Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Down Syndrome

Napansin mo na ba na ang ilang mga sanggol ay kumikilos nang medyo naiiba kaysa sa iba, at ang kanilang hitsura ay medyo naiiba? Marahil ay naisip mo rin ang parehong bagay tungkol sa iyong sanggol. Sa mga ganitong pagkakataon, isang tanong ang pumapasok sa ating isipan ay, "Ano ito?" Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na nangangailangan ng espesyal na atensyon, at iyon ay ang Down Syndrome. Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo.

Ano ang Down Syndrome? Sa madaling salita...

Ang Down Syndrome ay isang genetic na kondisyon. Ibig sabihin, ito ay sanhi ng isang karagdagang chromosome sa katawan ng isang sanggol kapag ito ay ipinanganak. Ngayon ay maaaring nagtataka ka kung ano ang mga chromosome na ito. Sa loob ng pinakamaliit na selula sa ating katawan, may mga bagay na parang maliliit na bola ng sinulid. Iyan ang tinatawag nating mga chromosome. Ito ang nagtatakda ng maraming bagay tungkol sa ating hitsura, taas, kulay, at mga kakayahan.

Karaniwan, lahat tayo ay mayroong 23 pares ng mga chromosome na ito sa bawat selula. Iyan ay 46 na chromosome sa kabuuan. Gayunpaman, ang isang sanggol na may Down syndrome ay may karagdagang kopya ng chromosome 21, ibig sabihin ay isa pa. Kung gayon, ang kabuuang bilang ng mga chromosome sa kanyang mga selula ay magiging 47. Dahil sa karagdagang chromosome na ito kung kaya't medyo naiiba ang pag-unlad ng utak at katawan ng sanggol.

Sino ang maaaring magkaroon ng Down Syndrome?

Ang Down syndrome ay maaaring makaapekto sa sinuman. Ito ay genetic at hindi sanhi ng anumang ginagawa ng ina o ama bago o habang nagbubuntis. Kadalasan, ito ay nangyayari nang random, ibig sabihin ay nangyayari ito nang kusa. Karaniwan itong naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon kapag nagtagpo ang itlog at semilya.

Ano ang mga salik sa panganib para sa Down Syndrome?

Ito ay sinasaliksik pa rin. Gayunpaman, ipinakita ng mga pag-aaral na ang panganib na magkaroon ng sanggol na may Down syndrome ay maaaring bahagyang tumaas habang tumatanda ang ina . Ang mga ina na higit sa 35 taong gulang ay mas malamang na magkaroon ng sanggol na may Down syndrome o iba pang mga kondisyong henetiko.

Ngunit hindi ito nangangahulugan na ang mga nakababatang ina ay hindi nagkakaroon ng ganitong kondisyon. Dahil mas mataas ang fertility rate para sa mga inang wala pang 35 taong gulang, ang karamihan sa mga sanggol na may Down syndrome ay ipinapanganak ng mga inang wala pang 35 taong gulang. Samakatuwid, ang edad ay hindi lamang ang salik.

Gaano kadalas ang Down Syndrome?

Kung ikukumpara sa mga bansang tulad ng Estados Unidos, ang Down Syndrome ay isang karaniwang kondisyon ng chromosome. Humigit-kumulang 6,000 sanggol ang ipinapanganak na may ganitong kondisyon bawat taon doon. Nangangahulugan ito na humigit-kumulang isa sa bawat 700 sanggol na ipinapanganak ay maaaring may ganitong kondisyon. May mga batang mayroon din nitong kondisyon sa Sri Lanka, kaya napakahalagang malaman ito.

Ano ang mga sintomas ng isang sanggol na may Down syndrome?

Ang Down syndrome ay maaaring magdulot ng mga sintomas sa pisikal, intelektwal, at pang-asal. Gayunpaman, hindi lahat ng bata ay mayroong lahat ng sintomas na ito, at ang uri ng mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat bata.

Mga pisikal na katangian (mga pagbabago sa hitsura)

Ang mga sintomas na ito ay karaniwang nakikita sa pagsilang, at maaaring maging mas halata habang lumalaki ang sanggol.

• Medyo patag ang Tulay ng Nahe .
• Tila nakatagilid pataas ang mga mata .
• Medyo maikli ang leeg .
• Mas maliit kaysa sa normal ang mga tainga, kamay, at paa .
• Pagkakaroon ng panghihina ng kalamnan (flaccidity) sa pagsilang.
• Ang maliit na daliri ng kamay ay nakatagilid papasok (patungo sa hinlalaki) .
• Ang pagkakaroon ng isang malalim na linya sa palad (palmar crease).
• Pagiging mas mababa sa karaniwang taas .

Habang lumalaki ang iyong sanggol, maaaring lumitaw ang mga karagdagang sintomas dahil sa kung paano umunlad ang kanilang katawan habang sila ay nasa sinapupunan. Halimbawa:

• Mga impeksyon sa tainga o pagkawala ng pandinig.
• Mga problema sa mata o mga sakit sa mata .
• Mga problema sa ngipin .
• Mas mataas na tendensiya na dumanas ng madalas na mga impeksyon o karamdaman .
• Obstructive sleep apnea, isang kondisyon kung saan humihinto ang paghinga habang natutulog.
• Sakit sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan .

Regular na susuriin ng iyong doktor ang mga kondisyong tulad nito.

Mga katangiang intelektwal at pangkaunlaran

Ang iyong anak na may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng ilang mga hamon sa intelektwal na pag-unlad dahil sa sobrang chromosome. Maaari itong humantong sa mga kapansanan sa intelektwal o pag-unlad . Maaaring hindi magawa ng iyong anak ang mga bagay na kailangan nilang gawin sa ilang partikular na edad, ibig sabihin, maaaring hindi nila maabot ang mga milestone sa pag-unlad sa parehong bilis tulad ng ibang mga bata. Halimbawa:

• Paglalakad at paggalaw (gross at fine motor skills).
• Pagsasalita (mga kasanayan sa pagpapaunlad ng wika).
• Pagkatuto (mga kasanayang kognitibo).
• Paglalaro (mga kasanayang panlipunan at emosyonal).

Dahil dito, maaaring mas matagalan pa bago magawa ng iyong anak ang mga bagay na ito:

• Pagsasanay sa palikuran.
• Pagbigkas ng mga unang salita.
• Paggawa ng unang hakbang.
• Kumakain nang mag-isa.

Isipin mo, ang ilang mga bata ay nakakalakad na sa edad na isang taon, ang iba naman sa edad na isa't kalahating taon. Ang isang batang may Down syndrome ay maaaring hindi magsimulang maglakad hanggang sa sila ay mga dalawang taong gulang. Ito ay isang natural na bahagi ng kanilang pag-unlad.

Mga katangian ng pag-uugali

Ang isang batang may Down syndrome ay maaaring magpakita ng ilang partikular na katangian ng pag-uugali. Maaaring ito ay dahil hindi nila maipabatid nang malinaw ang kanilang mga pangangailangan sa iyo o sa kanilang mga tagapag-alaga. Maaari mong makita ang mga katangiang ito:

• Katigasan ng ulo at pag-aalboroto .
• Hirap sa pag-concentrate .
• Ang mga obsessive o compulsive na pag-uugali ay isang tendensiyang maging labis na adik sa ilang mga bagay o ulitin ang parehong mga bagay .

Ano ang sanhi ng Down Syndrome?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang pangunahing sanhi ng Down syndrome ay ang pagkakaroon ng karagdagang chromosome . Sa partikular, ito ay sanhi ng pagbabago sa paraan ng paghahati ng mga selula sa chromosome 21. Lahat ng may Down syndrome ay may karagdagang chromosome 21 sa ilan o lahat ng kanilang mga selula.

May tatlong uri ng Down syndrome, bawat isa ay may iba't ibang sanhi.

• Trisomiya 21 `(Trisomiya 21)`
• Paglipat
• Mosaicismo

Ano ang Trisomy 21?

Ito ang pinakakaraniwang uri ng Down Syndrome. Ang "Trisomy" ay nangangahulugang pagkakaroon ng karagdagang kopya ng isang chromosome. Sa Trisomy 21, ang bawat selula sa isang umuunlad na fetus ay may tatlong kopya ng chromosome 21. Karaniwan, dalawa lamang ang mga ito. Ang ganitong uri ay bumubuo sa 95% ng mga taong may Down Syndrome.

Ano ang Down syndrome ng Translocation?

Sa ganitong uri, ang lahat o bahagi ng chromosome 21 ay nakakabit sa ibang chromosome. Hindi tulad ng trisomy 21, kung saan sa halip na magkaroon ng karagdagang kopya ng chromosome 21 nang mag-isa, ito ay nakakabit sa isang chromosome na may ibang numero. Ang ganitong uri ay nakikita sa wala pang 4% ng mga taong may Down syndrome.

Ano ang Mosaic Down syndrome?

Ito ang pinakabihirang uri ng Down Syndrome. Ito ay nangyayari sa wala pang 1% ng lahat ng mga kaso. Ang "Mosaicism" ay nangangahulugan na ang ilang mga selula ay may normal na 46 na chromosome, habang ang iba ay may 47 na chromosome (kabilang ang sobrang chromosome 21). Ito ay mukhang isang mosaic na gawa sa iba't ibang kulay ng mga bato. Kaya naman ito tinatawag na mosaic.

Paano masusuri ang Down Syndrome bago pa man ipanganak ang isang sanggol?

Ang ilang mga pagsusuring isinasagawa habang nagbubuntis ay maaaring magdulot ng hinala sa mga doktor tungkol sa Down syndrome. Maaari ring kumpirmahin ng ibang mga pagsusuri ang kondisyon.

Mga pagsusuri sa screening bago manganak

Tinitingnan lamang ng mga pagsusuring ito kung ang iyong sanggol ay nasa panganib na magkaroon ng Down syndrome. Hindi nila makukumpirma .Maaaring kabilang dito ang isang pagsusuri sa dugo o isang ultrasound scan ng ina. Sa panahon ng pag-scan, hahanapin ng doktor ang mga palatandaan ng isang bagay tulad ng sobrang likido sa likod ng leeg ng sanggol. Minsan, kahit na normal ang mga maagang pagsusuring ito, maaaring may Down syndrome ang sanggol.

Mga pagsusuring diagnostic sa panahon ng pagbubuntis

Maaaring kumpirmahin ng mga pagsusuring ito ang Down Syndrome. Karaniwang ginagawa ang mga ito kung ang nabanggit na mga screening test ay nagpapakita ng panganib. Dahil ang mga pagsusuring ito ay maaaring magdulot ng maliit na panganib sa ina at sa sanggol sa sinapupunan, inirerekomenda lamang ito ng doktor pagkatapos ng maingat na pagsasaalang-alang. Mga Halimbawa:

• Amniocentesis: Isang pagsusuri na nagsasangkot ng pag-inom ng kaunting likido sa paligid ng sanggol.
• Chorionic villus sampling (CVS): Isang pamamaraan kung saan kinukuha at sinusuri ang isang maliit na piraso ng inunan.
• Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS): Isang pagsusuri na kinabibilangan ng pagkuha ng kaunting dugo mula sa umbilical cord.

Ang mga pagsusuring ito ay maaaring tumpak na matukoy ang mga pagbabago sa mga chromosome.

Paano nasusuri ang Down Syndrome pagkatapos ipanganak ang isang sanggol?

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, sinusuri ng mga doktor ang sanggol para sa mga pisikal na palatandaang nabanggit kanina. Upang kumpirmahin ang diagnosis, mayroong isang espesyal na pagsusuri na kumukuha ng dugo ng sanggol, na tinatawag na karyotype test . Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng dugo ng sanggol at pagtingin dito sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung ang sanggol ay may karagdagang ika-21 chromosome.

Ano ang gagawin mo kung malaman mong may Down Syndrome ang iyong sanggol sa sinapupunan?

Ang pag-alam na ang iyong sanggol ay may Down syndrome ay maaaring maging isang napakahirap na desisyon. Ngunit tandaan na hindi ka nag-iisa. Matutulungan ka ng iyong doktor na makahanap ng mga mapagkukunan, serbisyo sa pagpapayo, at mga grupo ng suporta na kailangan mo.

Sa mga ganitong pagkakataon, malaking tulong ang magpa-counseling, o sumali sa isang support group kung saan nagsasama-sama ang ibang mga magulang ng mga batang may Down syndrome. Doon, maibabahagi mo ang kanilang mga karanasan, makakakuha ng praktikal na payo, at makakakuha ng lakas. Parang kapag may problema sa aming nayon, lahat ay nagsasama-sama para tumulong.

Ano ang mga paggamot para sa Down Syndrome?

Walang lunas para sa Down Syndrome. Gayunpaman, maraming paggamot at suporta na magagamit upang matulungan ang iyong anak na umunlad sa kanilang buong potensyal at mamuhay nang masayang buhay. Ang mga paggamot na ito ay idinisenyo upang matulungan ang pisikal at mental na pag-unlad ng bata. Kabilang sa mga halimbawa ang:

• Pisikal na terapiya o terapiya sa trabaho .
• Terapiya sa pagsasalita.
• Sa paaralanPakikilahok sa mga programa sa espesyal na edukasyon.
• Paggamot sa iba pang pinagbabatayan na kondisyong medikal .
• Pagsusuot ng salamin para sa mga problema sa paningin o paggamit ng mga assisted hearing device para sa mga may kapansanan sa pandinig.

Sino ang dapat nasa pangkat ng pangangalaga ng aking anak?

Kung ang iyong anak ay may Down syndrome, kakailanganin nilang magpatingin sa iba't ibang espesyalista upang matiyak na sila ay malusog. Maaaring kabilang sa pangkat na ito ang:

• Mga pangunahing tagapagbigay ng pangangalaga : Pangalagaan ang paglaki, pag-unlad, pagbabakuna, at mga pangkalahatang isyu sa kalusugan ng iyong anak.
• Mga espesyalistang doktor ayon sa pangangailangan ng bata: Halimbawa, isang cardiologist, isang endocrinologist, isang geneticist, at isang otolaryngologist.
• Mga speech therapist : Tulungan ang bata na makipag-usap.
• Mga physical therapist : Palakasin ang mga kalamnan at pagbutihin ang mga kasanayan sa paggalaw.
• Mga occupational therapist : Paunlarin ang mga kasanayang kinakailangan upang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang madali.
• Mga behavioral therapist : Tumutulong na pamahalaan ang mga emosyonal na hamong kaakibat ng Down syndrome.

Ano ang iba pang mga kondisyon sa kalusugan na maaaring maiugnay sa Down Syndrome?

Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng iba pang mga kondisyon sa kalusugan na naroroon sa pagsilang o lumala sa paglipas ng panahon. Matutulungan ka ng isang doktor at ang iyong anak na pamahalaan ang mga kondisyong ito. Ang mga pinakakaraniwang kondisyon ay:

• Mga problema sa puso .
• Mga abnormalidad sa teroydeo .
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw : paninigas ng dumi, gastroesophageal reflux, at celiac disease.
• Autism : Mga hamong may kaugnayan sa mga kasanayang panlipunan, komunikasyon, at mga paulit-ulit na pag-uugali.
• Sakit na Alzheimer (habang tumatanda ka).

Mas mataas ba ang panganib na magkaroon ng Alzheimer's disease ang mga taong may Down syndrome?

Oo, ang mga taong may Down syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng Alzheimer's disease habang sila ay tumatanda. Ipinakita ng mga pag-aaral na humigit-kumulang 30% ng mga taong may Down syndrome sa kanilang edad 50 at humigit-kumulang 50% ng mga taong nasa kanilang edad 60 ay maaaring magkaroon ng sakit na ito.

Ang sobrang chromosome 21 ang sinasabing sanhi ng pagtaas ng panganib na ito. Ito ay dahil ang mga gene sa chromosome 21 ay gumagawa ng isang protina na tinatawag na amyloid precursor protein, na siyang responsable para sa mga pagbabagong nakikita sa utak ng mga pasyenteng may Alzheimer's.

Maaari bang maiwasan ang Down Syndrome?

Ang Down syndrome ay isang genetic na kondisyon, kaya hindi ito mapipigilan . Kung gusto mong malaman ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may ganitong kondisyon, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling.

Ano ang dapat mong asahan kung mayroon kang anak na may Down Syndrome?

Sa pamamagitan ng tamang suporta at pagmamahal, ang mga batang may Down syndrome ay maaaring mamuhay nang masaya at malusog . Ang paggamot at mga therapy ay makakatulong sa kanila na malampasan ang mga developmental milestone, matuto kasama ang ibang mga batang kasing-edad nila, makipagkaibigan, at magkaroon ng matagumpay na karera.

Maraming grupo at mapagkukunan upang matulungan ang mga magulang, pamilya, at tagapag-alaga.

May lunas ba para sa Down Syndrome?

Hindi. Ang Down syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon at walang lunas . Gayunpaman, maaaring pamahalaan ang mga sintomas, at may mga paggamot para sa iba pang mga kondisyon sa kalusugan na maaaring mangyari.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may Down Syndrome?

Sa kasalukuyan, ang karaniwang inaasahang haba ng buhay para sa isang taong may Down syndrome ay 60 taon o higit pa . Maaaring kailanganin nila ng suporta at pangangalaga sa buong buhay nila.

Anong mga mapagkukunan ang magagamit para sa mga taong may Down syndrome at sa kanilang mga pamilya?

Maraming mapagkukunan upang matulungan ang mga taong may Down syndrome at ang kanilang mga pamilya. Maraming pamilya ang sumasali sa mga grupo ng suporta para sa Down syndrome upang ibahagi ang kanilang mga karanasan at pag-usapan ang mga paraan upang matulungan ang kanilang mga anak na mamuhay nang malusog at kasiya-siya.

Ang mga taong may Down Syndrome ay maaaring mangailangan ng suporta sa buong buhay nila. Bukod sa therapy, maaaring kailanganin din nila ng tulong sa mga bagay tulad ng edukasyon, trabaho, at pamumuhay nang mag-isa. Mayroong iba't ibang mga organisasyon na nagbibigay ng kaalaman at lakas sa mga taong ito at sa kanilang mga pamilya. May mga katulad na organisasyon at programa sa Sri Lanka, kaya maaari mo silang suriin.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

• Kung may hinala akong may Down Syndrome, paano ako makapaghahanda para sa pagsilang ng aking sanggol?
• Paano ko masusuportahan ang anak ko?
• May mairerekomenda ba kayong mga mapagkukunan na maaaring makatulong sa mga pamilya?
• Sino ang dapat nasa pangkat ng pangangalaga ng aking anak?

Maaari bang magkaanak ang mga taong may Down Syndrome?

Oo, ang mga taong may Down Syndrome ay maaaring magkaanak. Humigit-kumulang 50% ng mga kababaihan ang maaaring magkaanak. Ang mga kalalakihan ay maaaring may nabawasang pertilidad. Para sa isang ina na may Down Syndrome, ang panganib na maipasa ang genetic na kondisyon sa kanyang mga anak ay nasa pagitan ng 35% at 50%.

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa kapag nalaman mong may Down syndrome ang iyong anak. Habang sinusubukan mong harapin ang balita, tandaan na hindi ka nag-iisa at ang sobrang chromosome ng iyong anak ay bahagi ng kanilang pagkakakilanlan. Maaari kang humingi ng suporta mula sa medical team ng iyong anak, o mula sa mga grupo ng pamilya at tagapag-alaga upang matuto nang higit pa tungkol sa kondisyon at matulungan ang iyong anak na umunlad.

Ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan nating tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Down Syndrome ay hindi dapat ikatakot, mahalagang magkaroon ng wastong kaalaman tungkol dito.

• Ito ay isang genetic na kondisyon, walang kasalanan ninuman.
• Iba-iba ang bawat bata, at ang mga batang may Down syndrome ay umuunlad sa sarili nilang natatanging paraan.
• Sa pamamagitan ng maagang pagkilala at kinakailangang paggamot at suporta, ang mga batang ito ay maaari ring mamuhay nang masaya at makabuluhang buhay.
• Hindi ka nag-iisa! Maraming tao at mga mapagkukunan ang tutulong at susuporta sa iyo. Harapin ang hamong ito nang may positibong saloobin at pagmamahal .

Tandaan, ang bawat bata ay isang mahalagang regalo. Kung bibigyan sila ng pagmamahal, pangangalaga, at pagkakataong kailangan nila, kaya nilang sakupin ang mundo!

Down syndrome, mga kromosoma, mga sakit na henetiko, pag-unlad ng bata, mga espesyal na pangangailangan, edukasyon sa kalusugan, Sri Lanka