Käwagt lukman çagaňyzyň keseliniň adyny aýdanda, biz uly gorky, şok we çaşgynlyk duýýarys. '22q11.2 Delesiýa Sindromy' şeýle atlaryň biridir. Ady biraz çylşyrymly eşidilse-de, gorkmaň. Bu keseli ýönekeý sözler bilen düşünmek size we çagaňyza uly kömek eder. Geliň, bu barada başyndan başlap, örän ýönekeý gürleşeliň.
Ilki bilen, bu genleriň we hromosomalaryň nämedigini göreliň.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimiz uly okuw kitaby ýalydyr. Bu kitabyň baplary "Hromosomalar" diýip atlandyrylýar. Adatça, adam öýjüklerinde şeýle 46 hromosoma bolýar. Bu hromosomalaryň her birinde bedenimiziň ähli aýratynlyklaryny kesgitleýän müňlerçe "gen" bar. Boýymyzdan derimiziň reňkine, saçlarymyzyň gurluşyna çenli hemme zat şu genler tarapyndan kesgitlenýär.
'22q11.2 delesiýa sindromy' genetiki ýagdaýdyr. Bu ýerde bolup geçýän zat , agzalan 46 hromosomanyň 22-nji hromosomasynyň örän kiçi bir bölegi ýitirilýär. Iňlis dilindäki 'deletion' sözi 'deletion' ýa-da 'reduction' diýmegi aňladýar. Hromosomanyň bir bölegi şeýle ýitirilende, şol bölekde bolan genler hem ýitirilýär. Şonuň üçin bedeniň dürli bölekleriniň, ýagny ýürek, immun ulgamy we beýnisiniň işine täsir edip biler.
Bu "DiGeorge sindromy" bilen birmeňzeşmi?
Hawa, siz "DiGeorge sindromy" adyny eşiden bolmagyňyz mümkin. Aslynda bu 22q11.2 delesiýa ýagdaýynyň alamatlarynyň biridir. Geçmişde, genetiki barlaglar işlenip düzülmezden ozal, lukmanlar bu alamatlar topary üçin dürli atlary ulanýardylar, mysal üçin, "DiGeorge sindromy". Emma soňra genetiki barlaglar bu ýagdaýlaryň köpüsiniň esasy sebäbiniň 22-nji hromosomanyň bir böleginiň ýitmegidigini anyklady. Şonuň üçin indi olaryň hemmesi bir gatlakda, "22q11.2 delesiýa sindromy" diýlip atlandyrylýar.
Bu keselli çagalaryň hemmesinde birmeňzeş alamatlar bolmaýar. Käbir çagalarda birnäçe alamatlar bolup biler, beýlekilerinde bolsa köp alamatlar bolup biler. Bu ýetmeýän genleriň sanyna we görnüşine baglydyr.
Bu ýagdaý bilen baglanyşykly iň köp duş gelýän meseleleriň käbiri aşakda görkezilen.
| Tässirlenen ulgam/organ | Mümkin bolan meseleler |
|---|---|
| Ýürek | Irki ýürek keseli. Bularyň käbiri hirurgiki operasiýa arkaly çalt düzedilmese, ölüm howply bolup biler. |
| Ösüş we özüni alyp barş | Ýöremek we gürlemek ýaly zatlary öwrenmekde gijikmeler. Öwrenmekde kynçylyk, autizm ýa-da ADHD (Üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy) ýaly ýagdaýlar. |
| Gormonal | Paratiroid bezleriniň ösüşiniň peselmegi sebäpli kalsiý derejesini gözegçilikde saklamak bilen baglanyşykly meseleler. Bu titreme ýa-da tutgaýlara sebäp bolup biler. |
| Agzyň we iýmitlenmegiň | Damagyň ýa-da dodagyň ýarylmagy. Ýuwutmagyň kynlaşmagy we burnundan suw akmasy. |
| Gulaklar we Eşitme | Gulak infeksiýalarynyň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy we eşidişiň ýitmegi hem geplemegi öwrenmegiň gijikmegine sebäp bolup biler. |
| Immunitet | Timus mäziniň ösüşiniň peselmegi sebäpli bedeniň immun ulgamy gowşaýar. Bu bolsa ýygy-ýygydan infeksiýalara sebäp bolup biler. |
Esasy zat, käbir adamlarda bu alamatlar örän ýeňil we duýulmaýan bolýar. Şonuň üçin käbir adamlar ulalança bu keseliň bardygyny bilmeýän hem bolup bilerler.
Munuň sebäbi näme? Bu meniň günämmi?
Çagaňyzyň şeýle kesele duçar bolandygyny bileniňizde, ilki bilen aklyňyza gelýän soraglaryň biri: "Bu nähili boldy? Munuň üçin men jogapkärmi?"
Bu ýerde bir zady örän aýdyň düşünip almaly.
Bu düýbünden genetiki ýagdaýdyr. Ol göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe eden, iýen ýa-da içen zatlaryň netijesinde ýüze çykmaýar. Bu barada alada etme we özüňi günäkärleme.
Köplenç (takmynan 90%) bu ýagdaý tötänleýin genetiki üýtgeşme sebäpli ýüze çykýar. Bu onuň miras galmaýandygyny aňladýar. Emma az sanly ýagdaýlarda (takmynan 10%) çaga bu ýagdaýy ene-atasynyň birinden miras alyp biler. Käwagt, şol ene-atalarda hiç hili alamat bolmazlygy ýa-da örän ýeňil alamatlar bolmagy we hatda bu barada bilmemegi mümkin. Şonuň üçin, zerur bolsa, lukmanyňyz ikiňizi hem genetiki barlaga iberip biler.
Ol nähili bejerilýär?
Häzirki wagtda bu görnüşli hromosom bozulmasy üçin umumy "bejeriş" ýok. Bu üýtgeşme bedeniň her bir öýjüklerinde bar bolany üçin, ony doly düzedip bolmaýar. Emma, iň esasysy, munuň sebäp bolýan ähli kynçylyklary üçin bejeriş usullary we dolandyryş usullary bar.
Bu çagalaryň bejergi zerurlyklary her çaga üçin dürli-dürli. Şonuň üçin lukmanyňyz we hünärmenler topary çagaňyza laýyk gelýän bejergi meýilnamasyny döretmek üçin bilelikde işleşerler. Bu meýilnama aşakdakylary öz içine alyp biler:
- Ýürek keselini bejermek: Zerur bolanda, ýürek kemçiligini düzetmek üçin operasiýa.
- Fizioterapiýa: Ýöremek we ylgamak ýaly hereketler üçin myşsalary berkitmek we tälim bermek.
- Iş terapiýasy: Aýakgap baglaryny daňmak we ýazmak ýaly inçe başarnyklary ösdürmek.
- Gepleşik terapiýasy: Gepleşik kynçylyklaryny ýeňip geçmek üçin. (Eger ýaryk damak bar bolsa, ony bejermek üçin operasiýadan soň başlamaly).
- Yzygiderli barlaglar: Çaganyň ösüşini, agramyny, boýyny we eşidişini yzygiderli barlaň.
- Immun ulgamy üçin bejergi: Eger immun ulgamy gowşak bolsa, infeksiýalaryň öňüni almak üçin ýörite bejergiler (meselem, süňk ýiliginiň transplantasiýalary) ýa-da maslahatlar.
- Gormonal kynçylyklary bejermek: Eger kalsiý derejesi pes bolsa, kalsiý we D witamini tabletkalaryny bellemek.
- Ruhy saglyk goldawy: Çaga we size täsir edip biljek ruhy stress üçin maslahat.
Bu ýagdaý maşgaladaky başga bir çagada ýüze çykyp bilermi?
Bu ene-atalar üçin hem uly mesele.
- Eger ene-atanyň ikisinde-de bu gen üýtgeşikligi bolmasa , geljekde başga bir çaganyň bu keseliň döremeginiň töwekgelçiligi örän pes (takmynan 1%).
- Ýöne, eger ene-atanyň birinde bu gen üýtgeşikligi bar bolsa , doglan her bir çaganyň ony miras alma howpy 50% -e ýetýär.
Eger maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle ýagdaý bar bolsa ýa-da sizde şübhe bolsa, iň gowy zat lukmana ýüz tutmakdyr.Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Soňra, zerur bolanda, indiki göwrelilik döwründe düwünçegiň özi bu ýagdaýa barlagdan geçirilip bilner. Munuň üçin "(Horion villuslarynyň nusgasyny almak)" ýa-da "(amniosentez)" ýaly barlaglar ulanylýar. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu barlaglar çagada genetiki üýtgeşmäniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bilse-de, alamatlaryň nähili agyr boljakdygyny anyk aýdyp bilmez.
Öýe äkitmek baradaky habar
- 22q11.2 delesiýa sindromy genetiki ýagdaýdyr. Ol asla ene-atalaryň günäsinden döremeýär.
- Bu keseliň alamatlary her çaga üçin dürli-dürli bolýar. Käbirleri örän ýeňil bolup biler, beýlekileri bolsa örän agyr bolup biler.
- Bu genetiki ýagdaýyň bejergisi bolmasa-da, ondan ýüze çykýan ähli meseleleri dolandyrmak we bejermek üçin örän ösen usullar bar.
- Çaga kardiolog, logoped we fizioterapewt ýaly lukmançylyk toparynyň goldawyna mätäç bolup biler.
- Eger bu ýagdaý siziň maşgalaňyzda ýüze çyksa, indiki göwreliligiňizden öň lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşmek möhümdir.
- Siz ýalňyz däl. Şeýle çagalary bolan beýleki ene-atalar bilen gürleşmek we olaryň tejribelerini paýlaşmak uly güýç çeşmesi bolup biler.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň