Hindi ka rin ba nahihirapang pigilan ang pagdurugo? Alamin natin ang tungkol sa hemophilia!

Narinig mo na ba ang sakit na tinatawag na Hemophilia ? Maaaring medyo matakot ka kapag narinig mo ang pangalang ito. Ngunit huwag mag-alala, dahil ito ay isang napakabihirang sakit. Ngayon, pag-uusapan natin kung ano ang hemophilia, kung paano ito nabubuo, ano ang mga sintomas, at kung mayroong lunas, lahat sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo.

Ano ang hemophilia?

Sa madaling salita, ang hemophilia ay isang namamanang sakit sa dugo na nangyayari sa mga bata. Nangangahulugan ito na ang iyong dugo ay hindi namumuo nang maayos. Maaari itong magdulot ng labis na pagdurugo, o kahit na maliliit na pasa.

Isipin mo, may mga espesyal na protina sa ating katawan na tumutulong sa pamumuo ng ating dugo. Tinatawag natin itong 'mga clotting factor' . Para silang maliliit na sundalo na nagsusumikap na pigilan ang pagdurugo. Kapag nagkaroon ka ng hemophilia, ang katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na isa o higit pa sa mga 'clotting factor' na ito. Pagkatapos, mas kaunti ang namumuo ng dugo at mas marami kang dinudugo.

Mayroong ilang pangunahing uri ng hemophilia. Ang kondisyon ay maaaring malubha, katamtaman, o banayad, depende sa dami ng mga clotting factor sa iyong dugo.

Ang magandang balita ay may lunas para dito. Sinusubukan ng mga doktor na ibalik ang mababang clotting factors sa katawan. Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa hemophilia. Gayunpaman, ang mga taong may kondisyong ito ay karaniwang nabubuhay nang kasinghaba ng iba kung may wastong paggamot. Nagsasaliksik din ang mga siyentipiko ng mga bagong pamamaraan, tulad ng gene therapy , upang makita kung maaari itong gamutin.

Maaari bang magkaroon ng hemophilia pagkatapos manganak?

Oo, maaari itong mangyari. Ngunit napakabihirang mangyari ito. Ito ay tinatawag na 'acquired hemophilia'. Ibig sabihin, hindi ito namamana. Ang nangyayari rito ay ang sariling mga protina ng depensa ng ating katawan , na tinatawag na mga antibodies , ay minsan ay nagkakamali sa pag-atake sa isa sa ating sariling mga blood clotting factor. Ang mga antibodies na ito na umaatake sa maling paraan ay tinatawag na 'autoantibodies' .

Karaniwang sakit ba ang hemophilia?

Hindi, hindi talaga. Ito ay isang napakabihirang sakit. Ayon sa mga estadistika sa Estados Unidos (CDC Agosto 2022), humigit-kumulang 33,000 katao doon ang may hemophilia. Kadalasan itong nakakaapekto sa mga lalaki. Bihira rin, ang mga babae ay makakaranas ng mga sintomas tulad ng mababang antas ng blood clotting factor at matinding pagdurugo habang may regla.

Ano ang mga uri ng hemophilia?

May tatlong pangunahing uri ng hemophilia:

• Hemophilia A: Ito ang pinakakaraniwang uri. Ito ay sanhi ng kakulangan sa blood clotting factor number 8, na kilala rin bilang factor VIII., kapag ang katawan ay walang sapat na dami nito. Humigit-kumulang 10 sa 100,000 katao ang maaaring magkaroon nito.
• Hemophilia B: Ito ay sanhi ng kakulangan sa blood clotting factor 9, o factor IX . Humigit-kumulang 3 sa 100,000 katao ang may ganitong uri.
• Hemophilia C: Tinatawag ding kakulangan sa factor XI , ito ay napakabihirang mangyari, na nakakaapekto sa halos isa sa isang milyong tao.

Malubhang sakit ba ang hemophilia?

Oo, minsan ito ay maaaring maging seryoso. Ang mga taong may malalang hemophilia ay maaaring magdulot ng pagdurugo sa paraang nagbabanta sa buhay, na tinatawag nating 'pagdurugo.' Ngunit kadalasan, ang mga ito ay dumudugo sa mga kalamnan o kasukasuan.

Ano ang mga sintomas ng hemophilia?

Ang pinakamahalagang sintomas ay hindi pangkaraniwan o labis na pagdurugo at pasa.

Mga sintomas na karaniwang nakikita

Ang mga taong may hemophilia ay maaaring magkaroon ng malalaking pasa kahit mula sa maliliit na aksidente. Nangangahulugan ito na may tumutulo na dugo sa ilalim ng balat.

• Marahil pagkatapos ng operasyon, pagkatapos ng pagbunot ng ngipin, o kahit isang hiwa lamang sa daliri , ang pagdurugo ay maaaring tumagal nang hindi pangkaraniwang mahabang panahon.
• Ang pagdurugo ng ilong ay maaaring biglang mangyari nang walang dahilan.

Ang dami ng pasa/pagdurugo na mayroon ka ay depende sa kung mayroon kang malubha, katamtaman, o banayad na hemophilia.

• Ang mga taong may malalang hemophilia ay maaaring madalas na dumugo nang walang maliwanag na dahilan.
• Ang mga taong may moderate hemophilia ay maaaring magdugo nang hindi pangkaraniwang matagal kung sila ay naaksidente nang malubha.
• Ang mga taong may mild hemophilia ay nakakaranas lamang ng abnormal na pagdurugo pagkatapos ng isang malaking operasyon o isang malaking aksidente.

Maaari ring may iba pang mga sintomas:

• Pananakit ng kasukasuan dahil sa pamumuo ng dugo sa katawan. Ang mga bahagi ng katawan tulad ng mga bukung-bukong, tuhod, balakang, at balikat ay maaaring sumakit, mamaga, o maging mainit sa paghipo.
• Pagdurugo sa utak. Ito ay isang napakabihirang pangyayari sa mga taong may malalang hemophilia. Kung mayroon kang pagdurugo sa utak, maaaring magkaroon ka ng patuloy na sakit ng ulo, malabong paningin, o matinding antok . Kung mayroon kang hemophilia, dapat kang magpatingin agad sa doktor kung makaranas ka ng alinman sa mga sintomas na ito.

Mga sintomas sa mga sanggol at maliliit na bata

Minsan, natutuklasan ang hemophilia kapag ang isang sanggol na lalaki ay tinuli at dumudugo nang higit sa normal. Sa ibang pagkakataon, ang mga bata ay nagpapakita ng mga sintomas ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang pinakakaraniwang sintomas ay:

• Pagdurugo:Maaaring dumugo ang mga sanggol mula sa kanilang bibig kapag kumagat sila sa isang maliit na laruan.
• Namamagang bukol sa ulo: Ang mga sanggol at maliliit na bata ay maaaring magkaroon ng malalaki at bilog na bukol (mga itlog ng gansa) kapag natamaan nila ang kanilang mga ulo.
• Madalas na pag-iyak, hindi mapakali, at pag-aatubili na gumapang o maglakad: Maaaring mangyari ang mga ito kung may dugong pumasok sa isang kalamnan o kasukasuan. Ang bahagi ay maaaring makaramdam ng pasa, namamaga, mainit sa paghipo, o ang sanggol ay maaaring makaramdam ng sakit kahit na bahagyang nahawakan.
• Mga hematoma: Ang 'hematoma' ay isang koleksyon ng mga namuong dugo na naiipon sa ilalim ng balat sa mga sanggol at maliliit na bata. Ang mga ganitong uri ng hematoma ay maaari ring lumitaw pagkatapos ng iniksyon.

Ano ang mga sanhi ng hemophilia?

Ang mga 'clotting factor' na ito ay gawa mula sa ilang partikular na gene sa ating katawan. Sa hereditary hemophilia, ang mga gene na nagtuturo sa paggawa ng mga 'clotting factor' na ito ay nagbabago, ibig sabihin ay nagbabago ang mga ito. Ang mga mutated gene na ito ay maaaring gumawa ng maling 'clotting factor' o hindi makagawa ng sapat na 'clotting factor'. Gayunpaman, humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyenteng may hemophilia ay kusang nagkakaroon ng sakit kahit na wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon nito noon.

Paano namamana ang hemophilia?

Ang parehong uri ng hemophilia A at B ay mga sakit na nauugnay sa kasarian. Ang mga ito ay namamana sa paraang X-linked recessive. Tingnan natin kung paano ito nangyayari:

• Lahat tayo ay nakakakuha ng isang set ng chromosome mula sa ating ina at isang set ng chromosome mula sa ating ama. Kung makakakuha ka ng X chromosome mula sa iyong ina at X chromosome mula sa iyong ama, ikaw ay isang babae. Kung makakakuha ka ng X chromosome mula sa iyong ina at Y chromosome mula sa iyong ama, ikaw ay isang lalaki. Sa madaling salita, ang ina ay palaging nagbibigay sa kanyang anak ng X chromosome. Ang iyong kasarian ay natutukoy kung ang ama ay magbibigay sa iyo ng X o Y chromosome.
• Kung ang isang babae ay may depekto sa gene na gumagawa ng 'clotting factor' na ito sa isa lamang sa kanyang dalawang X chromosome, maaaring siya ay isang tagapagdala ng hemophilia, ngunit maaaring hindi siya magpakita ng mga sintomas dahil mayroon siyang malusog na gene sa kanyang isa pang X chromosome.
• Kung ang isang carrier mother na may depektibong X chromosome na tulad nito ay may anak na lalaki, mayroong 50% na posibilidad na manahin ng bata ang depektibong X chromosome. Kung mangyari iyon, ang batang lalaki ay magkakaroon ng hemophilia.
• Kung ang ina ay may anak na babae, may 50% na posibilidad na manahin din ng bata ang depektibong X chromosome. Gayunpaman, maaaring hindi siya magpakita ng mga sintomas dahil namana niya ang isang malusog na X chromosome mula sa kanyang ama. Kung gayon, ang anak na babae ay magiging tagapagdala rin ng sakit.

Nangangahulugan ito na ang isang babaeng nagmana ng depektibong X chromosome ay nagiging tagapagdala ng hemophilia. Maaaring wala siyang nararamdamang mga sintomas, ngunit maaari niyang maipasa ang sakit sa kanyang mga anak. Ang bawat anak na kanyang ipinanganak ay may 50% na posibilidad na magmana ng hemophilia.Mas malamang na magpakita ng mga sintomas ang mga batang lalaki kung magmamana sila ng hemophilia, dahil hindi sila nakatatanggap ng malusog na X chromosome mula sa kanilang ama.

Nakakaranas din ba ng mga sintomas ng hemophilia ang mga batang babae?

Oo, maaari itong mangyari. Ngunit ang mga sintomas ay karaniwang banayad. Halimbawa, ang isang babaeng may hemophilia gene ay maaaring walang sapat na normal na clotting factors. Kung mangyari ito, maaari siyang makaranas ng hindi pangkaraniwang matinding pagdurugo habang nireregla, madaling magkapasa, labis na dumugo pagkatapos manganak, o dumugo sa kanyang mga kasukasuan, na magdudulot ng mga problema sa kasukasuan.

Paano sinusuri ng mga doktor ang hemophilia?

Tatanungin ka muna ng doktor ng kumpletong medikal na kasaysayan at magsasagawa ng pisikal na pagsusuri. Kung mayroon kang mga sintomas ng hemophilia, magtatanong din sila tungkol sa kasaysayan ng iyong pamilya. Maaari silang magsagawa ng mga pagsusuri tulad ng:

• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC): Ginagawa ito upang tingnan ang mga uri ng selula sa dugo.
• Prothrombin Time test (PT): Susuriin nito kung gaano kabilis namumuo ang iyong dugo.
• Partial Thromboplastin Time test (PTT): Ito ay isa pang pagsusuri na sumusukat sa oras na kinakailangan para mamuo ang dugo.
• Pagsusuri ng mga partikular na clotting factor: Sinusukat ng pagsusuring ito ng dugo ang mga antas ng mga partikular na clotting factor, tulad ng factor VIII at factor IX .

Ano ang mga antas ng clotting factor na ito?

Ang mga clotting factor ay mga sangkap na nakakatulong sa pagkontrol ng pagdurugo. Inuuri ng mga doktor ang hemophilia bilang banayad, katamtaman, o malubha batay sa dami ng mga clotting factor na ito sa iyong dugo:

• Ang mga taong may mga clotting factor sa pagitan ng 5% at 30% ng normal na antas ay may mild hemophilia.
• Ang mga taong may mga clotting factor sa pagitan ng 1% at 5% ng normal na antas ay may katamtamang hemophilia.
• Ang mga taong may mas mababa sa 1% ng normal na mga clotting factor ay may malalang hemophilia.

Ano ang mga paggamot para sa hemophilia?

Ginagamot ng mga doktor ang hemophilia sa pamamagitan ng pagpapataas ng antas ng mga clotting factor na mababa o pagpapalit ng mga nawawalang clotting factor. Ito ay tinatawag na replacement therapy .

Sa replacement therapy na ito, binibigyan ka ng mga clotting factor na gawa sa human plasma (human plasma concentrates) o recombinant na 'clotting factors'. Kadalasan, tanging ang mga taong may malalang hemophilia lamang ang nangangailangan ng regular na replacement therapy na ito. Ang mga taong may mild hanggang moderate hemophilia ay binibigyan ng therapy na ito kung sila ay malapit nang operahan. Binibigyan sila ng mga antifibrinolytics.Maaari ring ibigay ang mga gamot na pumipigil sa pagkatunaw ng mga pamumuo ng dugo.

Ang mga blood factor concentrate na ito ay gawa sa dugo ng tao na ibinigay. Ang mga ito ay dinadalisay at sinubukan upang mabawasan ang panganib ng pagkalat ng mga nakakahawang sakit tulad ng hepatitis at HIV . Ang mga replacement factor na ito ay ibinibigay bilang intravenous infusion (IV) .

Kung ikaw ay may malalang hemophilia at madalas na dumudugo, maaaring magreseta ang iyong doktor ng paggamot na tinatawag na 'prophylactic factor infusions' upang maiwasan ang pagdurugo.

Mayroon bang anumang komplikasyon sa paggamot?

Ang ilang mga taong tumatanggap ng replacement therapy na ito ay nagkakaroon ng mga antibodies , na tinatawag na inhibitors , na umaatake sa mga clotting factor na ibinibigay sa kanila. Gumagamit ang mga doktor ng isang pamamaraan na tinatawag na Immune Tolerance Induction (ITI) upang gamutin ito. Ang ITI ay kinabibilangan ng pagbibigay sa kanila ng pang-araw-araw na iniksyon ng mga clotting factor upang mapababa ang antas ng mga inhibitor. Maaari itong maging isang pangmatagalang paggamot, at ang ilang mga tao ay maaaring mangailangan ng paggamot na ito sa loob ng ilang buwan o kahit na mga taon.

Maaari bang maiwasan ang hemophilia?

Hindi, hindi ito maaaring gawin. Kung mayroon kang hemophilia at mayroon kang mga anak, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng genetic testing . Sa ganoong paraan, malalaman mo at ng iyong mga anak kung malamang na maipasa nila ang hemophilia sa susunod na henerasyon.

Anong uri ng pag-asa ang dapat taglayin ng isang taong may hemophilia?

Kung mayroon kang hemophilia, maaaring kailanganin mo ng medikal na paggamot habang buhay. Kung gaano karaming paggamot ang kailangan mo ay depende sa uri ng hemophilia na mayroon ka, ang kalubhaan nito, at kung nagkakaroon ka ba o wala ng mga 'inhibitor'.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may hemophilia?

Ayon sa World Federation of Hemophilia, ang inaasahang haba ng buhay ng isang lalaking may hemophilia ay halos 10 taon na mas maikli kaysa sa isang lalaking walang hemophilia, ayon sa datos noong 2012 mula sa World Federation of Hemophilia. Gayunpaman, sinasabi nila na ang mga batang may hemophilia na nasuri at nagamot sa murang edad ay may normal na inaasahang haba ng buhay .

Ngunit hindi lahat ay pareho. Ang totoo para sa isang tao ay maaaring hindi totoo para sa iba. Kung ikaw o ang iyong anak ay may hemophilia, tanungin ang iyong doktor kung ano ang aasahan. Siya ang higit na nakakaalam sa kondisyon at pangkalahatang kalusugan mo/ng iyong anak.

Paano ko aalagaan ang aking sarili?

Ang mga taong may hemophilia ay maaaring mangailangan ng patuloy na pangangalagang medikal upang maiwasan ang pagdurugo. Maaari rin silang kailanganing huminto sa ilang mga aktibidad at gamot. Gayunpaman, maraming bagay ang maaari mong gawin upang mapamahalaan ang epekto ng hemophilia sa iyong buhay.

Mga bagay na hindi dapat gawin

Ang mga bagay na madaling matumba, mahulog, o matisod ng iba ay maaaring magdulot ng malubhang problema para sa mga taong may hemophilia. Dapat nilang iwasan ang mga aktibidad na naglalagay sa kanila sa mataas na panganib na mahulog o matamaan nang malakas. Mga Halimbawa:

• Paglalaro ng mga isport tulad ng football, hockey, at rugby.
• Pagsali sa mga bagay tulad ng boksing at wrestling.
• Nakasakay sa motorsiklo.
• Pag-skateboard.

Ang iba pang mga isport, tulad ng soccer, basketball, at baseball, ay may mataas ding panganib ng pinsala. Kung gusto mong laruin ang mga isport na ito, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga bagay tulad ng paggamit ng mga kagamitang pangproteksyon.

Mga gamot na hindi magandang inumin

Ang mga painkiller tulad ng aspirin, ibuprofen, at naproxen ay pumipigil sa pamumuo ng dugo. Gayundin, ang pag-inom ng mga anticoagulant tulad ng heparin o warfarin ay hindi magandang ideya.

Mga bagay na maaari mong gawin upang magkaroon ng mas magandang buhay

Maraming bagay ang maaari mong gawin upang mabawasan ang epekto ng hemophilia sa iyong buhay:

• Magkaroon ng rutina sa pag-eehersisyo: Maaaring nag-aalala ka na baka mapinsala ka habang nag-eehersisyo. Gayunpaman, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga paraan upang manatiling aktibo habang binabawasan ang iyong panganib ng pagdurugo.
• Pamahalaan ang stress : Ang hemophilia ay isang panghabambuhay na kondisyon, at maaaring kailanganin mong gumawa ng karagdagang pagsisikap upang balansehin ito sa iyong pamilya at mga responsibilidad sa trabaho.
• Panatilihin ang mabuting kalusugan ng ngipin: Ang pagsisipilyo, pag-floss, at regular na pagpapatingin sa iyong dentista ay maaaring makabawas sa panganib na mangailangan ng paggamot sa ngipin na maaaring magdulot ng pagdurugo. Huwag kalimutang sabihin sa iyong doktor ang tungkol sa iyong kondisyon.
• Panatilihin ang malusog na timbang: Kung nahihirapan kang gumalaw dahil sa internal bleeding at pinsala sa kasukasuan, makakatulong ang pagkontrol sa iyong timbang.
• Ipaalam sa mga nakapaligid sa iyo: Kung ikaw ay may malalang hemophilia, maaari kang makaranas ng biglaan at hindi mapigilang mga pagdurugo, kahit na umiinom ka ng gamot. Ipaalam sa iyong pamilya ang gagawin kung mangyari ito sa iyo. Kung ang iyong anak ay may hemophilia, ipaalam sa kanilang mga tagapag-alaga at kawani ng paaralan ang gagawin kung ang iyong anak ay dinudugo.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung may mapansin kang anumang pagbabago sa iyong katawan, tulad ng labis na pagdurugo o pasa, magpatingin sa doktor.

Kailan pupunta sa Emergency Room

Dapat kang pumunta agad sa emergency room sa mga ganitong sitwasyon:

• Kung ikaw ay may matinding sakit ng ulo o nahihilo, ang mga sintomas na ito ay maaaring magpahiwatig na ikaw ay nagdurugo sa iyong utak.
• Kung ikaw ay namamaga at/o masakit ang mga kasukasuan, at wala kang gamot na pampalit ng factor.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay nasuring may hemophilia, maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Anong uri ng hemophilia ang mayroon ako/ang aking anak?
• Anong mga paggamot ang inirerekomenda mo?
• Ano ang mga side effect ng paggamot?
• Kailangan ba akong/aking anak na magpagamot araw-araw?
• Anong mga aktibidad ang hindi magandang gawin para sa akin/ng aking anak?
• Anong mga gamot ang hindi mainam inumin para sa akin/sa aking anak?
• Ano ang maaari kong gawin upang mapamahalaan ang epekto ng kondisyong ito sa buhay ko/ng aking anak?

Mensahe para sa Pag-uwi

Ang hemophilia ay isang bihira at minanang sakit sa dugo. Maaari itong magkaroon ng malaking epekto sa iyong buhay. Ang mga taong may hemophilia ay maaaring mangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal. Ang mga magulang ng mga batang may hemophilia ay maaaring mag-alala tungkol sa pagprotekta sa kanilang mga anak mula sa pinsala, pati na rin ang pagtuturo sa kanila na mamuhay nang may hemophilia.

Sa kasalukuyan, hindi kayang lubusang gamutin ng mga doktor ang hemophilia. Gayunpaman, maaari silang magbigay ng mga paggamot upang maiwasan o mabawasan ang mga sintomas ng hemophilia. Maaari rin silang magrekomenda ng mga hakbang na maaari mong gawin upang mabawasan ang epekto ng hemophilia sa iyong pang-araw-araw na buhay. Ang pinakamahalaga ay manatiling kalmado at sundin nang mabuti ang mga tagubilin ng iyong doktor.