Madalas ka rin bang dumudugo ang ilong? Maaaring ito ay HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)!

Madalas ka bang dumudugo ang ilong? O may napansin ka bang maliliit na pulang batik sa ilang bahagi ng iyong katawan, halimbawa, sa iyong mukha, labi, o mga daliri? Minsan hindi natin iniisip ang mga ito bilang mga normal na bagay, ngunit sa likod ng mga ito ay maaaring mayroong isang kondisyong medikal na nangangailangan ng kaunting atensyon. Iyan ang HHT, ngunit hindi maraming tao ang nakakaalam tungkol dito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang HHT na ito, o sa medikal na termino, `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)`, isang namamanang sakit. Ang ilan ay tinatawag din itong `(Osler-Weber-Rendu syndrome)`.

Ano nga ba ang HHT?

Sa madaling salita, ang HHT ay isang sakit na henetiko na nakakaapekto sa mga daluyan ng dugo sa ating katawan. Alam mo, mayroon tayong maliliit na tubo na nagdadala ng dugo sa ating katawan, na tinatawag nating mga daluyan ng dugo. Sa kondisyong ito, ang nangyayari ay ang mga daluyan ng dugo na ito, lalo na ang mga napakanipis na tinatawag na mga capillary, ay hindi nabubuo nang maayos. Tinatawag natin ang mga abnormal na nabuo na capillary na "telangiectasias".

Isipin mo, mayroon tayong malalaking ugat na nagdadala ng dugo mula sa ating puso patungo sa iba pang bahagi ng ating katawan, at mga ugat na nagdadala ng dugong iyon pabalik sa puso. Ang koneksyon sa pagitan ng dalawang ito ay ginagawa ng tinatawag na mga capillary. Sa HHT, kung minsan ang mga ugat at ugat na ito ay maaaring magkaroon ng mga abnormal na koneksyon nang direkta, nang hindi dumadaan sa mga capillary. Tinatawag natin itong mga arteriovenous malformations, o AVMs sa madaling salita.

Ang mga abnormal na daluyan ng dugo na ito ay napakahina at marupok. Madali silang pumutok o pumutok, na nagdudulot ng pagdurugo (hemorrhaging). Ang mga sintomas at komplikasyon ay nakadepende sa kung saan nagaganap ang pagdurugo.

Sino ang maaaring magkaroon ng HHT?

Ang kondisyong ito na tinatawag na HHT ay maaaring makaapekto sa mga kababaihan, kalalakihan, at maging sa mga bata . Ang lahi, relihiyon, at kulay ay walang kaugnayan dito. Pangunahin dahil ito ay naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa pamamagitan ng mga gene, kung mayroon nito ang isang tao sa pamilya, may pagkakataon din ang iba na magkaroon nito.

Ito ay itinuturing na isang medyo bihirang kondisyon . Gayunpaman, kadalasan itong hindi nadidiskubre nang maayos. Nangangahulugan ito na, bagama't tinatayang nasa isa sa 5,000 katao sa buong mundo ang dumaranas ng sakit na ito, karamihan sa kanila ay hindi alam na mayroon sila nito.

Ano ang sanhi ng HHT?

Gaya ng nabanggit ko kanina, ang HHT ay isang ganap na genetic na kondisyon . Nangangahulugan ito na ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ito ay itinuturing na isang "dominant disorder". Sa madaling salita, maaaring magkaroon ng sakit ang isang bata kahit na isa lamang magulang, ang ina o ang ama, ang nagmamana ng abnormal na gene .

Natukoy ng mga siyentipiko ang daan-daang iba't ibang mutasyon sa anim na gene na nauugnay sa HHT. Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang pinakakaraniwang mutasyon ay nasa dalawang gene na tinatawag na ENG at ACVRL1. Sinasaliksik pa rin ito ng mga siyentipiko.

Ano ang mga sintomas ng HHT?

Ang mga sintomas ng HHT ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Depende ito sa kung saan sa katawan matatagpuan ang mga abnormal na daluyan ng dugo na aking nabanggit. Ang ilang mga tao ay maaaring walang anumang pangunahing sintomas. Ngunit ang iba ay maaaring may napakalubha at malubhang sintomas.

Gayunpaman, ang pinakakaraniwang sintomas sa mga taong may HHT ay ang madalas na pagdurugo ng ilong (epistaxis) . Ang ilang mga tao ay maaaring dumaranas ng pagdurugo ng ilong nang ilang beses sa isang araw. Ang problemang ito ay maaaring mayroon na simula pa noong pagkabata.

Bukod pa rito, maaaring mapansin ng ilang taong may HHT ang maliliit na pulang batik (telangiectasias) sa kanilang mga katawan. Maaaring magmukhang medyo kupas ang kulay ng mga ito sa iyo. Ang mga ito ay karaniwang makikita sa:

• Sa mukha
• Sa mga daliri o dulo ng daliri
• Sa mga kamay
• Sa loob ng bibig (sa mucous membrane)
• Sa mga labi
• Sa paligid ng ilong

Bukod sa mga ito, ang ilang mga taong may HHT ay maaari ring makaranas ng:

• Anemia : Nangangahulugan ito ng kakulangan ng mga pulang selula ng dugo sa katawan. Maaari itong mangyari dahil sa madalas na pagdurugo.
• Pagdurugo mula sa tiyan o bituka : Maaaring hindi ito makita, ngunit maaaring may dugo sa dumi o maaaring itim ang dumi.

Mga Arteriovenous Malformation (AVM) at ang kanilang mga epekto

Ang mga taong may HHT ay maaaring minsan magkaroon ng mga aneurysm (AVM) sa malalaking daluyan ng dugo. Ang mga AVM na ito ay maaaring pangunahing umunlad sa mga organo tulad ng baga, utak, spinal cord, at atay. Pagkatapos ay maaari silang magdulot ng iba't ibang sintomas na may kaugnayan sa bawat organ.

• Kung mayroon kang mga AVM sa iyong mga baga:
• Pagkakulay-asul na kulay ng balat (lalo na sa mga labi at kuko)
• Pag-ubo ng dugo (hemoptysis)
• Mabilis na pakiramdam ng pagod
• Hirap sa paghinga (dyspnea)
• Kung mayroon kang mga `(AVM)` sa utak: Ito ang mga medyo mas mapanganib. Dahil kung ang isa sa mga `(AVM)` na ito ay sumabog sa loob ng utak, ito ay lubhang malala.
• Pagkahilo
• Dobleng paningin
• Mga seizure
• Maaaring mangyari ang mga kondisyong parang stroke.
• Kung mayroon kang mga AVM sa atay:
• Ang puso ay maaaring mapunta sa estado ng "Heart failure" dahil kapag ang dugo ay dumadaloy nang mabilis sa "(AVM)" sa atay, ang puso ay kailangang magtrabaho nang mas mahirap upang matustusan ang dugo sa buong katawan.
• Kung mayroon kang mga spinal AVM:
• Pananakit ng likod
• Maaaring mangyari ang pamamanhid o pagkawala ng pandama sa mga kamay o paa.

Mahalaga: Kung ang mga "(AVM)" na ito ay pumutok at dumugo, ito ay isang napakaseryosong emergency. Samakatuwid, kung mayroon kang alinman sa mga sintomas na nabanggit sa itaas, napakahalagang humingi agad ng medikal na payo.

Maaari rin bang magkaroon ng HHT ang mga anak ko?

Oo, kung mayroon kang HHT, ang bawat isa sa iyong mga anak ay may 50% na posibilidad na manahin ang sakit.Oo. Ibig sabihin, sa bawat pagkapanganak ng isang bata, may 50% na posibilidad na magkaroon ito ng HHT at 50% na posibilidad na hindi. Parang pagbato ng barya at pag-uwi ng ulo o buntot.

Paano nasusuri ang HHT?

Maaaring gawin ang genetic testing upang kumpirmahin ang HHT. Ngunit kadalasan, sinusuri ito ng mga doktor batay sa klinikal na impormasyon, tulad ng mga sintomas at family history. Kapag nagpatingin ka sa doktor, madalas nilang ginagawa ang mga sumusunod:

• Tatanungin ka nila ng mga detalyadong tanong tungkol sa iyong personal na medikal na kasaysayan (hal. gaano ka na katagal nagdurugo ang iyong ilong, gaano kadalas, at ano pa ang iba mong mga problema).
• Magtanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong malapit na pamilya (mga magulang, kapatid, anak) dahil ito ay namamana sa mga pamilya.
• Susuriin ang iyong katawan (upang malaman kung mayroong anumang pulang batik o katulad nito).
• Kung kinakailangan, sumangguni sa mga pagsusuri (hal. mga uri ng `(scan)`, `(Endoscopy)`) upang suriin ang kondisyon ng mga panloob na organo .

Maaaring maghinala o matukoy ng isang doktor na mayroon kang HHT kung mayroon kang kahit tatlo sa mga sumusunod na sintomas:

• Madalas na pagdurugo ng ilong.
• Ang pagkakaroon ng ilang telangiectasias sa mga bahagi kung saan karaniwang nakikita ang mga ito sa balat (tulad ng mukha, labi, daliri).
• Ang pagkakaroon ng mga "telangiectasia" o "AVM" sa mga panloob na organo (hal. baga, utak, tiyan, bituka) (ang mga ito ay natutuklasan lamang sa pamamagitan ng mga pagsusuri).
• Ang pagkakaroon ng malapit na kapamilya na may HHT.

Ano ang mga paggamot para sa HHT?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa HHT. Gayunpaman, may mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas, pagbabawas ng mga sintomas, at pagbabawas ng panganib ng mga malubhang komplikasyon. Patuloy pa ring nagsisikap ang mga siyentipiko na makahanap ng mga paggamot para sa HHT, lalo na sa pag-unlad ng mga anti-angiogenic na medikal na therapy.

Habang ginagamot ng iyong doktor ang mga kasalukuyang sintomas, susuriin din niya ang anumang mga problema na may kaugnayan sa HHT na maaaring wala pang sintomas.

Maaaring kabilang sa paggamot ang mga sumusunod:

• Paggamot gamit ang laser (`(Ablation)`): Isang minor na operasyon na gumagamit ng mga laser beam upang pigilan ang pagdurugo ng mga bahagi (telangiectasias) na madaling magdugo.
• Embolization: Isang menor de edad na pamamaraang pang-operasyon na humaharang sa isang daluyan ng dugo na humahantong sa isang lugar na dumudugo o isang AVM na nasa panganib ng pagdurugo.
• Paggamot para sa anemia: Pagbibigay ng mga tabletang iron, at pagbibigay ng dugo (pagsasalin ng dugo) kung kinakailangan.
• Para makontrol ang pagdurugo ng ilong: Gumamit ng mga produktong tulad ng mga ointment at saline spray para mapanatiling mamasa-masa ang loob ng ilong.
• Para tanggalin ang mga AVM: Ang ilang AVM ay maaaring tanggalin sa pamamagitan ng radiation therapy o operasyon.
• Mga anti-angiogenic na medikal na terapiya: Ang mga ito ay maaaring ibigay bilang mga infusyon o bilang mga tableta.

Maaari ka ring magpatingin sa mga espesyalista para sa paggamot ng mga partikular na sistema ng katawan, tulad ng atay, baga, sistema ng gastrointestinal, at utak.

Maaari bang maiwasan ang HHT?

Dahil ito ay isang sakit na nalilikha sa pamamagitan ng henetiko, walang paraan upang maiwasan ang HHT o mabawasan ang iyong panganib na magkaroon nito. Gayunpaman, kung ang iyong mga magulang, kapatid, o mga anak ay may HHT, mahalagang sabihin sa iyong doktor. Makakatulong ito sa iyo na matukoy kung mayroon kang kondisyon nang maaga, simulan ang paggamot nang maaga, at maiwasan ang mga komplikasyon.

Ano ang pananaw para sa mga taong may HHT?

Ang mga taong may HHT ay maaaring mabuhay nang halos normal. Gayunpaman, ang mga AVM at patuloy na pagdurugo sa baga at utak ay malala at nangangailangan ng paggamot. Sa wastong pamamahala, karamihan sa mga tao ay maaaring mamuhay nang normal.

Ano ang dapat gawin kung dumudugo ang ilong dahil sa HHT?

Karaniwan ang pagdurugo ng ilong sa HHT, kaya may ilang bagay na maaari mong gawin upang makatulong na maiwasan ang mga ito:

• Iwasan ang paggamit ng ilang mga gamot, lalo na ang mga pangpawala ng sakit tulad ng aspirin at NSAID (hal. ibuprofen, diclofenac). Maaari nitong bawasan ang pamumuo ng dugo at dagdagan ang pagdurugo. Kumonsulta sa iyong doktor bago uminom ng anumang gamot.
• Gumawa ng talaarawan. Isulat kung anong mga pagkaing kinakain mo at kung anong mga aktibidad ang ginagawa mo na nagdudulot ng pagdurugo ng iyong ilong. Pagkatapos ay maiiwasan mo ang mga bagay na iyon.
• Panatilihing basa at may langis ang loob ng iyong ilong. Magagawa ito sa pamamagitan ng paggamit ng humidifier, paglalagay ng mga ointment na inirerekomenda ng iyong doktor, o paggamit ng saline nasal spray. Mas malamang na magdugo ang tuyong ilong.

Ano pa ang maaari kong itanong sa aking doktor tungkol sa HHT?

Kung ikaw ay nasuring may HHT, mainam na itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• Dapat ba magpasuri ang iba ko pang pamilya para dito?
• Maaari ba akong maglaro ng isports? Anong mga uri ng isports ang maganda at ano ang hindi?
• Mayroon bang anumang mga partikular na aktibidad na dapat kong iwasan?
• Mayroon bang anumang alkohol, mga espesyal na pagkain, o iba pang mga gamot na dapat kong iwasan?
• Ano ang maaari kong gawin upang maiwasan ang pagdurugo ng ilong o mabilis na matigil ang mga ito?
• Ligtas ba para sa akin na mabuntis? Mayroon bang mga espesyal na bagay na kailangan kong malaman?
• Kung nakakaranas ako ng pagdurugo, kailan ako dapat humingi agad ng medikal na atensyon?

Panghuli, ano ang dapat tandaan

Ang HHT ay isang kondisyong henetiko na kadalasang hindi nadidiskubre. Ang mga sintomas ay maaaring mula sa madalas na pagdurugo ng ilong hanggang sa malulubhang komplikasyon na nakakaapekto sa maraming sistema ng katawan. Kung pinaghihinalaan mo na ikaw o ang isang tao sa iyong pamilya ay may HHT, mangyaring kumunsulta sa isang doktor.Makakatulong ang maagang paggamot upang maiwasan ang mga komplikasyon. Makakatulong din ang genetic testing upang matukoy kung apektado ng kondisyon ang ibang miyembro ng pamilya. Ang pananatiling may alam ang pinakamahalagang bagay sa ganitong sitwasyon.

` HHT, Namamanang Hemorrhagic Telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, pagdurugo ng ilong, mga daluyan ng dugo, mga sakit na henetiko, AVM, telangiectasia