüşiň aýratynlyklary

Çaga heniz göwredekä, ol haýal ösýär . Bu bolsa doglanda käbir kynçylyklara sebäp bolup biler:

• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa) ýa-da myşsalaryň kämilleşmemegi: Çaganyň bedeni agsak, ysgynsyz bolup biler. Munuň sebäbi myşsalaryň doly kämilleşmedigi bolup biler.
• Ösüş tapgyrlarynyň gijikmegi: Beýleki bäbekler ýaly, boýnuň berklenmegi, agdarylmagy, oturmagy, durmagy we ýöremegi ýaly zatlaryň bolmagy üçin wagt gerek.
• Iýmitlendirmekde kynçylyklar: Emdirip bilmezlik ýa-da iýmiti ýuwutmakda kynçylyk ýaly zatlar çaganyň zerur bolan iýmiti almagyna päsgel berip biler.
• Agram toplamakda kynçylyk: Iýmitlendirmekde şu kynçylyklar sebäpli çaganyň agramy haýal artýar.

Bu ösüş we ösüş gijikmeleri sebäpli çaganyňŞeýle hem, boýyň gysgalmagyna sebäp bolup biler.

Beýni bilen baglanyşykly alamatlar

Wolff-Hirschhorn sindromy bilen doglan çagalaryň käbir aň-paýhas kemçilikleri bolup biler. Bu käbir çagalar üçin ýeňil, beýlekiler üçin bolsa has agyr bolup biler. Barlaglar bu çagalaryň gowy sosial başarnyklara eýe bolup biljekdigini, ýöne dil we aragatnaşyk babatda kynçylyklara duçar bolup biljekdigini görkezdi. Bu, olaryň başgalar bilen gülüp-oýnap bilseler-de, özlerini söz bilen beýan etmekde we geplemekde kynçylyk çekýändiklerini aňladýar.

Şeýle hem, bu çagalarda çagalyk döwründe tutgaýlar bolup biler. Käwagt bu tutgaýlar bejergä çydamly bolup biler. Şeýle-de bolsa, çaga ulalanda, bu tutgaýlaryň ýygylygy azalyp ýa-da hatda düýbünden ýitip gidip biler.

Beýleki beden ulgamlaryna täsir edýän alamatlar

Wolff-Hirschhorn sindromy çaganyň bedeniniň beýleki böleklerine hem täsir edip biler:

• Oňurga egriligi (skolioz ýa-da kifoz): Oňurganyň gapdala egriligi ýa-da öňe egriligi (kifoz) ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler.
• Gurak deri: Deriniň hemişe gurap galmagy mümkin.
• Ýüregiň ösüşiniň kynçylyklary (ýürekçe septal kemçiligi): Ýüregiň ýürekçeleriniň arasyndaky diwarda deşik ýaly dogabitdi ýürek kesellikleri ýüze çykyp biler.
• Immun ulgamynyň ýetmezçiligi: Bedeniň kesellere garşy durmak ukybynyň peselmegi sebäpli, infeksiýalar ýygy-ýygydan ýüze çykyp bilýär.
• Böwrek funksiýasy bilen baglanyşykly meseleler: Böwrek funksiýasy täsirlenip biler.
• Siýdik ýollary we reproduktiw ulgam (genituroniar ýollar) bilen baglanyşykly meseleler: Siýdik ýollary ýa-da reproduktiw organlar bilen baglanyşykly käbir meseleler ýüze çykyp biler.
• Görüş meseleleri: Käbir görüş meseleleri ýüze çykyp biler.

Wolff-Hirschhorn sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, Wolff-Hirschhorn sindromynyň esasy sebäbi 4-nji hromosomanyň (4p) gysga golundaky genetiki materialyň bir böleginiň ýitmegidir (öçürilmegidir) . Hromosomanyň bir böleginiň ýitmegi ýa enäniň ýumurtga öýjükleriniň ýa-da atanyň sperma öýjükleriniň emele gelmegi wagtynda, ýa-da embriogeneziň irki tapgyrlarynda bolup geçýär. Bu wagtda, köpeliş öýjükleri bölünende, hromosomalar takyk göçürilmeýär we hromosomanyň bir bölegi bölünip, ýitýär.

Wolff-Hirschhorn sindromy örän seýrek ýagdaýlarda halkaly hromosoma diýilýän ýagdaýdan hem ýüze çykyp biler. Bu hromosoma iki ýerde döwülende we döwülen iki uç birleşip halka şekilli görnüş emele getirende bolýar. Şeýle bolanda, hromosomanyň bir bölegi döwülýär we aýrylýar.

Çaga hromosomasynyň bir bölegini ýitirende, şol bölekdäki genler bedeni gurmak üçin zerur bolan görkezmeleri almaýar. Wolff-Hirschhorn sindromynyň alamatlarynyň sebäbi şudur. Hromosomanyň ýitirilen böleginiň ululygy adamdan adama üýtgeýär. Eger çaga dördünji hromosomasynyň uly bölegini ýitirse, alamatlar has agyr bolup biler.

Bu nesillerden gelýän zatmy?

Köplenç (takmynan 90%) bu tötänleýin, täze dörän "de novo" genetiki üýtgeşme bilen baglanyşyklydyr, ýöne örän az prosentde (takmynan 10-15%) ol ene-atanyň birinden miras galyp biler . Şeýle ýagdaýlarda ene-atalaryň birinde (köplenç enede) deňagramly translokasiýa diýilýän ýagdaý bolup biler.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, deňagramly translokasiýa adamda iki ýa-da ondan köp hromosomanyň bölünip, bölekleriň biri-biri bilen çalşyp, soňra başgaça birleşmegidir. Bu görnüşli "deňagramly translokasiýa" bolan adamlarda adatça saglyk meseleleri bolmaýar we sagdyn bolýarlar. Şeýle-de bolsa, çagalary bolanda, translokasiýanyň deňagramly bolmadyk görnüşini çagalaryna geçirmek ähtimallygy has ýokarydyr. Bu çaganyň 4-nji hromosomanyň goşmaça ýa-da ýiten böleginiň bolmagynyň mümkindigini aňladýar. Eger bu translokasiýa 4-nji hromosomadaky 4p16.3 atly sebitiň ýitmegine ýa-da azalmagyna sebäp bolsa, çagada Wolff-Hirschhorn sindromy dörär. Käwagt bu "deňagramly translokasiýa" maşgalalarda nesillerboýy dowam edip biler.

Bu keseli nädip takyk anyklamaly?

Lukmanyňyz çagaňyzyň irki çagalyk döwründe Wolff-Hirschhorn sindromyndan şübhelenip biler, esasanam olar aşakdaky ýaly alamatlary görseler:

• Ýüzdäki aýratyn aýratynlyklar
• Ösüş meseleleri
• Ösüşde yza galmalar
• Konwulsiýa

Eger sizde şu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, lukman hökman has giňişleýin barlag geçirer.

Diagnozy tassyklaýan barlaglar haýsylar?

Diagnozy tassyklamagyň esasy usuly genetiki barlaglar arkaly amala aşyrylýar. Bu hromosoma mikroarray barlagy diýlip atlandyrylýar. Bu çaganyň hromosomalaryndaky iň kiçi üýtgeşmeleri hem tapmak üçin edilýär. Bu barlagda gan nusgasy, tüýkürik nusgasy ýa-da ýaňakdan alnan çybyk ulanylyp bilner. Bu nusgany ulanyp, lukmanlar çaganyň DNK-syny barlaýarlar.

Eger bu barlag 4-nji hromosomanyň belli bir böleginiň, ýagny 4p16.3 diýlip atlandyrylýan sebitiň pozulandygyny tassyklasa , çaga Wolff-Hirschhorn sindromy bilen kesellenýär.

Bejergi hökmünde näme edýärsiňiz?

Wolff-Hirschhorn sindromy genetiki ýagdaý bolany üçin, häzirki wagtda onuň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa,Belli alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň mümkin boldugyça gowy ýaşamagyna kömek edip biljek dürli bejeriş usullary bar. Bejergi her bir çaganyň aýratyn alamatlaryna esaslanyp meýilleşdirilýär.

Esasy bejeriş usullary aşakdakylardyr:

• Hirurgiýa: Çaganyň ösüşinde käbir anomaliýalary, esasanam ýürek kynçylyklaryny (meselem, ýürek septal kemçiligi) düzetmek üçin hirurgiýa gerek bolup biler.
• Fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy: Bu bejeriş usullary myşsa güýjüni ösdürmäge, deňagramlylygy saklamaga we gündelik işleri özbaşdak ýerine ýetirmäge tälim bermäge kömek edýär.
• Ýörite bilim maksatnamalary: Çaganyň intellektual ösüşine we öwrenmäge ukyplylygyna kömek etmek üçin ýörite bilim maksatnamalary we strategiýalary ulanylýar.
• Derman: Derman tutmalary gözegçilikde saklamak üçin berilýär.

Bularyň hemmesinden başga-da, maşgalaňyz üçin genetiki maslahat almak örän peýdaly bolup biler. Genetiki maslahatçylar çagaňyzyň ýagdaýyny has gowy düşünmäge kömek edip bilerler, şeýle hem çagaňyzy nädip goldamalydygyňyz we geljekde nähili kynçylyklara duçar bolup biljekdigiňiz barada size maglumat berip bilerler.

Haýsy hünärmenlerden bejergi almaly?

Wolff-Hirschhorn sindromy bolan çaga çagalyk döwründe dürli hünärmenlere görünmeli bolar. Bu olaryň saglygyny we alamatlaryň olaryň durmuşyna nähili täsir edýändigini gözegçilikde saklamak üçindir. Diagnoz goýlandan soň, olara köplenç yzygiderli barlaglar we aşakdaky hünärmenlerden maslahat gerek bolar:

• Newrolog: Beýniniň işini we tutgaý ýaly ýagdaýlary barlaýar.
• Kardiolog: Ýürek meselelerini barlaýar.
• Diş lukmany: Dişleriňiziň saglygyna hemişe üns beriň.
• Optometrist: Görme meseleleri barada pikir bildirýär.

Siziň esasy lukmanyňyz ýa-da maşgala lukmanyňyz ýyllyk barlaglar wagtynda çagaňyzyň böwrek funksiýasy ýaly zatlary gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli gan barlaglaryny maslahat berip bilerler.

Bu ýagdaýyň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, Wolff-Hirschhorn sindromy köplenç tötänleýin, täze dörän "de novo" genetiki mutasiýanyň netijesidir . Şonuň üçin bu ýagdaýyň ýüze çykmagynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, seýrek ýagdaýlarda käbir çagalar bu ýagdaýy ene-atalaryndan miras alyp bilerler. Eger maşgalaňyzda genetiki keselleriň taryhy bar bolsa ýa-da çagaňyzyň genetiki ýagdaýy miras almagynyň töwekgelçiligi barada bilmek isleseňiz, lukmanyňyz bilen genetiki barlag we genetiki maslahat barada gürleşmek iň gowusydyr.

Eger çagada Wolff-Hirschhorn sindromy bolsa, näme garaşyp bolýar?

Häzirki wagtda Wolff-Hirschhorn sindromynyň bejergisi bolmasa-da, çaganyň alamatlaryny bejermek gowy netijelere getirip biler we mümkin boldugyça bagtly we sagdyn durmuşda ýaşamak üçin zerur goldawy berip biler.

Bu keseli başdan geçirýän adamyň prognozy onuň alamatlarynyň agyrlygyna baglydyr. Alamatlar, esasanam ýürege we beýnä täsir edýän alamatlar, ömrüň dowamlylygyny gysgaldyp biler. Şeýle-de bolsa, degişli lukmançylyk bejergisi we idegi bilen bu kesel bilen doglan köp çagalar ululyk ýaşyna çenli diri galýarlar .

Haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Sagalmaýan ýara (eger ýara gabyklanyp, arassa ýa-da sary iriň ýaly suwuklyk akyp duran bolsa).
• Sowuklama ýaly ýygy-ýygydan ýüze çykýan keseller (gyzgynlyk, üsgürme, bokurdak agyry) we olaryň aňsatlyk bilen sagalyp bilmezligi.
• Ösüş tapgyrlarynyň gijikmegi.
• Yzygiderli iýmitlenmezlik.
• Ýürek urşunyň kadasyzlygy, dem alyşyň kynlaşmagy ýa-da aşa ýadawlyk (bular ýürek keseliniň, mysal üçin, ýürek septal kemçiliginiň alamatlary bolup biler).

Gyssagly bejergi soralmaly ýagdaýlar

Wolf-Hirşhorn sindromy bolan çagaňyzda tutgaý döremek howpy bar. Eger tutgaý dörese, çaga aşakdakylary başdan geçirip biler:

• 30 sekuntdan iki minuta çenli wagtlaýyn huşuň ýitmegi.
• Aýak-aýaklaryň gözegçiliksiz titremegi (konwulsiýalar).

Eger şeýle bir zat bolup geçse, derhal 1990 belgisine jaň ediň ýa-da çagany iň ýakyn Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) äkidiň.

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar

Çagaňyzyň Wolf-Hirşhorn sindromy ýaly genetiki keseliniň bardygyny anyklamak örän kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, şu wagt lukmanyňyz bilen islendik soragyňyzy ýa-da aladaňyzy ara alyp maslahatlaşmak möhümdir. Siz aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Çaga üçin bellenen dermanyň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Çagamyň ýagdaýy nähili agyr?
• Çagam ösüş tapgyrlaryna gijikse, näme etmeli?
• Çagamyň başga hünärmenleri görmesi gerekmi?
• Genetiki maslahat alyp bilerismi? Ol bize nähili kömek berer?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Çagaňyzyň Wolf-Hirşhorn sindromy ýaly genetiki keseliniň bardygyny bilmek kyn tejribe bolup biler. Ýöne ýadyňyzdan çykarmaň, siz ýalňyz däl. Bu keseliň alamatlary durmuşyňyzy üýtgedip bilse-de, lukmanyňyz size bejeriş meýilnamasyny hödürlär. Şeýle hem, beýleki hünärmenler bilen bilelikde, olar çagaňyzyň bagtly we sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek ederler.

Iň esasy zat, çagaňyzyň ýagdaýy barada gowy maglumatly bolmak we oňa zerur goldawy bermekdir. Genetiki maslahat almak hem bu ýolda size uly güýç berer. Bu kynçylyga gorkman, güýçli aň bilen garşy duruň. Size we çagaňyza üstünlik arzuw edýäris!

Wolf -Hirşhorn sindromy, genetiki keseller, hromosomalar, 4-nji hromosoma, 4p- sindromy, ösüşiň gijikmegi, ýüz aýratynlyklary, tutgaýlar, genetiki maslahat