Göwreli wagtyňyz lukman sizden dürli barlaglary geçirmegiňizi soraýar, şeýlemi? Käwagt bu lukmançylyk barlaglarynyň atlaryny eşideniňizde, biraz gorkýarsyňyz we gyzyklanýarsyňyz. Köp adamlar üçin biraz nätanyş, ýöne örän möhüm barlag kariotip barlagy diýlip atlandyrylýar. Käbir adamlar ony genetiki barlag, hromosoma barlagy ýa-da sitogenetiki barlag diýip hem atlandyrýarlar. Alada etmeň, bu atlar şol bir barlagy aňladýar. Şu gün biz bu barada örän ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.
Bu Kariotip Testi näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, kariotip synagy bedenimiziň öýjükleriniň içindäki hromosomalary örän ýakyndan öwrenýär. Bu hromosomalary bedenimiziň nähili guruljakdygynyň meýilnamasy hökmünde göz öňüne getiriň. Bu synag bu meýilnamadaky islendik üýtgeşmeleri ýa-da anomaliýalary gözleýär.
Göwrelilik döwründe lukmanyňyz birinji we ikinji üç aýlyk döwürde käbir genetiki we hromosom ýagdaýlaryny barlamak üçin skrining barlaglaryny bellär. Köplenç bu barlaglaryň netijeleri kadaly çäklerde bolýar. Başga barlaglara zerurlyk ýok.
Ýöne, eger şol ilkinji barlaglar nähilidir bir meseläniň bardygyny görkezýän bolsa, lukmanyňyz size başga bir barlagy, meselem, Kariotip barlagyny geçirmegi teklip edip biler. Bu, göwrede ösýän çaganyň hakykatdanam genetiki ýa-da hromosom meselesiniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk tassyklap biler.
Kariotip testi nämeleri göz öňünde tutýar?
Adatça, sagdyn adamyň 46 hromosomasy bolýar. Çaga olaryň 23-sini ejesinden, galan 23-sini bolsa kakasyndan alýar.
Käwagt çaganyň goşmaça hromosomasy bolup biler, bir hromosoma ýetmezçilik edip biler ýa-da hromosomalaryň birinde adatdan daşary üýtgeşiklik bolup biler. Kariotip barlagy munuň şeýledigini anyk aýdyp biler. Lukmanlaryň bu barlagda esasan gözleýän käbir şertleri şulardyr.
| Ýagdaýy | Ýönekeý düşündirildi |
|---|---|
| Daun sindromy (Daun sindromy - Trisomiýa 21) | Çaganyň 21-nji hromosomasynda iki hromosomanyň ýerine üç (goşmaça) hromosomasy bar. Bu bolsa çaganyň daşky görnüşine we öwrenme ukybyna täsir edýär. |
| Edwards sindromy (Edwards sindromy - Trisomiýa 18) | Çaganyň goşmaça 18-nji hromosomasy bar. Bu çagalaryň adatça saglyk meseleleri köp bolýar we köpüsi bir ýyldan köp ýaşamaýar. |
| Patau sindromy (Trisomiýa 13) | Çaganyň goşmaça 13-nji hromosomasy bar. Bu çagalarda adatça ýürek keselleri we agyr akyl taýdan yza galmak bolýar. Köpleri bir ýyldan köp ýaşamaýarlar. |
| Klinefelter sindromy | Erkek çaganyň goşmaça X hromosomasy bar (XXY ýaly). Olaryň ýetginjeklik döwri gijikdirilip bilner we çagalar çaga dogurmak ukybyny ýitirip bilerler. |
| Turner sindromy | Gyz çaganyň X hromosomalarynyň biri ýetmän ýa-da zeper ýeten bolup biler. Bu bolsa ýürek keseline, boýun problemalaryna we boýyň gysgalmagyna sebäp bolup biler. |
Kariotip barlagy diňe göwrelilik döwründe çagadaky genetiki kemçilikleri anyklamak üçin ulanylmaýar. Onuň başga-da peýdalary bar.
- Eger çaga göwreli bolmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz ýa-da birnäçe gezek düşük bolan bolsaňyz, lukmanyňyz siziň ýa-da ýoldaşyňyzyň hromosomalary bilen baglanyşykly islendik meseleleri barlamak üçin bu barlagy geçirip biler.
- Çagaňyza genetiki keseli geçirip biljekdigiňizi anyklaň.
- Öli çaga dogursa, sebäbiniň genetiki meseledigini ýa-da däldigini anyklaň.
- Çagaňyzyň ýa-da kiçi çagaňyzyň fiziki ýa-da ösüş meseleleriniň sebäbini tapyň.
- Täze doglan çaganyň jynsy belli bolmadyk seýrek ýagdaýlarda ony tassyklaň.
- Rak keseliniň käbir görnüşleriRak keseli hromosomalarda üýtgeşmelere sebäp bolup biler. Kariotip barlagy dogry bejergini kesgitlemäge kömek edip biler.
Kariotip synaglarynyň bu görnüşleri näme we olar haçan geçirilýär?
Bu barlaglar diňe göwreliligiň belli bir hepdelerinde geçirilip bilner. Lukmanyňyz göwrelilik döwrüňiziň dowamlylygyna we töwekgelçilik faktorlaryňyza baglylykda haýsy barlagyň size has gowy boljakdygyny kesgitleýär.
Çaganyň hromosom problemasynyň bolmagy aşakdaky ýagdaýlarda biraz has ähtimal:
- Eger siz 35 ýaşdan uly bolsaňyz.
- Eger siziň eýýäm hromosom bozulmasy bolan çagaňyz bar bolsa ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaý bar bolsa.
- Eger siziň ýa-da siziň ýoldaşyňyzyň hromosomalarynda haýsydyr bir anomaliýa bar bolsa.
- Eger sizde öň düşükler ýa-da ölü çaga dogurmalar bolan bolsa.
Geçirilýän synaglaryň iki esasy görnüşi bar:
1. Horion villuslarynyň nusgalaryny almak (CVS)
Bu ýagdaýda lukman plasentadan çagany iýmitlendirýän örän kiçi dokuma nusgasyny almak üçin uzyn iňňäni ulanýar. Bu öýjükler barlag üçin laboratoriýa iberilýär. Bu çaganyň Daun sindromy, trisomiýa 13 ýa-da trisomiýa 18 ýaly genetiki problemalarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler.
- Muny haçan etmeli: Göwreliligiň 10-13 hepdeleri aralygynda.
- Howplar: Bu testden düşmek howpy örän az (testden geçen 100 aýalyň 1-sinde). Çaga üçin hem belli bir howp bar, şonuň üçin lukmanlar ony diňe çagada problema ýüze çykmak howpy ýokary bolan ýagdaýynda maslahat berýärler.
2. Amniosentez
Bu barlagda lukman garnyňyza uzyn iňňe sokup, göwreli çagany gurşap alýan amniotik suwuklygyň az mukdaryny alýar. Bu suwuklykdaky çaganyň öýjükleri barlag üçin iberilýär. CVS barlagynyň gözleýän ähli genetiki meselelerinden başga-da, ol çaganyň beýnisine ýa-da oňurga ýiligine täsir edýän çynlakaý ýagdaýlary (nerw turbalarynyň kemçilikleri) hem anyklap bilýär.
- Muny haçan etmeli: Göwreliligiň 15 we 20 hepdeleri aralygynda.
- Howp: Düşmegiň howpy henizem az, ýöne ol CVS bilen deňeşdirilende pes (testden geçen 200 aýalyň 1-sinde).
Bu synaglarda haýsydyr bir töwekgelçilik barmy?
Hawa, öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu öýjükleri almak üçin ulanylýan usullar bilen baglanyşykly käbir töwekgelçilikler bar. CVS ýa-da Amniosentez örän seýrek ýagdaýlarda düşüklige sebäp bolup biler. Şeýle hem güýçli gan akmasynyň ýa-da infeksiýanyň az mümkinçiligi bar. Lukmanyňyz bularyň hemmesini siziň bilen jikme-jik ara alyp maslahatlaşar. Şonuň üçin howsala düşmezden ozal, lukmanyňyzdan soraglaryňyzy soraň.
Synag netijeleri çykandan soň näme bolýar?
Bu iň möhüm zat. Kariotip synagynyň netijeleri örän anykdyr . Ýagny, netijeler alnandan soň, çaganyň genetiki meselesiniň "bardygyny" ýa-da "ýokdugyny" anyk bilip bilersiňiz.
Bu öňki barlag synaglary ýaly däl. Olar diňe töwekgelçiligiň "ýokary" ýa-da "pes"digini aýtdylar. Emma Kariotip synagynyň netijesi çaklama däl-de, tassyklamadyr.
Netijeleri alanyňyzdan soň, lukmanyňyz olary siziň bilen jikme-jik ara alyp maslahatlaşar we indiki ädimleri ätmelidigiňizi düşündirer.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Kariotip testi, hüjrelerimizdäki hromosomalardaky anomaliýalary barlaýan ýörite genetiki testdir.
- Eger göwrelilik döwründe ilkinji barlaglar islendik howpy görkezýän bolsa, bu barlag Daun sindromy ýaly ýagdaýlaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin geçirilýär.
- Bu maksat üçin öýjükleri ýygnaýan CVS we Amniosentez ýaly usullarda düşük howpy örän az, şonuň üçin olar diňe adatdan daşary ýagdaýlarda geçirilýär.
- Kariotip synagynyň netijesi "ýokary/pes töwekgelçilik" ýaly çaklama däl-de, "problema bar/problema ýok" diýen anyk jogapdyr.
- Bu synag, onuň töwekgelçilikleri we netijeleri barada pikir edýän ähli zadyňyzy lukmanyňyzdan düşündirip bilmekden çekinmäň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň