May pagkakaiba ba sa mga mata ng iyong anak? Alamin natin ang tungkol sa 'Optic Nerve Hypoplasia' at 'Septo-Optic Dysplasia'!

Kapag tinitingnan mo ang iyong sanggol , naramdaman mo na ba na parang hindi diretso ang tingin ng kanyang mga mata sa iyo, parang tumatakbo lang ang mga ito kung saan-saan, o parang hindi ito makagalaw sa isang lugar? Minsan ba ay nararamdaman mo na parang hindi niya tinitingnan nang maayos ang isang maliit na laruan, pinaglalaruan lang niya ito? Normal lang para sa isang ina o ama na makaramdam ng matinding takot at pagkabalisa kapag nakakakita sila ng mga bagay na tulad nito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na maaaring magdulot ng mga sintomas na ito at naroroon na sa pagsilang . Ito ay tinatawag na 'Optic Nerve Hypoplasia'.

Ano ang 'Optic Nerve Hypoplasia'?

Sa madaling salita, ang Optic Nerve Hypoplasia ay isang congenital na kondisyon. Ang nangyayari rito ay ang optic nerve, na nagdadala ng mga mensahe sa pagitan ng ating mga mata at utak, ay hindi maayos na nabubuo o maliit lamang. Isipin ito tulad ng dalawang kamera. Ang nakikita ng kamera ay ipinapadala sa utak bilang mga imahe sa pamamagitan ng optic nerve. Kaya kung ang nerve na ito ay hindi maayos na nabubuo, ang nakikita ng mata ay hindi malinaw na napupunta sa utak. Maaari itong magdulot ng iba't ibang problema sa paningin, tulad ng paggala ng mata .

Hindi lamang ang optic nerve ang apektado ng kondisyong ito. Minsan maaari rin itong makaapekto sa pag-unlad ng iba pang bahagi ng utak ng bata, lalo na ang:

• Mga abnormalidad sa gitnang bahagi ng utak: Ang mga bahagi ng utak na naghihiwalay sa dalawang hemisphere, tulad ng septum pellucidum at corpus callosum, ay maaaring hindi maayos na mabuo. Minsan, maaaring hindi talaga ito mabuo. Mahalaga ang mga ito para sa komunikasyon sa pagitan ng mga bahagi ng utak.

• Hypoplasia ng Pituitary Gland: Maaaring narinig mo na ang tungkol sa Pituitary Gland. Ito ay matatagpuan sa base ng utak, sa ibaba ng Hypothalamus. Ang maliit na glandulang ito ang kumokontrol sa maraming mahahalagang tungkulin sa ating katawan, lalo na sa produksyon ng hormone . Kaya kung ang glandulang ito ay hindi maayos na umunlad, maaaring hindi ito makagawa ng mga hormone na kailangan ng katawan, o maaari itong makagawa ng napakakaunti.

Minsan, ang kondisyong ito ay tinatawag ding `(Optic Nerve Hypoplasia)` o `(Septo-Optic Dysplasia - SOD)` o `(de Morsier Syndrome)`. Ito ay dahil, gaya ng natuklasan ng pananaliksik, halos lahat ng may `(SOD)` ay may apektadong pag-unlad ng optic nerve. Gayunpaman, maliit na porsyento lamang ng mga taong may `(ONH)` (ibig sabihin, sa pagitan ng 5% at 10%) ang may apektadong pag-unlad ng mga gitnang bahagi ng utak (halimbawa, ang `(Septum Pellucidum)`).

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ayon sa mga pagtatantya sa mga bansang tulad ng Estados Unidos, isa sa bawat 10,000 bataSinasabing ang kondisyong ito na `(Optic Nerve Hypoplasia)` ay maaaring makaapekto sa humigit-kumulang 100,000 katao. Natukoy din ang kondisyong ito bilang pangunahing sanhi ng pagkawala ng paningin sa mga batang wala pang 3 taong gulang. Mayroon ding mga ganitong uri ng bata sa Sri Lanka.

Malubhang kondisyon ba ang Optic Nerve Hypoplasia?

Oo, ito ay isang seryosong kondisyon, at maaari itong maging seryoso paminsan-minsan. Ngunit ang mga epekto ay nag-iiba sa bawat tao. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng malubhang problema sa paningin. Gayundin, kung apektado ang pituitary gland, maaari itong makagambala sa produksyon ng hormone ng katawan. Ang ilang mga problema na may kaugnayan sa hormone ay maaari pang magbanta sa buhay. Samakatuwid, kung sa tingin mo ay may mga sintomas na ito ang iyong anak, o kung mapapansin mo ang anumang mga pagbabago sa kanilang pag-uugali, napakahalagang magpatingin agad sa doktor, lalo na sa isang pediatrician o ophthalmologist.

Ano ang mga sintomas ng Optic Nerve Hypoplasia?

Ang mga sintomas na nakikita sa kondisyong ito ay maaari lamang makaapekto sa isang mata o parehong mata.

Mga sintomas na makikita na may kaugnayan sa mga mata:

• Kapansanan sa paningin: Maaari itong mula sa bahagyang paghina ng paningin hanggang sa ganap na pagkawala ng paningin (Malalang Kapansanan sa Paningin o Pagkabulag).
• Nystagmus: Isang mabilis at patuloy na paggalaw ng mga mata mula sa isang gilid patungo sa isa pa o pataas at pababa, katulad ng segundong kamay ng isang relo, ngunit mas mabilis.
• Strabismus (mga matang nakakurus) o Esotropia (mga matang hindi nakaturo sa iisang direksyon): Ang isang mata ay maaaring tumingin nang diretso sa unahan habang ang kabilang mata ay maaaring lumingon sa kabilang direksyon.
• Hirap sa pagtutuon ng pansin sa isang bagay: Kapag hiniling na tumingin sa isang bagay, tulad ng isang laruan, maaaring hindi makapagtuon nang maayos ang tao dito.

Mga sintomas na maaaring lumitaw dahil sa mga abnormalidad sa pag-unlad ng utak:

• Mga Problema sa Intelektwal na Pag-unlad (`(Kapansanan sa Intelektwal)`): Mga bagay tulad ng mga kahirapan sa pagkatuto, mga kakayahang intelektwal na hindi umuunlad sa paraang angkop sa edad.
• Mga Seizure: Biglaang pagkawala ng malay at mga kombulsyon.

Mga sintomas na may kaugnayan sa mga hormone na maaaring mangyari dahil sa nabawasang paglaki ng pituitary gland:

Napakahalaga nito, dahil ang mga hormone ang kumokontrol sa maraming bagay sa ating katawan.

• Hirap sa pagkontrol sa mga tungkulin ng katawan: Halimbawa, kawalan ng kakayahang kontrolin ang gutom at uhaw, mga sakit sa pagtulog, kawalan ng kakayahang mapanatili nang maayos ang temperatura ng katawan.
• Pagkabansot: Kawalan ng taas na angkop sa edad, nagiging mas maliit kaysa sa ibang mga bata.
• Hypothyroidism: Nakakaapekto rin ito sa maraming proseso sa katawan.
• Naantalang pagdadalaga/pagbibinata.
• Mababang asukal sa dugo (Hypoglycemia): Maaari itong maging mapanganib.
• Isang kondisyon na mukhang diabetes ngunit walang kaugnayan sa asukal, na nagdudulot ng labis na pag-ihi at pagkauhaw (`(Diabetes Insipidus)`).
• Paninilaw ng balat: Paninilaw ng balat at mga mata, lalo na sa mga bagong silang na sanggol.

Isipin mong sinusubukan ng iyong munting anak na babae na tumingin sa isang laruan, ngunit tila hindi maayos ang pokus ng kanyang mga mata, o kaya naman ay nanginginig lang siya. O kaya naman ay palagi siyang nagsusuka, tila nilalamig, at hindi umiinom ng gatas nang maayos. Kung makakita ka ng ganito, kailangan mong magpatingin agad sa doktor.

Maaari bang maging sanhi ng ganap na pagkabulag ang Optic Nerve Hypoplasia?

Sa ilang mga kaso, oo. Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng matinding pagkawala ng paningin o maging ng ganap na pagkabulag . Sa kabilang banda, ang ilang mga bata ay mayroon lamang banayad na problema sa paningin. Minsan, habang lumalaki ang bata, ang ilan sa mga sintomas na ito (tulad ng nystagmus) ay maaaring mabawasan. Masasabi sa iyo ng iyong doktor kung paano eksaktong makakaapekto ang kondisyong ito sa iyong anak.

Ano ang mga dahilan para sa sitwasyong ito?

Hindi pa rin sigurado ang mga mananaliksik kung ano talaga ang sanhi ng Optic Nerve Hypoplasia. Gayunpaman, pinaniniwalaang ito ay sanhi ng kombinasyon ng mga salik sa kapaligiran at henetiko. Halimbawa, ang kondisyon ay maaaring maiugnay sa fetal alcohol syndrome (FAS), na sanhi ng pag-inom ng alak ng ina habang nagbubuntis.

Bagama't hindi laging matutukoy ang sanhi ng henetiko, sa ilang mga kaso, maaaring makaapekto rito ang mga pagbabagong henetiko (`(Mutations)`). Ang mga pagbabagong henetiko na ito ay namamana bilang `(Autosomal Recessive)`, na nangangahulugang maaari lamang magkaroon ang bata ng kondisyong ito kung natatanggap ng bata ang binagong gene na ito mula sa ina at ama. Ang ilan sa mga gene na maaaring kasangkot ay:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Iba pang mga gene na hindi pa natutukoy.

Ano ang mga salik ng panganib para sa Optic Nerve Hypoplasia?

May ilang mga salik sa panganib na maaaring mag-ambag sa kondisyong ito. Ito ang mga bagay na kadalasang nakakaapekto sa ina habang nagbubuntis:

• Ang edad ng ina ay wala pang 19 taong gulang.
• Ang pagiging buntis sa unang pagkakataon.
• May isang tao sa pamilya (biyolohikal na pamilya) na nagkaroon na ng ganitong kondisyon dati.

Kung ikaw ay nagsisimula ng pamilya o nagdadalang-tao, napakahalagang dumalo sa mga regular na klinika para sa pangangalagang prenatal. Makakatulong ito sa iyo na mapanatili ang kalusugan mo at ng iyong hindi pa isinisilang na sanggol.

Ano ang mga komplikasyon ng kondisyong ito?

Ang mga komplikasyon ng optic nerve hypoplasia ay nag-iiba depende sa kung aling bahagi ng utak ang apektado. Ang ilang mga komplikasyon ay maaaring kabilang ang:

• Kawalan ng kakayahang kontrolin ang temperatura ng katawan.
• Labis na gutom at uhaw (`(Hyperphagia)`) at samakatuwid ay labis na katabaan (`(Obesity)`).
• Kawalan ng gana sa pagkain o pagtangging kumain (`(Hypophagia)`).
• Mga iregularidad sa siklo ng pagtulog at paggising.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Nangangahulugan ito ng mga pagkaantala sa mga kasanayan sa motor (tulad ng paglalakad at paggapang) at mga kasanayan sa komunikasyon (tulad ng mga kasanayan sa komunikasyon).
• Sakit na may Autism Spectrum (ASD).

Ang ilan sa mga komplikasyon na ito, lalo na ang mga problema sa regulasyon ng temperatura ng katawan at pagpapakain, ay maaaring magdulot ng panganib sa buhay sa ilang mga kaso, kaya kailangang mag-ingat nang husto.

Paano nasusuri ang Optic Nerve Hypoplasia?

Karaniwang sinusuri ng isang optalmolohista ang kondisyong ito pagkatapos ng pagsusuri sa mata at iba pang mga pagsusuri. Kadalasan, ang unang senyales nito ay ang abnormal na paggalaw ng mata. Ang senyales na ito ay makikita sa loob ng unang ilang buwan ng kapanganakan ng isang sanggol. Gayunpaman, kung minsan ay maaaring hindi ito halata hanggang sa ang bata ay nasa edad na ng pag-aaral o bata pa.

Maaaring lumitaw nang mag-isa ang ONH, ibig sabihin ay hindi nito naaapektuhan ang ibang bahagi ng utak. O, bilang karagdagan sa optic nerve, maaari itong masuri na may isa o higit pang mga problema sa pag-unlad sa midbrain at pituitary gland.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, maaaring mag-order ang doktor ng imaging test, tulad ng MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan o CT scan (Computed Tomography scan). Ang mga scan na ito ay makakatulong sa doktor na magkaroon ng mas mahusay na ideya kung paano umuunlad ang utak ng iyong anak.

Bukod pa rito, maaaring magsagawa ng ilang pagsusuri sa dugo . Ginagawa ang mga ito upang matukoy kung may iba pang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas. Halimbawa, maaaring suriin ang mga antas ng serum cortisol at growth hormone. Maaaring abnormal ang mga ito sa ONH.

Maaari bang gamutin ang Optic Nerve Hypoplasia?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa kondisyong ito. Dahil ito ay isang likas na kondisyon, hindi na ito maaaring maibalik sa dati o maibalik sa dati.

Kaya paano mo ito tinatrato?

Ang paggamot ay naglalayong kontrolin ang mga sintomas ng bata at bigyan sila ng ginhawa. Maaari itong mag-iba sa bawat tao. Ang mga pangunahing paggamot ay:

• Terapiya sa Paningin:Paggamit ng mga aparatong nakakatulong sa mga problema sa paningin, tulad ng mga espesyal na salamin at magnifying lenses ('low-vision aids'), upang matulungan ang bata na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Hormone Replacement Therapy: Kung may mga kakulangan sa hormone dahil sa mga problema sa pituitary gland, ang mga hormone ay ibinibigay sa labas. May mga espesyal na gamot para dito.
• Physical Therapy, Occupational Therapy, at/o Speech Therapy: Ang mga therapy na ito ay nakakatulong na mapabuti ang pisikal na pag-unlad ng isang bata, kakayahang magsagawa ng mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa, at mga kasanayan sa pagsasalita.

Tutukuyin ng doktor kung anong uri ng paggamot ang pinakamainam para sa iyong anak at gagawa ng plano ng paggamot nang naaayon. Depende sa iba pang mga sintomas ng iyong anak, maaaring kailanganin ang iba pang mga partikular na paggamot.

Kung kailangan mong bigyan ng gamot ang iyong anak, tanungin nang mabuti ang iyong doktor kung kailan ibibigay ang gamot, gaano karami, paano ito ibibigay, at anong mga side effect ang dapat malaman.

Ano kaya ang magiging kinabukasan ng bata sa ganitong sitwasyon?

Ang mga epekto ng Optic Nerve Hypoplasia ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. Ang ilang mga sintomas ay maaaring makita sa pagkabata, habang ang iba ay maaaring lumitaw sa pagkabata o pagbibinata. Ang magandang balita ay ang kondisyong ito ay hindi umuunlad. Nangangahulugan ito na ang kondisyon ay hindi lumalala sa paglipas ng panahon . Ang ilang mga sintomas, tulad ng nystagmus, ay maaaring bumuti pa sa pagtanda.

Ang mga batang may ONH ay nangangailangan ng pangmatagalang pagsubaybay at pangangalaga mula sa mga magulang, tagapag-alaga, at mga doktor. Dapat silang regular na subaybayan upang matiyak na maayos ang kanilang kalusugan. Dapat silang magpasuri sa mata nang kahit isang beses sa isang taon at magpatingin sa ibang mga espesyalista kung kinakailangan.

Bagama't ang malulubhang problema sa pituitary gland ay maaaring magdulot ng panganib sa buhay, ang pinakamahusay na mga resulta ay makakamit kung ang sakit ay masuri at magagamot nang maaga.

Maaari bang maiwasan ang Optic Nerve Hypoplasia?

Sa kasalukuyan ay wala pang nalalamang paraan upang maiwasan ang kondisyong ito. Kung nagpaplano kang magbuntis, mainam na magpatingin sa isang genetic counselor o prenatal care provider upang matuto nang higit pa tungkol sa iyong mga risk factor at kung paano manatiling malusog.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang mga mata ng iyong anak ay hindi makatingin sa iyo nang maayos, hindi nakahanay, o gumagalaw sa kakaibang paraan , kumunsulta agad sa doktor. Sabihin din sa iyong doktor kung ang iyong anak ay hindi umaabot sa mga milestone ng pag-unlad (halimbawa, paggapang, pag-crawl, o pag-abot sa mga bagay) na angkop para sa kanilang edad.

Kung ang iyong anak ay nagkaroon ng seizure, tumawag agad sa 911 o dalhin siya sa pinakamalapit na emergency room ng ospital.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor?

Maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Paano ko matutulungan ang aking anak na pamahalaan ang kanyang mga sintomas?
• Ano ang dapat kong gawin kung mapansin kong may mga hindi natutupad na mga developmental milestone ang aking anak?
• Kailangan ba ng anak ko ng salamin o iba pang pantulong sa paningin?
• Paano makakaapekto ang kondisyong `(ONH)` sa aking anak kapag nagsimula na siyang pumasok sa paaralan?
• Gaano kadalas dapat magpa-eksamin sa mata ang aking anak?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Bilang isang magulang, normal lang na makaramdam ng gulat at takot kapag ang mga mata ng iyong anak ay gumagala at hindi makatingin sa iyo nang maayos. Ang kondisyong tinatawag na Optic Nerve Hypoplasia ay maaaring makaapekto sa kakayahan ng iyong anak na makita ka nang malinaw. Maaari rin itong makaapekto sa iba pang bahagi ng utak na tumutulong sa mahahalagang tungkulin tulad ng produksyon ng hormone at pisikal na pag-unlad.

Pero tandaan, hindi ka nag-iisa. Maaaring suriin ng doktor ang iyong anak, mag-diagnose, at magbigay ng plano ng paggamot na angkop sa kanilang mga partikular na sintomas.

Normal lang sa mga bata na mangailangan ng kaunting tulong sa paaralan kaysa sa ibang mga bata, lalo na kung medyo matagal silang umunlad kaysa sa iba. Kung may mapansin kang anumang nakababahalang sintomas na nakakaapekto sa paglaki o pag-unlad ng iyong anak, huwag mag-atubiling sabihin sa iyong doktor. Ang medical team ng iyong anak ay laging handang sumagot sa anumang mga katanungan mo. Sa pamamagitan ng lakas ng loob, mabibigyan mo ang iyong anak ng pinakamahusay na pangangalaga na kailangan nila.

hypoplasia ng optic nerve, septo-optic dysplasia, congenital blindness, kapansanan sa paningin, pituitary gland, paglaki ng bata, nystagmus