Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa CHARGE Syndrome.

Mga nanay at tatay, lagi ba kayong nag-aalala tungkol sa kalusugan ng inyong anak? Minsan, kahit ang pinakamaliit na sakit na dala ng inyong sanggol ay maaaring nakakatakot. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang kondisyon na medyo bihira, ngunit napakahalagang malaman. Ito ay tinatawag na CHARGE Syndrome . Maaaring bago ito sa inyo, ngunit huwag mag-alala. Pag-usapan natin ito nang simple at sa paraang maiintindihan ninyo.

Ano ang CHARGE Syndrome? Sa madaling salita...

Ang CHARGE syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon . Maaari itong makaapekto sa ilang bahagi ng katawan ng iyong anak. Isipin mo, ang mga mata, nervous system, puso, daanan ng ilong, ari, at tainga ang mga pangunahing apektado. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring may natatanging mga katangian ng mukha at kombinasyon ng mga sintomas. Idini-diagnose ng mga doktor ang kondisyon batay sa lahat ng mga salik na ito.

Ang mahalaga ay hindi lahat ng batang may CHARGE syndrome ay pare-pareho. Ang mga sintomas at ang kanilang kalikasan ay maaaring magkaiba sa bawat bata. Ang ilang mga abnormalidad ay maaaring magsimula sa sinapupunan, at ang kondisyon ay maaaring makaapekto sa bata sa iba't ibang paraan, sa loob ng maraming taon.

Sino ang maaaring magkaroon ng CHARGE syndrome?

Ito ay isang genetic na kondisyon na maaaring makaapekto sa sinuman. Kadalasan, ito ay sanhi ng isang bagong genetic mutation . Nangangahulugan ito na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon nito noon. Minsan, maaaring manahin ng bata ang mutated gene na ito mula sa isa sa mga magulang sa panahon ng paglilihi. Ang genetic mutation na ito ay nangyayari nang random. Samakatuwid, walang magagawa ang mga magulang upang maiwasan ang kondisyong ito, bago man o habang nagbubuntis.

Gaano kadalas ang sitwasyong ito?

Ang CHARGE syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Sa buong mundo, tinatayang isa lamang sa bawat 8,500 hanggang 10,000 bagong silang na sanggol ang apektado ng kondisyon.

Paano nakakaapekto ang CHARGE syndrome sa katawan ng aking anak?

Kapag ang gene na nagdudulot ng kondisyong ito ay na-mutate, ang ating mga selula ay hindi nakakakuha ng mga tagubilin na kailangan nila upang lumaki at gumana nang maayos. Kaya naman nakakaapekto ito sa maraming bahagi ng katawan. Ang mga sintomas ay maaaring minsan ay banayad, ngunit kung minsan ay maaari itong maging napakalala at maging nagbabanta sa buhay . Totoo ito lalo na kung ang puso at mga panloob na organo ng sanggol ay hindi maayos na nabuo habang ito ay lumalaki sa sinapupunan.

Mahigpit na susubaybayan ng iyong doktor ang pag-unlad ng iyong sanggol kahit bago pa man ito ipanganak. Ito ay upang maghanda para sa pagdating ng iyong sanggol at upang magplano para sa agarang paggamot upang maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Ito ay lalong mahalaga kung ang mga sintomas ay nakakaapekto sa mga bagay tulad ng puso, paghinga, o pagkain.

Ano ang mga sintomas ng CHARGE syndrome?

Ang mga letra sa pangalang CHARGE ay makakatulong sa iyo na matandaan ang ilan sa mga pangunahing sintomas ng kondisyong ito.

• C - Mga abnormalidad sa Coloboma at cranial nerve:
• Ang pagkawala ng ilang tisyu sa mata. Ito ay maaaring magmukhang isang maliit na hiwa sa iris ng mata.
• Mga problema sa balanse at koordinasyon.
• Paralisis ng isang bahagi ng mukha.
• Nabawasan ang pang-amoy.
• H - Mga depekto sa puso:
• Sakit sa puso na mayroon na pagkapanganak (congenital). Halimbawa, mga kondisyon tulad ng tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, at/o mga abnormalidad sa aortic arch .
• A - Atresia ng mga choanae:
• Ang pagkipot o kumpletong pagbabara ng mga daanan ng ilong ay maaaring magdulot ng mga hirap sa paghinga at sleep apnea.
• R - Paghihigpit sa paglago at pag-unlad:
• Kailangan ng bata ng karagdagang oras upang maabot ang mga layunin sa taas at timbang na angkop sa edad.
• Kailangan din ng karagdagang oras upang maabot ang mga milestone sa pag-unlad na naaangkop sa edad.
• G - Mga abnormalidad sa ari:
• Sa mga lalaki, maliit ang ari ng lalaki (micropenis) at/o hindi bumababa ang mga testicle (cryptorchidism) .
• E - Mga abnormalidad sa tainga:
• Mga abnormalidad tulad ng nakausling mga tainga at nawawalang mga earlobe.
• May kapansanan sa pandinig, posibleng maging pagkabingi.

Bagama't maraming sintomas ang nakikita pagkapanganak, kung minsan ang kondisyon ay maaaring masuri sa kalaunan, kapag ang mga sintomas ay lumitaw sa kalaunan.

Ano ang iba pang mga karagdagang sintomas?

Bilang karagdagan sa mga pangunahing sintomas na ito, maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas ang:

• Hirap sa paglunok ng pagkain at inumin.
• Mga problema sa intelektwal na pag-unlad.
• Bitak sa labi o lamat sa ngalangala.
• Panghihina ng kalamnan (Hypotonia).
• Mga abnormalidad sa bato: labis na likido sa mga bato (hydronephrosis) , pag-agos ng ihi papunta sa mga bato, o isang bato na maliit o kulang.
• Malfunction ng daanan mula sa esophagus patungo sa tiyan (esophageal atresia) .
• Pagkabalisa o mga kilos na may pagkabalisa.
• Scoliosis .

Mga natatanging katangian na makikita sa mukha

Ang mga batang may CHARGE syndrome ay maaari ring magkaroon ng ilang mga tampok sa mukha:

• Isang hugis-parisukat na mukha.
• Malapad na noo.
• Mga kulot na kilay.
• Malalaking mata.
• Nakalaylay na talukap ng mata.
• Maliit na bibig at baba.
• Asimetrikong mukha.

Ano ang sanhi ng CHARGE syndrome?

Ito ay malamang na sanhi ng isang genetic mutation sa gene na 'CHD7'.Ang gene na 'CHD7' na ito ay nagtuturo sa ating mga selula na gumawa ng protina na nagbabalot sa ating DNA sa mga chromosome. Tulad ng pagbabalot ng regalo. Ang nakabalot na DNA na ito ay maaaring magbago ng laki at hugis nito (remodeling), ibig sabihin ay maaari itong maibalot nang mahigpit o maluwag ayon sa mga pangangailangan ng bawat chromosome.

Sa isang taong may CHARGE syndrome, ang gene na 'CHD7' ay hindi nakakagawa ng mga protina nang maayos. Kung gayon, ang mga molekula ng DNA ay hindi maaaring maibalot ayon sa mga tagubilin. Kaya naman lumilitaw ang mga sintomas na ito.

Bihirang-bihira, ang ilang taong may CHARGE syndrome ay walang mutation sa gene na 'CHD7'. O maaaring mayroon silang mutation sa ibang gene sa kanilang DNA. Ang mga bihirang sanhing ito ay sinasaliksik pa rin. Napakahalaga ng genetic counseling sa mga ganitong kaso.

Maaari bang manahin ang CHARGE syndrome?

Oo, ito ay isang kondisyon na maaaring manahin. Kung ang isang tao ay magmamana ng isang kopya ng mutated na CHD7 gene sa panahon ng paglilihi, maaaring lumitaw ang mga sintomas. Ito ay tinatawag na autosomal dominant transmission. Gayunpaman, kadalasan, ang mga pagbabagong genetic na ito ay nangyayari bilang de novo mutations. Nangangahulugan ito na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon. Ang isang magulang na may dalawang anak na may CHARGE syndrome, o isang taong may CHARGE syndrome, ay may 50% na posibilidad na magkaroon ng anak na may kondisyon.

Paano nasusuri ang CHARGE syndrome?

Unang susuriin ng doktor ng iyong anak ang iyong anak upang malaman ang mga pangunahing sintomas ng kondisyong ito. Upang kumpirmahin ang diagnosis, magsasagawa ang doktor ng genetic test . Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na sample ng dugo at paghahanap ng mga pagbabago sa CHD7 gene.

Para matiyak na ang mga sintomas ng iyong anak ay hindi nagbabanta sa buhay, maaaring kailanganin mong sumailalim sa karagdagang mga pagsusuri sa dugo, ihi, o imaging. Ginagawa ang mga ito upang suriin ang kalusugan ng mga panloob na organo ng iyong anak. Ang mga pagsusuring ito ay mag-iiba sa bawat bata, depende sa kanilang mga sintomas. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa anumang karagdagang mga pagsusuri na maaaring kailanganin upang matiyak na malusog ang iyong anak.

Paano ginagamot ang CHARGE syndrome?

Ang paggamot para sa CHARGE syndrome ay nag-iiba sa bawat bata. Ang pangunahing pokus ay ang pagpapagaan ng mga sintomas ng bata. Maaaring kabilang sa mga opsyon sa paggamot ang:

• Operasyon para sa mga kondisyon tulad ng cleft lip o palate, sakit sa puso, o choanal atresia.
• Pagsali sa occupational therapy, physical therapy, o speech therapy upang turuan ang iyong anak ng wastong gawi sa pagkain at malampasan ang mga hamon sa pagsasalita at wika.
• Pagpasok ng feeding tube upang matulungan ang bata na kumain hanggang sa matuto silang lumunok.
• Paggamit ng ventilator o CPAP machine upang makatulong sa mga hirap sa paghinga o sleep apnea.
• Para sa mga kapansanan sa pandinigPaggamit ng hearing aid o cochlear implants.
• Rekomendasyon para sa espesyal na edukasyon upang mapahusay ang intelektwal na pag-unlad.
• Pagbibigay ng mga gamot para sa mga partikular na sintomas.

Ang care coordinator ang pangunahing tao upang matagumpay na mapamahalaan ang kondisyong ito at makapagbigay ng emosyonal na suporta. Magtanong sa iyong tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan para sa karagdagang impormasyon.

Paano ko aalagaan ang aking anak na may CHARGE syndrome?

Ang isang batang may CHARGE syndrome ay maaaring mangailangan ng karagdagang oras upang lumaki at umunlad. Maaaring medyo nahuhuli sila sa mga milestone na naaangkop sa edad, tulad ng pag-upo nang walang suporta at pagsasalita. Sa mga unang ilang taon ng buhay, bantayang mabuti ang mga developmental milestone ng iyong anak. Sabihin sa iyong doktor kung may mga milestone na hindi naabot ng iyong anak. Susubaybayan ng iyong doktor ang pag-unlad ng iyong anak sa mga klinika at susubaybayan ang kanilang pag-unlad sa paglipas ng mga taon. Magpa-regular na checkup at pagsusuri upang matiyak na malusog ang iyong anak habang lumalaki sila at hindi nanganganib sa anumang side effect ng diagnosis.

Maaari bang maiwasan ang CHARGE syndrome?

Hindi, ang CHARGE syndrome ay isang genetic na kondisyon at hindi mapipigilan . Ang gene mutation na nagdudulot nito ay kadalasang nangyayari nang random, nang walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon. Samakatuwid, mahirap itong matukoy nang maaga.

Ano ang maaari mong asahan mula sa isang taong may CHARGE syndrome?

Kapag ang isang sanggol ay unang nasuri na may ganitong kondisyon, magsasagawa ang doktor ng mga pagsusuri upang makita kung ang puso at mga panloob na organo ng sanggol ay gumagana nang maayos at kung mayroong anumang mga sintomas na nagbabanta sa buhay. Kung mayroong anumang mga abnormalidad sa pag-unlad, lalo na ang mga nakakaapekto sa puso, maaaring kailanganin ang operasyon upang itama ang mga ito. Maraming mga bagong silang na sanggol ang nangangailangan ng tulong sa paglunok. Samakatuwid, maaaring maglagay ang doktor ng feeding tube sa tiyan ng sanggol upang mabigyan ng nutrisyon na kailangan nila upang mabuhay hanggang sa makalunok sila nang mag-isa. Maraming karagdagang paggamot at suporta ang magagamit upang matugunan ang mga pangangailangan sa kalusugan ng iyong sanggol.

Walang kumpletong lunas para sa CHARGE syndrome.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may CHARGE syndrome?

Ang inaasahang haba ng buhay ng isang bagong silang na may CHARGE syndrome ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng kanilang mga sintomas. Ang mga sanggol na may malalang sintomas ay may mas mataas na antas ng pagkamatay sa loob ng unang limang taon ng buhay. Gayunpaman, ang mga batang may banayad na sintomas ay maaaring mamuhay nang normal na may panghabambuhay na suportang pangangalaga.

Kung ang iyong anak ay nasuring may CHARGE syndrome, kausapin ang iyong doktor tungkol sa kanilang mga sintomas at inaasahang haba ng buhay upang matulungan silang mamuhay nang masaya at malusog.

Kailan ko dapat makita ang doktor ng aking anak?

Magpatingin sa doktor kung ang inyong anak ay mayroong alinman sa mga sumusunod:

• Kung mayroong impeksyon sa lugar ng operasyon.
• Kung hindi naabot ang mga milestone ng pag-unlad na naaangkop sa edad.
• Kung hindi ka makakain o makakainom.
• Kung mayroon kang anumang problema sa pandinig o paningin.
• Kung nahihirapan kang lumunok.

Kung nahihirapang huminga ang inyong anak, magbago ang kulay ng katawan, matinding hirap sa pagkain, o abnormal na tibok ng puso, pumunta agad sa ospital.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

• Gaano kalala ang mga sintomas ng aking anak?
• Ano ang inaasahang haba ng buhay ng aking anak?
• Kailangan ba ng operasyon ang anak ko?
• Mayroon bang anumang side effect sa mga gamot na inireseta sa iyo?

Normal lang na makaramdam ng pagkabalisa kapag nalaman mong ang iyong bagong silang na sanggol ay may isang bihirang genetic na kondisyon. Nakikita ng ilang mga magulang at tagapag-alaga na ang genetic counseling ay isang mahusay na paraan upang matuto nang higit pa tungkol sa diagnosis ng kanilang anak at kung paano matutulungan ang kanilang anak na mamuhay nang mas maayos. Itala ang mga sintomas ng iyong anak at kung natutugunan ba nila ang mga developmental milestone para sa kanilang edad sa klinika. Makipag-ugnayan sa iyong doktor kung mayroon kang anumang mga katanungan o alalahanin tungkol sa kalusugan ng iyong anak.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Bagama't ang CHARGE syndrome ay isang mapanghamong kondisyon, ang maagang pagtuklas, wastong medikal na paggamot, at mapagmahal na pangangalaga ay makakatulong sa bata na mamuhay nang may pinakamahusay na posibleng buhay.

• Iba-iba ang bawat bata: Ang mga sintomas at ang kanilang kalubhaan ay nag-iiba sa bawat bata. Kaya huwag silang ikumpara sa iba.
• Suporta ng pangkat na may iba't ibang disiplina: Ang pamamahala sa kondisyong ito ay nangangailangan ng iba't ibang espesyalista, therapist, at mga serbisyo ng suporta.
• Pasensya at pag-unawa: Bigyan ang iyong anak ng karagdagang oras at suporta para sa kanilang pag-unlad.
• Hindi ka nag-iisa: makipag-ugnayan sa ibang mga pamilyang may ganitong mga anak, sumali sa mga grupo ng suporta. Magbibigay ito sa iyo ng maraming lakas.
• Sundin ang mga tagubilin ng iyong doktor: Huwag palampasin ang mga nakatakdang appointment at pagsusuri. Kausapin ang iyong doktor kung mayroon kang anumang problema.

Tandaan, kahit na mayroon ang iyong anak ng ganitong kondisyon, ang iyong pagmamahal, suporta, at wastong patnubay ay maaaring magdulot ng malaking pagbabago sa kanilang buhay.

` CHARGE syndrome, mga sakit na henetiko, mga sakit sa pagkabata, mga pagkaantala sa pag-unlad, mga depekto sa puso, kapansanan sa pandinig, coloboma