Wolfram sindromy näme? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Wolfram sindromy barada hiç eşitdiňizmi? Bu at size täze bolup biler. Bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, örän az adama täsir edýär, ýöne örän çynlakaý bolup biler. Ol beýnäňize we bedeniňizdäki beýleki dokumalara zyýan ýetirip biler. Bu ýagdaý barada bilmek möhümdir, esasanam alamatlar irki çagalyk döwründe peýda bolup başlap biler.

Wolfram sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Wolfram sindromy nesilden-nesle geçýän genetiki ýagdaýdyr. Ol neýrodegeneratiw keseldir, ýagny wagtyň geçmegi bilen beýnä we nerw ulgamyna zyýan ýetirýär. Bu bolsa alamatlaryň kem-kemden ösmegine sebäp bolýar, adatça çagalyk döwründen başlap, ululyk döwründe hem dowam edýär. Diabet we görme meseleleri köplenç 15 ýaşdan öň keseliň ilkinji alamatlarydyr. Wagtyň geçmegi bilen beýni funksiýasy bozulyp, käwagt ölüme howp salyp biler.

Wolfram sindromynyň görnüşleri barmy?

Hawa, lukmanlar bu kesel bilen baglanyşykly iki görnüşli gen tapdylar. Bilşiňiz ýaly, genler bedenimizdäki ähli maglumatlary öz içine alýan DNK-nyň kiçijik bölekleridir. Wolfram sindromy bolan adamlarda bu genlerde belli bir üýtgeşmeler bolýar, biz olary mutasiýalar diýip atlandyrýarys. Şeýlelik bilen, ol täsirlenen gene görä klassifikasiýa edilýär:

• Wolfram sindromynyň 1-nji görnüşi: Bu "(WFS1 geni)" atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.
• Wolfram sindromynyň 2-nji görnüşi: Bu `(WFS2 (CISD2) geni)` atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

Bu iki görnüşiň alamatlarynda kiçi tapawutlar bolup biler.

Bu kesel nähili miras galýar?

Adatça, çagada Wolfram sindromynyň bolmagy üçin ene-atanyň ikisi hem keseliň sebäbi bolan gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolmaly. Bu çaganyň üýtgedilen geni ene-atanyň ikisinden hem miras almalydygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, 1-nji görnüşli Wolfram sindromy diňe bir ene-atadan miras galyp bilýär.

Wolfram sindromy nähili ýaýran?

Bu ýagdaý şeýle seýrek duş gelýändigi sebäpli, näçe adamda bu ýagdaýyň bardygyny anyk aýtmak kyn. Bir gözlegde Beýik Britaniýada bu ýagdaýyň takmynan 770,000 adamdan birine täsir edýändigi anyklandy. Beýleki ýurtlarda geçirilen gözlegler bu ýagdaýyň käbir sebitlerde, esasanam ýakyn garyndaşlaryň öýlenip, çagaly bolýan jemgyýetlerde has köp duş gelýändigini görkezdi.

Wolfram sindromynyň 2-nji görnüşi has seýrek duş gelýär. Ol dünýäde diňe birnäçe maşgalada ýüze çykdy.

Wolfram sindromynyň 1-nji görnüşiniň esasy alamatlary näme?

Wolfram sindromynyň 1-nji görnüşi bolan her bir adamda şol bir alamatlar ýüze çykmaýar we olar adamdan adama üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, köplenç bu alamatlar belli bir tertipde, çagalyk we ýetginjeklik döwründe ýüze çykýar. Ine, alamatlaryň tipik tertibi we peýda bolýan ýaşy:

• Diabet keseli - Adatça 6 ýaşda: Diabet keseli bedeniň iýýän iýmitimizden şekeri ýa-da glýukozany özleşdirmek ukyby bilen baglanyşykly meseledir. Adatça, aşgazanasty bezimiz insulin atly gormon öndürýär. Bu insulin öýjüklerimiziň gandan şekeri özleşdirmegine kömek edýär. Şeýlelik bilen, eger insulin dogry öndürilmese ýa-da öýjükler öndürilýän insuline dogry jogap bermese, gan şekeriniň derejesi örän ýokary bolup biler. Wolfram sindromy bilen baglanyşykly diabet 1-nji görnüşli diabete meňzeýär, ýöne ol awtoimmun kesel däl. Diabetiň alamatlaryna ýygy-ýygydan siýmek, aşa köp suwsamak, gözüň bulanmagy we düşündirilmedik agramyň ýitmegi girýär.

• Optiki atrofiýa - Adatça 11 ýaş töwereginde ýüze çykýar: Bu, gözlerden beýnä habarlary geçirýän optiki nerwiň ýuwaş-ýuwaşdan ýaramazlaşmagydyr. Bu, şeýle hem, optiki atrofiýa diýlip atlandyrylýar. Alamatlara görmegiň bulanmagy, aýdyňlygyň ýitmegi, reňk görmegiň ýitmegi ýa-da periferik görmegiň ýitmegi girýär. Mysal üçin, gazetdäki harplar öňküsi ýaly aýdyň bolmazlygy ýa-da çaga mekdepde tagtany görüp bilmezligi mümkin.

• Sensorinewral eşidiş ýitgisi - Adatça 13 ýaşda ýüze çykýar: Bu içki gulagyň duýgur bölekleriniň zeperlenmegi sebäpli ýüze çykýan eşidiş ýitgisidir. Bu sensorinewral eşidiş ýitgisi diýlip atlandyrylýar. Bu eşidiş ýitgisi ýaş bilen has-da ýaramazlaşyp biler we käbir ýagdaýlarda hatda doly kerlige hem getirip biler. Eşitmek üçin telewizory açmaly ýa-da kimdir biri gepleýän wagty "Näme diýdiň?" diýip soramaly.

• Diabet Insipidus - Adatça 14 ýaşda: Bu ýokarda agzalan "(Diabetes Mellitus)" diabet dälmi? Bu "(Diabetes Insipidus)" diýilýär. Bu ýagdaýda bolýan zat, siýdigimizdäki suwuň mukdaryny gözegçilikde saklaýan "(antidiuretik gormon)" gormony dogry öndürilmeýär ýa-da beden oňa dogry jogap bermeýär. Bu bolsa köp mukdarda siýdigiň çykarylmagyna sebäp bolýar, bu bolsa köp suw ýalydyr. Şonuň netijesinde aşa köp siýdik çykarylyşy, suwsuzlanma, elektrolit deňagramlylygynyň bozulmagy, gowşaklyk, agyz guraklygy we iç gatamagy ýüze çykyp biler.

Wolfram sindromynyň köne ady bar, "(DIDMOAD)". Ol şu esasy alamatlaryň ilkinji harplaryny birleşdirmek arkaly emele gelýär:

* Süýji keseli insipidusy (DI) - içgeçme

* Diabet keseli (DM) - Diabet

* Optiki Atrofiýa (OA) - Görmegiň bozulmagy

* Kerlik (D) - Eşitme bozulmasy/kerlik

Wolfram sindromynyň 1-nji görnüşiniň başga alamatlary näme?

Şol dört esasy alamatdan başga-da, başga alamatlar hem peýda bolup biler. Ýöne bular hemmelerde ýüze çykmaýar.

• Gormonal bozulmalar: Gyzlarda gipopituitarizm, gipogonadizm, ösüşiň yza galmagy we aýbaşynyň gijikmegi.
• Nerw ulgamy bilen baglanyşykly alamatlar: ýöremekde we hereket etmekde durnuksyzlyk (ataksiya), ýadyň we pikirlenmek ukybynyň ýitmegi (demensiýa), baş agyrylary, ukynyň dowamynda gysga wagtlap dem almagyň saklanmagy (merkezi uky apnoesi), tutgaýlar (epilepsiýa) we tagam we ys duýmagyň ýitmegi.
• Psihiki meseleler: depressiýa, howsala, panik hüjümleri, keýpiň üýtgemegi we käte zorlukly hereketler.
• Siýdik çykaryş ulgamynyň meseleleri: Siýdik çykaryş ýollarynyň ýygy-ýygydan infeksiýalary, siýdik saklanmazlyk we peşew haltasynyň doly boşalmazlygy.

Wolfram sindromynyň 2-nji görnüşiniň alamatlary näme?

Wolfram sindromynyň 2-nji görnüşi bolan adamlarda 1-nji görnüşdäki alamatlara meňzeş alamatlar bolýar. Şeýle-de bolsa, olar aşakdaky alamatlary hem başdan geçirip bilerler:

• Adaty däl gan akmasy.
• Aşgazan-içege ýaralary.

Şeýle-de bolsa, 2-nji görnüşli diabetli adamlar adatça diabet insipidus diýilýän ýagdaýy we ruhy kynçylyklary az başdan geçirýärler.

Wolfram sindromynyň sebäbi näme?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu genetiki faktorlar sebäpli ýüze çykýar. Esasy sebäp, ene-atalardan çagalara "(WFS1)" ýa-da "(WFS2 (CISD2)" genlerindäki käbir mutasiýalaryň miras galmagydyr.

Bu keseli nädip anyklamaly?

Aslynda, Wolfram sindromyny anyklamak käwagt biraz kyn bolup biler. Lukmanlar her bir alamaty aýratynlykda bejerip bilýändigi üçin, olaryň hemmesiniň bir keseliň bir bölegidigini derrew düşünip bilmezler. Köplenç, diňe birnäçe alamat peýda bolandan soň, munuň Wolfram sindromy bolmagy mümkin diýen şübhe döreýär.

Eger lukman muňa şübhelenýän bolsa, ol genetiki barlagy maslahat berer.Bu synag “(WFS1)” we “(WFS2 (CISD2)” genlerinde mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk anyklap bilýär. Bu bolsa diagnozy tassyklap bilýär.

Wolfram sindromy nähili bejerilýär?

Gynansak-da, häzirki wagtda bu keseli doly bejermek, keseliň ösüşini togtatmak ýa-da ony haýallaşdyrmak üçin standart bejergi ýok. Häzirki wagtda edilýän zat diňe ýüze çykýan alamatlary gözegçilikde saklamakdyr. Mysal üçin:

• Diabet keselinden ejir çekýän adamlara gan şekeriniň derejesini gözegçilikde saklamak üçin insulin berilýär.
• Eşitme apparatlaryny eşidişi kyn bolan adamlar ulanyp bilerler.
• Beýleki alamatlar hem degişli derejede bejerilýär.

Täze bejeriş usullary öwrenilýärmi?

Hawa, bu gowy habar! Barlagçylar Wolfram sindromy bolan adamlaryň ýaşaýyş hilini gowulandyryp biljek täze bejeriş usullaryny tapmagy dowam etdirýärler. Häzirki wagtda iň köp üns berilýän bejeriş usullarynyň käbiri:

• Belok funksiýasynyň bozulmagy sebäpli öýjüklere ýetirilýän zyýany azaldýan dermanlar.
• Gen terapiýasy üýtgedilen “(WFS1)” we “(WFS2 (CISD2)” genlerini dikeldýär ýa-da olary gowy genler bilen çalşyrýar.
• Regenerasiýa terapiýasy zeper ýeten dokumalary sagaltmak ýa-da täze dokuma döretmek üçin ulanylýan bejergidir.

Bu bejeriş usullarynyň käbiri eýýäm kliniki synaglardan geçýär. Beýlekileri bolsa henizem ylmy-barlag tapgyrynda. Bu täze bejeriş usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol size ýa-da çagaňyza laýyk gelýändigini aýdyp biler.

Wolfram sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, Wolfram sindromy ýaly genetiki ýagdaýlaryň öňüni alyp bolmaýar.

Bu kesel ölüm howplymy?

Wolfram sindromy bolan adamlaryň, umuman, ýaramaz prognozynyň bardygy aýdylýar. 45 hassanyň gatnaşmagynda geçirilen bir gözlegde, olaryň ömür dowamlylygy 25 bilen 49 ýaş aralygynda bolup, ortaça ömür dowamlylygy takmynan 30 ýyl boldy. Köp halatlarda ölümiň sebäbi beýni sütüniniň, ýagny dem alyş we ýürek urşu ýaly möhüm funksiýalary dolandyrýan böleginiň ýuwaş-ýuwaşdan gowşamagy boldy.

Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý diagnostika usullarynyň gowulanmagy, alamatlary dolandyrmagyň gowulanmagy we täze bejeriş usullaryna bolan umytlar sebäpli belli bir derejede gowulaşýar.

Genetiki barlag barada lukman bilen haçan gürleşmeli?

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Wolfram sindromy bar bolsa ýa-da onuň taryhy bar bolsa, genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir. Ýönekeý gan barlagy ýa-da tüýkürik nusgasy size aşakdakylary aýdyp biler:

• Bu kesel bilen çaga dogurmagyň howpy nähili?
• Çagaňyzda Wolfram sindromynyň bardygyny alamatlar peýda bolmazdan öň anyklaň.

Häzirki wagtda Wolfram sindromynyň bejergisi bolmasa-da, ylmy barlaglar we kliniki synaglar täze bejeriş usullarynyň geljegini görkezdi. Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde Wolfram sindromy bolsa, bu kliniki synaglar barada lukmanyňyzdan soraň.

Wolfram sindromy ýaly seýrek duş gelýän diagnoz bilen ýaşamak örän kyn we örän agyr bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz hiç haçan ýalňyz dälsiňiz. Lukmanyňyzdan goldaw, maglumat we hatda şol bir ýagdaýy başdan geçirýän beýleki adamlar bilen aragatnaşyk saklamagyňyzy soraň. Şeýle goldaw uly kömek bolup biler.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Wolfram sindromy seýrek duş gelýän we çylşyrymly genetiki keseldir. Şeýle-de bolsa, ondan habardar bolmak, alamatlary irki döwürde anyklamak we degişli lukman maslahatyny almak möhümdir.

• Ilkinji alamatlara üns beriň: Eger çagada ýaşlyk döwründe diabet (Diabetes Mellitus) we görüş kynçylyklary (Görme Atrofiýasy) ýüze çyksa, lukmana ýüz tutuň.
• Genetiki maslahat möhümdir: Eger maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, genetiki maslahat we barlag geçirmek barada pikir ediň.
• Alamatlary gözegçilikde saklap bolýar: Häzirki wagtda doly bejeriş bolmasa-da, alamatlary bejerip bolýar we ýaşaýyş hilini belli bir derejede gözegçilikde saklap bolýar.
• Täze bejeriş usullary barada umytly boluň: Barlaglar dowam edýär, şonuň üçin geljekde has gowy bejeriş usullaryna umyt baglap bileris.
• Siz ýalňyz däl: Şeýle ýagdaýda ruhy taýdan güýçli bolmak kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, lukmanlardan, maşgala agzalaryndan we goldaw toparlaryndan kömek alyň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger-de siziň haýsydyr bir aladaňyz bolsa, lukmana ýüz tutmagy ýatdan çykarmaň.

Wolfram sindromy, genetiki kesel, diabet, görmegiň bozulmagy, eşidişiň bozulmagy, newrologik kesel, DIDMOAD