Nararanasan mo ba ang mga pagbabagong ito sa iyong katawan? Maaaring sintomas ito ng Fabry Disease

Hindi natin masyadong binibigyang pansin ang ilan sa mga sintomas na nangyayari sa ating katawan, hindi ba? Iniisip natin ito bilang isang maliit na pananakit, isang maliit na pantal sa balat, o simpleng pagkapagod lamang. Ngunit kung minsan, sa likod ng mga tila normal na sintomas na ito, maaaring mayroong isang bihira at malubhang kondisyong medikal. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong sakit na henetiko, ang Fabry Disease. Bagama't ito ay isang bihirang sakit, maaaring napakahalaga para sa iyo at sa iyong pamilya na magkaroon ng kamalayan tungkol dito.

Ano ang Sakit na Fabry?

Sa madaling salita, ang Fabry disease ay isang genetic disease kung saan ang isang uri ng fatty substance sa mga selula ng ating katawan ay hindi mabuwag nang maayos, na nagiging sanhi ng pag-iipon nito sa ating mga organo. Kapag naipon ang taba na ito, maaari nitong mapinsala ang pinakamahalagang organo sa ating katawan, tulad ng mga bato, puso, at nervous system.

Ang kakaiba ng sakit na ito ay ang mga sintomas ay nag-iiba sa bawat tao . Bagama't ang ilang mga tao ay may mga sintomas na hindi gaanong halata at halos hindi mahahalata, para sa iba ay maaari itong maging malala at makaapekto sa kanilang buhay. Gayundin, dahil ang mga sintomas na ito ay katulad ng sa iba pang mga karaniwang sakit, kung minsan ay posible na masuri ang sakit nang huli.

Ano ang mga karaniwang sintomas?

Ang isang taong may sakit na Fabry ay maaaring magkaroon ng ilang sintomas nang sabay-sabay. Tingnan natin ang pangunahin at pinakakaraniwan sa mga ito.

May pagkakaiba ba sa kung paano nito naaapektuhan ang mga babae at lalaki?

Oo, talagang ganoon. Dahil sa henetikong katangian ng sakit, mas malamang na magkaroon nito ang mga lalaki . Gayundin, ang mga sintomas ay mas malinaw at malala sa mga lalaki.

Kahit na magkaroon ng Fabry disease ang mga babae, marami ang maaaring hindi makaranas ng anumang sintomas o magkaroon ng napakabanayad na sintomas. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na ang mga babae ay hindi apektado ng sakit. Ang ilang mga babae ay maaari ring makaranas ng malalang sintomas, lalo na ang pananakit ng nerbiyos. Samakatuwid, hindi magandang ideya na balewalain ang mga sintomas dahil banayad lamang ang mga ito.

Paano ito nakakaapekto sa iba't ibang organo?

Ang akumulasyon ng taba sa sakit na Fabry ay nakakasira sa iba't ibang bahagi ng katawan. Tingnan natin kung paano.

Mga bato

Isa sa mga pinakamalubha at mapanganib na komplikasyon ng sakit na ito ay ang pagpalya ng bato. Ang mga deposito ng matatabang sangkap sa mga daluyan ng dugo ay nagpapakipot sa mga daluyan ng dugo na nagsusuplay sa mga bato, na nagdudulot ng pinsala sa mga bato. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang protina o dugo sa ihi, at pamamaga ng mga binti. Sa mga malalang kaso, maaaring kailanganin ang panghabambuhay na dialysis o isang kidney transplant.

Sistema ng nerbiyos

Maraming tao ang unang nakakaranas ng sakit na Fabry na may kasamang pananakit ng nerbiyos. Ang mga pangunahing sintomas ay ang paghapdi, pamamanhid, at hindi matiis na pananakit, lalo na sa mga kamay at paa. Ang mga masakit na kondisyong ito ay maaaring tumagal nang ilang oras o kahit na mga araw. Ang sakit na ito ay maaari ring samahan ng pananakit ng katawan, lagnat, at matinding pagkapagod.

Puso

Karaniwan din ang sakit sa puso. Maaari itong magdulot ng hindi regular na tibok ng puso, pagkapal ng kalamnan ng puso, o mga problema sa mga balbula ng puso (tulad ng mitral insufficiency). Ang mga kondisyong ito ay maaari ring magpataas ng panganib ng mga malubhang komplikasyon tulad ng stroke.

Balat

Ang pangunahing sintomas ay ang maitim na pulang mga batik (angiokeratomas) na ating tinalakay kanina. Sa mga lalaki, ang mga ito ay karaniwang nakikita sa mga kamay, tuhod, siko, at sa pagitan ng balakang at tuhod. Ang mga babae ay mas malamang na hindi magkaroon ng mga batik na ito.

Mga mata

Ito ay isang napaka-espesipikong sintomas. Maaaring lumitaw ang mga puti, parang-aso na mga guhit o parang-singsing na mga pattern (mga corneal whorls) sa ibabaw ng mata malapit sa cornea. Bagama't hindi karaniwang nakakasagabal ang mga ito sa paningin, ang mga ito ay napakahalagang pahiwatig para sa isang doktor upang masuri ang sakit na Fabry.

Mga tainga

Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng pagtunog sa tainga, o "Tinnitus". Ang pagkawala ng pandinig ay maaari ring mangyari nang paunti-unti sa paglipas ng panahon o biglaan.

Mga baga at sistema ng pagtunaw

Maaaring mangyari ang mga sintomas sa paghinga tulad ng tunog na 'whooshing' kapag humihinga, hirap sa paghinga, at madalas na pag-ubo. Gayundin, halos kalahati ng mga kababaihan ang nakakaranas ng mga sintomas na katulad ng Irritable Bowel Syndrome (IBS) (pananakit ng tiyan, paglobo ng tiyan).

Mayroon bang dalawang uri ng sakit? (Uri 1 at Uri 2)

Oo. Ang sakit na Fabry ay pangunahing nahahati sa dalawang uri.

1. Klasikong uri (Uri 1): Karaniwan itong nagsisimula sa pagkabata. Ang pamamaga at pananakit sa mga paa't kamay ay maaaring isa sa mga unang sintomas sa panahon ng pagkabata.

2. Uri ng huling pagsisimula (Uri 2): Sa ganitong uri, normal ang pagkabata at pagbibinata. Nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na 20 o mas huli pa.

Anuman ang uri, ang sakit ay may posibilidad na lumala sa pagtanda. Ang pangunahing dahilan nito ay ang pagtaas ng mga deposito ng taba sa katawan sa paglipas ng panahon.

Maaaring iniisip mo na ito ay isang bihirang sakit at malabong mangyari ito sa iyo. Ngunit kung ikaw o ang isang miyembro ng iyong pamilya ay matagal nang nakakaranas ng ilan sa mga sintomas na nabanggit sa artikulong ito, huwag mo itong balewalain. Ang pinakamagandang gawin ay magpatingin sa doktor sa lalong madaling panahon at pag-usapan ito.Magsasagawa siya ng mga kinakailangang pagsusuri at tutukuyin kung ano mismo ang sanhi ng mga sintomas na ito.