Maaaring nakakita ka na ng isang batang malusog, tumatakbo at naglalaro, unti-unting nahihirapang maglakad o magsalita, o unti-unting nagbabago ang kanilang pag-uugali. Bilang isang magulang, noong una ay maayos ang kanilang kalagayan, at pagkatapos ay nararamdaman na ang mga kakayahan ng kanilang anak ay lumalala sa paglipas ng panahon, mahirap ipahayag sa mga salita ang takot at pagkabalisa na iyong nararamdaman. Ang dahilan nito ay maaaring isang bihirang sakit na wala pa sa atin ang nakarinig. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang grupo ng mga naturang sakit. Iyon ay ang leukodystrophy .
Sa madaling salita, ano ang leukodystrophy?
Ang leukodystrophy ay hindi iisang sakit lamang. Ito ay isang grupo ng mga sakit na nakakaapekto sa ating central nervous system (ibig sabihin, ang utak at spinal cord). Patuloy na natutuklasan ng mga doktor ang mga bagong bagay tungkol dito. Sa kasalukuyan, humigit-kumulang 52 uri ng sakit na ito ang natukoy.
Marami sa mga ganitong uri ng leukodystrophies ay genetic . Ibig sabihin, ang mga ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Minsan ang bata ay maaaring magpakita ng mga sintomas pagkatapos ipanganak. Gayunpaman, ang ilang mga bata ay maaaring ipanganak na may depekto sa gene na nauugnay sa sakit, ngunit sa mga unang yugto, maaari silang magmukhang ganap na malusog.
Ang mahalaga ay ang mga kondisyong ito ay progresibo, ibig sabihin ang isang batang malusog sa simula ay maaaring magkaroon ng mga sintomas sa kalaunan.
Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?
Ang lahat ng mga uri ng leukodystrophy na ito ay may isang bagay na magkakatulad: sinisira nila ang myelin sheath sa utak.
Gunigunihin ang isang kable ng kuryente sa ating bahay. May plastik na kaluban sa paligid ng alambreng tanso, tama ba? Iyon ang nagpapahintulot sa kuryente na pumunta kung saan ito dapat pumunta, nang hindi tumatagas. Gayundin, ang ating mga nerbiyos ay may puting matabang kaluban na tinatawag na 'myelin' sa paligid. Ang kaluban na myelin na ito ang responsable sa pagdadala ng mga mensahe ng nerbiyos nang tumpak at mabilis sa utak at mula sa utak patungo sa mga bahagi ng katawan. Kapag nasira ang kaluban na myelin na ito, hindi maaaring gumana nang maayos ang ating sistema ng nerbiyos.
Ang bawat uri ng leukodystrophy ay nakakasira sa myelin sheath na ito sa iba't ibang paraan, kaya ang mga problemang maaaring maranasan ng mga bata ay maaaring mag-iba-iba.
| Lugar ng mga sintomas | Mga karaniwang problemang nakikita |
|---|---|
| Balanse at paggalaw ng katawan | Hirap sa paglalakad, madalas na pagkadapa, kawalan ng kakayahang kontrolin ang katawan. |
| Pag-uugali at pagkatuto | Mga kapansanan sa pagkatuto, pagkawala ng memorya, mga pagbabago sa pag-uugali. |
| Paglago at pag-unlad | Hindi pagpapakita ng angkop na pag-unlad sa edad (hal., naantalang pagsasalita, paglalakad). |
| Tungkulin ng mga pandama | Unti-unting pagbaba ng pandinig, paningin, at kakayahang magsalita. |
| Iba pang mga problema na may kaugnayan sa nerbiyos | Hirap sa paghinga, mga problema sa pagkontrol ng ihi, mga seizure. |
Halimbawa, sa isang uri na tinatawag na sakit na Canavan , ang mga kalamnan sa leeg ng bata ay paralisado, ngunit ang kanilang mga braso at binti ay nananatiling matigas. Maaari rin silang mawalan ng paningin at magkaroon ng mga seizure.
Minsan lumilitaw ang mga sintomas pagkapanganak. Ngunit sa isang uri tulad ng Refsum Disease , lumilitaw ang mga sintomas sa edad na 20. Minsan maaari itong lumitaw nang kasing aga ng edad na 50. Ang mga bagay tulad ng paghina ng retina, pagkawala ng pandinig, at pagkawala ng amoy ay makikita rito.
Dahil magkakaiba ang mga sintomas, maaaring medyo mahirap matukoy ang sakit na ito.
Bakit nangyayari ang ganitong uri ng sakit? Ano ang sanhi?
Gaya ng napag-usapan natin kanina, marami sa mga sakit na ito ay mga kondisyong henetiko . Nangangahulugan ito na ang mga ito ay sanhi ng depekto sa mga gene na nagmumula sa ina o ama, o pareho.
Ngunit ang ilang uri ay hindi namamana. Ang mga ito ay sanhi ng isang bagong genetic mutation. Halimbawa, ang Alexander disease ay tila hindi namamana. Nangangahulugan ito na kahit na walang magulang ang may depektong gene, maaari pa rin itong maranasan ng isang bata.
Samakatuwid, habang ang isang bata sa iisang pamilya ay maaaring may leukodystrophy, ang ibang mga bata ay maaaring wala nito.
Kung ang isa sa iyong mga anak ay may leukodystrophy at ikaw ay nagdadalang-tao ng isa pang anak, napakahalagang humingi ng genetic counseling . Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ito at ang panganib na magkaroon ng anak dito sa hinaharap. Kausapin ang iyong doktor tungkol dito.
Paano tumpak na natutukoy ng mga doktor ang sakit na ito?
Ang pag-diagnose ng sakit na ito ay medyo komplikadong proseso dahil ang mga sintomas ay iba-iba. Samakatuwid, ang mga doktor ay kailangang magsagawa ng iba't ibang uri ng pagsusuri.
| Uri ng pagsubok | Sa madaling salita... |
|---|---|
| Mga pagsusuri sa dugo at ihi | Pagtukoy sa mga abnormalidad sa mga prosesong kemikal sa katawan. |
| Mga scan ng MRI | Pagkuha ng napakalinaw at detalyadong mga imahe ng utak at sistema ng nerbiyos upang suriin ang pinsala sa myelin sheath. |
| Mga CT scan | Isa pang pagsusuri sa imaging upang matukoy ang mga pagbabago sa istruktura ng utak. |
| Pagsusuri sa henetiko | Pagtukoy sa partikular na depektong henetiko na nagdudulot ng sakit. |
| Mga pagsusulit sa pag-iisip at intelektwal | Pagsubok sa kakayahan ng bata sa pag-iisip, pagkatuto, at memorya. |
Mayroon bang lunas para dito?
Sa katunayan, wala pa ring tiyak na lunas para sa karamihan ng mga uri ng leukodystrophy. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na wala nang magagawa.
Sa panahon ng paggamot, nakatuon ang mga doktor sa pagkontrol sa mga sintomas at pagpapanatili ng kalidad ng buhay ng bata sa abot ng makakaya. Ang paggamot ay depende sa uri ng leukodystrophy na mayroon ang bata.
Ang mga karaniwang paggamot ay:
- Pagbibigay ng mga gamot upang makontrol ang mga sintomas (hal., upang makontrol ang mga seizure).
- Ang mga espesyal na paggamot, tulad ng physical therapy, occupational therapy, at speech therapy , ay makakatulong na mapabuti ang paggalaw ng isang bata, kakayahang magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain, at pagsasalita.
- Ang ilang mga bata ay maaaring mangailangan ng karagdagang tulong sa pag-aaral at nutrisyon .
Sa ilang mga kaso, ang isang bone marrow transplant ay maaaring makapagpabagal o makapagpahinto sa paglala ng sakit. Nagsasaliksik din ang mga siyentipiko ng mga bagong paggamot, tulad ng gene therapy .
Sa lahat ng ito, ang pinakamahalagang bagay ay ang manatiling nakikipag-ugnayan sa iyong doktor at sundin ang kanyang mga tagubilin.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang leukodystrophy ay isang grupo ng mga bihirang sakit na henetiko na nakakasira sa pantakip ng nerbiyos (myelin sheath) sa utak.
- Kahit na malusog ang isang bata sa simula, maaaring unti-unting lumitaw ang mga sintomas sa paglipas ng panahon at maaaring lumala ang kondisyon.
- Kung mapapansin mo ang hindi maipaliwanag na paglala ng paglalakad, pagsasalita, paningin, o pag-uugali ng iyong anak, agad na magpatingin sa doktor.
- Bagama't walang tiyak na lunas para sa karamihan ng mga uri, may mga paggamot upang pamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata.
- Makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor tungkol sa anumang mga takot, pagdududa, o mga tanong na mayroon ka.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න