Mayroon ba ang iyong sanggol ng ganitong bihirang sakit sa balat? Pag-usapan natin ang tungkol sa Harlequin Ichthyosis

Karaniwang napakakinis at malambot ng balat ng isang bagong silang na sanggol, tama ba? Pero isipin mo, minsan ang ilang mga sanggol ay ipinapanganak na may napakabihirang, bahagyang malalang kondisyon sa balat. Isa sa mga bihira, at sa unang tingin, isang sakit sa balat ay tinatawag na Harlequin Ichthyosis. Maaaring medyo mag-alala ka kapag narinig mo ito, ngunit pag-usapan natin ito nang detalyado at simple.

Ano ang Harlequin Ichthyosis?

Sa madaling salita, ang Harlequin Ichthyosis ay isang napakabihirang genetic na kondisyon sa balat na nakakaapekto sa mga bagong silang na sanggol. Kapag ang isang sanggol ay ipinanganak na may ganitong kondisyon, ang kanilang buong katawan ay natatakpan ng makapal, matigas, at makaliskis na mga plato ng balat. Mukha silang mga piraso na hugis diyamante. Ang mga platong ito ay napakatigas na maaari silang mabasag at matuklap.

Ang paninigas ng balat na ito ay maaari pang magpabago sa hugis ng mukha ng sanggol. Ang mga bahagi tulad ng tainga, talukap ng mata, ilong, at bibig ay maaaring maunat at mabago ang hugis. Hindi lang iyon, ang paggalaw ng mga paa't kamay ay maaaring limitado, at maaaring maging mahirap pa ngang kumain at huminga.

Ang ating balat ay parang isang pananggalang na harang sa pagitan ng ating katawan at ng kapaligiran. Ngunit sa kasong ito ng Harlequin Ichthyosis, ang pananggalang na harang na ito ay nasisira dahil sa mga abnormalidad na ito sa balat ng sanggol. Kung gayon, narito ang mga problemang lumilitaw:

• Nagiging mahirap kontrolin ang paglabas ng tubig mula sa katawan.
• Hindi mapapanatili nang maayos ang temperatura ng katawan.
• Nababawasan ang kakayahang labanan ang mga impeksyon.

Dahil dito, mas madaling kapitan ng dehydration at malala at nakamamatay na impeksyon ang sanggol sa mga unang linggo ng buhay. Pagkatapos ng bagong silang na regla, unti-unting natatanggal ang makakapal na patong na iyon, na nag-iiwan ng pula at makaliskis na anyo sa buong balat ng sanggol.

Ang Harlequin Ichthyosis ang pinakamalalang uri ng sakit sa balat na ichthyosis. Mayroong mahigit 20 iba't ibang uri ng ichthyosis. Kabilang sa mga halimbawa ang lamellar ichthyosis at ichthyosis vulgaris. Noong nakaraan, ang mga sanggol na ipinanganak na may Harlequin Ichthyosis ay may napakababang survival rate. Gayunpaman, sa pamamagitan ng mga advanced na paggamot at masinsinang pangangalagang medikal, ang mga sanggol ay may mas mataas na posibilidad na mabuhay sa pagkabata at pagbibinata.

Ang sakit na ito ay kilala sa iba pang mga pangalan:

• ``Autosomal recessive congenital ichthyosis — harlequin type ichthyosis''
• 'Sindrom ng sanggol na Harlequin'
• 'Fetus na Harlequin'
• `Ichthyosis congenita`
• Ichthyosis fetalis

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Kahit sa isang bansang tulad ng Estados Unidos, ang sakit na ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat 300,000 hanggang 500,000 sanggol na ipinanganak.Ito ay isang sitwasyon na bihirang makita sa Sri Lanka.

Ano ang mga sintomas ng Harlequin Ichthyosis?

Ang mga sanggol na may Harlequin Ichthyosis ay kadalasang ipinapanganak nang wala sa panahon. Kapag sila ay ipinanganak, ang kanilang mga katawan ay natatakpan ng makakapal at parang-platong kaliskis. Ang balat ay napakakapal kaya't nabubuo ang malalalim na bitak sa pagitan ng mga kaliskis. Gayundin, ang mga talukap ng mata at labi ng sanggol ay nakabaling palabas dahil sa pag-unat ng balat. Ang dibdib at tiyan ay mahigpit na nakaunat, na nagpapahirap sa paghinga at pagkain.

Narito ang ilan pang mga sintomas:

• Ang pagkakaroon ng patag na ilong.
• Ang mga tainga ay nakaposisyon na parang nakakabit sa ulo.
• Ang mga kamay at paa ay nagiging maliliit at namamaga.
• Hindi normal na pandinig.
• Mga madalas na impeksyon sa paghinga.
• Nabawasan ang kadaliang kumilos ng kasukasuan.
• Mababang temperatura ng katawan.

Ano ang sanhi nito?

Ang pangunahing sanhi ng Harlequin Ichthyosis ay isang genetic mutation sa gene na tinatawag na ABCA12 . Ang gene na ABCA12 na ito ay nagtuturo sa ating katawan na gumawa ng isang protina na mahalaga para sa paglaki ng malulusog na selula ng balat. Isa sa mga pinakamahalagang tungkulin ng protina na ito ay ang pagdadala ng mga lipid sa pinakalabas na layer ng balat, ang epidermis, at paglikha ng isang proteksiyon na harang.

Sa mga taong may sakit na ito, ang katawan ay nakakagawa ng napakakaunti o walang protina na ABCA12. Nakakagambala ito sa normal na pag-unlad ng epidermis, na humahantong sa malalang sintomas.

Ang kondisyong ito ay namamana sa paraang autosomal recessive. Sa madaling salita, nangangahulugan ito na ang isang bata ay dapat magmana ng dalawang kopya ng apektadong gene – isa mula sa ina at isa mula sa ama. Ang parehong mga magulang ay maaaring maging tagapagdala ng mutated gene. Nangangahulugan ito na mayroon sila ng gene, ngunit kadalasan ay hindi nagpapakita ng mga sintomas.

Ano ang mga posibleng komplikasyon?

Ang mga komplikasyon ng Harlequin Ichthyosis ay maaaring iba-iba ang kalubhaan. Ang ilan sa mga komplikasyon ay kinabibilangan ng:

• Nabawasan ang paglaki ng buhok.
• Mga deformidad ng mga kuko.
• Madalas na nangangati ang balat.
• Hirap sa pagtitiis ng init at lamig.
• Mga paulit-ulit na impeksyon sa balat.
• Mga kawalan ng balanse ng elektrolit sa katawan.
• Paninigas at pagtigas ng mga kalamnan, litid, balat, at iba pang mga tisyu.
• Hirap sa paghinga at pagkabigo.
• Ang sepsis ay isang biglaan at malalang impeksyon na dulot ng bakterya.

Paano ginagawa ang diagnosis?

Kadalasan, maaaring masuri ng mga doktor ang kondisyon pagkapanganak batay sa pisikal na anyo ng sanggol. Kung mayroon sa pamilya na nagkaroon na nito noon, maaaring gawin ang prenatal genetic testing habang nagbubuntis.Maaaring irekomenda ng mga doktor ang pagsusuri para sa mga mutasyon sa gene na ABCA12. Gayundin, kung minsan, ang mga ultrasound scan na isinasagawa sa ikalawa at ikatlong trimester ng pagbubuntis ay maaaring makakita ng mga palatandaan ng kondisyon.

Ano ang mga paggamot para sa Harlequin Ichthyosis?

Sa sandaling maipanganak ang isang sanggol na may ganitong kondisyon, siya ay ipinapasok sa Neonatal Intensive Care Unit (NICU) . Doon, inilalagay ang sanggol sa isang incubator na may mataas na humidity upang makatulong na makontrol ang temperatura ng katawan ng sanggol. Narito kung paano inaalagaan ng mga nars ang sanggol:

• Madalas na pagpapasuso.
• Hugasan ang iyong katawan nang regular upang lumambot ang balat at makatulong na matanggal ang mga kaliskis.
• Para matanggal ang mga kaliskis, minsan ay dahan-dahang kuskusin gamit ang isang bagay tulad ng batong-buga o isang magaspang na espongha.
• Maglagay ng mga moisturizer upang mabawasan ang pagkatuyo ng balat at magbigay ng elastisidad.

Kung ang iyong sanggol ay may malalang kaso ng Harlequin Ichthyosis, maaari mo itong gamutin gamit ang isang oral retinoid na tinatawag na etretinate . Ang gamot na ito ay nakakatulong upang maalis ang makapal at makaliskis na balat. Makakatulong din ito upang maibsan ang mga sintomas tulad ng pamamanhid sa mga daliri, hirap sa paghinga, paninigas ng dibdib, at hirap sa pagkain. Gayunpaman, ang mga oral retinoid na ito ay maaaring magdulot ng malubhang epekto kapag ginamit nang pangmatagalan, kaya ginagamit lamang ito ng mga doktor kung ang iyong sanggol ay may malalang sintomas.

Pangangalaga sa NICU (Intensive Care Unit)

Habang ang iyong sanggol ay nasa neonatal intensive care unit (NICU), mahigpit na minomonitor ng mga espesyalistang doktor at nursing staff ang iyong sanggol. Patuloy nilang minomonitor ang temperatura ng katawan, antas ng likido, at mga palatandaan ng impeksyon . Gumagamit sila ng mga espesyal na benda at pamahid upang mapanatiling mamasa-masa ang balat. Minsan, maaaring kailanganing pakainin ang sanggol sa pamamagitan ng isang tubo.

Mga espesyal na gamot

Bukod sa mga oral retinoid na nabanggit sa itaas, kakailanganin mo rin ng mga antibiotic upang maiwasan ang impeksyon, mga pain reliever, at mga cream upang mabawasan ang pagkatuyo at pangangati. Ang lahat ng ito ay dapat gamitin ayon sa itinuro ng iyong doktor.

Pangmatagalang grupo ng paggamot

Kahit na maaari mo nang iuwi ang iyong sanggol pagkatapos matanggal ang makapal na mga balahibo ng balat, kakailanganin mo pa rin ng patuloy na pangangalagang medikal at atensyon. Ang Harlequin Ichthyosis ay nangangailangan ng tulong ng isang multidisciplinary na pangkat ng mga doktor. Maaaring kabilang sa pangkat na ito ang:

• Mga Neonatologist
• Mga dermatologist
• Mga plastik na siruhano
• Mga henetiko
• Mga optalmologo
• Mga otolaryngologist (mga espesyalista sa tainga, ilong, at lalamunan)
• Mga physical therapist
• Mga orthopedist
• Mga Nutrisyonista

Ang pangkat medikal na ito ay nagsusumikap na mabigyan ang bata ng kinakailangang paggamot sa buong buhay niya.

Ano ang maaari kong asahan kung ang aking anak ay may ganitong kondisyon?

Ang Harlequin Ichthyosis ay isang malalang kondisyon, ibig sabihin ay nangangailangan ito ng panghabambuhay na pangangalaga. Samakatuwid, mahalagang makahanap ng isang dermatologist na dalubhasa sa kondisyong ito. Titiyakin nito na ang iyong anak ay makakatanggap ng kinakailangang paggamot sa buong buhay nila. Mahalaga rin na magtatag ng pang-araw-araw na gawain sa pangangalaga ng balat na makakatulong sa pagkontrol ng anumang mga problema sa balat (makaliskis, basag, at makating balat). Ang gawain na ito ay kailangang sundin sa buong buhay nila.

Bukod sa mga problema sa balat, maaaring lumapot at manigas ang mga daliri ng kamay at paa ng bata. Maaari itong maging dahilan para mahirapan siyang makahawak ng mga bagay. Maaari ring manigas ang mga bukung-bukong at tuhod, na magiging dahilan para mahirapan siyang maglakad. Maaari ring magkaroon ng kaunting pagkaantala sa pisikal na paglaki at pag-unlad ng bata . Gayunpaman, ang pag-unlad ng kaisipan ay dapat mangyari nang normal.

Ang pag-aalaga sa isang batang tulad nito ay isang hamon, ngunit napakahalagang kumilos nang may wastong payong medikal, pagmamahal, at pagtitiis.

Ano ang pananaw para sa sakit na ito?

Sa kabila ng mga pagsulong sa paggamot para sa Harlequin Ichthyosis, sa kasamaang palad, may ilang mga sanggol pa rin na namamatay dahil sa kondisyong ito. Sa isang pag-aaral, 44% ng mga sanggol na ipinanganak na may kondisyong ito ang namatay. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan sa unang tatlong buwan ng buhay ay sepsis, respiratory failure, o kombinasyon ng pareho.

Gayunpaman, ang maagang paggamot gamit ang mga gamot tulad ng oral retinoids ay naipakita na nagpapataas ng mga rate ng kaligtasan. Sa parehong pag-aaral na nabanggit kanina, 83% ng mga sanggol na ginamot gamit ang oral retinoids ay nakaligtas.

Maaari bang maiwasan ang Harlequin Ichthyosis?

Ito ay isang kondisyong henetiko at hindi mapipigilan. Kung mayroon sa iyong pamilya na mayroon nito, o nagkaroon na nito noon, mainam na makipag-usap sa isang doktor tungkol sa genetic testing o genetic counseling . Ang impormasyong iyan ay maaaring makatulong kapag gumagawa ng mga desisyon tungkol sa pagkakaroon ng isa pang anak.

Paano ko aalagaan ang anak ko?

Kung ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, narito ang ilang mga bagay upang makatulong sa pangangalaga sa kanila:

• Alamin nang mabuti ang kalagayan ng iyong anak. Magbasa ng mga mapagkakatiwalaang mapagkukunan at sikaping maging eksperto rito.
• Panatilihing malusog ang bata hangga't maaari.Magbigay ng masustansyang pagkain, siguraduhing nakakakuha sila ng sapat na ehersisyo, at dalhin sila sa mga medikal na pagsusuri sa tamang oras.
• Hanapin kung ano ang epektibo para sa iyong anak. Iba-iba ang bawat bata. Ang epektibo para sa isang tao ay maaaring hindi epektibo para sa iba. Gumawa ng pang-araw-araw na gawain sa pangangalaga ng balat na naaayon sa mga pangangailangan ng iyong anak.
• Isaalang-alang ang kapaligiran ng bata. Ang sobrang tuyo, malamig, o mainit na kondisyon ng kapaligiran, pati na rin ang "sapilitang init ng hangin," ay maaaring magpatuyo at magpahina sa balat ng bata. Maaari rin itong makaapekto sa pangkalahatang kagalingan ng bata.
• Magdala ng personal na skin care kit. Palaging magdala ng bag na naglalaman ng mga bagay na kailangan ng iyong anak, tulad ng sunscreen, ointment, at mga painkiller.
• Bigyan ang iyong anak ng kaunting responsibilidad. Unti-unti, matututo ang iyong anak kung paano pangalagaan ang kanilang sariling balat. Bigyan ang iyong anak ng kaunting responsibilidad para sa kanilang sariling mga pangangailangan sa pangangalaga ng balat.
• Sa pagkasanggol: Hikayatin ang pangangalaga sa balat-sa-balat at pagpapasuso.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Kung ang iyong anak ay may Harlequin Ichthyosis, maaaring marami kang mga katanungan. Narito ang ilang mga bagay na maaari mong itanong sa doktor:

• Masakit ba ang Harlequin Ichthyosis?
• Bakit ito mas malala kaysa sa iba pang uri ng ichthyosis?
• Anong paggamot ang inirerekomenda mo para sa aking anak?
• Paano ko matutulungan ang aking anak na mamuhay nang normal?
• Ano ang mga sanhi o sanhi na maaaring magpalala sa kondisyon ng bata at dapat itong iwasan?
• Hindi ba't mas mabuti para sa anak ko na lumabas sa ilalim ng araw?
• Ano pa ang mga komplikasyon o kondisyon sa kalusugan na dapat kong bantayan?
• Saan ako makakahanap ng mahusay na network ng suporta?

Panghuli, tandaan ito ! (Mensahe para sa Pag-uwi)

Normal lang na makaramdam ng takot at pagkabigla kapag nalaman mong ang iyong sanggol ay may pambihirang kondisyon tulad ng Harlequin Ichthyosis. Maaari kang makaramdam ng pag-iisa at hindi sigurado kung ano ang gagawin. Ngunit ang pinakamahalaga ay ang maghanap ng mga doktor na may kaalaman tungkol sa sakit na ito. Matutulungan nila ang iyong anak na pamahalaan ang kondisyon, at gagabayan ka upang mahanap ang tulong at suporta na kailangan mo.

Ang pakikipag-usap sa ibang mga magulang ng mga batang may katulad na kondisyon ay maaaring maging isang malaking mapagkukunan ng lakas. Sa pamamagitan ng pagbabahagi ng mga karanasan at payo, makakahanap ka ng mga paraan upang matulungan ang iyong anak na mabuhay nang maayos. Hindi madaling makita ang iyong anak na nabubuhay na may isang bihirang sakit sa balat, ngunit tandaan, maraming mga bata ang nabubuhay nang maligaya kasama ang mga kondisyong ito. Hindi ka nag-iisa. Sa pamamagitan ng tamang kaalaman, suporta, at pagmamahal, mahaharap mo ang hamong ito.

`Harlequin Ichthyosis, sakit sa balat na henetiko, kondisyon ng balat ng bagong silang, gene na ABCA12, ichthyosis, skin barrier, pangangalaga sa bagong silang, mga retinoid