Käwagt lukman size genleriňizde "Robertsonian translokasiýa" diýlip atlandyrylýan kiçi bir üýtgeşmäniň bardygyny aýdyp biler. Bu sözleri eşideniňizde gorkýan bolmagyňyz mümkin. "Bu çynlakaý keselmi? Çagalarym üçin kynçylyk döredermi?" ýaly zatlary pikir etmek adaty zat. Ýöne gorkmaň. Bu barada köp adamyň bilmeýän zady, ýöne bilmegiňiz gerek. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý, ýagny ortaça 900 adamyň diňe birinde şeýle ýagdaý bolup biler. Şu gün biz bu barada örän ýönekeý usulda, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, genler we hromosomalar näme?
Muny düşünmezden ozal, geliň, bedenlerimiziň nähili döredilendigine göz aýlalyň. Bedenlerimiziň uly kitap tekjesi bolan kitaphanadygyny göz öňüne getiriň. Bu kitaphanadaky her bir kitapda bizi ýaradan görkezmeler bar.
Bu kitaplar lukmançylykda hromosomalar diýip atlandyrylýar. Bu kitaplar biziň ähli genetiki maglumatlarymyzy saklaýar - saçymyzyň reňkinden, gözümiziň reňkinden, boýymyzdan we deri reňkimizden başlap, hemme zady kesgitleýän görkezmeler toplumy.
Adatça, sagdyn adamyň 46 hromosomasy bolýar. Olaryň 23-sini enemizden, galan 23-sini bolsa kakamyzdan alýarys.
Eýsem, bu Robertson translokasiýa nähili bolup geçýär?
Bedenimizdäki 46 hromosomanyň 13, 14, 15, 21 we 22-nji hromosomalary biraz aýratyndyr. Olara akrosentrik hromosomalar diýilýär. Bu hromosomalaryň örän gysga bir "goly" bar. Iň esasysy, bu gysga golda bedenimiziň işlemegi üçin zerur bolan genetiki maglumat diýen ýaly ýok.
Indi, Robertson translokasiýasynda, öň agzan bäş akrosentrik hromosomanyň ikisiniň gysga gollary döwülýär we şol iki hromosomanyň uzyn gollary biri-birine ýapyşýar. Bu, iki taýajygy iki kiçi bölejigini döwüp, aýryp, galan iki uly bölejigini bir-birine ýelmeşdirmek ýalydyr. Soňra şol iki peýdasyz kiçi gol ýok bolýar.
Iki hromosoma şeýle birleşdirilende, adamyň umumy hromosomalarynyň sany indi 46 däl-de, 45 bolýar. Emma onuň saglyk meselesi bolmaz. Sebäbi möhüm genleri saklamaýan diňe birnäçe kiçi bölekler ýitirildi.
Munuň görnüşleri barmy?
Hawa, bu ýagdaýy iki esasy görnüşe bölüp bolýar. Bu tablisa seredip, ony aňsatlyk bilen düşünip bilersiňiz.
| Görnüş | Beýany |
|---|---|
| Dengelleşdirilen Robertsonian Translokasiýa (Dengelleşdirilen) | Bu keseli başdan geçirýän adamlarda hiç hili alamatlar ýa-da saglyk meseleleri bolmaýar. Olar uzak we sagdyn ömür sürýärler. Köplenç, olar özlerinde bu keseliň bardygyny hem bilmeýärler. Bu adamlara "wirus göterijiler" diýilýär, sebäbi olarda bu kesel ýok, ýöne olar ony çagalaryna geçirip bilýärler. |
| Deňsiz Robertson translokasiýa (Deňsiz) | Bu ýerde kynçylyklar ýüze çykyp biler. Bu ýerde çaga genetiki materiallaryň aşa köp ýa-da aşa az kabul edýär. Bu, adatça, çaga doglandan soň ýüze çykýar. Käwagt, ene-atanyň hromosomalary kadaly bolsa-da, bu ýagdaý çaga göwrede ösýän wagtynda döräp biler. Gaty seýrek ýagdaýlarda ene-atalaryň biri wirusyň daşaýjysy bolýar we çagada bu ýagdaý döräp biler. |
Çaga bu ýagdaýy nähili miras alýar?
Robertsonian Translokasiýa göterijisiniň başga bir adamdan çagasy bolanda, gen üç esasy ýol bilen miras alnyp bilner. Özüňizi göteriji hökmünde göz öňüne getiriň.
1. Doly sagdyn çaga: Çagaňyz sizden we ýoldaşyňyzdan kadaly hromosomalar toplumyny miras alyp biler. Şonda çaganyň genetiki meseleleri bolmaz. Ol doly sagdyn bolar.
2. Çaga hem daşaýjy bolar: Çaga, siziň ýaly, göçürilen hromosomany we adaty hromosomalary miras alyp biler. Şonda çaganyň saglyk meseleleri bolmaz. Emma ol geljekde siziň ýaly daşaýjy hem bolar.
3. Deňsiz ýagdaý: Bu, çaganyň goşmaça ýa-da az mukdarda genetiki material alýandygydyr. Mysal üçin, çaga goşmaça hromosoma bilen birlikde kadaly hromosoma hem alyp biler. Bu bolsa çaganyň translokasiýa Daun sindromy ýa-da Patau sindromy ýaly käbir genetiki ýagdaýlarynyň bolmagyna sebäp bolup biler. Şeýle-de bolsa, ýagdaýyň tebigaty we agyrlygy alnan takyk hromosomalara baglydyr.
Başga töwekgelçilikler barmy?
Robertson translokasiýasyna duçar bolan aýalyň düşük howpy adatdakysyndan biraz ýokary bolup biler. Şeýle hem, bu keseli bolan käbir erkeklerde sperma sanynyň azalmagy ýa-da sperma öndürmek ukybynyň peselmegi mümkin.
Bu ýagdaýy nädip tanamaly?
Köp adamlar özleriniň wirusyň daşaýjysydygyny bilmeýärler. Olar diňe gaýtalanýan düşükleriň bolandygyny ýa-da çaganyň genetiki ýagdaý bilen doglandygyny bilýärler. Soňra lukman anyklamak üçin barlaglary belläp berer.
Muny anyklamak üçin synag örän ýönekeý. Bu ýönekeý gan barlagy . Sizden az mukdarda gan alynýar we gan öýjüklerindäki hromosomalar mikroskop astynda barlanýar. Bu barlaga kariotipleme diýilýär. Soňra ähli 46 hromosomaňyzyň tertip boýunça ýerleşdirilendigini ýa-da bir hromosomaňyzyň azdygyny (45) we bir-birine ýapyşan hromosomalaryň bardygyny aýdyň görmek bolýar.
Eger maşgalaňyzda kimdir biriniň şeýle genetiki keseliniň bardygyny bilseňiz, lukmanyňyz çaga dogurmaga synanyşmazdan öň size we ýoldaşyňyza bu barlagdan geçmegi maslahat berip biler.
Bu ýagdaý barada eşideniňizde gorkmak we howsala düşmek adaty zat. Emma iň esasy zat dogry maglumaty almak we zerur lukmançylyk maslahatyny almakdyr.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Robertson translokasiýasyndan gorkmaly däl. Onuň bilen kesellän adamlaryň köpüsi (wirus göterijiler) düýbünden sagdyn we adaty durmuşda ýaşaýarlar.
- Munuň esasy täsiri geniň çaga geçmek howpydyr. Şeýle-de bolsa, siz wirusyň daşaýjysy bolsaňyz-da, sagdyn çagalaryň bolmagy üçin uly mümkinçilik bar.
- Eger sizde dowamly düşükler, göwreli bolmakda kynçylyk ýa-da maşgalada genetiki keselleriň taryhy bar bolsa, kariotipleme ýaly barlagdan geçmek barada lukmanyňyz bilen gürleşmek paýhaslydyr.
- Eger bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyzdan soramakdan çekinmäň. Ol size ähli maglumatlary, maslahatlary we zerur bolanda genetiki maslahat üçin ýollanmalary berer.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň