Isipin mo, nang walang maliwanag na dahilan, palagi kang nilalagnat, sumasakit ang mga kasukasuan, at maliliit na pantal sa buong katawan mo. Nawawala ang mga ito sa loob ng dalawa o tatlong araw, pagkatapos ay muling lumilitaw. Kung mangyari ito sa iyo o sa iyong anak, ang sanhi ay maaaring isang bihirang sakit na hindi pa naririnig ng maraming tao. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong sakit, ang CAPS.
Ano ang ibig sabihin ng MALALAKING TITIK?
Sa madaling salita, ang Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, o CAPS, ay isang grupo ng mga napakabihirang sakit na henetiko na nakakaapekto sa ating immune system. Karaniwan, pinoprotektahan tayo ng ating immune system mula sa mga mikrobyo at iba pang mga sakit. Gayunpaman, sa kondisyong ito ng CAPS, dahil sa isang depekto sa immune system mismo, sinisimulan nitong atakehin ang ating sariling katawan. Ito ay tinatawag na 'autoinflammatory disease' sa agham medikal. Nagdudulot ito ng hindi kinakailangang pamamaga sa katawan, na nagdudulot ng mga sintomas tulad ng mga pantal sa balat, lagnat, pananakit at pamamaga ng kasukasuan, at pamumula ng mga mata.
May tatlong pangunahing uri ng CAPS. Tingnan natin kung ano ang mga ito.
| Pangalan ng Sindrom | Paglalarawan at kalubhaan |
|---|---|
| Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS) | Ito ang hindi gaanong malala sa tatlong uri ng sakit. Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang mga sintomas ay napupukaw ng pagkakalantad sa lamig. Ang mga pangunahing sintomas ay lagnat, pananakit ng kasukasuan, at mga sugat sa balat. Karaniwan itong hindi nagdudulot ng pangmatagalang pinsala sa katawan. |
| Muckle-Wells Syndrome (MWS) | Medyo mas malala ito kaysa sa FCAS. Ang mga sintomas ay maaaring ma-trigger hindi lamang ng sipon, kundi pati na rin ng stress at ehersisyo . Ang mga sintomas ay maaaring maging malala, at ang ilang mga tao ay maaari ring makaranas ng pagkawala ng pandinig . |
| Sakit na Nagpapaalab sa Maraming Sistema ng Bagong Taong Gulang (NOMID) | Ito ang pinakamalubha at pinakabihirang sakit sa grupong ito.Uri. Nagsisimula ito sa sandaling ipanganak ang isang bata. Nagdudulot ito ng pamamaga sa maraming organo ng katawan. Tinatawag din itong CINCA. Kung hindi magagamot nang maayos, maaari itong magdulot ng malubhang pinsala sa utak, mata, at iba pang mga organo . |
Ano ang sanhi ng CAPS?
Ang pangunahing sanhi nito ay ang pagbabago sa isang gene sa ating katawan. Para maging tumpak, ang sakit na ito ay sanhi ng isang mutation sa gene na tinatawag na 'NLRP3' .
Isipin ang gene na 'NLRP3' na ito bilang isang blueprint na nagtuturo sa ating katawan na gumawa ng protina na tinatawag na 'cryopyrin'. Karaniwan, ang protinang 'cryopyrin' na ito ay tumutulong sa ating katawan na gumawa ng isang sangkap na tinatawag na 'interleukin-1 (IL-1)', na tumutulong sa ating katawan na labanan ang mga impeksyon.
Ngunit dahil ang gene na 'NLRP3' sa isang taong may CAPS ay na-mutate, ang protina na 'cryopyrin' ay hindi rin gumagana nang maayos. Patuloy itong nagsenyas sa katawan na gumawa ng sobrang 'IL-1'. Ang labis na produksyon ng 'IL-1' ang siyang nagdudulot ng hindi kinakailangang pamamaga sa katawan at nagiging sanhi ng mga sintomas ng CAPS.
Maaaring mangyari ang sakit na ito kung ang bata ay magmamana ng mutated gene mula sa iisang magulang lamang, maging sa ina o sa ama. Minsan, ang gene ay maaaring kusang magbago sa loob ng sinapupunan, nang wala ang mga magulang.
Ano ang mga sintomas?
Ang pangunahin at pinakakaraniwang sintomas ng CAPS ay isang pantal na lumilitaw bilang maliliit, hindi makating paltos sa buong katawan . Madalas itong nakikita pagkapanganak. Ang ilang mga tao ay patuloy na nakakaranas ng mga sugat na ito, ngunit nagiging mas malala ang mga ito kapag may mga pagsiklab. Ang iba pang mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng CAPS na mayroon ka.
Mga sintomas na makikita sa FCAS
Ang mga sintomas na ito ay karaniwang tumatagal ng 1-2 araw.
- Lagnat
- Namamagang mga mata
- Panginginig
- Pananakit ng kasukasuan
- Pagduduwal
- Sakit ng ulo
Mga sintomas na nakikita sa MWS
Ang mga sintomas na ito ay paminsan-minsang nawawala. Maaari itong tumagal nang 1-3 araw sa isang pagkakataon.
- Pantal sa balat
- Lagnat at panginginig
- Pamumula ng mga mata
- Pananakit ng kasukasuan
- Matinding sakit ng ulo
- Pagkawala ng pandinig (ang mga batang may MWS ay maaaring mawalan ng lahat o bahagi ng kanilang pandinig pagdating nila sa pagtanda)
- Sakit ng tiyan
Mga sintomas na nakikita sa NOMID
Ito ang mga pinakamalalang sintomas.
- Matinding sakit ng ulo
- Namumugto ang mga mata
- Pananakit ng kasukasuan at pamamaga
- Pagsusuka
- Pagkawala ng paningin
- Pagkawala ng pandinig
Mahalaga: Kung ang NOMID ay hindi magagamot nang maayos, ang isang protina na tinatawag na amyloid ay maaaring magdeposito sa mahahalagang organo tulad ng mga bato at kasukasuan, na magdudulot ng malubhang pinsala sa paglipas ng panahon.
Paano matukoy ang sakit?
Kapag nagpatingin ka sa iyong doktor na may ganitong mga sintomas, tatanungin ka muna niya tungkol sa iyong medikal na kasaysayan at ng iyong pamilya. Pagkatapos, susuriin ka nila at, kung kinakailangan, maaaring irekomenda ka para sa ilang mga pagsusuri, tulad ng:
- Mga pagsusuri sa dugo at ihi: Hinahanap ng mga pagsusuring ito ang mataas na antas ng mga puting selula ng dugo at C-reactive protein, na mga tagapagpahiwatig ng pamamaga, at para sa labis na protina sa ihi.
- Biopsy sa balat: Isang napakaliit na sample ng iyong balat ang kukunin at susuriin sa ilalim ng mikroskopyo.
- Pagsusuring henetiko: Makukumpirma ng pagsusuring ito kung mayroon kang mutasyon sa iyong NLRP3 gene. Gayunpaman, kung minsan ang mga taong may CAPS ay maaaring may ganitong gene nang normal.
- Mga pagsusuri sa mata at tainga: Ginagawa ang mga pagsusuring ito upang makita kung apektado ang iyong paningin o pandinig.
- Lumbar puncture: Ang isang maliit na dami ng spinal fluid ay kinukuha mula sa spinal cord at sinusuri para sa mga palatandaan ng pamamaga.
- MRI scan: Maaari itong kumuha ng detalyadong mga larawan ng mga istruktura sa loob ng utak at tainga upang makita kung mayroong anumang mga pagbabago.
Mga tanong na itatanong sa doktor
Mainam na isulat sa papel ang ilang mga tanong mo kapag nagpatingin ka sa doktor. Sa ganoong paraan, wala kang makakalimutan. Maaari kang magtanong ng mga sumusunod:
- Anong uri ng CAPS ang mayroon ako (o ang aking anak)?
- Anong mga sintomas ang maaaring idulot ng aking uri ng sakit?
- Anong mga paggamot ang inirerekomenda mo? Paano ako matutulungan ng mga ito?
- Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?
- Ano ang maaari kong gawin sa bahay upang mabawasan ang mga sintomas?
- Anong mga karagdagang pagsusuri ang dapat ko sanang ginawa? Kailan ko dapat ipagawa ang mga ito?
- Kailangan ko bang magpatingin sa isang genetic counselor?
Ano ang mga paggamot?
Napakahalagang simulan ang paggamot para sa sakit na ito sa lalong madaling panahon, dahil kapag nasira na ang mga mata, tainga, buto, o utak, napakahirap nang ibalik ang mga ito sa normal.
Ang pangunahing paggamot ay mga gamot na humaharang sa labis na produksyon ng katawan ng isang sangkap na tinatawag na IL-1. Kinokontrol nito ang pamamaga.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Bukod sa mga ito, maaaring magrekomenda rin ang iyong doktor ng iba pang mga paggamot, tulad ng:
- Pagsusuot ng splint para sa pananakit at pamamaga ng kasukasuan
- Pisikal na terapiya
- Mga gamot tulad ng NSAID, steroid, o methotrexate upang mabawasan ang lagnat at pamamaga
- Mga hearing aid para sa mga may kapansanan sa pandinig
- Operasyon kung nasira ang mga kasukasuan
Paano mo maaalagaan ang iyong sarili?
Kasama ng paggamot, ang paggawa ng maliliit na pagbabago sa iyong pamumuhay ay maaaring makatulong nang malaki sa pagkontrol ng mga sintomas.
- Iwasan ang sipon: Kung mayroon kang kondisyon tulad ng FCAS, maaaring lumala ang iyong mga sintomas dahil sa malamig na panahon. Kaya subukang lumayo sa mga bagay tulad ng pananatili sa mga silid na may aircon at paninirahan sa malamig na lugar.
- Bawasan ang stress: Malaki ang maitutulong ng mga bagay tulad ng meditasyon, malalim na paghinga, at yoga dito.
- Malusog na pamumuhay:
- Matulog nang mahimbing.
- Kumain ng masustansyang diyeta.
- Iwasan ang paninigarilyo, alak, at mga pagkaing naproseso.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang CAPS ay isang bihira at henetikong kondisyon na dulot ng depekto sa immune system.
- Ang mga pangunahing sintomas nito ay ang pabalik-balik na lagnat, mga hindi makating sugat sa balat, at pananakit ng kasukasuan.
- Ito ay sanhi ng isang mutation sa gene na tinatawag na
NLRP3. - Mahalagang masuri ang sakit at simulan ang paggamot sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang permanenteng pinsala sa mga mata, tainga, at iba pang mga organo.
- Kung ikaw o ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito, huwag itong balewalain at kumunsulta agad sa iyong doktor para sa payo.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento