Ene ýa-da kaka hökmünde siziň iň uly umydyňyz sagdyn çagadyr. Ýöne käwagt, eşidýän we görýän zatlarymyz bilen, esasanam çagalara täsir edýän seýrek keseller barada eşidenimizde, örän gorkýarys. Emma gorkmakdan has möhüm zat, şol zatlary dogry we ýönekeý düşünmekdir. Şu gün biz şeýle seýrek keselleriň biri, ýöne ene-ata hökmünde bilmeli kesel barada gürrüň ederis. Ol Lissensefaliýadyr.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Lissensefaliýa näme?
Lissensefaliýa göwrelilik döwründe, çaga göwrede ösýän mahaly, çaganyň beýnisi ösen mahaly ýüze çykýan seýrek ýagdaýdyr. Adatça, sagdyn çaganyň beýnisi ösen mahaly, onuň ýüzünde köp sanly gyrymsyklar we gyrymsyklar emele gelýär. Muny uly kagyz kagyzyny kiçi gutuda goýmak ýaly göz öňüne getiriň. Bu gyrymsyklar beýniniň çylşyrymly işini dogry ýerine ýetirmegine mümkinçilik berýär.
Ýöne Lissensefaliýa ýagdaýynda bu gyrymsyklar göwreliligiň 9-njy we 12-nji hepdeleriniň aralygynda dogry emele gelmeýär. Netijede, beýniniň ýüzi köplenç tekiz görnüşe eýe bolýar. "Lissensefaliýa" sözi sözme-söz "tekiz beýni" diýmegi aňladýar.
Bu ýagdaý ähli çagalara birmeňzeş täsir etmeýär. Käbir çagalar adaty tizlikde össe -de, beýlekileri 5 aýlyk çaganyň derejesinden ýokary ösüp bilmezler. Bu ýagdaýyň bejergisi bolmasa-da, goldaw beriji bejergi alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň durmuşyny ýeňilleşdirmäge kömek edip biler. Bu ýagdaý käbir çagalar üçin ölüm howply bolup bilse-de, käbir çagalar ululyk ýaşyna çenli diri galýarlar.
Bu ýagdaýyň dürli görnüşleri barmy?
Hawa, muny iki esasy tarapdan görmek bolýar.
1. Aýry-aýry Lissensefaliýa: Bu ýerde çagada diňe Lissensefaliýa bar. Başga hiç hili lukmançylyk ýagdaýy bilen baglanyşygy ýok.
2. Başga sindromlar bilen baglanyşykly: Käwagt bu başga bir genetiki sindromyň bir bölegi hökmünde ýüze çykyp biler.
Aşakdaky tablisadaky esasy sindromlaryň käbirine göz aýlalyň.
| Sindromyň ady | Görülýän umumy aýratynlyklar |
|---|---|
| Miller-Diker sindromy | Uly maňlaý, kiçi eňek we ýüziň beýleki üýtgeşmeleri. Ösüşiň haýal bolmagy we dem alyş kynçylyklary. |
| Norman-Robert sindromy | Uzakdan görme, tutgaýlar we aň-düşünje bozulmalary. |
| Walker-Warburg sindromy | Agyr myşsa gowşaklygy we horlanmagy. |
Lissensefaliýanyň sebäpleri näme?
Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý bolup, 100 000 dogluşyň birinde duş gelýär.
Barlagçylar munuň esasy sebäbiniň birnäçe gendäki kemçilikdigini anykladylar. Emma bu ýerde düşünmeli möhüm zat, bu genetiki kemçilikleriň köpüsiniň ene-atadan çagalara miras galmaýandygydyr . Bu maşgalada hiç kimiň öň bu kesel bilen kesellän bolmagynyň mümkin däldigini aňladýar. Bularyň çaganyň genetiki düzüminde tötänleýin ýüze çykýan üýtgeşmeler bolmagy mümkin.
Käwagt bu keselli çagalarda şu wagta çenli anyklanan genleriň hiç biri bolmaýar. Bu, keseliň ylmy işgärleriň heniz anyklamaýan beýleki genetiki sebäplerden ýa-da başga näbelli sebäplerden ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.
Mundan başga-da, käbir ylmy barlaglar şeýle görkezýär:
- Göwrelilik döwründe enäniň içinde ýüze çykýan käbir infeksiýalar (ýatgynyň infeksiýalary).
- Göwredäki çaga insult geçirýär .
Şeýle zatlar hem munuň sebäbi bolup biler.
Bu ýagdaýyň alamatlary nähili bolup biler?
Lissensefaliýanyň agyrlygy we alamatlary çagadan çaga örän tapawutlanýar.
Beýniniň ösüşiniň bozulmagy sebäpli, dogluşda ýa-da ondan gysga wagt soň ýüze çykyp biljek esasy alamatlaryň biri adatdan daşary kiçi kelle (mikrosefaliýa) bolup durýar .
Beýleki aýratynlyklar:
- Ýuwutmakda kynçylyk
- Myşsa spazmlary
- Agyr ruhy we fiziki kynçylyklar we ösüşde yza galmalar.
Käbir çagalar hiç haçan oturyp, durup, ýörep ýa-da agdarylyp bilmezler. Olaryň myşsalary gowşap biler. Şeýle hem, olaryň elleri, barmaklary ýa-da aýak barmaklary deformasiýa sezewar bolup biler.
Şeýle-de bolsa, munuň başga bir tarapy hem bar. Käbir çagalaryň kadaly ösýän we öwrenmekde örän kiçi kynçylyklary görkezýän ýagdaýlar bar. Şonuň üçin ähli çagalaryň birmeňzeşdigini çaklamak gowy däl.
Tutmalar barada bilmeli zatlar
Bu keseli başdan geçirýän 10 çaganyň 8-sinde çaga spazmlary diýlip atlandyrylýan ýörite tutma ýüze çykýar. Bu örän howply ýagdaý.
Bu tutgaý ýüze çykanda, adatça pikir edýänimiz ýaly uly, gurruldaýan tutgaýa meňzemeýär. Onuň ýerine, çaga diňe titräp, garny agyrýan ýaly gygyryp ýa-da hatda gorkýan ýaly bolup biler . Käbir ene-atalar muny sançyk ýa-da reflüks bilen ýalňyşdyryp bilerler.
Esasy zat, bu çaga spazmlary adaty tutmalardan has agyrdyr. Olar beýnä zeper ýetirip, çaganyň ösüşini has-da togtadyp biler. Şonuň üçin, eger şeýle alamatlary görseňiz , derhal lukmana ýüz tutmak hökmandyr.
Mundan başga-da, lissensefaliýasy bolan 10 çaganyň 9-synda ömrüniň birinji ýylynda uzaga çeken tutmalar bilen häsiýetlendirilýän epilepsiýa keseli döräp biler.
Bu keseli nädip anyklamaly?
Lukmanlar bu keseli anyklamak üçin esasan beýni skanirlemelerini ulanýarlar.
- KT skanirleme
- MRT skanirleme
Bu skanerler beýniniň ýüzüniň tekiz tebigatyny aýdyň görkezýär.
Diagnoz tassyklanandan soň, käwagt genetiki kemçiligiň nämeden dörändigini anyklamak üçin genetiki barlag geçirilýär.
Bejergi we dolandyryş nähili?
Öň belläp geçişimiz ýaly, bu ýagdaýyň bejergisi ýok. Ýöne siz çagaňyzyň alamatlaryny gözegçilikde saklap, gündelik durmuşy mümkin boldugyça ýeňilleşdirip we çagaňyza gowy ýaşaýyş derejesini berip bilersiňiz. Lukmanlar we ene-atalar bu zatlara üns bermek üçin bilelikde işleýärler.
- Fizioterapiýa, zähmet terapiýasy we nutuk terapiýasy: Bularyň hemmesi çaganyň myşsalaryny berkitmäge, olary gündelik işleri ýerine ýetirmäge öwretmäge we aragatnaşyk başarnyklaryny ösdürmäge kömek edýär.
- Dogrulygy gözegçilikde saklamak üçin dermanlar:Eger çagada tutgaý bolsa, ony gözegçilikde saklamak üçin lukmanyň bellän dermanlaryny bermegi dowam etdirmek möhümdir.
- Kömekçi enjamlar: Çaga dik oturmaga mümkinçilik berýän maýyp arabalaryny ýa-da ýörite oturgyçlary ulanyp biler.
- Iýmitlendirmek: Ýuwutmakda kynçylyk çekýän çagalara iýmiti gönüden-göni aşgazana ýetirmek üçin burnundan ýa-da aşgazanyňdan iýmitlendirme turbasyny goýmak zerur bolup biler.
Dem almakda we ýuwutmakda kynçylyk, şeýle hem gözegçilik edip bolmaýan tutgaýlar bu keselli çagalarda esasy ölüm howply gaýraüzülmelerdir.
Emma ene-ata hökmünde ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zat, her çaganyň tapawutlydygydyr . Käbir çagalar hatda 10 ýaşa çenli hem ýaşamasalar, beýlekileri gowy ösüp, ululara öwrülýärler. Şonuň üçin çagaňyzyň ýagdaýy we elýeterli goldaw hyzmatlary barada has giňişleýin maglumat almak üçin hünärmene ýüz tutmak örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Lissensefaliýa göwrelilik döwründe çaganyň beýnisi dogry emele gelmeýän mahaly ýüze çykýan örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr.
- Alamatlar çagadan çaga dürli-dürli bolýar. Käbirleri ýeňil täsir edip bilse-de, beýlekileri agyr fiziki we ruhy kynçylyklary başdan geçirip biler.
- Çaga spazmlaryndan , esasanam, seresap boluň, bu bolsa çaganyň diňe titreýän we gorkýan ýaly bolýan tutma görnüşidir. Eger muny görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.
- Munuň üçin anyk bejergi bolmasa-da, fizioterapiýa, derman we beýleki goldaw beriji bejergiler çaganyň has gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.
- Her bir çaganyň ýoly dürli-dürli bolýar, şonuň üçin çagany başgalar bilen deňeşdirmegiň ýerine, iň dogry maslahat üçin çaga lukmanyndan maslahat almak möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň